Hromosom 14
| Hromosom 14 | |
|---|---|
 Par ljudskih hromosoma 14 nakonG-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca | |
 Par hromosoma 14 u kariogramu muškarca | |
| Karakteristike | |
| Dužina (bp) | 107,043.718 bp (GRCh38)[1] |
| Br. gena | 583 (CCDS) |
| Vrsta | Autosom |
| Pozicija centromere | Akrocentrik[2] (17.2 Mbp[3]) |
| Kompletan spisak gena | |
| CCDS | Spisak gena |
| HGNC | Spisak gena |
| UniProt | Spisak gena |
| NCBI | Spisak gena |
| Vanjski preglednici karata | |
| Ensembl | Hromosom 14 |
| Entrez | Hromosom 14 |
| NCBI | Hromosom 14 |
| UCSC | Hromosom 14 |
| Potpune DNK sekvence | |
| RefSeq | NC_000014 (FASTA) |
| GenBank | CM000676 (FASTA) |
Hromosom 14 jedan je od 23 para hromosoma u ljudi, koji obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 14 obuhvata oko 107 miliona baznih prova (građevini materijal DNK) i predstavlja između 3 i 3,5% ukupne DNK u ćeliji.
Centromera hromosoma 14 locirana je približno na položaju 17.2 Mbp.
Geni
[uredi | uredi izvor]Broj gena
[uredi | uredi izvor]Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[4]
| Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 583 | — | — | [5] | 2016-09-08 |
| HGNC | 593 | 324 | 513 | [6] | 2017-05-12 |
| Ensembl | 820 | 856 | 518 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 720 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 621 | 690 | 598 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Lista gena
[uredi | uredi izvor]Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 14. Potpunu listu pogledajte na linku u informacijskom okviru s desne strane.
- ACIN1: Kodira protein apoptotski induktor kondenzacije hromatina u jedru
- ATXN3: Kodira ataksin-3 (Machado-Josephova bolest)
- BCL2L2: Kodira anti-apoptotski protein Bcl-w u porodici Bcl-2
- C14orf93: Kodira protein C14orf93
- CLBA1: Kodira protein CLBA1
- CDC42BPB: Kodira protein CDC42 koji veže protein-kinazu beta
- CHMP4A: Kodira nabijeni multivertikulskini tjelesni proteini 4a
- CIDEB: Kodira DFFA-liki efektor b s indukcijom ćelijske smrti
- CMA1: Kodira enzim himaza
- CNIH: Kodira proteinski homolog kornihonskoh proteina
- COCH: Kodira kohlinski homolog C faktora koagulacije (Limulus polyphemus)
- CRIP2: Kodira cisteinom bogati protein 2
- DDX24: Kodira enzim ATP-ovisna RNK-helikaza DDX24
- DEGS2: Kodira protein sfingolipidna 2 delta(4)-desaturaza
- DLGAP5: Kodira protein 5 s velikim diskovim
- DGLUCY: Kodira protein mitohondrijski DGLUCY
- EAPP: Kodira E2F-pridruženi fosfoprotein
- EGLN3: Kodira Egl devet homolog 3
- ENTPD5: Kodira ektonukleozid-trifosfat difosfohidrolazu 5
- ERG28: Kodira protein vjerovatni biosintetski protein ergosterola 28
- Fam158a: Kodira UPF0172 protein FAM158A
- FAM181A: Kodira protein, član A porodice sa sličnošću sekvenci 181,
- FAM71D: Kodira, član D porodice sa sličnošću sekvenci 71
- FCF1: Kodira FCF1 homologa rRNK-prerađujućeg proteina
- GALC: Kodira galaktozilkeramidazu (Krabbeova bolest)
- GARNL1: Kodira GTPaza-aktivatorski domenoliki Rap/Ran-GAP 1
- GCH1: Kodira enzim GTP-ciklohidrolaza 1 (distonija koja reagira na dopamin)
- GPHB5: Kodira glikoproteinski hormon beta-5
- GSKIP interaktivni protein GSK3B
- HHIPL1: Kodira protein, HHIP-oliki protein 1
- IFI27: Kodira protein kojeg inducira interferonski protein alfa- 27
- IFT43: Kodira unutarflagelski transportni protein 43
- IGH@: Kodira imunoglobulin lokusa teškog lanca imunoglobulina
- IRF2BPL: Kodira protein interferonski regulatorni faktor 2, vezujući proten
- ITPK1: Kodira enzim Inozitol-tetrakisfosfat 1-kinaza
- JKAMP: Kodira JNK1-pridruženi membranski protein
- JPH4: Kodira protein junktofilin 4
- LINC00520: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK
- MAPK1IP1L: Kodira protein MAPK-interaktivni proteinoliki protein stabilizacije vretena
- MIA2: Kodira protein 2 inhibicije aktivnosti melanoma
- MIR494: Kodira protein mikroRNK 494
- MIR3173: Kodira protein mikroRNK 3173
- MIS18BP1: Kodira protein 1 sa vezanjem MIS18 proteina 1
