Fil: Santos, Maria Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biologia Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernacion. Comision de... more
Fil: Santos, Maria Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biologia Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernacion. Comision de Investigaciones Cientificas. Instituto Multidisciplinario de Biologia Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biologia Celular; Argentina
Research Interests:
Mitochondrial (mt) DNA has been extensively sued to trace the origin of modernhumans and the migratory movements that led to the people of Continents. Properties that make the mt-genome well suited to meet the above problems are its... more
Mitochondrial (mt) DNA has been extensively sued to trace the origin of modernhumans and the migratory movements that led to the people of Continents. Properties that make the mt-genome well suited to meet the above problems are its maternal inheritance, the lack of recombination and the 10-to 12 fold higher rate of mutation than the single copy nuclear DNA. Yet, recent information suggests the need of further validation for some of the above assumptions. The presence of paternally derived mtDNA with a paternal to maternal molecular ratio of 1:1000 has been detected in backcross hbrids of Mus musculus × M. domesticus. The characterization of the mt-haplotype in all the offsprings derived from each one of several maternal lineages has been performed in Holstein cattle. In 40% of maternal/off spring groups there were observed haplotype shiftings that gave rise to mtDNA variants present in an individual but not in the somatic cells of his or her mother. Confirmation in human beings of an mtDNA variability of this sort will make it mandatory to reassess the phylogenies used to date the origin of modern humans and the peopling of Americas. The average mutational rate along the coding region of mtDNA, (95% of the DNA molecule) is 10-to 12 times higher than that of the single copy nuclear DNA. Conversely, some segments of the non-codig D-loop have a rate of nucleotide substitution 20-to 150 times higher than nuclear DNA. Variation in the frequency of restriction sites along the mtDNA molecule and the assessment of the frequency of base changes in the D-loop have been employed to infer the population structure of early American settlers. The restriction site approach suggests that the initial migration into America resulted in a severe genetic bottleneck producing a limited variability in the mt-genome of Amerindians. On the other hand, by using the D-loop approach no genetic bottleneck could be detected. These opposite views very likely result from the different rate of mutation of the mtDNA analysed by the two groups of investigators. Accordingly, it seems premature to reach a conclusion on the population structure of the early American settlers.Investigators using restriction site or D-loop analysis have reported that Amerindian haplotypes can be grouped in four basic founder haplotypes, that are also present in Asiatics. Although these four founder haplotypes are well documented they are probably not the only ones. There have been indentified additional haplotypes with properties that make them good candidates to be considered ancestral maternal lineages. Analysis of the D-loop sequences obtained (determined) by different investigators shows that the four founding haplotypes described by one group correspond only partially with the four haplotypes reported by others. This suggests the existence of at least another additional founding type. The study of mtDNA variants is powerful tool to give preliminary answers to interrogants on human evolution. Yet, the method needs to be fully validated before definitive answers are reached. Future avenues of research should include the study of the origin of mtDNA polymorphisms (matroclinal, patroclinal and haplotype shiftings) and anaccurate assessment of the rate of mutation in different regions of the mt-genome.
Research Interests:
Research Interests:
Research Interests:
Research Interests:
Research Interests:
... Alaska, USA (JB02). Genetic structure of invasive beaver population in Tierra delFuego 675 123 Page 4. A detailed list of specimens sequenced per sam-pling site is given below. Specimens examined Castor canadensis 1 ...
Research Interests: Genetics, Polymorphism, Gene Flow, Biology, Invasive Species, and 14 moreBiological invasions, Biological Sciences, Population structure, Environmental Sciences, Population, Biological, Reproductive Success, Beaver, Cytochrome B, Tierra, Tierra del Fuego, Genetic variation, North American, and Nucleotides
Page 1. Brazilian Journal of Genetics, 18, 4, 661 668 (1995) (Revista Brasileira de Genética) Peopling of the Americas as inferred through the analysis of mitochondrial DNA Néstor О. Bianchi, Graciela Bailliet and Claudio M ...
