MALADIES RENALES HEREDITAIRES ET CONGENITALES
Dr KAZE FOLEFACK Franois Jrme
Mdecin, Interniste-Nphrologue
16 mars 2009
PLAN
1.
2.
3. 4.
1. 2. 3. 4.
INTRODUCTION CLASSIFICATION LES MALADIES KYSTIQUES DU REIN LES GLOMERULOPATHIES
SYNDROME DALPORT THIN BASEMENT MEMBRANE NEPHROPATHY MALADIE DE FABRY NAIL-PATELLA SYNDROME
5. 6.
TUBULOPATHIES MALFORMATIONS CONGENITALES DES REINS ET VOIES URINAIRES
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INTRODUCTION
Frquence variable selon le type Touche homme et femme Touche toutes les rgions du monde Congnitale=anomalies survenant au cours du dveloppement. Pas forcment hrditaire Hrditaire: lien gntique
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CLASSIFICATION
Maladies kystiques des reins Glomrulopathies Tubulopathies Les malformations des reins et voies urinaires
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MALADIES KYSTIQUES DES REINS: TYPES
CONGENITALES
Reins mdullaire en ponge
Dysplasie rnale kystique
(maladie de CACCI-RICCI ou ectasie canaliculaire prcalicielle ou medullary sponge kidney) Dysplasie rnale multikystique ou MultiCystic Dysplastic Kidney (MCDK) Dysplasie kystique associe une obstruction voies urinaires basses Dysplasie kystique diffuse
Kystes multiloculaires Kystes pyelocaliciels
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MALADIES KYSTIQUES DES REINS: TYPES
HEREDITAIRES
Autosomal dominant
Autosomal recessif
ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) ou Polykystose rnale autosomale dominante Autosomal dominant medullary cystic disease ou Medullary cystic disease complex ou maladie kystique de la mdullaire Maladie de Von Hippel-Lindau Sclrose Tubreuse ARPKD (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, polykystose rnale autosomale recessive) Autosomal Recessive medullary Cystic disease ou juvenile nephronophthisis ou nphronophthise juvenile
Li X
Syndrome orofaciodigital de type 1
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POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTE
La plus frquente des maladies rnales hrditaires 1 cas pour 400-1000 naissances 5% causes IRCT USA et Europe 2 types:
1: mutation polycystine 1, chromosome 16 2: mutation polycystine 2, chromosome 4 Kystes bilatraux cortico-mdullaire <30 ans: au moins 2 kystes/reins 30-60 ans: au moins 4 kystes/reins >60 ans: au moins 5 kystes/reins
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Critres diagnoctics
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POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTE
Signes extra-rnaux
Kystes hpatiques, pancratiques, splniques, ovariens, testiculaires, vsicules sminales Non kystiques
Anvrisme crbraux, coronariens, thoraciques ou abdominaux Prolapsus valve mitrale Diverticules coliques hernies
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POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTE
Complications
Rnales
Douleur loge rnale Hmaturie Infection du kyste Lithiase urinaire
HTA IRCT AVC hmorragique
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POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE RECESSIVE
1 cas pour 20.000 naissances Mutation fibrocystine ou polyductine, chromosome 6 Survient gnralement pendant la priode ftale caractrise par
des gros reins hyperchognes Oligoamnios Hypoplasie pulmonaire MIU la naissance par dtresse respiratoire
Si survie la naissance, il y a association
Fibrose hpatique congnitale HTP +/- dysgnsie biliaire HTA IRCT pronostic dpend des lsions hpatiques
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Maladie de Von Hippel-Lindau
1 cas pour 35000 naissances Lie la mutation du chromosome 3 Caractrise par des tumeurs bnigne et maligne touchant plusieurs organes Type 1 et 2 VHL1
VHL2
ADK des reins, multiple et bilatral Kystes rnaux bilatraux Hmangioblastome crbelleux et mdullaire Angiome rtinien Kystes pancratiques
VHL1 + phochromocytomes
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SCLEROSE TUBEREUSE (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: TSC)
1 cas pour 16000 naissances 2 types:
Signes cliniques
