KR101525584B1

KR101525584B1 - 바이오 데이터 검증 방법 및 이를 위한 장치

Info

Publication number: KR101525584B1
Application number: KR1020120139109A
Authority: KR
Inventors: 홍창범; 이미숙; 최한규; 최대출
Original assignee: 주식회사 케이티
Priority date: 2012-12-03
Filing date: 2012-12-03
Publication date: 2015-06-03
Anticipated expiration: 2032-12-03
Also published as: KR20140071124A; US10528531B2; US20170147614A1; WO2014088179A1

Abstract

본 발명은 클라이언트 단말로부터 수신되는 대용량 바이오 데이터의 오류 여부를 실시간 검증하는 바이오 데이터 검증 방법 및 이를 위한 장치에 관한 것이다. 본 발명에 따른 데이터 검증 장치에서 클라이언트 단말로부터 수신한 바이오 데이터의 오류를 검증하는 방법은, 상기 클라이언트 단말로부터 바이오 데이터의 업로드를 요청받아 스토리지 시스템에 상기 바이오 데이터를 저장하는 단계; 상기 바이오 데이터에서 각 시퀀스를 추출하고, 각각의 시퀀스가 유효한 데이터인지 여부를 검증하는 단계; 상기 검증 결과 오류가 발생한 시퀀스가 발견되면, 시퀀스의 오류율을 산출하는 단계; 및 상기 산출한 오류율이 임계값을 초과하는지 여부를 확인하여 초과하면, 상기 바이오 데이터의 업로드를 중단하는 단계를 포함한다.

Description

바이오 데이터 검증 방법 및 이를 위한 장치{Method verifying bio data and apparatus therefor}

본 발명은 바이오 데이터를 검증하는 기술에 관한 것으로서, 더욱 상세하게는 클라이언트 단말로부터 수신되는 대용량 바이오 데이터의 오류 여부를 실시간 검증하는 바이오 데이터 검증 방법 및 이를 위한 장치에 관한 것이다.

최근 들어, 인간 질병에 대한 유전자를 밝히기 위한 연구가 활발하게 진행되고 있다. 이 중에서 인체의 유전정보를 가지고 있는 게놈(genome)을 해독해 유전자 지도를 작성하고 유전자 배열을 분석해, 인간의 질병 발생을 예상하는 프로젝트가 활발하게 진행되고 있다.

상기 프로젝트는 특정 사용자의 게놈 데이터와 레퍼런스 게놈 데이터를 비교하여 변이 발생한 특정 사용자의 유전정보(즉, 염기서열)를 확인하고, 이렇게 확인한 유전정보를 토대로 상기 특정 사용자에 대한 질병 상관관계를 도출한다.

한편, 특정 서버가 클라이언트 단말로부터 사용자의 염기서열 데이터가 포함된 바이오 데이터를 수신하고, 이 바이오 데이터를 분석한 후 이 분석 결과를 클라이언트 단말로 제공하는 서비스가 개시되었다. 즉, 특정 서버가 바이오 데이터의 분석을 대행하고, 이 분석 결과를 사용자에게 제공하는 서비스가 개시되었다. 아래의 특허문헌은 유전 정보 관리 시스템 및 방법에 관하여 개시한다.

그런데 바이오 데이터는 대용량이며, 그 크기가 대략 수백 기가바이트 이상이여서 업로드 시간이 길게 발생한다. 또한, 클라이언트 단말에서 오류 발생한 바이오 데이터를 서버로 업로드한 경우, 서버는 정확한 유전자 분석을 수행하지 못할 뿐만 아니라, 이 유전자 분석을 위한 기초가 되는 바이오 데이터를 다시 클라이언트 단말로 요청하여 해당 바이오 데이터를 재수신해야 되는 문제점이 발생한다. 또한, 서버가 오류 발생한 바이오 데이터로 인하여 유전자 분석을 수행한 경우에 유전자 분석 결과에도 오류가 발생한다. 게다가, 서버가 오류 발생한 바이오 데이터 대신에 새로운 바이오 데이터를 획득하여 유전자 분석을 재수행할 경우에도, 서버의 자원이 불필요하게 소모되고 유전자 분석 시간도 지체되는 문제점이 있다.

한국등록특허 10-1188886호

본 발명은 이러한 종래의 문제점을 해결하기 위하여 제안된 것으로, 클라이언트 단말로부터 수신중인 대용량 바이오 데이터의 오류 여부를 실시간 검증하여, 오류 발생한 바이오 데이터로 인하여 발생되는 서버 자원과 분석 시간을 절약하는 바이오 데이터 검증 방법 및 이를 위한 장치를 제공하는데 그 목적이 있다.

본 발명의 다른 목적 및 장점들은 하기의 설명에 의해서 이해될 수 있으며, 본 발명의 실시예에 의해 보다 분명하게 알게 될 것이다. 또한, 본 발명의 목적 및 장점들은 특허 청구 범위에 나타낸 수단 및 그 조합에 의해 실현될 수 있음을 쉽게 알 수 있을 것이다.

상기 목적을 달성하기 위한 본 발명의 제 1 측면에 따른 데이터 검증 장치에서 클라이언트 단말로부터 수신한 바이오 데이터의 오류를 검증하는 바이오 데이터 검증 방법은, 상기 클라이언트 단말로부터 바이오 데이터의 업로드를 요청받아 스토리지 시스템에 상기 바이오 데이터를 저장하는 단계; 상기 바이오 데이터에서 각 시퀀스를 추출하고, 각각의 시퀀스가 유효한 데이터인지 여부를 검증하는 단계; 상기 검증 결과 오류가 발생한 시퀀스가 발견되면, 시퀀스의 오류율을 산출하는 단계; 및 상기 산출한 오류율이 임계값을 초과하는지 여부를 확인하여 초과하면, 상기 바이오 데이터의 업로드를 중단하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 한다.