Research Interests:
La OMS define a la obesidad como una acumulación anormal o excesiva de tejido adiposo (TA) que puede ser perjudicial para la salud, lo que pone en evidencia el papel relevante del TA en el desarrollo de las alteraciones asociadas a la... more
La OMS define a la obesidad como una acumulación anormal o excesiva de tejido adiposo (TA) que puede ser perjudicial para la salud, lo que pone en evidencia el papel relevante del TA en el desarrollo de las alteraciones asociadas a la obesidad. Contribuyen al desarrollo de esta patología tanto factores ambientales como genéticos. La incidencia del sobrepeso y la obesidad ha aumentado drásticamente en el último cuarto de siglo en todo el mundo, situación de la que la Argentina no se encuentra exenta. Al igual que en otros países, los cambios alimentarios (dietas desbalanceadas ricas en azúcares simples y grasas), el descenso de actividad física y un mayor nivel de estrés cotidiano han contribuido a cambiar las características antropométricas de la población argentina. Los resultados de la Encuesta Nacional de Nutrición y Salud (2005) mostraron que la obesidad alcanzó una prevalencia del 10,4 %, en la población de niños entre 6 y 60 meses siendo las regiones pampeanas y del GBA las zo...
Research Interests:
Research Interests:
Native-American males carry a Y-chromosome lineage characterized by one base-pair polymorphism (M3). All populations from Alaska to the MagellanÕs Strait present this lineage in frequencies higher than 60%. This lineage was considered the... more
Native-American males carry a Y-chromosome lineage characterized by one base-pair polymorphism (M3). All populations from Alaska to the MagellanÕs Strait present this lineage in frequencies higher than 60%. This lineage was considered the ÒfounderÓ, but further information shows that M3 occurred in America, or Siberia shortly before migration to America and so it is actually considered autochthonous. It belongs to the Q haplogroup, shows derivate state for M242, M346, and M3 polymorphisms, and is named subhaplogroup Q1a3a. Another lineage, paragroup Q1a3*, entered America showing derived states for M242 and M346 polymorphisms, and ancestral for M3. It is present in Eurasia and is more frequent in North than in South America. Though found at low frequency, it has not been possible to rule out a genetic bottleneck occurrence during the migration to South America.Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Motti, Josefina María Brenda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Jurado Medina, Laura Smeldy. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Bravi, Claudio Marcelo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin
Research Interests:
Research Interests:
We aimed to contribute to the understanding of the ancient geographic origins of the uniparentally inherited markers in modern admixed Argentinian populations from central Patagonia with new information provided for the city of Trelew. We... more
We aimed to contribute to the understanding of the ancient geographic origins of the uniparentally inherited markers in modern admixed Argentinian populations from central Patagonia with new information provided for the city of Trelew. We attempted to highlight the importance of combining different genetic markers when studying population history.
Research Interests:
Similarly to other populations across the Americas, Argentinean populations trace back their genetic ancestry into African, European and Native American ancestors, reflecting a complex demographic history with multiple migration and... more
Similarly to other populations across the Americas, Argentinean populations trace back their genetic ancestry into African, European and Native American ancestors, reflecting a complex demographic history with multiple migration and admixture events in pre- and post-colonial times. However, little is known about the sub-continental origins of these three main ancestries. We present new high-throughput genotyping data for 87 admixed individuals across Argentina. This data was combined to previously published data for admixed individuals in the region and then compared to different reference panels specifically built to perform population structure analyses at a sub-continental level. Concerning the Native American ancestry, we could identify four Native American components segregating in modern Argentinean populations. Three of them are also found in modern South American populations and are specifically represented in Central Andes, Central Chile/Patagonia, and Subtropical and Tropi...
Research Interests: Evolutionary Biology, Geography, Population Genetics, Biology, Argentina, and 13 moreNative American, Medicine, Multidisciplinary, Genetic Genealogy, Population, Human Migration, Biología, PLoS one, Ancestry, Ciencias Biológicas, Genotyping, Demographic History, and Enseñanza - Aprendizaje Ciencias Naturales Y Exactas
Se analiza el origen continental de los haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones de Santiago del Estero y San Miguel de Tucumán con el fin de ampliar el mapa filogeográfico de los linajes paternos argentinos. Se recolectaron 283... more
Se analiza el origen continental de los haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones de Santiago del Estero y San Miguel de Tucumán con el fin de ampliar el mapa filogeográfico de los linajes paternos argentinos. Se recolectaron 283 muestras de sangre con encuestas genealógicas a donantes voluntarios de sexo masculino en centros de salud públicos y privados de ambas localidades. Mediante PCR alelo-específica se tipificaron 18 marcadores bialélicos de la región no recombinante del cromosoma Y de presencia ampliamente confirmada en Argentina. El 89% de los linajes fueron de origen euroasiático, el 7% americano y el 4% fueron identificados como de posible ascendencia africana y/o del sudoeste asiático, debido a su asignación al linaje E1b1a1. Las frecuencias de haplogrupos de las poblaciones muestreadas fueron semejantes a las de poblaciones de las regiones Pampeana, Cuyo y Noreste. La muestra procedente del centro privado de Tucumán presentó en sus haplogrupos alóctonos frecuencias simi...
