Huntingtons sykdom

Sykdommen er relativt sjelden, men har lenge vært kjent i Norge, hvor den har gått under navnet Setesdalsrykkja. Omtrent 300–400 personer har diagnosen Huntingtons sykdom i Norge, og rundt 15 nordmenn får diagnosen årlig.

Huntingtons sykdom er en autosomal, dominant arvelig sykdom. Ved autosomal dominant arvegang vil en genfeil dominere over det normale arveanlegget, og barn vil ha 50 prosent risiko for å arve sykdommen, uavhengig av kjønn. Hvis barnet ikke arver genfeilen, vil det ikke få sykdommen og heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. Hvis barnet arver genfeilen, vil det utvikle sykdommen før eller senere.

Arveanlegget som fører til Huntingtons sykdom tilhører en tidligere ukjent type av arveanlegg der en sekvens på tre DNA-baser er gjentatt et høyt antall ganger (CAG-repetisjoner). Disse endringene finnes på genet IT15 og gir opphav til proteinet huntingtin.

Huntingtons sykdom kan gi motoriske, kognitive og psykiske endringer.

Vanlige tegn er ufrivillige bevegelser i armer og bein, kalt chorea. Bevegelsene starter med lette rykninger og kan øke på i sykdomsforløpet. Språk og svelgfunksjon kan bli påvirket.

I tillegg kan man få kognitive symptomer, som konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer, nedsatt vurderingsevne, tap av emosjonell kontroll og personlighetsforandring. Mange kan oppleve angst, depresjon og tvangstanker i varierende grad. Andre symptomer er initiativløshet, likegyldighet og irritabilitet.

Gentesting med undersøkelse av DNA fra en enkel blodprøve kan med sikkerhet avgjøre om en person har, eller vil få, Huntingtons sykdom.

Det finnes ingen helbredende behandling for Huntingtons sykdom, men det finnes symptomdempende behandling. Pasientene og deres familier har behov for god tverrfaglig oppfølging.

Gjennomsnittlig levetid etter at sykdommen utvikler seg er i underkant av 20 år, men varierer betraktelig.

• autosomale sykdommer
• demens

• Diagnoseinformasjon fra Senter for sjeldne diagnoser