상기 목적을 달성하기 위한 본 발명의 제 2 측면에 따른 데이터 검증 장치는, 클라이언트 단말로부터 바이오 데이터의 업로드를 요청받아 스토리지 시스템에 상기 바이오 데이터를 저장하는 데이터 처리부; 상기 바이오 데이터에서 각 시퀀스를 추출하고, 각각의 시퀀스가 유효한 데이터인지 여부를 검증하는 데이터 검증부; 및 상기 데이터 검증부에서 오류로서 판별한 시퀀스의 개수에 근거하여 시퀀스의 오류율을 산출하고, 상기 산출한 오류율이 임계값을 초과하는지 여부에 따라 상기 바이오 데이터의 업로드를 선택적으로 중단하는 오류율 확인부를 포함하는 것을 특징으로 한다.

본 발명은 바이오 데이터가 업로드되는 동안에 바이오 데이터의 오류 여부를 검증하고, 상기 바이오 데이터에 임계값을 초과하는 오류율이 발견되면 바이오 데이터의 업로드를 중단함으로써, 부적합한 바이오 데이터가 업로드되는 현상을 사전에 방지하고, 부적합한 바이오 데이터가 분석됨으로 인하여 소모되는 시스템 자원(저장공간, 트래픽 등)을 절약하는 장점이 있다.

게다가, 본 발명은 분석하기 부적합한 바이오 데이터를 업로드 과정에서 사용자에게 통보하여 새로운 바이오 데이터가 다시 업로드되게 유도함으로써, DNA 분석 서비스에 대한 만족도를 향상시키는 장점이 있다.

또한, 본 발명은 오류로 검증된 시퀀스 식별정보가 기록된 오류 목록을 스토리지 시스템에 저장하여 이 오류 목록이 바이오 데이터 분석시 참고되게 함으로써, 바이오 데이터 분석에 대한 효율성을 제고시키는 장점이 있다.

본 명세서에 첨부되는 다음의 도면들은 본 발명의 바람직한 실시예를 예시하는 것이며, 발명을 실시하기 위한 구체적인 내용과 함께 본 발명의 기술사상을 더욱 이해시키는 역할을 하는 것이므로, 본 발명은 그러한 도면에 기재된 사항에만 한정되어 해석되어서는 아니 된다.
도 1은 본 발명의 일 실시예에 따른, 바이오 데이터 검증 시스템의 구성을 나타내는 도면이다.
도 2는 본 발명의 일 실시예에 따른, 데이터 검증 장치의 구성을 나타내는 도면이다.
도 3은 본 발명의 일 실시예에 따른, 압축 해제된 바이오 데이터의 기록 내용을 발췌한 도면이다.
도 4는 본 발명의 일 실시예에 따른, 바이오 데이터 검증 장치에서 클라이언트 단말로부터 수신한 바이오 데이터를 검증하는 방법을 설명하는 흐름도이다.

상술한 목적, 특징 및 장점은 첨부된 도면과 관련한 다음의 상세한 설명을 통하여 보다 분명해 질 것이며, 그에 따라 본 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자가 본 발명의 기술적 사상을 용이하게 실시할 수 있을 것이다. 또한, 본 발명을 설명함에 있어서 본 발명과 관련된 공지 기술에 대한 구체적인 설명이 본 발명의 요지를 불필요하게 흐릴 수 있다고 판단되는 경우에 그 상세한 설명을 생략하기로 한다. 이하, 첨부된 도면을 참조하여 본 발명에 따른 바람직한 일 실시예를 상세히 설명하기로 한다.

명세서 전체에서, 어떤 부분이 어떤 구성요소를 "포함"한다고 할 때, 이는 특별히 반대되는 기재가 없는 한 다른 구성요소를 제외하는 것이 아니라 다른 구성요소를 더 포함할 수 있는 것을 의미한다. 또한, 명세서에 기재된 "…부", "모듈" 등의 용어는 적어도 하나의 기능이나 동작을 처리하는 단위를 의미하며, 이는 하드웨어나 소프트웨어 또는 하드웨어 및 소프트웨어의 결합으로 구현될 수 있다.

도 1은 본 발명의 일 실시예에 따른, 바이오 데이터 검증 시스템의 구성을 나타내는 도면이다.

도 1에 도시된 바와 같이, 본 발명의 실시예에 따른 바이오 데이터 검증 시스템은 클라이언트 단말(100), 데이터 검증 장치(200) 및 스토리지 시스템(300)을 포함한다. 상기 클라이언트 단말(100), 데이터 검증 장치(200), 스토리지 시스템(300) 각각은 네트워크(400)를 통해 서로 통신하며, 또한 데이터 검증 장치(200)와 스토리지 시스템(300)은 다이렉트로 연결되어 상호 간에 통신할 수도 있다. 여기서, 네트워크(400)는 이동통신망과 유선 인터넷망을 포함하는 것으로서, 본 발명에 있어서 주지의 관용기술에 해당하므로 자세한 설명은 생략한다.

클라이언트 단말(100)은 일정 포맷을 가지며 사용자의 염기서열 정보가 기록된 바이오 데이터를 데이터 검증 장치(200)로 전송한다. 구체적으로, 클라이언트 단말(100)은 특정 사용자의 염기서열 정보가 기록되고 압축된 바이오 데이터를 데이터 검증 장치(200)로 전송한다. 이때, 클라이언트 단말(100)은 http 방식의 파일 업로드 기능을 이용하여 데이터 검증 장치(200)로 상기 바이오 데이터를 전송할 수 있다. 상기 클라이언트 단말(100)은 사용자의 인체물질(예컨대, 머리카락)을 분석하여 이 인체 물질로부터 염기서열 정보를 추출한 분석 장치(도면에 도시되지 않음)와 연동하여, 수십만 개 이상의 염기서열 정보가 기록된 바이오 데이터를 생성한 후, 이 생성한 바이오 데이터를 압축하여 데이터 검증 장치(200)로 전송할 수 있다. 또는, 클라이언트 단말(100)은 사용자로부터 입력받아 저장한 압축된 바이오 데이터를 상기 데이터 검증 장치(200)로 전송할 수도 있다.