Research Interests: Geography and Humanities
We present new data and analysis on the genetic variation of contemporary inhabitants of central Argentina, including a total of 812 unrelated individuals from 20 populations. Our goal was to bring new elements for understanding... more
We present new data and analysis on the genetic variation of contemporary inhabitants of central Argentina, including a total of 812 unrelated individuals from 20 populations. Our goal was to bring new elements for understanding micro-evolutionary and historical processes that generated the genetic diversity of the region, using molecular markers of uniparental inheritance (mitochondrial DNA and Y chromosome). Almost 76% of the individuals show mitochondrial lineages of American origin. The Native American haplogroups predominate in all surveyed localities, except in one. The larger presence of Eurasian maternal lineages were observed in the plains (Pampas) of the southeast, whereas the African lineages are more frequent in northern Córdoba. On the other hand, the analysis of 258 male samples reveals that 92% of them present Eurasian paternal lineages, 7% carry Native American haplogroups, and only 1% of the males show African lineages. The maternal lineages have high genetic divers...
Research Interests:
Research Interests:
Los marcadores bialélicos de la región específica del cromosoma Y han permitido identificar linajes propios de continentes, y a través de su distribución geográfica pueden reconstruirse movimientos migratorios de las poblaciones humanas.... more
Los marcadores bialélicos de la región específica del cromosoma Y han permitido identificar linajes propios de continentes, y a través de su distribución geográfica pueden reconstruirse movimientos migratorios de las poblaciones humanas. Se ha generado una filogenia confiable y se cuenta con una nomenclatura que facilita la interpretación de los resultados producidos en distintos laboratorios. En el presente trabajo se utilizaron 13 SNP seleccionados por estar presentes en las poblaciones originarias de América y en las parentales para los grupos inmigrantes recientes. El objetivo de este trabajo fue identificar el origen étnico de los linajes paternos de muestras de ADN provenientes de tres ciudades del NOA: Salta, Catamarca y Tucumán. Se identificaron 6 haplogrupos, los de origen europeo fueron los mayoritarios (67%); le siguió en frecuencia el haplogrupo propio de América (15%); también se observaron linajes YAP+ (7.5%). La distribución de la frecuencia de los haplogrupos diferenció a las muestras de Catamarca de las de Salta y Tucumán (P<0.001). La mayoría de los linajes moleculares propios de América se encontraron en muestras provenientes de individuos con apellidos foráneos (87.5). Esto refleja el efecto del largo contacto temporal entre las poblaciones nativas e inmigrantes recientes, así como la influencia cultural compleja en la trasmisión de los apellidos.
Research Interests:
Reduced representation sequencing methods such as genotyping-by-sequencing (GBS) enable low-cost measurement of genetic variation without the need for a reference genome assembly. These methods are widely used in genetic mapping and... more
Reduced representation sequencing methods such as genotyping-by-sequencing (GBS) enable low-cost measurement of genetic variation without the need for a reference genome assembly. These methods are widely used in genetic mapping and population genetics studies, especially with non-model organisms. Variant calling error rates, however, are higher in GBS than in standard sequencing, in particular due to restriction site polymorphisms, and few computational tools exist that specifically model and correct these errors. We developed a statistical method to remove errors caused by restriction site polymorphisms, implemented in the software package GBStools. We evaluated it in several simulated data sets, varying in number of samples, mean coverage and population mutation rate, and in two empirical human data sets (N = 8 and N = 63 samples). In our simulations, GBStools improved genotype accuracy more than commonly used filters such as Hardy-Weinberg equilibrium p-values. GBStools is most ...
