La aplasia
medular
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Acerca de esta publicación:
Hemos elaborado esta publicación junto a profesionales médicos
expertos en cada subtipo de enfermedad y, la misma, ha sido revisada
y aprobada de nuevo por la dirección médica de la Fundación,
formada por hematólogos con gran experiencia.
A pesar de ello, es importante destacar que ni esta ni ninguna
información general que un paciente pueda encontrar, sustituyen al
criterio, recomendación y relación del paciente con su hematólogo/a.
Éste/a es quien conoce mejor el caso individual de cada persona y
quien podrá recomendar uno u otro tratamiento.
La información de esta publicación sobre la aplasia medular ha sido
ofrecida por Dra. Lucrecia Yáñez San Segundo. Médico especialista
en el Servicio de Hematología, Hospital Universitario Marqués de
Valdecilla. Coordinadora de Trasplante Hematopoyético y Terapia
Celular. Profesora Asociada, Dpto Medicina y Psiquiatría, Universidad
de Cantabria. Colegio de Médicos de Cantabria (Co. 39/005548)
La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia es una
organización sin ánimo de lucro fundada en 1988 por el propio tenor,
Josep Carreras, tras recuperarse de una leucemia aguda. La
entidad dedica todos sus recursos a 3 grandes áreas: la
investigación científica, la búsqueda de donantes no emparentados
para pacientes que necesitan un trasplante de progenitores
hematopoyéticos y no disponen de un donante compatible entre sus
familiares, y programas sociales de orientación, acompañamiento y
recursos como los pisos de acogida. Ver más.
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2023. Para cualquier información adicional, escriba a
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Índice
¿Qué es la médula ósea y cómo funcionan las células sanguíneas?.........................4
¿Qué es la aplasia medular y a quién afecta?...............................................................8
¿Cuáles son las causas de la aplasia medular?...........................................................9
¿Cuáles son los síntomas de la aplasia medular?......................................................10
¿Cómo se diagnostica la aplasia medular?.................................................................11
¿Cuál es el tratamiento de la aplasia medular?...........................................................12
¿Qué pronóstico tienen los pacientes de aplasia medular?.......................................15
Enlaces recomendados………………………………………………………………………..16
► Enlaces de interés sobre temas médicos relacionados con la aplasia medular
► Enlaces de interés sobre otros temas relacionados con la aplasia medular
► Enlaces de interés: entidades locales (recursos y servicios)
Apoyo y ayuda………………………………………………………………………………….20
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¿Qué es la médula ósea y cómo
funcionan las células sanguíneas?
La aplasia medular es una enfermedad En España, según datos de la SEOM
que se origina en la médula ósea pero, a (Sociedad Española de Oncología
diferencia de las leucemias o los Médica), cada año son
linfomas, no es un cáncer. diagnosticados alrededor de 6.000
nuevos casos de leucemia, más de
Las células de la médula ósea enferman 10.000 linfomas distintos, más de
y no funcionan correctamente. Por ello, 3.000 casos de mieloma múltiple y
entre otros, se presentan síntomas también alrededor de 3.000
característicos de anemia, por la mala síndromes mielodisplásicos.
producción de glóbulos rojos;
hemorragias o petequias, por la
creación insuficiente o disfuncional de Materiales recomendados:
plaquetas; y propensión a las
infecciones, por la bajada de defensas Médula: la fábrica de la vida. Dra.
(linfocitos). Helena Alves. Portugal.
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¿Para qué sirve la
médula ósea?
La médula ósea es la ‘fábrica de la La médula ósea contiene las células
sangre’ del cuerpo. inmaduras llamadas células madre
sanguíneas (células madre
La médula ósea es un tejido esponjoso hematopoyéticas) que se dividen para
que se encuentra en el interior de crear más células que darán lugar a
algunos de los huesos del cuerpo como todas las células de la sangre, siendo
las crestas ilíacas (hueso de la cadera), las tres más importantes: los glóbulos
el esternón o los huesos del cráneo. En blancos que nos defienden de las
el lenguaje coloquial se le llama tuétano. infecciones; los glóbulos rojos que
No debe confundirse con la médula transportan el oxígeno en el cuerpo; y
espinal ya que no tienen nada que ver. las plaquetas que ayudan a que
Sus funciones son totalmente distintas. coagule la sangre.
La médula espinal se encuentra en la
columna vertebral y transmite los Las células madre de la sangre de una
impulsos nerviosos desde el cerebro persona sana pueden trasplantarse en
hacia todo el cuerpo y viceversa. algunos casos para tratar leucemias
agudas, síndromes mielodisplásicos de
alto riesgo, linfomas agresivos o en
pacientes que no responden bien a los
tratamientos. Ver El trasplante de
médula ósea, sangre periférica o sangre
de cordón umbilical
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¿Cuáles son las células
de la sangre?
