UP 2

Ignacio nació en 1978. Siempre notó poco parecido físico con sus padres. Decide consultar para
conocer cómo puede determinar su identidad.

Introducción:

Este up nos habla de Ignacio que notase poco parecido físicamente con sus padres y quiere
saber sobre su identidad. Yo como medica explicaría a él que según los estudios de Mendel las
características físicas de los individuos son determinada por el fenotipo, que es la forma como
sus genes van se expresar externamente en interacción con el ambiente.

Biología

Niveles de organización y bases de la genética

https://drive.google.com/file/d/17HAQXlMDO00aIj9--
tndcr1Ky35ClFPr/view?usp=sharing

Genética
https://comunidades2.campusvirtualunr.edu.ar/pluginfile.php/1230677/mod_page/content
/5/Taller%20de%20gen%C3%A9tica%202023.pdf?time=1681731713877

Niveles de organización de la materia y bases de la genética

Átomo → Molécula → Organoides Celulares → Células → Tejidos → Órganos → Organismos →

Poblaciones → Comunidades → Ecosistema

Características de los seres vivos

• Están formados por una o más células.

• Intercambian materia y energía con el ambiente. (Sistemas abiertos)
• Son capaces de mantener un medio interno estable, resistiendo cambios del ambiente.
(Homeostasis)
• Crecen, se reproducen y mueren.
• Responden a estímulos.
• Están adaptados a su ambiente. (Selección natural)
• • Comparten un código genético. (la universalidad del código sugiere un origen único

Código: Sistema de signos y de reglas que permite formular y comprender mensajes secretos.

Código Genético

El conjunto de signos y reglas que determinan la manera en que la información contenida en el

ADN (en un sistema de tripletes de nucleótidos) va a especificar finalmente el orden de los
aminoácidos en una proteína.

Medicina – UNR – Luana Rodrigues

El código genético describe la relación entre la secuencia de bases del ADN (A, C, G y T) en un
gen y la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica.

El código genético expresa la correspondencia universal entre la secuencia de los ácidos

nucleicos y la de las proteínas. Constituye el fundamento de la transmisión de los caracteres
hereditarios.

Gen

Unidad formada por una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la
información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica,
habitualmente proteínas, pero también ARNm, ARNr, ARNt y otros ARN.

Segmento de ADN que se encuentra luego de un promotor y que puede ser transcripto por un
ARN polimerasa y originar un ARN funcional (ARNm, ARNt, ARNr u otros).

Secuencia de nucleótidos ubicados en una posición determinada dentro del genoma, que codifica
un producto funcional específico (una proteína o un ARN).

Bases Nitrogenadas

en el ADN

• Adenina (A)
• Timina (T)
• Guanina (G)
• Citosina (C)

en el ARN

• Adenina (A)
• Uracilo (U)
• Guanina (G)
• Citosina (C)

Dogma Central de la Biología

Replicación del ADN → Transcripción del ARN → Traducción Proteína

Estructura del Núcleo

Envoltura nuclear: es una capa porosa (con doble unidad de membrana lipídica) que delimita al
núcleo.

Poro nuclear: permiten el transporte de moléculas. Este transporte incluye el movimiento de

ARN y ribosomas desde el núcleo al citoplasma y movimiento de proteínas.

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Nucleoplasma: medio interno semilíquido del núcleo celular, en el que se encuentran sumergidas
las fibras de ADN o cromatina.

Cromatina: Es el complejo de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el

núcleo de las células eucariotas y que constituye los cromosomas.

Cromosomas: son filamentos o bastones de cromatina que residen en el núcleo de la célula.

Podemos decir que los cromosomas son los vehículos que contienen los genes, y permiten
transmitirlos a las nuevas generaciones en cada división celular.

En las células diploides, los cromosomas se encuentran apareados. Cada miembro del par es
homólogo del otro. Los cromosomas homólogos se asemejan en tamaño y forma y también en el
tipo de información que contienen, pero ésta no es necesariamente la misma.

Leyes de Mendel

• Principio de la uniformidad de la primera generación filial: La cruza de individuos de

dos variedades de raza pura (homocigotas) origina una F1 híbrida (heterocigota) que
presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica.
• Primera ley de Mendel: Principio de la segregación. Cada progenitor transmite a cada
hijo una sola de las dos formas alélicas a través de la correspondiente gameta.
• Segunda ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente. Los diferentes
caracteres se heredan independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar.