Research Interests:
It had been proposed that the colonization of the New World took place by three successive migrations from northeastern Asia. The first one gave rise to Amerindians (Paleo-Indians), the second and third ones to Nadene and Aleut-Eskimo,... more
It had been proposed that the colonization of the New World took place by three successive migrations from northeastern Asia. The first one gave rise to Amerindians (Paleo-Indians), the second and third ones to Nadene and Aleut-Eskimo, respectively. Variation in mtDNA has been used to infer the demographic structure of the Amerindian ancestors. The study of RFLP all along the mtDNA and the analysis of nucleotide substitutions in the D-loop region of the mitochondrial genome apparently indicate that most or all full-blooded Amerindians cluster in one of four different mitochondrial haplotypes that are considered to represent the founder maternal lineages of Paleo-Indians. We have studied the mtDNA diversity in 109 Amerindians belonging to 3 different tribes, and we have reanalyzed the published data on 482 individuals from 18 other tribes. Our study confirms the existence of four major Amerindian haplotypes. However, we also found evidence supporting the existence of several other po...
Research Interests:
Research Interests: Genetics, Geography, Developmental Biology, Biology, Human, and 15 moreAssociation study, Latin America, Humans, Genetic Structure, Female, Male, Latin American, Genome, Human Genome, European Continental Ancestry Group, Genetic variation, Demographic History, Complex Traits, Chromosomes, and Latin Americans
Research Interests:
Presentamos dos casos de reversión de los sitios diagnóstico usualmente utilizados para determinar haplogrupos mitocondriales americanos. Durante la caracterización de los linajes maternos en 504 individuos de tres poblaciones... more
Presentamos dos casos de reversión de los sitios diagnóstico usualmente utilizados para determinar haplogrupos mitocondriales americanos. Durante la caracterización de los linajes maternos en 504 individuos de tres poblaciones cosmopolitas argentinas por medio de secuenciación de la Región Control y/o tipificación de los marcadores clásicos de haplogrupos A-D mediante PCR-RFLP y PCR-AFLP encontramos cuatro casos de discordancia en la asignación de haplogrupos. Luego de descartar la posibilidad de error humano, confirmamos la existencia de individuos que, aunque portadores de secuencias asignables a los haplogrupos A2 (N=2) y C1c (N=2), carecieron de los esperados polimorfismos haplogrupo-específicos +HaeIII 663 y +AluI 13262, respectivamente. El análisis mediante PCR-RFLP de otros once individuos C1c cuyas secuencias estaban disponibles nos permitió descubrir otros dos revertantes. Con el objetivo de comprender las bases moleculares de ambas reversiones secuenciamos las regiones alrededor de las posiciones 663 y 13263 en los seis casos. En ausencia de recombinación, nuestros hallazgos son compatibles con la ocurrencia de reversiones al estado ancestral de las mutaciones haplogrupo-específicas A663G en los linajes A2 y A13263G en los linajes C1c. Los revertantes A2 provienen de Tartagal (Salta), siendo uno de ellos de ascendencia materna tarijeña y el otro de origen guaraní. Ambos poseen idéntica secuencia de la Región Control, y linajes afines han sido descriptos en mestizos e indígenas (guaraníes Ñandeva y Kaiowá) de Brasil. Los revertantes C1c son portadores de la secuencia nodal para el haplogrupo y fueron encontrados en las ciudades cuyanas de Mendoza (N=2), Lavalle (N=1) y San Juan (N=1).Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin
Research Interests:
Las publicaciones científicas constituyen un importante indicador de la trayectoria laboral de un investigador, resultante de intereses, restricciones y de diversas negociaciones. Un lugar en que se manifiestan muchos de estos elementos... more
Las publicaciones científicas constituyen un importante indicador de la trayectoria laboral de un investigador, resultante de intereses, restricciones y de diversas negociaciones. Un lugar en que se manifiestan muchos de estos elementos es la configuración de las autorías del trabajo. Esto suele ser motivo de tensiones cuando, por ejemplo, en la lista de autores de un trabajo se excluye a alguien que generó determinado tipo de información o contenido; así como cuando se incorporan autores por devolución de gentilezas que nada aportaron a dicho contenido. Como investigadoras y editoras de la Revista Argentina de Antropología Biológica, basándonos en nuestra experiencia y en comentarios recibidos de algunos colegas en el ejercicio de actividades de investigación, entendemos que es necesario aportar elementos de reflexión sobre este tema. Los objetivos de este trabajo son los de a) visibilizar la problemática sobre el reconocimiento de autorías en las publicaciones y b) aportar algunas...
