porfyri

Tilstanden kan være sporadisk (type I) eller arvelig (type II). Arvegangen ved type II er autosomal dominant. Ved begge typer er det nedsatt aktivitet i enzymet uro-dekarboksylase (uroporfyrinogen dekarboksylase). Ved type I er svikten begrenset til levercellene, mens det ved type II er svikt av enzymet i alle vev.

Type I kan utløses av kronisk høyt alkoholforbruk, legemidler, blant annet østrogener, eller leverskade av annen årsak, for eksempel visse kjemikalier. Enzymsvikten fører blant annet til økt mengde av uroporfyriner i blod og urin.

Hudcellene skades når huden bestråles med langbølget ultrafiolett lys (UV-A) i nærvær av uroporfyrin, fordi porfyrinene eksiteres. Det vil si at de forandrer energinivå ved å ta opp energi fra lyset, og avgir energi når de faller tilbake til sin normale tilstand. Den avgitte energien skader hudcellene.

Ved PCT er det for store lagre av jern i kroppen. Dette ser ut til å være viktig i sykdomsutviklingen. Undersøkelser har vist at sykdommen bedres hvis jernlagrene reduseres ved årelating, men at effekten av årelatingen uteblir hvis pasienten samtidig inntar jern. Man har ikke helt klarlagt hva som fører til at jern hoper seg opp i kroppen. Grunnen til at bare noen få personer med alkoholisk leverskade utvikler PCT, er uklar. Sannsynligvis er en arvelig predisposisjon en forutsetning for å utvikle sykdommen.

Det kliniske bildet av PCT preges av lysømfintlighet, noe som fører til utslett på solbestrålte områder, spesielt på strekkesidene av hendene. Utslettet består av små og store væskefylte blemmer som etterlater overflatiske sår når det går hull på dem. Sårene tilheler med overfladiske arr som ofte har grupper av små, hvite, knappenålshodestore punkter (milier). Pasientene opplever at huden er svært skjør og lett skades. Ofte er det dette som gjør at de søker legehjelp.

Vanligvis er det økt pigmentering i ansiktet. I tillegg er det ofte økt hårvekst i ansiktet, noe som kan føre til at øyenbrynene nesten går direkte over i håret i tinningen.

Diagnosen stilles på grunnlag av det kliniske bildet og verifiseres ved analyse av porfyriner i blod, urin og avføringsprøver, som utføres av NAPOS. For å avgjøre om man har den arvelige eller ikke-arvelige varianten av PCT, må det gjøres en DNA-analyse.

Behandlingen har som mål å redusere mengden av jern og porfyriner i kroppen. I tillegg til å fjerne eksponering for utløsende faktorer som for eksempel alkohol, er det to medisinske tiltak som er aktuelle. Det ene er årelating, som gjøres hver 14. dag med tapping av ca 400 ml blod hver gang til hemoglobinverdien (blodprosenten) og serumjern er falt til normale verdier. Som regel oppnår man full symptomfrihet etter noen måneder, men tilbakefall er vanlig, spesielt hvis pasientene igjen utsettes for den utløsende årsaken, for eksempel alkohol. Den andre behandlingen er bruk av antimalariamidler. En liten dose gitt to ganger i uken virker på en gunstig måte inn på metabolismen av porfyrinene. Seks til tolv måneders behandling fører som regel til langvarig symptomfrihet.

Pseudoporfyri er en sykdom som ligner mye på PCT. Hudforandringene er klinisk og histologisk lik dem man ser ved PCT, men man kan ikke påvise for høye porfyrinverdier i blod eller urin. Hos noen slike pasienter er det senere i forløpet funnet forhøyede porfyrinverdier. Man ser pseudoporfyri fortrinnsvis hos pasienter som bruker medikamenter i gruppen ikke-steroide antiinflammatoriske midler (NSAID), men tilstanden er også beskrevet hos nyresviktpasienter som får dialysebehandling.

Sykdomsbildet preges av akutte magesmerter, kramper og lammelser (nevrologiske) eller bisarr atferd (psykiatrisk), som skyldes porfyrinenes skadelige påvirkning av det autonome nervesystemet. Plagene er ofte utløst av inntak av et legemiddel, men kan også utløses av diett eller sult. Ved denne formen for porfyri er det ikke utslett eller lysømfintlighet.

Det kan være vanskelig å stille diagnosen. Magesmertene er som regel det dominerende symptomet, noe som kan føre til at pasienter med denne sykdommen blir operert flere ganger før den riktige diagnosen stilles. Diagnosen verifiseres ved påvisning av forhøyet ALA (aminolevulinsyre), som er et stoff som utgjør et forstadium i porfyrinstoffskiftet, og PBG i urinen. Verdiene er forhøyet også mellom anfallene.

Det er ingen spesifikk behandling. Det viktigste er å unngå medikamenter og sultperioder. Tilstanden kan være dødelig.

Akutt Intermitterende Porfyri (AIP) kan behandles ved glukose intravenøst. For å forebygge anfall av AIP, kan man innta økte mengder sukker.