상기 바이오 데이터는 사용자의 염기 서열 정보가 텍스트로서 기록한 파일로서, FASTQ 포맷을 가지며 수십만 라인으로 구성되고 300 기가바이트 이상의 크기를 갖는다.

스토리지 시스템(300)은 대용량 파일을 저장할 수 있는 저장공간을 보유한 시스템으로서, 바람직하게는 클라우드 컴퓨팅(cloud computing) 시스템이다. 이러한 스토리지 시스템(300)은 사용자별 바이오 데이터를 저장하고, 바이오 데이터에 근거하여 분석된 유전자 분석 결과를 저장한다. 또한, 스토리지 시스템(300)은 오류로 판별된 시퀀스의 식별정보가 기록된 오류 목록을 해당 바이오 데이터와 매핑하여 저장한다.

데이터 검증 장치(200)는 클라이언트 단말(100)로부터 압축된 바이오 데이터를 수신하면, 이 바이오 데이터를 스토리지 시스템(300)에 저장하는 동시에, 바이오 데이터를 실시간으로 압축 해제한 후 이 바이오 데이터의 유효성을 검증한다. 이때, 데이터 검증 장치(200)는 압축 해제한 바이오 데이터에서 4개의 행으로 구성된 시퀀스를 계속적으로 추출하고, 각각의 시퀀스에 유효한 문자와 문자열이 기록되어 있는지 여부를 확인함으로써, 각각의 시퀀스의 오류 여부를 검증한다. 데이터 검증 장치(200)는 시퀀스의 오류율이 사전에 설정된 임계값(예컨대, 5%)을 초과하면, 진행중인 바이오 데이터의 수신을 중단하고 클라이언트 단말(100)로 바이오 데이터의 오류를 통보한다.

도 2는 본 발명의 일 실시예에 따른, 데이터 검증 장치의 구성을 나타내는 도면이다.

도 2에 도시된 바와 같이, 본 발명의 실시예에 따른 데이터 검증 장치(200)는 인증부(210), 데이터 처리부(220), 저장부(230), 데이터 검증부(240) 및 오류율 확인부(250)를 포함한다.

인증부(210)는 로그인 요청한 클라이언트 단말(100)이 정당한 사용자인지 여부를 인증하는 기능을 수행한다. 구체적으로, 인증부(210)는 아이디와 패스워드가 기록된 로그인 요청 메시지를 클라이언트 단말(100)로부터 수신하면, 상기 아이디와 패스워드가 일치하는지 여부를 저장부(230)의 인증 데이터를 참조하여 확인하고, 인증에 성공하면 클라이언트 단말(100)과 세션을 설정한다.

데이터 처리부(220)는 로그인에 성공한 클라이언트 단말(100)로부터 수신한 바이오 데이터를 스토리지 시스템(300)에 저장하고, 더불어 상기 바이오 데이터를 압축 해제하는 기능을 수행한다. 즉, 데이터 처리부(220)는 세션 형성된 클라이언트 단말(100)로부터 대용량의 바이오 데이터가 수신되면, 상기 바이오 데이터의 수신이 종료될 때까지 상기 바이오 데이터를 스토리지 시스템(300)에 계속적으로 저장하고, 수신중인 바이오 데이터를 실시간으로 압축 해제하여 저장부(230)에 임시 저장한다. 이때, 데이터 처리부(220)는 클라이언트 단말(100)로부터 바이오 데이터가 수신되면, 이 바이오 데이터의 파일 확장자명을 토대로 압축 규격을 파악하고, 이 파악된 압축 규격을 이용하여 바이오 데이터를 실시간으로 압축해제 할 수 있다. 바람직하게, 데이터 처리부(220)는 상기 사용자의 로그인 아이디에 근거하여, 이 사용자에게 배정된 스토리지 시스템(300)의 저장공간에 상기 바이오 데이터를 저장한다.

한편, 데이터 처리부(220)는 오류율 확인부(250)로부터 바이오 데이터의 삭제를 지시받으면, 바이오 데이터의 수신을 중단하고 더불어 클라이언트 단말(100)로부터 수신하여 저장한 바이오 데이터를 상기 스토리지 시스템(300)에서 삭제한다.

도 3은 본 발명의 일 실시예에 따른, 압축 해제된 바이오 데이터의 기록 내용을 발췌한 도면이다.

도 3을 참조하면, 압축 해제된 바이오 데이터는 텍스트 형태의 문자열을 기록한다. 또한, 바이오 데이터에는 4개의 행으로 구성된 시퀀스(sequence)가 수십만 개 이상으로 기록된다. 상기 시퀀스는 DNA 단편을 의미하는 것으로서, 시퀀스의 각 행에서 나타내는 정보는 표 1과 같다.

행	정보
첫 번째 행	시퀀스 ID
두 번째 행	염기서열 정보
세 번째 행	옵션
네 번째 행	염기서열에 대한 품질 점수

표 1을 참조하면, 시퀀스에서 첫 번째 행은 문자 '@'로 시작되며, 이 '@' 다음에는 시퀀스의 식별정보가 기록된다. 예컨대, 시퀀스에서 '@F5YVAZ0001B1DKT'가 기록된 경우, 상기 시퀀스의 식별정보는 'F5YVAZ0001B1DKT'이다.