Research Interests:
Research Interests:
Aicuña is a village in the northwest of Argentina, located about 300 km south of La Rioja city, in the province of La Rioja. The population of Aicuña derives from a founder couple established in the uninhabited Aicuña valley in the early... more
Aicuña is a village in the northwest of Argentina, located about 300 km south of La Rioja city, in the province of La Rioja. The population of Aicuña derives from a founder couple established in the uninhabited Aicuña valley in the early years of the 17th century. Due to land ownership litigation, the descendants maintained a well-documented genealogy that extends for 12 generations, comprising more than 8,000 individuals. From the historical pedigree of Aicuña, we selected 14 males with direct patrilineal descent from the 2 most ancient male founders, and 23 donors (9 females and 14 males) with direct matrilineal descent from the most ancient female founder. All 3 founders lived in the 17th century. We collected DNA from buccal swabs and characterized the mitochondrial DNA (mtDNA) and Y haplotypes using 14 Y-specific markers, 11 mtDNA polymorphic markers and sequencing of the mt hypervariable regions 1 and 2. We found four different Y haplotypes: Y1 and Y2 haplotypes of European or...
Research Interests: Genetics, Geography, Genealogy, Polymorphism, Biology, and 15 moreArgentina, Medicine, Human, Mitochondrial DNA, Population, Humans, Europe, Haplotypes, Female, Ancient DNA, Male, Names, Pedigree, Haplotype, and Founder Effect
The sex determining region Y gene (Sry) is the strongest candidate to be the testis determining factor gene (Tdy). Several South-American Akodon species have two varieties of Y chromosome. One type transmitted via male specimens induces... more
The sex determining region Y gene (Sry) is the strongest candidate to be the testis determining factor gene (Tdy). Several South-American Akodon species have two varieties of Y chromosome. One type transmitted via male specimens induces testis development. The second Y variety fails to induce male gonadal differentiation and gives rise to fully fertile XY females. These variant females test positive for Sry. Moreover, sequencing of a partial open reading frame of the conserved region of Sry from males and XY females shows no sequence difference. Sry is two- to sixfold amplified in six of eight akodont species tested. Since Sry amplification was found in species having and not having XY females, amplification apparently does not in itself play a primary role in the origin of sex reversal. The development of fully fertile ovaries in XY Akodon females is not due to a deletion of Sry or to mutations in the Sry segment analyzed in this report. Sex reversal may be due to abnormal expression of this gene at the stage of gonadal differentiation. Alternatively, other genes in the sex-determining pathway may be involved. Several of the Akodon species showing Sry amplification also have amplification of Zfy, which may map to the same region of the Akodon Y chromosome.
Research Interests: Genetics, Biology, Medicine, DNA, Female, and 14 moreAnimals, Male, Polymerase Chain Reaction, Disorders of sex development, Y chromosome, Sex Determination, Cricetidae, Sex Reversal, Arvicolinae, Species Specificity, Amino Acid Sequence, Base Sequence, Open Reading Frame, and Molecular Sequence Data
We sequenced genomes from a ~7,000 year old early farmer from Stuttgart in Germany, an ~8,000 year old hunter-gatherer from Luxembourg, and seven ~8,000 year old hunter-gatherers from southern Sweden. We analyzed these data together with... more
We sequenced genomes from a ~7,000 year old early farmer from Stuttgart in Germany, an ~8,000 year old hunter-gatherer from Luxembourg, and seven ~8,000 year old hunter-gatherers from southern Sweden. We analyzed these data together with other ancient genomes and 2,345 contemporary humans to show that the great majority of present-day Europeans derive from at least three highly differentiated populations: West European Hunter-Gatherers (WHG), who contributed ancestry to all Europeans but not to Near Easterners; Ancient North Eurasians (ANE), who were most closely related to Upper Paleolithic Siberians and contributed to both Europeans and Near Easterners; and Early European Farmers (EEF), who were mainly of Near Eastern origin but also harbored WHG-related ancestry. We model these populations' deep relationships and show that EEF had ~44% ancestry from a "Basal Eurasian" lineage that split prior to the diversification of all other non-African lineages.
