GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA
SESIÓN 6_2: SEXO Y HERENCIA
DOCENTE: Dr. Jorge Vidal Fernández
SEXO Y HERENCIA
CONTENIDO
1. Herencia ligada al sexo:
1.1. Herencia ligada al cromosoma X
a. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
b. Herencia dominante ligada al cromosoma X
1.2. Herencia ligada al cromosoma Y (Herencia holándrica).
2. Herencia limitada al sexo.
3. Herencia influenciada por el sexo.
LIGAMIENTO GÉNICO
G
R
U GEN A LOCUS A
L
P
O
O GEN B LOCUS B C
I
D LOCUS C
GEN C
E
S
I
L
N
I
T
G GEN D LOCUS D
E
A
N
M
GEN E LOCUS E I
I
C
E
O
N GEN F LOCUS F
S
T
O
2. ¿Qué es herencia ligada al
sexo?
Herencia Herencia ligada a X Herencia ligada a X
autosómica ♀ ♂
AA XA XA XA Y
Aa XA Xa Xa Y
aa Xa Xa
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
Genes situados en los autosomas, o en la zonas homologas de los
cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en
los hombres o en las mujeres.
Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.
Puede estar presente la reversión de la dominancia.
Ejemplo: La calvicie en el hombre influenciada por
el sexo.
HERENCIA LIMITADA AL SEXO
La característica fenotípica de naturaleza autosómica aparece únicamente
en uno de los dos sexos.
Ejemplo: La calvicie en el hombre limitada al sexo.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
La determinación del sexo en la
especie humana queda marcada en
el momento de la fecundación
constituyéndose en uno de los
resultados de la fecundación.
Viene fijada por el tipo de
cromosoma sexual que tengan los
gametos que se unen.
Sexo
Sexo
heterogamético
homogamético
DETEMINACION
SEXUAL
-Las mujeres por formar
gametos con sólo un
46, X Y
tipo de cromosoma 46, X X
sexual (X), pertenecen X Y
Gametos X
al sexo homogamético.
- Los hombres por
formar dos tipos de
gametos (con X Y
cromosoma sexual X o XX XY
Y), pertenecen al sexo X mujer varón
heterogamético
ALTERACIONES DE LA DETERMINACIÓN DEL
SEXO
ALTERACIONES DE LA DETERMINACIÓN DEL
SEXO
El síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también
puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Solo se produce en
los hombres.
ALTERACIONES DE LA DETERMINACIÓN DEL
SEXO
¿Qué es lo que ocasiona que
la persona de la imagen tenga
síndrome de Morris?
XY
PROCESO DE HETEROCROMATIZACIÓN DEL CROMOSOMA X
EL CROMOSOMA Y
• Presenta polimorfismos (distintas
clases de cromosoma Y) que radica
en la existencia de secuencias cortas
de ADN que se repiten en tándem un
número determinado de veces, lo
que denominadas STR (Short
Tandem Repeat).
• En función del número de STR
empleados (sistemas de cromosoma
Y), se puede realizar la identificación
de cualquier varón con un alto grado
de acierto.
Niveles de la diferenciación sexual:
1.Sexo genético: XX o XY
2.Sexo gonadal: ovarios o testículos
3.Sexo genital: genitales externos femeninos o
masculinos
Conducto
Mesonéfrico
(Wolff)
Conducto
Paramesonéfrico
(Múller)
6° - 7° semana
70 días
FIM
CLASIFICACION DE LAS ANOMALIAS DE LA DIFERENCIACION
SEXUAL (ADS O DSD)
En octubre de 2006 hubo un
Consenso a nivel internacional
(Chicago Consensus
Conference) con la
participación de las Sociedades
de Endocrinología Pediátrica
Europea (European Society for
Paediatric Endocrinology
ESPE) y Americana (Lawson
Wilkins Pediatric Endocrine
Society LWPES) para nombrar a
las anomalías de la
diferenciacion sexual.
ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
HERMAFRODITISMO VERDADERO
- Alteración extremadamente rara
- Presencia de testículos y ovarios, a menudo asociados
a genitales externos ambiguos.
- Alternativamente puede haber en las gonadas mezcla de
tejidos ováricos y testiculares (ovotestis).
- La mayoría de individuos son 46,XX. El cormosoma X
derivado del padre porta secuencias de ADN del
cromosoma Y.