- MOAP1: Kodira proteinski modulator apoptoze 1
- MYH7: Kodira izoformu miozinskog teškog lanca beta (MHC-β)[12]
- NPC2: Kodira Niemann-Pickovu bolest, tip C2
- NUBPL: Kodira protein gvožđe-sumpor NUBPL (IND1)
- OSGEP: Kodira enzim vjerovatnu O-sialogliloprotein-endopeptidazu
- PAPOLA: Kodira enzim Poly(A) polimeraza alfa
- PCNX: Kodira protein, pekaneksoliki protein 1
- PELI2: Kodira proteinski homolog 2 pelino
- PSEN1: Kodira presenilin 1 (Alzheimerova bolest 3)
- RIOX1: Kodira protein RIOX1
- RTRAF: Kodira protein RTRAF
- RPL10L: Kodira 60S ribosomni protein sličan L10-u
- SERPINA1: Kodira inhibitor kladusa A serpin-peptidaze (član 1 antitripsinske alfa-1 antiproteinaze
- SIX6OS1: Kodira protein SIX6OS1
- SGPP1: Kodira enzim sfingozin-1-fosfat fosfataza 1
- TC2N: Kodira protein tandemskog domena C2, jedarni protein
- TCL1B: Kodira protein 1B T-ćelijske leukemije/limfoma
- TIMM9: Kodira enzim podjedinice Tim9 mitohondrijskog membranske kog ulaza putem unutrašnje membrane
- TMED10: Kodira protein sa transmembranskim emp24 domenon proteina 10
- TMEM260: Kodira protein TMEM260
- TRAJ56: Kodira proteinski recetor T-ćelijskog alfa priključka 56
- TSHR: Kodira receptor tireoidno stimulirajućih hormona
- TUNAR: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK
- VASH1: Kodira protein vazohibin-1
- VIPAS39: Kodira protein VIPAS39
- WARS: Kodira citoplazmatski enzim triptofanil-tRNK sintetaza
- YLPM1: Kodira protein-1 sa YLP-motivom
- ZBTB1: Kodira protein cinkovog prsta i protein sa BTB domenom 1
- ZFHX2: Kodira protein homeoboksa 2 cinkovog prsta
- ZNF839: Kodira protein-839 cinkovog prsta
Bolesti i poremećaji
[uredi | uredi izvor]Sljedeće bolesti su neke od onih koje su u vezi sa genima na hromosomu 14.:
- Alzheimerova bolest
- Burkittov limfom (t8; 14)
- Dopamin-reagirajuća distonija
- Folikulski limfom (t14; 18)
- Hipertrofijska kardiomiopatija
- Jednoroditeljska disomija (UPD) 14
- Kongenitalni hipotiroidizam
- Krabbeova bolest
- Kranio-lentikulo-suturna displazija
- Machado-Josephova bolest
- Mozaična monosomija 14
- Multipli mijelom
- Nedostatak tetrahidrobiopterina
- Nesindromna gluhoća
- Niemann-Pickova bolest
- Sensenbrennerin sindrom
Citogenetsičko pruganje
[uredi | uredi izvor]G-pruganje idigrama ljudskog hromosoma 14
G-pruganje ideigrama ljudskog hromosoma 14 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 14 i tri različite rezolucije different rezolucije (400,[13] 550[14] and 850[3]). Dužina pruga u ovom dijagramu temelji se na idiogramima iz ISCN-a (2013).[15] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[16]
| Hromosom | Krak[17] | Pruga/Bend/Traka[18] | ISCN start[19] |
ISCN stop[19] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja[20] | Gustoća |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 14 | p | 13 | 0 | 284 | 1 | 3.600.000 | gvar | |
| 14 | p | 12 | 284 | 624 | 3.600.001 | 8.000.000 | stalk | |
| 14 | p | 11.2 | 624 | 1249 | 8.000.001 | 16.100.000 | gvar | |
| 14 | p | 11.1 | 1249 | 1433 | 16.100.001 | 17.200.000 | acen | |
| 14 | q | 11.1 | 1433 | 1660 | 17.200.001 | 18.200.000 | acen | |
| 14 | q | 11.2 | 1660 | 2043 | 18.200.001 | 24.100.000 | gneg | |
| 14 | q | 12 | 2043 | 2313 | 24.100.001 | 32.900.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 13.1 | 2313 | 2469 | 32.900.001 | 34.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 13.2 | 2469 | 2582 | 34.800.001 | 36.100.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 13.3 | 2582 | 2724 | 36.100.001 | 37.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 21.1 | 2724 | 2923 | 37.400.001 | 43.000.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 21.2 | 2923 | 3008 | 43.000.001 | 46.700.000 | gneg | |
| 14 | q | 21.3 | 3008 | 3264 | 46.700.001 | 50.400.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 22.1 | 3264 | 3491 | 50.400.001 | 53.600.000 | gneg | |
| 14 | q | 22.2 | 3491 | 3604 | 53.600.001 | 55.000.000 | gpos | 25 |
| 14 | q | 22.3 | 3604 | 3718 | 55.000.001 | 57.600.000 | gneg | |