또한, 시퀀스의 두 번째 행에는 염기서열 정보가 기록된다. 상기 염기 서열의 정보로서 'A', 'T', 'G', 'C', 'N' 중에서 어느 하나가 기록되는 것이 정상이다. 게다가, 시퀀스의 세 번째 행은 '+'로 시작되며, 사업자 또는 사용자의 선택에 따라 다양한 정보가 상기 '+' 다음에 기록된다. 예컨대, 시퀀스의 세 번째 행에서 '+' 다음에는 시퀀스 식별정보가 다시 기록되거나 이외 다른 정보가 기록될 수도 있다. 도 3의 세 번째 행에는 '+' 다음에 시퀀스 식별정보가 다시 기록된 것으로 설명된다.

게다가, 시퀀스의 네 번째 행에는 염기서열에 대한 품질 점수(Quality score)가 기록된다. 즉, 상기 네 번째 행에는 상기 두 번째 행에 기록된 각각의 염기 서열에 대한 측정 품질 점수가 기록되며, 각각의 품질 점수는 아스키 코드 형태로 표현된다.

저장부(230)는 사용자의 아이디와 패스워드가 기록된 인증 데이터를 저장하고, 오류 목록을 저장한다. 상기 오류 목록에는 오류가 있는 시퀀스의 식별정보가 기록된다. 또한, 저장부(230)는 압축 해제된 바이오 데이터를 임시적으로 저장하기도 한다.

데이터 검증부(240)는 데이터 처리부(220)에서 바이오 데이터를 압축 해제하면, 이 압축 해제된 바이오 데이터에서 4개의 행으로 구성된 시퀀스를 계속적으로 추출하고, 각각의 시퀀스가 정상인지 여부를 판별함으로써, 시퀀스별로 오류 여부를 검증한다.

구체적으로, 데이터 검증부(240)는 검증중인 시퀀스의 첫 행이 '@'로 시작되는지 여부를 1차 검증하고, 시퀀스의 두 번째 행에 유효 문자로 정의된 'A', 'T', 'G', 'C', 'N' 이외에 다른 문자가 기록되어 있는지 여부를 2차 검증한다. 나아가, 데이터 검증부(240)는 검증중인 시퀀스에 있어서 세 번째 행에 문자 '+'가 기록되어 있는지 여부를 3차 검증하고, 네 번째 행에 기록된 다수의 문자가 사전에 설정된 아스키(ASCII) 범위(예컨대, ASCII 33 내지 126)에 속하는 문자인지 여부를 4차 검증하고, 첫 번째 행과 네 번째 행의 문자 개수가 동일한지 여부를 5차 검증한다.

데이터 검증부(240)는 상기 시퀀스가 상기 1차 내지 5차 검증에 어느 하나라도 실패하면, 해당 시퀀스의 식별정보를 저장부(230)의 오류 목록에 기록하고, 오류율 확인부(250)로 시퀀스에서 오류가 발견되었음을 보고한다. 부연하면, 데이터 검증부(240)는 압축 해제된 바이오 데이터에서 각각의 시퀀스를 추출하여 각 시퀀스별로 상술한 1차 내지 5차 검증을 수행하고, 1차 내지 5차 검증 중에서 어느 하나라도 검증 실패한 시퀀스가 발견되면, 이 발견된 횟수만큼 반복적으로 오류 발견을 오류율 확인부(250)로 보고한다.

한편, 데이터 검증부(240)는 바이오 데이터 전체의 검증이 완료되면, 저장부(230)에서 오류 목록을 추출하고, 이 추출한 오류 목록을 상기 바이오 데이터와 매핑하여 스토리지 시스템(300)에 저장한다.

오류율 확인부(250)는 바이오 데이터가 최초로 수신되면, 이 바이오 데이터의 헤더에 기록된 파일 정보를 토대로 상기 바이오 데이터의 전체 크기를 확인하고, 이렇게 확인한 바이오 데이터의 전체 크기를 토대로 시퀀스 총 개수를 추정한다. 또한, 오류율 확인부(250)는 데이터 검증부(240)로부터 오류 발견을 보고받으면 오류 발견 횟수를 증가시키고, 이렇게 증가된 오류 발견 횟수에 상기 추정한 시퀀스 총 개수를 나눔으로서, 시퀀스의 오류율을 산출한다. 즉, 오류율 확인부(250)는 데이터 검증부(240)로부터 오류 발견을 보고받으면, 상기 추정한 시퀀스 총 횟수와 오류 발견 회수를 토대로 시퀀스의 오류율을 산출한다.

아울러, 오류율 확인부(250)는 상기 산출한 시퀀스 오류율이 사전에 설정된 임계값(예컨대, 0.05)을 초과하는지 여부를 확인하여 초과하지 않으면, 바이오 데이터 분석에 영향을 미치지 않을 정도로 시퀀스 오류가 발생한 것으로 판단하여, 데이터 처리부(220)를 통해 계속적으로 스토리지 시스템(300)에 바이오 데이터가 저장되도록 한다. 반면에, 오류율 확인부(250)는 상기 산출한 시퀀스 오류율이 사전에 설정된 임계값(예컨대, 0.05)을 초과하면, 데이터 검증부(240)로 검증 중단을 지시하며 데이터 처리부(220)로 상기 바이오 데이터의 삭제를 지시한다. 아울러, 오류율 확인부(250)는 오류 발생에 따른 바이오 데이터의 업로드가 중단되었음을 알리는 메시지를 클라이언트 단말(100)로 전송한다.

도 4는 본 발명의 일 실시예에 따른, 바이오 데이터 검증 장치에서 클라이언트 단말로부터 수신한 바이오 데이터를 검증하는 방법을 설명하는 흐름도이다.

도 4를 참조하면, 인증부(210)는 클라이언트 단말(100)로부터 아이디와 패스워드가 포함된 접속 요청 메시지를 수신하면, 상기 아이디와 패스워드가 매핑된 사용자 정보가 저장부(230)의 인증 데이터에 기록되어 있는지 여부를 인증한다. 이어서, 인증부(210)는 클라이언트 단말(100)의 인증에 성공하면, 클라이언트 단말(100)의 접속을 허락하고 클라이언트 단말(100)과 세션을 설정한다.