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Histología

Célula parte 1 https://youtu.be/KRhFD_e1h1c

Célula parte 2 https://youtu.be/eWmHbXgj6_M

División celular https://youtu.be/RIAsM6lLhFM

Generalidades

La célula es la unidad morfológica y funcional de los seres vivos. Es el elemento de menor tamaño
que puede considerarse vivo.

Tenemos dos tipos de células: procariotas y eucariotas

Procariotas: carecen de núcleo celular diferenciado y son organismos unicelulares.

Eucariota: contiene una envoltura delimitando el núcleo celular.

Componentes de la Célula Eucariota

• Superficie celular
• Citoplasma
• Núcleo

Superficie Celular

Parte interna: membrana plasmática o plasmalema

Parte externa: Cubierta celular o glicocálix

Membrana plasmática

No es visibles al MO ya que tiene un espesor de 7 a 10 nanómetros y el límite de resolución del

MO es de 200 nanómetros.

Al MET tiene una resolución de 0,4 nanómetros y la vemos como una triple lámina llamada unidad
de membrana.

Representa modelo de mosaico fluido

Es una bicapa lipídica y asimétrica

Los fosfolípidos están polarizados

Contiene proteínas intrínsecas y proteínas extrínsecas

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Mecanismos de transporte

Activos o pasivos (con/sin consumo de ATP)

Con o sin transportador

Con o sin modificación estructural de la membrana.

Difusión Simple: a favor de un gradiente de concentración. Pasivo.

Difusión facilitada: a favor de un gradiente de concentración, con transportadores específicos

(proteínas intrínsecas).

Bomba: contra gradiente de concentración. Es activo y utiliza transportador (proteínas

intrínsecas tipo ATPasa).

Cotransporte y contratransporte: una sustancia para en contra de su gradiente utilizando la

energía que libera otra sustancia que lo hace a favor de gradiente.

Transporte en masa: activo y modifica la estructura de la membrana. Endocitosis (pinocitosis

y fagocitosis) y exocitosis.

Glucocálix

Revestimiento continuo, ubicado por fuera de la membrana plasmática.

Al MO puede visualizarse con coloraciones específicas

Al MET se ven componentes filamentosos y granulares

Composición química: glucolípidos y glucoproteínas.

Funciones

Regulación del paso de moléculas según su tamaño

Protección mecánica

Creación de microambiente favorables a la función celular

Función enzimática

Función inmunológica, interviene en el reconocimiento molecular (antígenos A y B de los grupos

sanguíneos, antígenos de histocompatibilidad).

Citoplasma

Representa aquello que se encuentra por dentro del plasmalema y rodea al núcleo.

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Componentes:

• Citosol
• Citoesqueleto
• Organoides membranosos
• Organoides no membranosos

Citosol

Constituye una fase líquida en tránsito SOL-GEL y GEL-SOL

Está subdividida en várias zonas concéntricas:

Centrosoma

Endoplasma

Ectoplasma

Composición química:

Componentes inorgánicos: agua, sales minerales ionizadas (potasio, magnesio, fosfato,

bicarbonato).

Componentes orgánicos: glúcidos, proteínas, ácidos nucleicos.

Citoesqueleto

Es um retículo tridimensional:

Filamentos finos o microfilamentos

Filamentos intermédios

Filamentos gruesos

Microtúbulos (forman el huso mitótico).

Organoides membranosos

• Mitocondrias
• Retículos endoplasmáticos (liso y rugoso)
• Complejo de Golgi
• Lisosomas
• Peroxisomas
• Vesículas con cubierta
• Endosomas
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Mitocondrias

Visibles al MO: con colorantes especiales (verde jano).

Al MET en corte longitudinal se ven:

• Membrana externa
• Cámara externa
• Membrana interna (crestas)
• Cámara interna
• Matriz mitocondrial

Sus dos membranas están constituidas por una bicapa lipídica con proteínas intercaladas (varían
en su proporción).

Contienen una o más moléculas de ADN tipo procariota.

Retículo Endoplásmico

El RE es un sistema de canalículos que se unen entre sí y con el espacio perinuclear.

Retículo endoplásmico liso (REL)

Al MO: no es visible, ya que es acidófilo y no se distingue de la acidófila del resto del citoplasma.

Retículo endoplásmico rugoso (RER)

Forma cisternas aplanadas paralelas

Se lo llama rugoso por tener adheridos ribosomas a su superficie externa.