La sangre está constituida por un líquido Al igual que todas las células
denominado plasma y tres grandes sanguíneas, los glóbulos blancos son
clases de células, cada una de las producidos en la médula ósea. Se
cuales desempeña una función forman a partir de células precursoras
específica. (células madre) que maduran hasta
convertirse en uno de los cinco tipos
Los glóbulos rojos, también llamados principales de glóbulos blancos: los
hematíes o eritrocitos, son las células neutrófilos, los linfocitos, los monocitos,
que ocupan de transportar el oxígeno los eosinófilos y los basófilos. Una
desde los pulmones a los tejidos, y de persona produce aproximadamente
llevar de vuelta el dióxido de carbono de 100.000 millones de glóbulos blancos al
los tejidos hacia los pulmones para su día. Si la producción de leucocitos
expulsión. disminuye, el paciente es más proclive a
las infecciones.
Como las demás células sanguíneas, se
producen en la médula ósea. Los Las plaquetas o trombocitos colaboran
hematíes dan a la sangre su color rojo en la coagulación de la sangre cuando
característico. En las analíticas se se produce la rotura de un vaso
puede valorar el recuento de glóbulos sanguíneo. Ayudan a producir coágulos
rojos. La anemia se produce cuando los sanguíneos para hacer más lento el
niveles de glóbulos rojos del cuerpo sangrado o frenarlo y para facilitar la
están por debajo de lo normal. Cuando cicatrización de las heridas.
no hay suficientes glóbulos rojos, las
partes del cuerpo no reciben suficiente
oxígeno y, a causa de esto, no pueden
funcionar de la forma que deberían y
causan problemas. ¡En un organismo
sano, se producen cientos de miles de
millones de glóbulos rojos cada día!
Los glóbulos blancos o leucocitos son
la defensa del cuerpo contra las
infecciones y las sustancias extrañas
que pudieran entrar en él. Para defender
el cuerpo adecuadamente, es necesario
que exista una cantidad suficiente de
glóbulos blancos capaces de dar una
respuesta adecuada, llegar a un sitio en
el que se necesitan y luego destruir y
digerir los microrganismos y sustancias
perjudiciales. 6
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Cuando la cantidad de plaquetas es En condiciones normales, la
insuficiente, la sangre no puede producción de células sanguíneas
coagular como debería lo que hace que tiene lugar de forma controlada, a
exista un mayor riesgo de sangrado. medida que el cuerpo precisa de
Esta situación se denomina ellas. La alteración de este equilibrio
trombocitopenia. En esta situación, se origina diversas enfermedades; unas se
pueden también formar morados o deben a una insuficiente producción de
petequias. La trombocitopenia significa todas las células sanguíneas (aplasia
que tienes menos de 150.000 plaquetas medular) o de algún tipo específico de
por microlitro de sangre en circulación. las mismas (eritroblastopenias,
Debido a que cada plaqueta vive solo amegacariocitosis, agranulocitosis);
unos 10 días, tu cuerpo normalmente otras son causadas por la producción de
renueva su suministro de plaquetas células incapaces de realizar las
continuamente produciendo nuevas funciones que le son propias y en
plaquetas en la médula ósea. cantidades insuficientes (síndromes
mielodisplásicos) y, finalmente, otras son
Todas las células de la sangre en la debidas a la producción de células
médula ósea son el resultado de la cancerosas en grandes cantidades
diferenciación y maduración de las (leucemias, trombocitemias o
células madre, y suelen llamarse en su policitemias).
conjunto progenitores
hematopoyéticos.
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¿Qué es la aplasia medular y
a quién afecta?
La aplasia medular (AM) es una La AM se considera una enfermedad
enfermedad en la que la médula ósea rara o poco frecuente, es decir, el
roja desaparece y por tanto se deja de porcentaje de población que se
producir glóbulos rojos, glóbulos blancos diagnostica de la misma y la padece es
y plaquetas. muy baja (< 0.05%). En Europa y
América del Norte la incidencia estimada
oscila entre 1.5 y 2 nuevos casos por
millón de habitantes y año, sin embargo,
esta incidencia puede ser hasta tres y
cuatro veces mayor en ciertas zonas
geográficas, como el extremo oriente, el
sudeste asiático (Japón y China) y
México.
La AM adquirida afecta
fundamentalmente a adolescentes y
adultos jóvenes (15-25 años) y personas
mayores de 60 años, sin que haya una
clara predisposición por alguno de los
dos sexos.