Research Interests:
El estudio de mutaciones diagnósticas de haplogrupos del ADN mitocondrial es una herramienta de uso corriente en estudios antropológicos. Presentamos aquí un método de tipificación simplificada de haplogrupos que permite discriminar el... more
El estudio de mutaciones diagnósticas de haplogrupos del ADN mitocondrial es una herramienta de uso corriente en estudios antropológicos. Presentamos aquí un método de tipificación simplificada de haplogrupos que permite discriminar el origen continental de los linajes maternos presentes en poblaciones americanas utilizando sólo dos reacciones de PCR y electroforesis en gel de acrilamida. Los linajes maternos presentes en la actual población argentina derivan de tres fuentes principales: a aquellos derivados de las poblaciones indígenas (haplogrupos A-D) se sumaron los aportados por inmigrantes europeos y de Medio Oriente (asignables casi exclusivamente al super-haplogrupo N) y por las poblaciones de origen africano sub-sahareano (miembros del para-haplogrupo "L", Lx[M,N]). La determinación de los haplogrupos mitocondriales suele realizarse mediante secuenciación y/o la tipificación de una batería de mutaciones diganósticas. Con el objetivo de agilizar y abaratar la caracterización del origen continental de los linajes maternos presentes en poblaciones cosmopolitas argentinas adaptamos un protocolo desarrollado por Umetsu (2005) para la co-amplificación alelo-específica de posiciones variables diagnósticas de haplogrupos mitocondriales humanos. Cada posición variable es analizada con un trío de cebadores, dos de los cuales son alelo-específicos y difieren en su longitud, permitiendo obtener fragmentos distinguibles por 3-7 pb según esté presente la base ancestral o la derivada. Seleccionamos cinco tríos de cebadores, específicos para los haplogrupos A, M8 (al que pertenece C), D, M y N, que permiten obtener amplicones de tamaños no superpuestos. Las cinco posiciones son analizadas simultáneamente mediante amplificación en una única reacción de PCR y los fragmentos, de entre 52 y 149 pb, son resueltos en geles de poliacrilamida al 10%. La deleción de 9 pb es analizada mediante PCR-AFLP en forma independiente. Toda muestra no asignable a los super-haplogrupos M o N es considerada de origen africano, perteneciente al para-haplogrupo "L".Sesión de pósters.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin
Research Interests:
Airiti Library華藝線上圖書館.
Research Interests:
Interethnic differences in the allele frequencies of CYP2D6, NAT2, GSTM1 and GSTT1 deletions have been documented for Caucasians, Asians, and Africans population. On the other hand, data on Amerindians are scanty and limited to a few... more
Interethnic differences in the allele frequencies of CYP2D6, NAT2, GSTM1 and GSTT1 deletions have been documented for Caucasians, Asians, and Africans population. On the other hand, data on Amerindians are scanty and limited to a few populations from southern areas of South America. In this report we analyze the frequencies of 11 allele variants of CYP2D6 and 4 allele variants of NAT2 genes, and the frequency of GSTM1 and GSTT1 homozygous deleted genotypes in a sample of 90 donors representing 8 Native American populations from Argentina and Paraguay, identified as Amerindians on the basis of their geographic location, genealogical data, mitochondrial- and Y-chromosome DNA markers. For CYP2D6, 88.6% of the total allele frequency corresponded to *1, *2, *4 and *10 variants. Average frequencies for NAT2 *4, *5, *6 and *7 alleles were 51.2%, 25%, 6.1%, and 20.1%, respectively. GSTM1 deletion ranged from 20% to 66%, while GSTT1 deletion was present in four populations in less than 50%. We assume that CYP2D6 *2, *4, *10, *14; NAT2 *5, *7 alleles and GSTM1 and GSTT1 *0/*0 genotypes are founder variants brought to America by the first Asian settlers.
Research Interests: Genetics, Biology, Paraguay, Argentina, Native American, and 15 moreMedicine, Environmental Biotechnology, Humans, Mutation, Glutathione, Frequency, South America, Genotype, Glutathione Transferase, Allele, Allele Frequency, DNA marker, alleles, Gene frequency, and Pharmacology and pharmaceutical sciences
Research Interests: Genetics, Geography, Demography, Argentina, Brazil, and 15 morePopulation Dynamics, Medicine, Buenos Aires, Human Biology, Humans, Genetic Structure, Names, Latin American, Geographical Distance, Consanguinity, Isonymy, Buenos AIres, Isolation by distance, Euclidean Distance, and Distribution coefficient
We have characterized the mtDNA in normal and breast cancer tissues from seven patients. Both types of tissue showed point mutation heteroplasmies and extensive deletions of the mtDNA. The analysis of these polymorphisms allowed us to... more
We have characterized the mtDNA in normal and breast cancer tissues from seven patients. Both types of tissue showed point mutation heteroplasmies and extensive deletions of the mtDNA. The analysis of these polymorphisms allowed us to infer the mtDNA composition of the breast cell that underwent malignant transformation.