Al MO: observamos una basófila de tipo granular en su citoplasma (debida al ARN de los
ribosomas)

Al MET: se distingue la unidad de membrana.

Complejo de Golgi

Al MET se ven los dictiosomas, conjuntos de cisternas discoidales aplanadas paralelas. Están
asociados a vesículas.

Cada dictiosoma presenta una cara convexa, inmadura o cis y una cara cóncava, madura o trans.

Al MO se ve con impregnaciones de plata u osmio. Con coloraciones comunes se observa su

imagen negativa (en células donde está muy desarrollado como el plasmocito).

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Las vesículas pequeñas están próximas al RER, ya que reciben sus proteínas. Las vacuolas
grandes contienen los productos de secreción, hay vesículas que contienen fosfatasa ácida
(formación de lisosomas).

Lisosomas

Sus enzimas provienen del RER y la membrana del Golgi

Al MO no son visibles en forma individual. Cuando su cantidad es importante como en los glóbulos
blancos, pueden agruparse y verse como granulaciones acidófilas.

Peroxisomas

Contienen enzimas como la peroxidasa, catalasa, uratooxidasa y aminoacidooxidasa que

intervienen en el metabolismo de purinas, aminoácidos y lípidos. No son visibles al MO.

Vesículas con cubierta

Su membrana contiene clatrina.

Actúa en el transporte intracelular de membranas y en la endocitosis selectiva.

Endosomas

Se originan a partir de las vesículas cubiertas.

Organoides no membranosos

• Ribosomas
• Centríolos
• Microtúbulos
• Filamentos

Ribosomas

Están formados por partículas pequeñas electrodensas.

Subunidad mayor: 60s

Subunidad menor: 40s

Químicamente están constituidas por ARNr y proteínas.

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Ribosomas libres: dispersos en el citoplasma. Se sintetizan las proteínas estructurales o
enzimáticas que formarán parte de la célula.

Ribosomas adheridos: unidos al RER. Sintetizan proteínas de secreción de membrana

plasmática, enzimas lisosomales.

Son el sitio físico donde se realiza la síntesis de proteínas.

Al MO: cuando abundan los ribosomas libres dan al citoplasma una basófila difusa; si abunda el
RER se ve una basófila granular.

Centríolos

En las células en interfase se encuentran dos centríolos que se disponen en ángulo recto y se
denominan centrosoma.

Nueve tripletes de microtúbulos (MET).

Actúan como centros organizadores de los husos mitóticos, organizan los microtúbulos de cilias
y flagelos.

Al MO se ven como bastones cortos o gránulos cerca del núcleo, adyacentes al complejo de
Golgi, en el centrosoma.

Núcleo celular

En él se encuentra el material genético de la célula: el ADN

Produce moléculas que contienen esta información (ARN mensajero, ARN ribosómico, ARN de
transferencia) y que dirigen la síntesis proteica en el citoplasma.

A excepción de pequeñas cantidades en las mitocondrias, todo el ADN se encuentra en el núcleo.

Muy pocas células, como los eritrocitos y plaquetas, carecen de núcleo.

Tamaño: se correlaciona con el tamaño de la célula

Relación núcleo-citoplasma: esta relación aumenta antes de la división celular, en relación con
el contenido cromosómico.

Forma: es esférico en las células redondeadas o cúbicas, se alargado verticalmente en células

cilíndricas o ahusadas y horizontalmente en células planas.

Los megacariocitos y granulocitos tienen núcleo lobulado.

Posición: generalmente ocupa el centro.

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Célula con polarización funcional: el núcleo se ubica en el extremo opuesto del polo secretor.

El núcleo se desplaza y puede “aplastase” contra la membrana plasmática.

Número: en la mayoría de las células el núcleo es único. En los hepatocitos suele haber dos
núcleos, los osteoclastos son multinucleados.

Nucleolema o membrana nuclear (envoltura o Cubierta)

Forma parte del sistema de endomembranas

Al MET se observa su doble unidad de membrana: unidad de membrana externa y unidad de

membrana interna.

Paso de sustancias núcleo citoplasma: ARN y proteínas

Citoplasma núcleo: factores reguladores y proteínas

Hay pasaje bidireccional de iones y moléculas pequeñas.

Nucléolo

En la mayoría de las células hay de 1 a 4 nucléolos.