Las AM se clasifican en dos grupos:
congénitas o, lo más frecuente,
adquiridas. La AM producida por una
alteración congénita (Anemia de
Fanconi, disqueratosis congénita), es
menos frecuente que la AM de causa
adquirida y está producida por un
cambio genético que puede afectar a
otros órganos, por lo que en muchas
ocasiones estos pacientes presentan
otras alteraciones que pueden ser ya
visibles desde el nacimiento.
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¿Cuáles son las causas de la
aplasia medular?
Se desconoce por qué aparece la
aplasia medular. La AM adquirida se
produce por la desaparición de las
células madre hematopoyéticas, bien
secundaria a un daño directo producido
por un tóxico o por un mecanismo
inmunológico en los propios linfocitos del
paciente, que reconocen como extrañas
sus células madre y las destruyen.
Aunque en ocasiones la AM adquirida se
puede relacionar con un
desencadenante, la ingesta de algún
fármaco, el contacto con agentes
químicos, pesticidas, benceno, pinturas
o radiaciones ionizantes o haber
padecido determinadas infecciones
virales (siendo las hepatitis las más
frecuentes), en la mayoría de los casos
(80%) no es posible identificar la causa.
La aplasia medular no es contagiosa.
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¿Cuáles son los síntomas de la
aplasia medular?
La médula ósea funciona como una fábrica. Produce hematíes (o glóbulos rojos,
encargados de transportar oxígeno a los tejidos), leucocitos (o glóbulos blancos,
encargados de defendernos contra las infecciones) y plaquetas (encargadas de evitar
las hemorragias).
En la aplasia medular, como consecuencia de la falta de producción de estos elementos
sanguíneos, los pacientes pueden presentar diferentes síntomas en un grado
variable dependiendo de la intensidad del déficit. El déficit de hematíes (anemia)
puede manifestarse con cansancio, debilidad, palidez, sensación de mareo,
palpitaciones y dolor de cabeza, si bien, por lo general, la anemia suele ser bien
tolerada ya que se instaura de forma lenta y progresiva. Como consecuencia del déficit
en leucocitos (leucopenia y neutropenia) pueden producirse úlceras en la boca e
infecciones de manera continuada. El déficit en plaquetas (trombopenia) puede producir
hematomas tras mínimos traumatismos, sangrado de encías, nariz o conjuntivas, así
como hemorragias más graves en cualquier otro lugar del cuerpo.
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¿Cómo se diagnostica la
aplasia medular?
El diagnóstico de sospecha se
establece al realizarse un análisis de
sangre (hemograma) para estudiar alguno
de los síntomas anteriormente
mencionados. Lo más frecuente es que en
esta analítica el recuento de hematíes,
leucocitos y plaquetas esté bajo
(pancitopenia), sin embargo, el diagnóstico
no podrá establecerse hasta haber
realizado un estudio de la arquitectura de
la médula ósea a través de una biopsia.
La biopsia medular es un procedimiento
sencillo en el que, por medio de una
punción en la cadera, se obtiene un
pequeño cilindro de hueso. Asimismo, al
mismo tiempo que se realiza la biopsia se
toma una muestra de la sangre que está
dentro de la médula ósea (aspirado) la
cual se utiliza para complementar los
estudios de la biopsia y poder diferenciar
entre la aplasia medular adquirida y otras
causas de pancitopenia.
Según la intensidad de la afección
medular se suele hablar de aplasia
medular menos grave, grave y muy
grave.
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¿Cuál es el tratamiento de la
aplasia medular?
Al igual que ocurre con otras • Tratamiento dirigido: En los casos
enfermedades hematológicas, en el en los que se haya identificado la
tratamiento de la aplasia medular causa de la aplasia medular, el
adquirida se combina un tratamiento principal tratamiento consiste en
dirigido y un tratamiento de soporte. suprimir el agente causante. En
ocasiones se utilizan andrógenos
• Tratamiento de soporte: El objetivo
(hormonas masculinas) para corregir
de estas medidas es mejorar
la aplasia, sin embargo, hay que tener
inicialmente los síntomas del
en cuenta que estos fármacos pueden
paciente. Para mejorar las
tener notables efectos secundarios y
manifestaciones derivadas de la
son más eficaces en aquellas aplasias
anemia, el paciente recibirá
asociadas a defectos en proteínas
transfusiones de glóbulos rojos. Si
que mantienen estable el tamaño de
existe sangrado secundario a la falta
los cromosomas (telomerasas).
de plaquetas, se deberá llevar a cabo
una transfusión de plaquetas. En caso Como comentamos al principio, la
de que haya fiebre, será necesario aplasia medular adquirida se presenta
administrar antibióticos y, dado que secundaria a un mecanismo autoinmune
estos pacientes tienen las defensas por lo que los pacientes son tratados
bajas, deberán realizarse siempre las con fármacos inmunosupresores
medidas de higiene necesarias para asociados en ocasiones a un trasplante
evitar que contraigan otras de células madre.
infecciones.