Research Interests:
Research Interests:
Durante el año 2005, se realizaron dos viajes de campaña a comunidades Wichí cercanas a las localidades de Ingeniero Juárez y Laguna Yema (provincia de Formosa, Argentina), como parte del proyecto multidisciplinario “De las historias... more
Durante el año 2005, se realizaron dos viajes de campaña a comunidades Wichí cercanas a las localidades de Ingeniero Juárez y Laguna Yema (provincia de Formosa, Argentina), como parte del proyecto multidisciplinario “De las historias étnicas a la prehistoria en el Gran Chaco”. Partiendo del planteo metodológico de unidad poblacional, se obtuvieron datos genéticos en 93 muestras utilizando marcadores binarios y microsatélites del cromosoma Y, determinando haplogrupos y haplotipos masculinos. El haplogrupo Q1a3a, natural del continente americano, resultó mayoritario en ambas localidades (72,7 % y 81,6 %). Los linajes moleculares se compararon con la diversidad de apellidos registrada y las posibles vinculaciones entre las comunidades Wichís se analizaron por redes “median joining”, encontrando una variabilidad de linajes coherente con la distribución de las parcialidades del “complejo étnico Wichí” propuesto por Braunstein.During the year 2005, as part of the multidisciplinary project...
Research Interests:
La región no recombinante del cromosoma Y ha sido exitosamente utilizada para reconocer la estructura genética de los linajes paternos de poblaciones humanas. Este trabajo se integra al proyecto multidisciplinario “De las historias... more
La región no recombinante del cromosoma Y ha sido exitosamente utilizada para reconocer la estructura genética de los linajes paternos de poblaciones humanas. Este trabajo se integra al proyecto multidisciplinario “De las historias étnicas a la prehistoria en el Gran Chaco”, involucra el estudio de individuos de diversa filiación étnica y se propone reconocer la estructuración en la fracción nativa de los linajes paternos. Tal información dará cuenta de la dinámica poblacional y de los patrones de distribución aportando así, elementos clarificadores de la compleja configuración de las poblaciones chaqueñas. En los 118 individuos analizados se identificaron 82 linajes, de los cuales 22% estuvieron presentes en más de un individuo dentro de una población o entre poblaciones, en ocasiones distantes geográficamente. El coeficiente de diferenciación entre poblaciones fue el mayor encontrado (FST = 21%) en linajes autóctonos de poblaciones de Argentina (FST = 3%). La red de haplotipos dem...
Research Interests:
Resumen La región no recombinante del cromosoma Y ha sido exitosamente utilizada para reconocer la estructura genética de los linajes paternos de poblaciones humanas. Este trabajo se integra al proyecto multidisciplinario "De las... more
Resumen La región no recombinante del cromosoma Y ha sido exitosamente utilizada para reconocer la estructura genética de los linajes paternos de poblaciones humanas. Este trabajo se integra al proyecto multidisciplinario "De las historias étnicas a la prehistoria en el Gran Chaco", involucra el estudio de individuos de diversa filiación étnica y se propone reconocer la estructuración en la fracción nativa de los linajes paternos. Tal información dará cuenta de la dinámica poblacional y de los patrones de distribución aportando así, elementos clarificadores de la compleja configuración de las poblaciones chaqueñas. En los 118 individuos analizados se identificaron 82 linajes, de los cuales 22% estuvieron presentes en más de un individuo dentro de una población o entre poblaciones, en ocasiones distantes geográficamente. El coeficiente de diferenciación entre poblaciones fue el mayor encontrado (FST = 21%) en linajes autóctonos de poblaciones de Argentina (FST = 3%). La red...
Research Interests:
In human societies around the world there are several ways to classify the ancestors and descendants of each person. Family relationships are constructed during the life of each individual, but also have a biological basis that allows... more
In human societies around the world there are several ways to classify the ancestors and descendants of each person. Family relationships are constructed during the life of each individual, but also have a biological basis that allows defining and reconstructing lineages. We have characterized the genetic profile of the Azampay community in Catamarca through molecular analysis techniques. The objective was to identify the American and Non American components in this population, to reconstruct the migration history and compare the molecular lineages with genealogies based on official records and oral history.