다음으로, 데이터 처리부(220)는 로그인에 성공한 클라이언트 단말(100)로부터 압축된 FASTQ 포맷의 바이오 데이터를 실시간 수신하고, 이 수신한 바이오 데이터를 스토리지 시스템(300)에 저장한다(S401). 즉, 데이터 처리부(220)는 상기 클라이언트 단말(100)로부터 FASTQ 포맷의 바이오 데이터가 수신되면, 상기 바이오 데이터의 수신이 종료될 때까지 상기 바이오 데이터를 스토리지 시스템(300)에 축적하여 저장한다. 바람직하게, 데이터 처리부(220)는 사용자의 로그인 아이디를 토대로, 상기 사용자에게 배정된 스토리지 시스템(300)의 저장공간에 상기 바이오 데이터를 저장한다.

이어서, 데이터 처리부(220)는 클라이언트 단말(100)로부터 수신한 압축된 바이오 데이터를 실시간으로 압축 해제하여 저장부(230)에 임시적으로 저장한다(S403). 이때, 데이터 처리부(220)는 클라이언트 단말(100)로부터 압축된 바이오 데이터가 수신되면, 이 바이오 데이터의 파일 확장자명을 토대로 압축 규격을 파악하고, 이렇게 파악된 압축 규격을 따라 바이오 데이터를 실시간으로 압축해제 할 수 있다.

이렇게 데이터 처리부(220)에 의해 바이오 데이터의 압축이 해제되면, 데이터 검증부(240)는 압축 해제된 바이오 데이터에서 첫 번째 시퀀스를 추출한다(S405). 이때, 데이터 검증부(240)는 압축 해제된 바이오 데이터에 기록된 텍스트에서, 첫 번째 행부터 네 번째 행까지를 첫 번째 시퀀스로서 추출한다. 즉, 데이터 검증부(240)는 4개의 행으로 구성된 복수의 시퀀스 중에서 첫 번째 시퀀스를 검증하기 위해 추출한다.

다음으로, 데이터 검증부(240)는 추출한 첫 번째 시퀀스의 첫 번째 행이 문자 '@'로 시작되는지 여부를 1차 검증한다(S407). 데이터 검증부(240)는 1차 검증 결과 첫 번째 시퀀스의 첫 번째 행이 문자 '@'로 시작되면(즉, 1차 검증에 성공하면), 두 번째 행에 유효 문자로 정의된 'A', 'T', 'G', 'C', 'N' 이외에 다른 문자가 기록되어 있는지 여부를 2차 검증한다(S409).

그리고 데이터 검증부(240)는 첫 번째 시퀀스의 두 번째 행에 유효 문자만이 기록된 경우에 2차 검증에 성공한 것으로 판별하고, 상기 첫 번째 시퀀스의 세 번째 행에 '+'가 기록되어 있는지 여부를 3차 검증한다(S411). 다음으로, 데이터 검증부(240)는 세 번째 행에 '+'가 기록되어 있으면 3차 검증에 성공한 것으로 판별하고, 네 번째 행에 사전에 설정된 아스키 범위(예컨대, ASCII 33 내지 126)에 속하는 문자가 기록되어 있는지 여부를 4차 검증한다(S413). 상기 네 번째 행에 기록된 문자는 염기 서열의 품질 점수를 나타내는 것으로서, 규정된 아스키 범위에 해당하는 각각의 문자마다 고유의 품질 점수는 나타낸다. 부연하면, 데이터 검증부(240)는 문자 점수로 규정된 아스키 문자 이외에 다른 문자가 네 번째 행에 기록되어 있는지 여부를 4차 검증한다.

이어서, 데이터 검증부(240)는 상기 첫 번째 시퀀스의 네 번째 행에 기록된 모든 문자가 상기 설정된 아스키 범위에 속하는 경우 4차 검증에 성공한 것으로 판별하고, 첫 번째 시퀀스의 두 번째 행에 기록된 문자 개수와 네 번째 행에 기록된 문자 개수가 동일한지 여부를 5차 검증한다(S415). 즉, 데이터 검증부(240)는 염기서열 정보를 나타내는 두 번째 행의 문자 개수와 상기 두 번째 행에 기록된 각각의 염기 서열의 품질 점수를 나타내는 네 번째 행의 문자 개수와 동일한지 여부를 5차 검증한다. 다시 설명하면, 데이터 검증부(240)는 첫 번째 시퀀스에 기록된 염기 서열의 개수와 염기 서열에 대한 품질 점수의 개수가 일치하는 여부를 검증한다.

다음으로, 데이터 검증부(240)는 첫 번째 시퀀스에 있어서, 두 번째 행에 기록된 문자 개수와 네 번째 행에 기록된 문자 개수가 동일하면 5차 검증에 성공한 것으로 판별하고, 이에 따라 상기 첫 번째 시퀀스가 정상인 것으로 판별한다.

이어서, 데이터 검증부(240)는 모든 시퀀스 검증이 완료되어 있는지 여부를 판별한다(S417). 즉, 데이터 검증부(240)는 데이터 처리부(220)에서 압축 해제한 바이오 데이터의 시퀀스 중에서 검증 프로세스를 진행하지 않은 시퀀스가 존재하는지 여부를 판별한다.

데이터 검증부(240)는 검증되지 않은 시퀀스가 존재하면, 검증 완료한 시퀀스 다음에의 시퀀스(즉, 두 번째 시퀀스)를 압축 해제된 바이오 데이터에서 추출한다(S419). 즉, 데이터 검증부(240)는 압축 해제된 바이오 데이터에 기록된 텍스트 중에서, 검증 완료한 시퀀스 다음에 기록되며 4 행으로 구성된 시퀀스를 검증 진행할 시퀀스로서 추출한다. 부연하면, 데이터 검증부(240)는 첫 번째 시퀀스의 검증이 완료되면, 압축 해제된 바이오 데이터의 텍스트 중에서 5 번째 행부터 8번째 행까지의 텍스트를 검증 진행할 두 번째 시퀀스로서 추출한다.