| 14 | q | 23.1 | 3718 | 3916 | 57.600.001 | 61.600.000 | gpos | 75 |
| 14 | q | 23.2 | 3916 | 4044 | 61.600.001 | 64.300.000 | gneg | |
| 14 | q | 23.3 | 4044 | 4186 | 64.300.001 | 67.400.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 24.1 | 4186 | 4484 | 67.400.001 | 69.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 24.2 | 4484 | 4626 | 69.800.001 | 73.300.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 24.3 | 4626 | 4839 | 73.300.001 | 78.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 31.1 | 4839 | 5051 | 78.800.001 | 83.100.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 31.2 | 5051 | 5094 | 83.100.001 | 84.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 31.3 | 5094 | 5349 | 84.400.001 | 89.300.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 32.11 | 5349 | 5406 | 89.300.001 | 91.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 32.12 | 5406 | 5505 | 91.400.001 | 94.200.000 | gpos | 25 |
| 14 | q | 32.13 | 5505 | 5619 | 94.200.001 | 95.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 32.2 | 5619 | 5732 | 95.800.001 | 100.900.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 32.31 | 5732 | 5903 | 100.900.001 | 102.700.000 | gneg | |
| 14 | q | 32.32 | 5903 | 6016 | 102.700.001 | 103.500.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 32.33 | 6016 | 6300 | 103.500.001 | 107.043.718 | gneg |
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 15". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Chromosome 15: Chromosome summary – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 15: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results - 14[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 14[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 14[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ Quiat D, Voelker KA, Pei J, Grishin NV, Grange RW, Bassel-Duby R, Olson EN (juni 2011). "Concerted regulation of myofiber-specific gene expression and muscle performance by the transcriptional repressor Sox6". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108 (25): 10196–201. Bibcode:2011PNAS..10810196Q. doi:10.1073/pnas.1107413108. PMC 3121857. PMID 21633012.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ p: Kratki; q: Dugi krak.
- ^ Za citogenetičku nomenklaturu traka, pogledajte članak lokus.
- ^ a b Ove vrijednosti (ISCN start/stop) zasnivaju se na dužini pruga/idiograma iz ISCN-ove knjige An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrarna jedinica.
- ^ gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-prugamnje, uglavnom je AT-bogata i siromašna genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito je CG-bogata i bogata genima; acen = centromera. var: Promjenjiva regija; stalk = drška.
- Campo E (2003). "Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma". Hum Pathol. 34 (4): 330–5. doi:10.1053/hupa.2003.97. PMID 12733111.
- Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14". Genet Test. 3 (4): 379–91. doi:10.1089/gte.1999.3.379. PMID 10627948.
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature. 421 (6923): 601–7. Bibcode:2003Natur.421..601H. doi:10.1038/nature01348. PMID 12508121.
- Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Current status of human chromosome 14". J Med Genet. 39 (2): 81–90. doi:10.1136/jmg.39.2.81. PMC 1735028. PMID 11836355.
- Lemire EG, Cardwell S (1999). "Unusual phenotype in partial trisomy 14". Am J Med Genet. 87 (4): 294–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. PMID 10588832.
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome". Am J Med Genet. 110 (1): 65–72. doi:10.1002/ajmg.10207. PMID 12116274.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]
Commons ima datoteke na temu: Hromosom 14
- National Institutes of Health. "Chromosome 14". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 4. 2. 2012. Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 14". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.