TSC1: mutation hamartine, chromosome 9 TSC2: mutation tuberine, chromosome 16 Rnaux
Neurologiques:
Angiomyolipome rnal Kystes rnaux multiples
Retard mental Epilepsie Astrocytome geant Nodules gliaux sous-pendymaire Hamartome rtinien
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Oculaires
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SCLEROSE TUBEREUSE (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX TSC)
Signes cliniques
Cutans
Angiofibrome facial (adnome sbac) Fibrome ungueal et priungueal Tache caf au lait (shagreen patch) Macule dpigmente
Autres
Rhabdomyome cardiaque Lymphangioleiomyomatose pulmonaire
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DYSPLASIE RENALE
Ensemble danomalies rnales congnitales dun ou des 2 reins survenant pendant la vie in utero Le rein dysplasique est constitu de tubule primitif entours par une couche de cellules fibromusculaires indifferencies avec des lots de cartilage et de kyste rnaux. Manifestations cliniques dpendent du type, du dgr datteinte (uni-, bilat) et des anomalies associes Syndrome associ
VACTERL sd CHARGE sd Jeune sd Williams sd Trisomie 13,18,21
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DYSPLASIE RENALE
Anomalies urinaires associs:
Reflux vesico-urtral Sd jonction pyelo-ureteral Urtrocle Diverticule vsical Valve urtre postrieur
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MEDULLARY SPONGE KIDNEY
1 cas pour 5 000 naissances Caractris par une dilatation des canaux collecteurs mdullaires et papillaires donnant un aspect en ponge Kyste uniquement mdullaire. Pas de kyste corticaux Maladie bnigne, pas dIRCT, bon pronostic Gnralement asymptomatique mais souvent:
lithiase urinaire infection urinaire rcurrente hmaturie
Dg: UIV
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GLOMERULOPATHIES
Syndrome dAlport Thin basement membrane nephropathy (Maladie des membranes basales minces) Maladie de Fabry Nail-patella Syndrome
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SYNDROME DALPORT
Mutation du collagne type IV de la GBM 3 types:
Li X: 85%, touche hommes, mutation 5 collagne IV Autosomal dominant et recessif: 15%, touche homme et femme, mutation 3 et 4 du collagne IV. Rnaux: hmaturie, protinurie, HTA, IRC Auditifs: surdit, hypoaccousie Oculaires: anterior lenticonus, maculopathie, vesicule cornen Leiomyomatose: oesophagienne, tracho-bronchique
Signes:
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THIN BASEMENT MEMBRANE NEPHROPATHY (Maladie des membranes basales minces)
Hmaturie familiale ou sporadique Bon pronostic HTA et IRC exceptionnelles Absence de signes extrarnaux Transmission autosomale dominante
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MALADIE DE FABRY
Dficit hrditaire en -galactosidase entranant accumulation intracellulaire de sphingolipides neutres Manifestations
Rnales:
Protinurie, SN souvent Hmaturie Corp graisseux ovalaires HTA IR
Stnose coronarienne/CHL
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Cur
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NAIL-PATELLA SYNDROME
Transmission autosomale dominante Signes
Hypoplasie ou agnsie rotule Dystrophie des ongles Dysplasie du coude et crte iliaque Hmaturie, protinurie et HTA
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TUBULOPATHIES
PROXIMALE
ANSE DE HENLE
Syndrome de Fanconi Acidose tubulaire type 2
Syndrome de Bartter Syndrome de Gitelman Acidose tubulaire type 1 Syndrome de Liddle=pseudohyperaldostronisme AME GRA Pseudohypoaldostronisme 1 et 2 Syndrome de Gordon Diabte insipide nphrogenique
DISTALE
COLLECTEUR
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MALFORMATIONS CONGENITALES DES REINS
Gros reins congenital Reins bossels Agnsie rnale uni-,bilatrale Aplasie rnale Hypoplasie rnale Reins surnumraires Reins ectopiques: pelvien, iliaque, abdominale Malrotation rnale Fusion rnale Reins en fer cheval
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MALFORMATIONS CONGENITALES DES VOIES URINAIRES
CALICIELLES
Hydrocalyx et hydrocalycose Megacalycose Diverticule caliciel ou kyste caliciel
URETERALES
Duplicit urtrale Urtrocle mgauretre
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