이어서, 데이터 검증부(240)는 S407 단계부터 재진행하여 상기 두 번째 시퀀스에 대한 1차 내지 5차 검증을 수행한다. 이렇게 데이터 검증부(240)는 S407 단계 내지 S419 단계를 반복하여, 모든 시퀀스에 대한 개별 검증을 수행한다.

한편, 데이터 검증부(240)는 1차 검증 내지 5차 검증 중에서 어느 하나라도 실패하면, 검증 실패한 시퀀스의 식별정보를 저장부(230)의 오류 목록에 저장한다(S421). 즉, 데이터 검증부(240)는 검증중인 시퀀스에 있어서, 첫 번째 행이 '@'로 시작되지 않거나, 두 번째 행에 'A', 'T', 'G', 'C', 'N' 이외의 다른 문자가 기록되거나 세 번째 행에 '+'가 기록되지 않거나, 네 번째 행에 기록된 특정 문자가 설정된 아스키 범위에 해당하지 않거나, 두 번째 행과 네 번째 행의 문자 개수가 일치하지 않으면, 해당 시퀀스에 오류가 있는 것으로 판별하고, 이 시퀀스의 식별정보를 저장부(230)의 오류 목록에 저장한다. 이때, 데이터 검증부(240)는 오류로 판별된 시퀀스에서 '@' 다음에 시작되는 문자열을 시퀀스의 식별정보로서 저장부(230)에 저장한다. 한편, 데이터 검증부(240)는 오류로 판별된 시퀀스의 첫 번째 라인이 '@'로 시작되지 않은 경우, 상기 시퀀스의 첫 번째 라인에 기록된 모든 문자열을 시퀀스의 식별정보로서 간주하여 저장부(230)에 저장할 수 있다.

다음으로, 데이터 검증부(240)는 시퀀스의 식별정보를 저장부(230)에 저장한 후, 오류율 확인부(250)로 오류 발생을 보고한다. 그러면, 오류율 확인부(250)는 오류 발생 횟수를 '1' 증가시키고, 이렇게 증가된 오류 발견 횟수에 시퀀스 총 개수를 나눔으로써, 시퀀스의 오류율을 산출한다(S423). 바람직하게, 오류율 확인부(250)는 데이터 처리부(220)를 통해 바이오 데이터가 최초로 수신되면, 이 바이오 데이터의 헤더에 기록된 파일 정보를 토대로 상기 바이오 데이터의 전체 크기를 확인하고, 이 전체 크기에 기초하여 바이오 데이터에 대한 시퀀스 총 개수를 추정한 후, 상기 추정한 시퀀스 총 개수를 이용하여 시퀀스의 전체 오류율을 산출한다. 다시 설명하면, 오류율 확인부(250)는 데이터 검증부(240)로부터 오류 발견을 보고받으면, 상기 추정한 시퀀스 총 횟수와 오류 발견 회수를 토대로 시퀀스의 전체 오류율을 산출한다.

오류율 확인부(250)는 시퀀스의 오류율을 산출한 후, 이 산출한 오류율이 임계값(예컨대, 0.05)을 초과하였는지 여부를 확인한다(S425). 오류율 확인부(250)는 상기 산출한 시퀀스의 오류율이 사전에 설정된 임계값(예컨대, 0.05)을 초과하는지 여부를 확인하여 초과하지 않으면, 바이오 데이터 분석에 영향을 미치지 않을 정도로 시퀀스 오류가 발생한 것으로 판단하여, 데이터 처리부(220)를 통해 계속적으로 스토리지 시스템(300)에 바이오 데이터가 저장되도록 하고, 데이터 검증부(240)를 통해 바이오 데이터의 검증이 계속적으로 진행되도록 한다. 즉, 데이터 검증 장치(200)는 오류 발생한 시퀀스가 발견되었으나, 현재까지의 시퀀스 오류율이 임계값 이하이면, 바이오 데이터 분석에 영향을 미치지 않을 정도의 시퀀스 오류가 발생한 것으로 판단하여, 클라이언트 단말(100)로부터 수신한 바이오 데이터를 스토리지 시스템(300)에 계속적으로 저장하고 또 다른 시퀀스에 대한 오류 검증을 수행하는 S417 단계를 진행한다.

반면에, 오류율 확인부(250)는 상기 산출한 시퀀스의 오류율이 사전에 설정된 임계값(예컨대, 0.05)을 초과하면, 바이오 데이터 분석이 진행될 수 없을 정도의 원시 데이터(즉, 바이오 데이터)가 불량한 것으로 판단하여, 데이터 검증부(240)로 검증 중단을 지시하여 데이터 검증부(240)에 의해 진행되는 시퀀스 검증을 중단시킨다. 그리고 오류율 확인부(250)는 데이터 처리부(220)로 상기 바이오 데이터의 삭제를 지시하고, 오류 발생에 따른 바이오 업로드가 중단되었음을 알리는 메시지를 클라이언트 단말(100)로 전송하여, 사용자에 의해 바이오 데이터가 다시 업로드를 유도한다(S427). 데이터 처리부(220)는 오류율 확인부(250)로 바이오 데이터의 삭제를 지시받음에 따라, 바이오 데이터의 수신을 중단하고, 더불어 이제까지 저장한 상기 바이오 데이터를 상기 스토리지 시스템(300)에서 삭제한다.

한편, S417 단계에서, 데이터 검증부(240)는 모든 시퀀스에 대한 검증을 완료하면 저장부(230)에서 오류 목록을 추출하고, 이 오류 목록을 상기 바이오 데이터와 매핑하여 스토리지 시스템(300)에 저장한다(S429).

