ESTADOS INTERSEXUALES
Es la combinación en un mismo individuo con cariotipo masculino o femenino
y sus características somáticas y/o sexuales son del sexo opuesto.
DETERMINACION SEXUAL
Ocurre en el momento de la fecundación
Gameto femenino aporta siempre un X
Gameto masculino aporta X o Y
Es el sexo genético o cromosómico
DIFERENCIACION SEXUAL
Proceso postgenético
Participación de inductores localizados
4ª - 7ª semana : gónada indiferenciada
Diferenciación genitales internos/ externos
CLASIFICACION DE ESTADOS INTERSEXUALES
DISGENESIAS GONADALES
SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
DISGENESIA GONADAL PURA
XX: SIMILAR AL S. DE TURNER
NO ALTERACION FORMULA CROMOSOMICA
GENITALES INTERNOS Y EXTERNOS HIPOPLASICOS
CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS AUSENTES
FENOTIPO FEMENINO – TALLA NORMAL
NO MALFORMACIONES EXTRAGENITALES
AMENORREA PRIMARIA Y ESTERILIDAD
XY: SINDROME DE SWYER
GONADA DISGENETICA (extirpación)
DISGENESIA GONADAL MIXTA
o HERMAFRODITISMO VERDADERO
Ambos tejidos ovárico y testicular bien diferenciados; genitales ambiguos, útero,
trompas y gónadas pueden ser testículo, ovario o ambos. 46XX, 46XY, mosaicos.
SRY
o DISGENESIA GONADAL MIXTA
• UNA GONADA TESTICULAR Y OTRA RUDIMENTARIA
• PRESENCIA DE ELEMENTOS MULLERIANOS
• DEL LADO TESTICULAR ELEMENTOS WOLFFIANOS
• VAGINA COMUNICANTE CON SENO UROGENITAL
• GENITALES EXTERNOS AMBIGUOS
Dra. María Eugenia Escobar de Fernández Página 1
• CROMATINA SEXUAL NEGATIVA
• CARIOTIPO MOSAICISMO X0 / XY
• ECOGRAFIA : SE VISUALIZA UTERO
• TRATAMIENTO : THR – PLASTICA DE GENITALES
GONADECTOMIA ( XY )
SEUDOHERMAFRODITISMO
DISCORDANCIA ENTRE GONADA
Y CONFIGURACION DE GENITALES EXTERNOS
• SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
1- TESTICULO FETAL NO SEGREGA BUEN NIVEL DE ANDROGENOS
NO SEGREGA BUEN NIVEL DE FIM
2- BLOQUEO EN BIOSINTESIS ESTEROIDAL
3- DEFICIENTE RESPUESTA EN RECEPTORES ANDROGENICOS
DEFICIT DE 5 ALFA REDUCTASA
POR SECRECION TESTICULAR ANDROGENICA INSUFICIENTE
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos
Cariotipo 46 XY
Cromatina sexual negativa
POR INSUFICIENTE SECRECION ANDROGENICA Y FIM
Testículos bien diferenciados con hialinización.
Genitales internos femeninos
Genitales externos ambiguos
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos ( androides)
Desarrollo mamario postpuberal
SÍNDROME DE REIFERSTEIN
Testículos bien diferenciados con hialinización
post puberal y detención de espermatogenesis
Genitales internos masculinos
Genitales externos ambiguos ( androides)
Desarrollo mamario postpuberal
Dra. María Eugenia Escobar de Fernández Página 2
CON AMBIGÜEDAD SEXUAL Y MALF. EXTRAGENITALES
Testículos bien diferenciados con hialinización.
Genitales externos ambiguos
Malformaciones cardiacas, óseas, renales, etc.
CON GENITALES EXTERNOS MASCULINOS BIEN DIFERENCIADOS
ASOCIADOS A GENITALES INTERNOS MASCULINOS Y FEMENINOS
TESTICULOS ABDOMINALES
GENITALES INTERNOS FEMENINOS
DESARROLLO EPIDIDIMARIO Y COND. DEFERENTES
CARACTERES SEXUALES MASCULINOS
TRATAMIENTO : EXTIRPACION DE GENITALES
INTERNOS FEMENINOS
INTENTO DE DESCENSO TESTICULAR
O CASTRACION POST PUBERAL
POR FALLA ENZIMATICA EN LA BIOSINTESIS ANDROGENICA
• POR DEFICIT 3 BETA OL DEHIDROGENASA
Esta enzima actúa al comienzo de la biosíntesis
Déficit andrógenos, mineralocorticoides y corticoides
• POR DEFICIT 17 BETA HIDROXILASA
Falla producción de andrógenos y cortisol
Cursan con hipertensión arterial
Caracteres sexuales secundarios ausentes.
• POR DEFICIT DE 17 CETOSTEROIDE REDUCTASA
Bloquea paso de androstenediona a testosterona
• POR DEFICIT DE 20 –22 DESMOLASA
Falla precoz en la biosíntesis
Muerte por insuficiencia suprarrenal
SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
(Masculinización de genitales femeninos)
1) Andrógenos suprarrenales fetales (HSC)
2) Andrógenos maternos externos en el embarazo o tumores androgénicos
3) Masculinización iodiopática
con anomalías urinarias congénitas
sin “ “ “
4) Defecto enzimático por deficiencia de aromatasa
Dra. María Eugenia Escobar de Fernández Página 3
