Genética Humana y Bioética:
Navegando entre Ciencia y Ética
La genética humana y la bioética se entrelazan en el estudio del genoma
humano, formando un campo fascinante de la medicina moderna.
En 2003, científicos lograron secuenciar completamente el genoma humano.
Este hito revolucionó nuestra comprensión de la vida.
El estudio del genoma plantea dilemas morales profundos que debemos
abordar como sociedad.
El Genoma Humano: Conceptos
Fundamentales
Definición Estructura
El genoma humano constituye toda nuestra información genética Integra entre 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
hereditaria. esenciales.
Contiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases Sorprendentemente, menos del 2% de nuestro genoma codifica
nitrogenadas. proteínas.
Estructura y Organización del Genoma
Humano
ADN
Estructura de doble hélice descubierta por Watson y Crick
Nucleótidos
Adenina, timina, citosina y guanina forman el código genético
Cromosomas
23 pares: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales
Principios Básicos de la Herencia Genética
Leyes de Mendel
Segregación y distribución independiente de características hereditarias.
Patrones de herencia
2
Dominante, recesivo o ligado al sexo determinan la expresión genética.
Penetrancia y expresividad
Determinan la probabilidad y el grado de manifestación fenotípica.
Variaciones genéticas
Polimorfismos y mutaciones crean nuestra diversidad biológica.
El Proyecto del Genoma
Humano
1 1990
Inicio del proyecto internacional con financiamiento público.
2 1998
Surge competencia privada: Celera Genomics.
3 2000
Presentación del primer borrador del genoma humano.
4 2003
Finalización oficial del proyecto con secuenciación completa.
Genética y Diversidad Humana
Más allá del concepto de Diversidad intra-poblacional
"raza" Mayor diversidad genética dentro de
La genética moderna demuestra que no poblaciones que entre diferentes grupos.
existe base biológica para el concepto de
Dos personas del mismo origen pueden
"raza".
ser genéticamente más distintas que
Las variaciones genéticas son graduales otras de orígenes diversos.
a través de geografías.
Adaptaciones evolutivas
Variaciones genéticas reflejan adaptaciones a entornos específicos.
Ejemplos: tolerancia a la lactosa en poblaciones ganaderas y adaptaciones a la altitud.
Técnicas de Análisis Genético
1 Secuenciación de ADN
Tecnologías clásicas (Sanger) y de nueva generación permiten leer el código
genético.
PCR
La reacción en cadena de la polimerasa amplifica fragmentos específicos de
ADN.
CRISPR-Cas9
Revolucionaria técnica de edición genética de alta precisión.
Bioinformática
Análisis computacional de secuencias genómicas mediante algoritmos
avanzados.
Genética de Enfermedades Humanas
Enfermedades poligénicas
Enfermedades monogénicas
Resultan de interacciones entre múltiples
Causadas por mutación en un solo gen.
1 genes.
Ejemplos: fibrosis quística y enfermedad de
Ejemplos: diabetes tipo 2 y enfermedades
Huntington.
cardíacas.
Predisposición genética
Influencia ambiental
Aumenta el riesgo pero no determina la
Interacción genes-ambiente determina
enfermedad.
expresión de enfermedades.
Interacción con factores ambientales modula
Estilo de vida puede activar o suprimir genes.
el riesgo.
Epigenética: Más Allá del Código Genético
Modificaciones químicas
1
Alteran la expresión genética sin cambiar la secuencia de ADN
Mecanismos principales
2
Metilación del ADN y modificación de histonas
Influencia ambiental
Dieta, estrés y toxinas provocan cambios epigenéticos
Transmisión intergeneracional
Algunos cambios epigenéticos pueden heredarse
Principios Éticos Fundamentales en Genética
Autonomía Beneficencia
Derecho a tomar decisiones informadas Promoción del bienestar mediante
sobre pruebas genéticas avances genéticos
No maleficencia
Justicia
Evitar daños derivados de tecnologías
Acceso equitativo a avances en genética
genéticas
Medicina de Precisión y
Farmacogenómica
Medicina Tradicional Medicina de Precisión
Tratamiento único para todos Terapia personalizada según perfil
genético
Ensayo-error en medicación Predicción de efectividad y efectos
secundarios
Enfoque reactivo Enfoque preventivo basado en
predisposiciones
Síntomas visibles Análisis molecular y genético
Privacidad y Confidencialidad
Genética
99.9% 50+
ADN familiar compartido Países con leyes
Porcentaje de coincidencia genética entre Naciones con regulaciones específicas
hermanos. La información genética es para proteger datos genéticos personales.
también familiar.
2000+
Bancos de datos genómicos
Repositorios que almacenan información
genética para investigación y diagnóstico.
Marco Legal de la Genética
Humana
Declaración Universal sobre el Genoma Humano (UNESCO)
Establece el genoma humano como patrimonio de la humanidad. Prohíbe
discriminación genética.
Convenio de Oviedo
Regula investigación genética en Europa. Prohíbe modificación germinal con fines no
terapéuticos.
Regulaciones nacionales
Varían significativamente entre países. Reflejan valores culturales sobre modificación
genética.
Patentes genéticas
Controversia sobre patentabilidad de genes y secuencias. Tensión entre innovación y
bien común.
