KCNJ8

KCNJ8
Ідентифікатори
Символи	KCNJ8, KIR6.1, uKATP-1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 8, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
Зовнішні ІД	OMIM: 600935 MGI: 1100508 HomoloGene: 3654 GeneCards: KCNJ8
Пов'язані генетичні захворювання
синдром раптової дитячої смерті, Cantú syndrome
Реагує на сполуку
міноксидил, глібенкламід, tolbutamide
Онтологія гена Молекулярна функція • voltage-gated ion channel activity • ATP binding • inward rectifier potassium channel activity • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity • sulfonylurea receptor binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • міофібрила • мітохондрія • inward rectifying potassium channel • Сарколема Біологічний процес • response to exogenous dsRNA • розвиток нирки • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • heart development • response to lipopolysaccharide • defense response to virus • potassium ion transport • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential • potassium ion import across plasma membrane • ion transmembrane transport • potassium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3764	16523
Ensembl	ENSG00000121361	ENSMUSG00000030247
UniProt	Q15842	P97794
RefSeq (мРНК)	NM_004982	NM_008428 NM_001330363 NM_001330366
RefSeq (білок)	NP_004973	NP_001317292 NP_001317295 NP_032454
Локус (UCSC)	Хр. 12: 21.76 – 21.78 Mb	Хр. 6: 142.51 – 142.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNJ8 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 424 амінокислот, а молекулярна маса — 47 968.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLARKSIIPE		EYVLARIAAE		NLRKPRIRDR		LPKARFIAKS		GACNLAHKNI
REQGRFLQDI		FTTLVDLKWR		HTLVIFTMSF		LCSWLLFAIM		WWLVAFAHGD
IYAYMEKSGM		EKSGLESTVC		VTNVRSFTSA		FLFSIEVQVT		IGFGGRMMTE
ECPLAITVLI		LQNIVGLIIN		AVMLGCIFMK		TAQAHRRAET		LIFSRHAVIA
VRNGKLCFMF		RVGDLRKSMI		ISASVRIQVV		KKTTTPEGEV		VPIHQLDIPV
DNPIESNNIF		LVAPLIICHV		IDKRSPLYDI		SATDLANQDL		EVIVILEGVV
ETTGITTQAR		TSYIAEEIQW		GHRFVSIVTE		EEGVYSVDYS		KFGNTVKVAA
PRCSARELDE		KPSILIQTLQ		KSELSHQNSL		RKRNSMRRNN		SMRRNNSIRR
NNSSLMVPKV		QFMTPEGNQN		TSES

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

• Inagaki N., Inazawa J., Seino S. (1995). cDNA sequence, gene structure, and chromosomal localization of the human ATP-sensitive potassium channel, uKATP-1, gene (KCNJ8). Genomics. 30: 102—104. PMID 8595887 DOI:10.1006/geno.1995.0018
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Erginel-Unaltuna N., Yang W.P., Blanar M.A. (1998). Genomic organization and expression of KCNJ8/Kir6.1, a gene encoding a subunit of an ATP-sensitive potassium channel. Gene. 211: 71—78. PMID 9573340 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00086-9
• Antzelevitch C., Yan G.X. (2010). J wave syndromes. Heart Rhythm. 7: 549—558. PMID 20153265 DOI:10.1016/j.hrthm.2009.12.006

Див. також

• Хромосома 12