HEY1

HEY1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DB7
Ідентифікатори
Символи	HEY1, BHLHb31, CHF2, HERP2, HESR1, HRT-1, OAF1, hHRT1, hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1, NERP2
Зовнішні ІД	OMIM: 602953 MGI: 1341800 HomoloGene: 7756 GeneCards: HEY1
Онтологія гена Молекулярна функція • microsatellite binding • DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001106 transcription corepressor activity • sequence-specific DNA binding • sequence-specific double-stranded DNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • dorsal aorta morphogenesis • pulmonary valve morphogenesis • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • heart trabecula formation • regulation of vasculogenesis • cardiac septum morphogenesis • ventricular septum morphogenesis • labyrinthine layer blood vessel development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • endocardial cushion morphogenesis • multicellular organism development • atrioventricular valve formation • arterial endothelial cell differentiation • cellular response to glucocorticoid stimulus • umbilical cord morphogenesis • negative regulation of transcription regulatory region DNA binding • Ангіогенез • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • cardiac ventricle morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of Notch signaling pathway • cardiac epithelial to mesenchymal transition • Notch signaling involved in heart development • Сигнальний шлях Notch • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • blood vessel development • heart development • диференціація клітин • regulation of neurogenesis • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of biomineral tissue development • anterior/posterior pattern specification • negative regulation of neuron differentiation • circulatory system development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23462	15213
Ensembl	ENSG00000164683	ENSMUSG00000040289
UniProt	Q9Y5J3	Q9WV93 Q9QUM5
RefSeq (мРНК)	NM_012258 NM_001040708 NM_001282851	NM_010423
RefSeq (білок)	NP_001035798 NP_001269780 NP_036390	NP_034553
Локус (UCSC)	Хр. 8: 79.76 – 79.77 Mb	Хр. 3: 8.73 – 8.73 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HEY1 (англ. Hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 304 амінокислот, а молекулярна маса — 32 613.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKRAHPEYSS		SDSELDETIE		VEKESADENG		NLSSALGSMS		PTTSSQILAR
KRRRGIIEKR		RRDRINNSLS		ELRRLVPSAF		EKQGSAKLEK		AEILQMTVDH
LKMLHTAGGK		GYFDAHALAM		DYRSLGFREC		LAEVARYLSI		IEGLDASDPL
RVRLVSHLNN		YASQREAASG		AHAGLGHIPW		GTVFGHHPHI		AHPLLLPQNG
HGNAGTTASP		TEPHHQGRLG		SAHPEAPALR		APPSGSLGPV		LPVVTSASKL
SPPLLSSVAS		LSAFPFSFGS		FHLLSPNALS		PSAPTQAANL		GKPYRPWGTE
IGAF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Kokubo H., Lun Y., Johnson R.L. (1999). Identification and expression of a novel family of bHLH cDNAs related to Drosophila hairy and enhancer of split. Biochem. Biophys. Res. Commun. 260: 459—465. PMID 10403790 DOI:10.1006/bbrc.1999.0880
• Leimeister C., Externbrinck A., Klamt B., Gessler M. (1999). Hey genes: a novel subfamily of hairy- and enhancer of split related genes specifically expressed during mouse embryogenesis. Mech. Dev. 85: 173—177. PMID 10415358 DOI:10.1016/S0925-4773(99)00080-5
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 8