Los pacientes con una aplasia menos
Los pacientes con una aplasia no grave grave deben ser tratados con un
pueden estar prácticamente agente inmunodepresor,
asintomáticos y no precisar estas generalmente ciclosporina A, al que,
medidas de apoyo. en ocasiones, se asocian globulina
antitimocítica (más conocida como ATG)
El soporte transfusional se intenta
y factores estimulantes de la
restringir en estos pacientes sobre todo
hematopoyesis (como el G-CSF). Con
si son candidatos a trasplante alogénico
este tratamiento se resolverá el cuadro
ya que las trasfusiones predisponen al
en el 50-60% de los pacientes, si bien
desarrollo de anticuerpos en el paciente
en un tercio de los casos la aplasia
que pueden dificultar el implante de la
puede reaparecer al cabo de un tiempo
nueva médula ósea.
siendo necesario administrar un nuevo
ciclo del mencionado tratamiento.
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Ante el diagnóstico de AM grave y muy grave se debe hacer siempre estudio de
compatibilidad HLA del paciente y su familia (padres y hermanos), ya que el
trasplante de médula ósea de donante emparentado es el tratamiento de
elección hasta los 50 años de edad. En caso de no hallar un donante familiar idéntico,
el trasplante de médula ósea de donante no emparentado sigue siendo de elección
hasta los 20 años, y sería de segunda línea entre los 20 y 50 años, en caso de no
respuesta a tratamiento inmunosupresor.
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En los pacientes mayores de 50 años en En el caso de que el paciente recaiga o
general se recomienda el tratamiento no responda al tratamiento inicial
inmunosupresor de primera línea si bien, (aquellos pacientes que a los 4 – 6
en caso de disponer de donante familiar meses de haber recibido tratamiento
HLA idéntico, sería posible plantear el inmunosupresor, no han alcanzado
trasplante como primera línea, de respuesta) deberá valorarse la
manera individualizada, según las administración de un segundo ciclo de
características del paciente. Respecto al
tratamiento inmunosupresor (30% de
tratamiento inmunosupresor que se
respuestas) la administración de
ofrece en los pacientes que no van a
trasplante como primera línea, por ser eltrombopag (45-50% de respuestas) o
mayores o no disponer de donante HLA un trasplante de médula ósea en caso
compatible, se basará en la de existir donante compatible (familiar o
administración de globulina antitimocítica no emparentado) o incluso con un
(ATG) asociada a ciclosporina A. El ATG donante haploidéntico (que comparte la
se debe administrar siempre mitad de identidad con el paciente).
ingresado, ya que el paciente
necesitará un acceso venoso central
para recibirlo y son frecuentes las
reacciones a la infusión (fiebre,
escalofríos, hipotensión) por lo que la
infusión se alarga frecuentemente
durante 6 horas como mínimo. Estos
fármacos resuelven la aplasia en el 50-
70% de los casos, si bien un tercio de
los pacientes recaerán un tiempo
después y las respuestas obtenidas
mayoritariamente son parciales (el
hemograma no se normaliza). Aunque
aún está pendiente de autorización por
parte de las agencias sanitarias, un
estudio reciente ha observado que la
adición de un fármaco estimulante de la
hematopoyesis (eltrombopag) al inicio de
tratamiento con ATG y ciclosporina A
aumenta el número de respuestas
globales y completas. Las peores
respuestas se producen
fundamentalmente en pacientes
mayores de 40 años y con aplasia 14
medular muy grave.
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¿Qué pronóstico tienen los
pacientes de aplasia medular?
El pronóstico a largo plazo depende de
la severidad de la aplasia, la edad del
paciente, la precocidad en el inicio del
tratamiento inmunosupresor y la
disponibilidad de donante compatible
(familiar o no familiar). Dos tercios de los
pacientes con tratamiento
inmunodepresor se curan en uno o dos
ciclos. Con el trasplante de médula
ósea la probabilidad de curación
oscila entre el 70-95% de los
trasplantes de hermanos compatibles
y el 70-85% de los de donantes no
emparentados.
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Guía de nutrición. Leukemia &
7 formas de ponerse un pañuelo.
Lymphoma Society
Fundación Josep Carreras contra la
leucemia
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Enlaces de interés: entidades locales que pueden proveer de
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