상술한 바와 같이, 본 발명에 따른 데이터 검증 장치(200)는 클라이언트 단말(100)로부터 수신한 대용량 바이오 데이터를 시퀀스로 구분하여 검증하고 시퀀스의 오류율이 임계값을 초과한 경우에 상기 바이오 데이터의 업로드를 중단시킴으로써, 비정상적인 바이오 데이터를 분석할 때 발생하는 시스템 자원(저장공간, 메모리, 트래픽 등)을 절약시킨다. 게다가, 본 발명에 따른 데이터 검증 장치(200)는 오류 발생한 시퀀스 식별정보가 기록된 오류 목록을 스토리지 시스템(300)에 저장하여 이 오류 목록이 바이오 데이터 분석시 참고되게 함으로써, 바이오 데이터 분석할 때의 작업 효율성을 제고시킨다.

본 명세서는 많은 특징을 포함하는 반면, 그러한 특징은 본 발명의 범위 또는 특허청구범위를 제한하는 것으로 해석되어서는 안 된다. 또한, 본 명세서에서 개별적인 실시예에서 설명된 특징들은 단일 실시예에서 결합되어 구현될 수 있다. 반대로, 본 명세서에서 단일 실시예에서 설명된 다양한 특징들은 개별적으로 다양한 실시예에서 구현되거나, 적절히 결합되어 구현될 수 있다.

도면에서 동작들이 특정한 순서로 설명되었으나, 그러한 동작들이 도시된 바와 같은 특정한 순서로 수행되는 것으로, 또는 일련의 연속된 순서, 또는 원하는 결과를 얻기 위해 모든 설명된 동작이 수행되는 것으로 이해되어서는 안 된다. 특정 환경에서 멀티태스킹 및 병렬 프로세싱이 유리할 수 있다. 아울러, 상술한 실시예에서 다양한 시스템 구성요소의 구분은 모든 실시예에서 그러한 구분을 요구하지 않는 것으로 이해되어야 한다. 상술한 프로그램 구성요소 및 시스템은 일반적으로 단일 소프트웨어 제품 또는 멀티플 소프트웨어 제품에 패키지로 구현될 수 있다.

상술한 바와 같은 본 발명의 방법은 프로그램으로 구현되어 컴퓨터로 읽을 수 있는 형태로 기록매체(시디롬, 램, 롬, 플로피 디스크, 하드 디스크, 광자기 디스크 등)에 저장될 수 있다. 이러한 과정은 본 발명이 속하는 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자가 용이하게 실시할 수 있으므로 더 이상 상세히 설명하지 않기로 한다.

이상에서 설명한 본 발명은, 본 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자에게 있어 본 발명의 기술적 사상을 벗어나지 않는 범위 내에서 여러 가지 치환, 변형 및 변경이 가능하므로 전술한 실시예 및 첨부된 도면에 의해 한정되는 것이 아니다.

100 : 클라이언트 단말 200 : 데이터 검증 장치
210 : 인증부 220 : 데이터 처리부
230 : 저장부 240 : 데이터 검증부
250 : 오류율 확인부 300 : 스토리지 시스템
400 : 네트워크