Research Interests:
Este dossier cuenta con diez trabajos donde se aborda la problemática antropológica chaqueña desde varias disciplinas como la arqueología, etnografía, etnohistoria, antropología biológica y biología molecular, lo cual presenta una... more
Este dossier cuenta con diez trabajos donde se aborda la problemática antropológica chaqueña desde varias disciplinas como la arqueología, etnografía, etnohistoria, antropología biológica y biología molecular, lo cual presenta una transversalidad temporal muy interesante. Asimismo, se cuenta con una visión espacial del Gran Chaco sudamericano en sentido amplio abarcándolo casi en su totalidad.El orden de presentación de los trabajos responde a un criterio ecléctico, ni espacial ni cronológico, que invita a recorrer la complejidad chaqueña convocando al diálogo entre los diversos abordajes. Esperamos que el lector pueda ser parte de esta dinámica interdisciplinaria que a nuestro criterio debe ser obligada para avanzar en la comprensión de los procesos de las sociedades humanas chaqueñas.
Research Interests:
La región no recombinante del cromosoma Y ha sido exitosamente utilizada para reconocer la estructura genética de los linajes paternos de poblaciones humanas. Este trabajo se integra al proyecto multidisciplinario “De las historias... more
La región no recombinante del cromosoma Y ha sido exitosamente utilizada para reconocer la estructura genética de los linajes paternos de poblaciones humanas. Este trabajo se integra al proyecto multidisciplinario “De las historias étnicas a la prehistoria en el Gran Chaco”, involucra el estudio de individuos de diversa filiación étnica y se propone reconocer la estructuración en la fracción nativa de los linajes paternos. Tal información dará cuenta de la dinámica poblacional y de los patrones de distribución aportando así, elementos clarificadores de la compleja configuración de las poblaciones chaqueñas. En los 118 individuos analizados se identificaron 82 linajes, de los cuales 22% estuvieron presentes en más de un individuo dentro de una población o entre poblaciones, en ocasiones distantes geográficamente. El coeficiente de diferenciación entre poblaciones fue el mayor encontrado (FST = 21%) en linajes autóctonos de poblaciones de Argentina (FST = 3%). La red de haplotipos dem...
Research Interests:
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were... more
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) maternities in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype.
Research Interests:
Research Interests:
Research Interests:
The settlement of the Americas has been the focus of incessant debate for more than 100 years, and open questions regarding the timing and spatial patterns of colonization still remain today. Phylogenetic studies with complete human Y... more
The settlement of the Americas has been the focus of incessant debate for more than 100 years, and open questions regarding the timing and spatial patterns of colonization still remain today. Phylogenetic studies with complete human Y chromosome sequences are used as a highly informative tool to investigate the history of human populations in a given time frame. To study the phylogenetic relationships of Native American lineages and infer the settlement history of the Americas, we analyzed Y chromosome Q Haplogroup, which is a Pan-American haplogroup and represents practically all Native American lineages in Mesoamerica and South America. We built a phylogenetic tree for Q Haplogroup based on 102 whole Y chromosome sequences, of which 13 new Argentine sequences were provided by our group. Moreover, 1,072 new single nucleotide polymorphisms (SNPs) that contribute to its resolution and diversity were identified. Q-M848 is known to be the most frequent autochthonous sub-haplogroup of t...
Research Interests:
El Nordeste argentino se caracteriza por la presencia de diversidad étnica, cultural y lingüística; y por una historia de movimientos poblacionales ligada a variaciones geopolíticas. El objetivo de este trabajo es presentar los primeros... more
El Nordeste argentino se caracteriza por la presencia de diversidad étnica, cultural y lingüística; y por una historia de movimientos poblacionales ligada a variaciones geopolíticas. El objetivo de este trabajo es presentar los primeros resultados de una investigación, estructurada en tres ejes (local, regional y sudamericano), que busca explorar la historia poblacional de la región a través de la caracterización de los linajes maternos y paternos de las ciudades de Corrientes (CRR, N=151) y Formosa (FOR, N=274). Se detallan las técnicas y métodos de análisis, así como las preguntas de investigación abordadas en cada eje, y se presentan los resultados del primer eje. Se estimaron los aportes de origen nativo americano, del oeste de Eurasia y de África subsahariana. Se obtuvieron frecuencias mayoritarias de linajes nativos americanos por vía materna (FOR=85%, CRR=89,4%). Los linajes euroasiáticos (FOR=9,93%, CRR=12,41%) y africanos (FOR=2,55%, CRR=0,66%) también están presentes. Por ...