Bioinformática
Una Introducción
Bioinformática
✓ La Medicina y la Biología no son las mismas desde que
tuvieron relaciones con la computación.
✓ Existe una medicina virtual que es tan real como la que
está allá afuera.
✓ Se pueden buscar respuestas, formular hipótesis y hasta
hacer experimentos sin un laboratorio ni “salir de casa”.
✓ El profesional de la salud necesita ineludiblemente de las
herramientas bioinformáticas, no como una habilidad
opcional, sino básica, que mejorará su desempeño clínico.
✓ La epidemiología, la bioinformática y la estadística hacen
parte de las herramientas de la Medicina Traslacional.
¿Por qué surge la bioinformática?
• Las planillas de MS Excel ya no alcanzan.
• Globalización de la información y de los
recursos.
• Necesidades de cálculo intensivo.
• Necesidades de modelado intensivo.
• Contrastar por modelos lo observado en la
realidad.
• Tecnologías de alto rendimiento, un nuevo
paradigma.
• ….
¿Por qué surge la bioinformática?
Los biólogos moleculares comenzaron a comprender que aún
después de que encontraran, mapearan, clonaran y secuenciaran
un gen, sus búsquedas sólo habían comenzado. Todavía no podían
hacer nada con el gen mientras no supieran lo que hacía el gen.
Jonathan Weiner
La secuenciación del genoma humano y de otras especies
generó una enorme cantidad de información, que ha sido
almacenada en bases de datos.
¿Qué es la Bioinformática?
Definición: Campo interdisciplinario que combina
biología, informática y estadística para analizar datos
biológicos.
Objetivo: Organizar, interpretar y aplicar información
genómica, proteómica y clínica .
Importancia en medicina: Revoluciona diagnóstico,
tratamiento y prevención de enfermedades mediante
análisis de big data.
• Ejemplo: Secuenciación del genoma humano
(Proyecto Genoma Humano) y su impacto en la
medicina moderna
Fundamentos de la Bioinformática
Tipos de datos analizados:
Herramientas clave:
• Bases de datos públicas (Ej.: GenBank, Protein Data Bank).
• Algoritmos de IA (Ej.: AlphaFold para predicción de estructuras
proteicas).
Métodos computacionales:
•Análisis de secuencias, modelado molecular, minería de datos
clínicos
Objetos de Estudio de la Bioinformática
Moléculas Células
• Secuencia • Expresión génica
• Estructura • Linajes y muerte
• Modificaciones • Complejos
• Interacciones macromoleculares
Individuos Poblaciones
• Genotipo/fenotipo
• Cambios temporales
Genómica (Manhattan Plot)
Epigenómica
Transcriptómica
Transcriptómica
Proteómica
Metabolómica
Metabolómica
Aplicaciones a la Práctica Médica
Diagnóstico y prevención:
• Identificación de biomarcadores genéticos para
enfermedades como cáncer o diabetes.
• Predicción de predisposición genética a patologías.
Medicina personalizada:
• Adaptación de tratamientos según el perfil genético del
paciente (Ej.: farmacogenómica).
Desarrollo de fármacos:
• Diseño de moléculas terapéuticas mediante modelado
computacional.
• Identificación de dianas terapéuticas (Ej.: proteínas
virales en COVID-19).
Epidemiología:
• Predicción de brotes mediante análisis de datos
poblacionales
Ejemplo del Mundo Real
ATGGGAAACAGCTGTTACAACATAGTAGCCACTCTGTTGCTGGTCCTCAACTTTGAGAGGACAAGATCATTGCAGGATCCTTGTAGTAACTGCCCA
GCTGGTACATTCTGTGATAATAACAGGAATCAGATTTGCAGTCCCTGTCCTCCAAATAGTTTCTCCAGCGCAGGTGGACAAAGGACCTGTGACATA
TGCAGGCAGTGTAAAGGTGTTTTCAGGACCAGGAAGGAGTGTTCCTCCACCAGCAATGCAGAGTGTGACTGCACTCCAGGGTTTCACTGCCTGGGG
GCAGGATGCAGCATGTGTGAACAGGATTGTAAACAAGGTCAAGAACTGACAAAAAAAGGTTGTAAAGACTGTTGCTTTGGGACATTTAACGATCAG
AAACGTGGCATCTGTCGACCCTGGACAAACTGTTCTTTGGATGGAAAGTCTGTGCTTGTGAATGGGACGAAGGAGAGGGACGTGGTCTGTGGACCA
TCTCCAGCCGACCTCTCTCCGGGAGCATCCTCTGTGACCCCGCCTGCCCCTGCGAGAGAGCCAGGACACTCTCCGCAGATCATCTCCTTCTTTCTT
GCGCTGACGTCGACTGCGTTGCTCTTCCTGCTGTTCTTCCTCACGCTCCGTTTCTCTGTTGTTAAACGGGGCAGAAAGAAACTCCTGTATATATTC
AAACAACCATTTATGAGACCAGTACAAACTACTCAAGAGGAAGATGGCTGTAGCTGCCGATTTCCAGAAGAAGAAGAAGGAGGATGTGAACTGTGA
https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi?PROGR
AM=blastn&PAGE_TYPE=BlastSearch&LINK_LO
C=blasthome
Casos de Éxito
COVID-19:
• Secuenciación rápida del SARS-CoV-2 y diseño de
vacunas usando herramientas bioinformáticas.