Claims

데이터 검증 장치에서 클라이언트 단말로부터 수신한 바이오 데이터의 오류를 검증하는 바이오 데이터 검증 방법에 있어서,
상기 클라이언트 단말로부터 바이오 데이터의 업로드를 요청받아 스토리지 시스템에 상기 바이오 데이터를 저장하는 단계;
상기 바이오 데이터에서 각 시퀀스를 추출하고, 각각의 시퀀스가 유효한 데이터인지 여부를 검증하는 단계;
상기 검증 결과 오류가 발생한 시퀀스가 발견되면, 시퀀스의 오류율을 산출하는 단계; 및
상기 산출한 오류율이 임계값을 초과하는지 여부를 확인하여 초과하면, 상기 바이오 데이터의 업로드를 중단하는 단계;를 포함하는 바이오 데이터 검증 방법.
제 1 항에 있어서,
상기 검증하는 단계는,
상기 시퀀스의 첫 행이 문자 '@'로 시작되는지 여부를 검증하는 단계; 및
상기 시퀀스의 두 번째 행에 기 설정된 유효 문자가 기록되었는지 여부를 검증하는 단계;를 포함하고,
상기 시퀀스의 첫 행이 문자 '@'로 시작되고 두 번째 행에 기 설정된 유효 문자가 기록된 것으로 검증되면, 상기 시퀀스를 유효한 데이터로 판별하는 것을 특징으로 하는 바이오 데이터 검증 방법.
제 1 항에 있어서,
상기 검증하는 단계는,
상기 시퀀스의 첫 행이 문자 '@'로 시작되는지 여부를 검증하는 단계;
상기 시퀀스의 두 번째 행에 기 설정된 유효 문자가 기록되었는지 여부를 검증하는 단계;
상기 시퀀스의 세 번째 행에 문자 '+'가 기록되었는지 여부를 검증하는 단계;
상기 시퀀스의 네 번째 행에 사전에 설정된 아스키 범위에 속하는 문자가 기록되어 있는지 여부를 검증하는 단계; 및
상기 시퀀스의 두 번째 행과 네 번째 행의 문자 개수가 동일한지 여부를 검증하는 단계;를 포함하고,
상기 시퀀스의 첫 행이 문자 '@'로 시작되고 두 번째 행에 기 설정된 유효 문자가 기록된 것으로 검증되며, 세 번째 행에 문자 '+'가 기록되고 네 번째 행에 사전에 설정된 아스키 범위에 속하는 문자가 기록된 것으로 검증되면, 상기 시퀀스를 유효한 데이터로 판별하는 것을 특징으로 하는 바이오 데이터 검증 방법.
제 2 항에 있어서,
상기 기 설정된 유효 문자가 기록되었는지 여부를 검증하는 단계는,
상기 시퀀스의 두 번째 행에 'A', 'T', 'G', 'C', 'N' 중 어느 하나가 기록되어 있는지 여부를 검증하는 것인 바이오 데이터 검증 방법.
제 1 항 내지 제 4 항 중 어느 한 항에 있어서,
상기 검증하는 단계는,
특정 시퀀스에 오류가 발생한 것으로 확인되면, 이 시퀀스의 식별정보를 오류 목록에 기록하고, 상기 오류 목록을 상기 스토리지 시스템에 저장하는 것을 특징으로 하는 바이오 데이터 검증 방법.
제 1 항 내지 제 4 항 중 어느 한 항에 있어서,
상기 중단하는 단계 이후에,
상기 클라이언트 단말로 상기 바이오 데이터의 오류 발생을 통보하는 단계; 및
상기 스토리지 시스템에 저장한 상기 바이오 데이터를 삭제하는 단계;를 더 포함하는 것을 특징으로 하는 바이오 데이터 검증 방법.
제 1 항 내지 제 4 항 중 어느 한 항에 있어서,
상기 검증하는 단계는,
업로드 진행중인 상기 바이오 데이터를 실시간으로 압축 해제하고, 상기 압축 해제한 바이오 데이터에서 시퀀스를 추출하는 것을 특징으로 하는 바이오 데이터 검증 방법.
제 1 항 내지 제 4 항 중 어느 한 항에 있어서,
상기 산출하는 단계는,
상기 바이오 데이터의 전체 용량을 확인하고 이 전체 용량을 토대로 상기 바이오 데이터 전체에 기록된 시퀀스의 총 개수를 추정하고, 오류 발생한 시퀀스의 개수와 상기 추정한 시퀀스의 총 개수를 토대로 상기 시퀀스의 오류율을 산출하는 것을 특징으로 하는 바이오 데이터 검증 방법.
제 1 항 내지 제 4 항 중 어느 한 항에 있어서,
상기 바이오 데이터는 FASTQ 포맷인 것인 특징으로 하는 바이오 데이터 검증 방법.
클라이언트 단말로부터 바이오 데이터의 업로드를 요청받아 스토리지 시스템에 상기 바이오 데이터를 저장하는 데이터 처리부;
상기 바이오 데이터에서 각 시퀀스를 추출하고, 각각의 시퀀스가 유효한 데이터인지 여부를 검증하는 데이터 검증부; 및
상기 데이터 검증부에서 오류로서 판별한 시퀀스의 개수에 근거하여 시퀀스의 오류율을 산출하고, 상기 산출한 오류율이 임계값을 초과하는지 여부에 따라 상기 바이오 데이터의 업로드를 선택적으로 중단하는 오류율 확인부;를 포함하는 데이터 검증 장치.
제 10 항에 있어서,
상기 데이터 검증부는,
상기 시퀀스의 첫 행이 문자 '@'로 시작되는지 여부를 1차 검증하고, 상기 시퀀스의 두 번째 행에 기 설정된 유효 문자가 기록되었는지 여부를 2차 검증하여, 상기 시퀀스의 첫 행이 문자 '@'로 시작되고 두 번째 행에 상기 유효 문자가 기록된 것으로 검증되면, 상기 시퀀스를 유효한 데이터로 판별하는 것을 특징으로 하는 데이터 검증 장치.
제 10 항에 있어서,
상기 데이터 검증부는,
상기 시퀀스의 첫 행이 문자 '@'로 시작되는지 여부를 1차 검증하고, 상기 시퀀스의 두 번째 행에 기 설정된 유효 문자가 기록되었는지 여부를 2차 검증하고,상기 시퀀스의 세 번째 행에 문자 '+'가 기록되었는지 여부를 3차 검증하고, 상기 시퀀스의 네 번째 행에 사전에 설정된 아스키 범위에 속하는 문자가 기록되어 있는지 여부를 4차 검증하고, 상기 시퀀스의 두 번째 행과 네 번째 행의 문자 개수가 동일한지 여부를 5차 검증한 후, 상기 시퀀스의 첫 행이 문자 '@'로 시작되고, 두 번째 행에 기 설정된 유효 문자가 기록되며, 세 번째 행에 문자 '+'가 기록되고, 네 번째 행에 사전에 설정된 아스키 범위에 속하는 문자가 기록되며, 상기 시퀀스의 두 번째 행과 네 번째 행의 문자 개수가 동일한 것으로 검증되면, 상기 시퀀스를 유효한 데이터로 판별하는 것을 특징으로 하는 데이터 검증 장치.
제 10 항에 있어서,
상기 데이터 검증부는,
상기 시퀀스의 두 번째 행에 'A', 'T', 'G', 'C', 'N' 중 적어도 어느 하나가 포함되면, 상기 시퀀스의 두 번째 행에 상기 유효 문자가 기록된 것으로 검증하는 데이터 검증 장치.
제 10 항 내지 제 13 항 중 어느 한 항에 있어서,
상기 데이터 검증부는,
특정 시퀀스에 오류가 발생한 것으로 판별되면, 이 시퀀스의 식별정보를 오류 목록에 기록하고, 상기 오류 목록을 상기 스토리지 시스템에 저장하는 것을 특징으로 하는 데이터 검증 장치.
제 10 항 내지 제 13 항 중 어느 한 항에 있어서,
상기 오류율 확인부는,
상기 산출한 오류율이 임계값을 초과하면, 상기 클라이언트 단말로 상기 바이오 데이터의 오류 발생을 통보하고, 상기 스토리지 시스템에 저장한 상기 바이오 데이터를 삭제하는 것을 특징으로 하는 데이터 검증 장치.
제 10 항 내지 제 13 항 중 어느 한 항에 있어서,
상기 데이터 처리부는,
업로드 진행중인 상기 바이오 데이터를 실시간으로 압축 해제하고,
상기 데이터 검증부는,
상기 압축 해제한 바이오 데이터에서 시퀀스를 추출하는 것을 특징으로 하는 데이터 검증 장치.