AGUILERA URBINA MÓNICA MARLENE
GENITALES
AMBIGUOS
Son aquellos que no permiten a
asignación sexual a la exploración
física y aunque no se presentan
frecuentemente, constituyen una
urgencia social.
Pueden ser el dato clínico de que
exista alguna otra malformación o
deficiencia enzimática.
DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL
Gracias a los cromosomas y
autosomas como el WT1, que permite
A partir de la 8 semana hay
que se diferencie en testículo al
diferenciación gonadal ovario y
responder a factor de transcripción
testículo.
codificado en el gen SRY, a su vez
este activa o reprime otros genes.
DESARROLLO GENITAL MASCULINO
• Las células de sertoli producen AMH que actúa de forma paracrina
ipsilateral y durante el primer trimestre de la gestación impide el
desarrollo de trompas, útero y tercio proximal de la vagina.
DESARROLLO GENITAL MASCULINO
La testosterona es Permite la diferenciación a
sintetizada por las cel. de genitales internos
Leyding bajo el estimulo de masculinos y externos a
gonadotropina coriónica, través de su conversión
pero a partir del segundo dihidrotestosterona por el
trimestre por las efecto de la 5 alfa
gonadotropinas del feto. reductasa.
DESARROLLO GENITAL FEMENINO
• Ausencia de andrógenos y AMH, pero requiero de un complemento
cromosómico 46 XX para la diferenciación del ovario.
• Los estrógenos no participan.
ETIOLOGÍA
Alteración en genes que participan en la diferenciación o daño de los precursores
embrionarios.
• Por patrón mendeliano hiperplasia suprarrenal congénita
• Autosómico recesivo
• Resistencia a andrógenos ligada al X
CUADRO CLÍNICO
Criptorquidia unilateral*
Hipospadias*
• Pubertad precoz o retrasada
Criptorquidia bilateral
Micropene <2.3 cm
• Amenorrea primaria
Escroto bífido
• Esterilidad
• Virilizacion o alteraciones genitales
Clitoromegalia > 1 cm
Orificio vulvar único
Presencia de gónadas
palpables
Existen datos clínicos que sugieren determinada etiología:
Trisomía 13
Signos de hipocortisolismo primario
Deficiencia de mineralocorticoides
La hiperplasia suprarrenal congénita es una deficiencia de las 5 enzimas que convierten e
colesterol en cortisol
La variedad mas frecuente es por deficiencia de 21 hidroxilasa
La deficiencia de mineralocorticoides se presenta en mas del 75% de los casos de HSC por 21
hidroxilasa hiperkalemia, hiponatremia y acidosis metabólica entre los 5 y 10 días de vida
ESTUDIO DEL PACIENTE CON GENITALES
AMBIGUOS
• Estudio integral que incluya:
• Endocrinólogo, cirujano, geneticista
y psicólogo.
• Los estudios iniciales se indican en
base a las probabilidades
diagnosticas
• En presencia de genitales ambiguos sin gónadas palpables debe
pensarse en una mujer virilizada con HSC por deficiencia de 21 OH (el
varón afectado tiene genitales normales).
• La virilizacion puede ser extrema, por lo que en criptorquidia bilateral
debe solicitarse cariotipo
• Con la palpación de una o ambas gónadas variedad de
seudohermafroditismo masculino generalmente disgenetico con cariotipo
46XY
DIAGNOSTICO PRENATAL
• Se limita a ciertas patologías
• El cariotipo identifica riesgo o complemento asociado a estados de
intersexualidad
• Se ha intentado el tratamiento de la madre con dexametasona antes de
la fase critica de la diferenciación sexual.
• El US puede identificar las características genitales en >20 SDG.
TRATAMIENTO
• La asignación sexual debe realizarse antes de los 18 meses de vida
• No se recomienda la reasignación en sentido femenino de sujetos
varones con grados leves o intermedios de desvirilizacion.
• En mujeres con virilizacion extrema, la posibilidad de fertilidad y pubertad
espontanea favorecen la asignación femenina
PRONOSTICO
• La reconstrucción es altamente satisfactoria sobre todo en sentido
femenino y en varones con desvirilizacion parcial.
• Aun así hay limitaciones en la función
• Es necesaria la valoración del paciente y su familia en etapas clave como
a los 2 años, cuanto se tiene consciencia de su identidad sexual al entrar
a la escuela o en la adolescencia.