Oncología:
• Identificación de mutaciones en tumores para terapias
dirigidas (Ej.: inhibidores de kinasas).
Enfermedades raras:
• Diagnóstico mediante análisis de exomas completos
Desafíos y Limitaciones
Complejidad técnica:
• Requiere colaboración entre médicos y
bioinformáticos.
Ética y privacidad:
• Manejo responsable de datos genéticos sensibles.
Acceso desigual:
• Brecha tecnológica entre países desarrollados y en
desarrollo.
Futuro de la Bioinformática en Medicina
Tendencias emergentes:
• IA y aprendizaje automático para predicción de
enfermedades.
• Medicina de precisión a gran escala.
Recomendaciones:
• Formación de médicos en herramientas
bioinformáticas básicas.
• Inversión en infraestructuras de datos en sistemas de
salud.
Aplicaciones de la Bioinformática
• Adquisición de datos.
• Comparación de secuencias.
• Predicción de estructuras y modelación
molecular.
• Evolución molecular.
• Experimentos in silico.
Aplicaciones de la Bioinformática
• Identificación de genes
• Herramientas de búsqueda en bases de
datos
• Expresión de genes
• Clasificación de proteínas
• Farmacogenómica
Funciones de la Bioinformática
PRIMARIA
Organizar y procesar datos.
SECUNDARIA
Dar sentido biológico a la información.
TERCIARIA
Predicciones diagnósticas o terapéuticas.
Experimentación in silico
El nuevo paradigma es que todos los genes se conocerán y
el punto de partida para una investigación biológica será
TEÓRICO
Minería de Datos (Data Mining)
Knowledge Discovery
Sistemas de
adquisición y
Estadística Monitorización
Inteligencia
Artificial
Reconocimiento de
patrones
Tecnologías
de Bases de
Computación Visualización
datos
avanzada
Bases de Datos
Nuevas fuentes de
información para la
práctica clínica
Información biológica en Internet
Revisión de la literatura Bases de datos específicas
1. Internet biológica
Herramientas y bases de datos creadas para indexar y
contener información biológica
2. Información biológica
Cualquier información que un investigador adjunta
Herramientas de búsquedas
• Buscadores generales
Emplean palabras clave o números de acceso
queries.
• Buscadores específicos (biológicos)
Emplean similitud de términos para encontrar
secuencias relacionadas.
¿Cómo hacer una búsqueda adecuada?
1. ¿Qué información requiero?
2. Reconocer las diferencias entre los motores de
búsqueda.
3. Emplear los dos tipos de buscadores.
4. Emplear palabras específicas.
5. Emplear sinónimos/términos homólogos
promoter prediction tool/promoter prediction server
• Mayor capacidad para
indexar.
• Categorización de paginas:
* frecuencia de las
palabras claves
• Captura las paginas:
* más visitadas
* con más vínculos
Sintaxis de los motores de búsqueda
• AND = +
• NOT = - COMANDOS BOOLEANOS
• OR
* NEAR
• Comillas [“ ”]: búsqueda en el orden especifico de las palabras.
• Restringir el dominio de internet (URL)
Incluir [+ site:.edu],
Excluir [- site:.edu]
NCBI
National Center for Biotechnology Information
EMBL-EBI Proporciona datos libremente disponibles a partir
de experimentos de ciencias biológicas, realiza investigación
básica en biología computacional y ofrece un amplio
programa de formación a los usuarios, y apoya a los
investigadores en la academia y la industria.
Base de datos integrada de los genes humanos que provee
información integral, actualizada y de la información accesible
en todos los genes humanos conocidos y previstos.
.- Extrae e integra datos relacionados con genes, incluyendo genómica,
transcriptómica, proteómica, genética, clínica e información funcional. La
extracción se hace de > 100 fuentes de web.
.- Supera las barreras de formato de datos y la heterogeneidad, y utiliza la
nomenclatura estándar y los símbolos de genes aprobados. Presenta un rico
subconjunto de datos para cada gen, y proporciona enlaces a las fuentes
originales para un examen más detallado.
.- Se utiliza ampliamente, y ayuda en la comprensión de los aspectos
relacionados con el gen de la biología y la medicina.
¿Dónde encontrar más información y actualizarse
sobre las aplicaciones médicas de la Bioinformática?