Hermafroditismo verdadero
Ovario
Testículo
Las personas con hermafroditismo verdadero tienen ovario y testículo. En
ocasiones los tejidos ovárico y testicular están presente en la misma gónada
(ovotestes). La mayoría de los hermafroditas verdaderos tienen una constitución
46XX, aunque también puede ser 46XY (como en Africa) o mosaicos 45X/46XY.
Los genitales externos son ambiguos o femeninos, pero el tubérculo genital es
prominente.
Hermafroditismo verdadero El tejido gonadal se puede ubicar
en las regiones ovárica, inguinal o
labioescrotal.
Un ovotestis puede ser reconocido
por palpación, ultrasonido o
resonancia magnética.
Generalmente existe un útero que
puede ser hipoplásico y puede
haber menstruaciones.
En estas personas se desarrollan
glándulas mamarias, durante la
pubertad.
La mayoría de las veces se les
asigna un sexo masculino debido a
Es mucho mayor la proporción de tejido testicular que ovárico, un falo prominente.
en un ovotesti.
Existe una gran confusión en cuanto al conocimiento de las causas que determinan esta
malformación. Se cree que podría deberse a quimerismo, es decir, la presencia en un
mismo individuo de dos o más líneas celulares, que por definición son derivadas de cigotos
diferentes. ( Bart C.J.M. Fauser ( 2003) En “Reproductive Medicine molecular, Cellular and
Genetic Fundamentals”
ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
- Cariotipo masculino (46,XY), los genitales externos o son ambiguos
o feminizados semejando a los de una mujer.
CAUSA:
- Insensibilidad androgénica completa (Síndrome de feminización
testicular)
- Insensibilidad androgénica incompleta (Síndrome de Reinfenstein):
Deficiencia de la 5-reductasa (genitales externos ambiguos al nacimiento,
masculinizándose en la pubertad.
-Mosaicismo cromosómico (45,X / 46,XY): La mayaría son varones normales
pero una pequeña proporción tienen genitales externos femeninos o son
ambiguos.
Pseudohermafrodita masculino
Constitución genética 46 XY
Son varones desde el punto de vista genético, Este
problema suele ser el resultado de la producción
inadecuada de testosterona por los testículos fetales.
Los conductos mesonéfricos no se diferencian, los
testículos no descienden, y puede haber grados variables
de persistencia del conducto paramesonéfrico. Los
genitales externos y la identidad de género son
femeninos.
Como los niveles de testosterona no ascienden en la
pubertad, la feminización no retrocede.y la persona
puede seguir teniendo un aspecto femenino normal
Un pseudohermafrodita masculino puede ser causado
por mutaciones que afectan a las enzimas necesarias
para la síntesis de testosterona como la 20-22
desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20 desmolasa, y la
17ß hidroxiesteroide deshidrogenasa.
SINDROME DE FEMINIZACION
TESTICULAR
Caso de pseudohermafroditismo
verdadero masculino, causado por
ausencia de la proteína receptora de
testosterona que hace que el individuo
se desarrolle como femenino.
En la pubertad, los andrógenos actúan
como estrógenos estimulando el
desarrollo de los caracteres sexuales
primarios femeninos
ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
- Cariotipo femenino (46,XX), los genitales externos o son virilizados
semejando a los de un varón normal o son ambiguos.
- Es causada por:
* Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
Defecto autosómico recesivo que bloquea la acción del gen CYP 21que
codifica a la enzima 21-hidroxilasa disminuyendo la síntesis de la hormona
esteroidea hidrocortisona en la glándula suprarrenal, produciéndose
aumento en la secreción de ACTH (hormona Adenocorticotropa) que
estimula a la corteza suprarrenal para que produzca grandes cantidades de
andrógenos. (presente en aprox. 1/15.000 recién nacidos).
SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
Son mujeres, desde el punto de vista genético (46XX). Los genitales internos suelen ser
femeninos, pero los externos están masculinizados, ya sea a causa de una producción
excesiva de andrógenos por parte de la corteza suprarrenal (hiperplasia suprarrenal
congénita virilizante), o por un tratamiento hormonal inapropiado a la mujer
embarazada (para evitar un aborto espontáneo). El grado de masculinización externa
puede ir desde un aumento de tamaño del clítoris hasta la fusión parcial de los labios
mayores en una estructura similar a un escroto.