Al MET se ven zonas electrodensas y zonas electrolúcidas. En la periferia tiene cromatina

asociada.

Función: síntesis y maduración del ARN (ribosomal): formación de los esbozos de subunidades
ribosómicas o prerribosomas.

Cromatina

Está formada por fibrillas (empaquetamiento de ADN-histonas) que en número 46 en las células
somáticas representan la versión interfásica de lo que serán cromosomas durante la división.

Eucromatina: sectores extendidos de cromatina (ADN no repetitivo de duplicación temprana).

Heterocromatina: sectores condensados

Empaquetamiento del ADN

Las células somáticas poseen durante la interfase en G1, 46 fibras de cromatina, organizadas
en 23 pares.

23 de dichas fibras provienen del padre y 23 de la madre, formándose 22 pares

morfológicamente similares (homólogos).

Estos 22 pares corresponden a los futuros cromosomas somáticos.

Medicina – UNR – Luana Rodrigues

El par numero 23 correspondería a los cromosomas sexuales y es homólogo en la mujer (XX),
pero heterólogo en el hombre (XY).

Las células somáticas son diploides: tienen cromosomas a los que les corresponde el contenido
diploide de ADN (2n2c).

Las células sexuales son haploides: 23 cromosomas y la mitad de ADN (1n1c).

Jugo o matriz nuclear

Es una solución coloidal amorfa.

Componentes inorgánicos: agua e iones, con mayor concentración de sodio y potasio que el
citoplasma.

Componentes orgánicos: nucleótidos, proteínas estructurales y enzimáticas, factores

reguladores.

Función: posibilita la difusión de macromoléculas (ácidos nucleicos y proteínas) y solubiliza

nucleótidos.

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División celular – Docente Stella Maris Roma - https://youtu.be/RIAsM6lLhFM

Células somáticas: son las que van multiplicarse y dar origen a los tejidos.

Células sexuales: son los gametos femeninos y masculinos.

Célula haploide: son células que contienen 23 cromosomas

Célula diploide: son células que contienen 46 cromosomas.

Cromatina: es una asociación de moléculas de proteína con el ADN, en la interfase del ciclo
celular.

Cromosoma: representa el máximo estadio de condensación de la cromatina durante la fase

divisional del ciclo celular.

Cromosoma homologo: son cromosomas iguales morfológicamente, pero distintos

genéticamente.

Cromosoma heterólogo: son cromosomas distintos morfológicamente y genéticamente.

Morfología del cromosoma: telómero, brazo corto, cromátides, centrómero, cinetocoro, brazo
largo y satélite.

Ciclo celular: es el período de vida de una célula. Esta dividido en interfases y mitosis.

Interfases: es el período de máxima actividad biosintética. Abarca los periodos G1, S y G2.

Fase G1: es el período de crecimiento celular donde ocurre la síntesis de proteína.

Fase S: es el período de duplicación del ADN.

Fase G2: es el período donde se inicia el armado de los microtúbulos. Se corrigen los errores
surgidos en la duplicación de ADN.

Fase G0: algunas células completan su mitosis y salen del ciclo celular entrando en la fase cero.

Fase mitótica: representa la separación final de las macromoléculas previamente duplicadas

durante la interfase. Comprende cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase.

Profase:

• Los cromosomas se condensan.

• La membrana nuclear desaparece.
• Los cromosomas más condensados son liberados al citoplasma.
• Aparecen los microtúbulos cinetocóricos.

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Metafase:

• Los cromosomas gruesos y enrollados se alinean en el centro de la célula en la placa

ecuatorial.
• Las fibras del huso están unidas a los cromosomas.

Anafase:

• Los cromosomas se separan y se mueven hacia los polos.

• El material genético este duplicado, va contener 46 cromosomas hijos en cada polo.

Telofase:

• Los cromosomas están en los polos y son más difusos.

• La membrana nuclear se vuelve a formar.
• El citoplasma se divide dando origen a dos células genéticamente idénticas.

Características de la mitosis.

• Ocurre en todas las células, incluidas las de los órganos sexuales.

• Sirve para para el crecimiento y la reparación de tejidos.
• No posee variabilidad genética.
• Es ecuacional, porque mantiene el nº de cromosoma.
• A partir de una célula madre diploide se genera dos células hijas diploides.
• Conta de una duplicación del ADN seguida de una división celular ecuacional.

Características de la Meiosis

• Ocurre solo en los órganos sexuales.

• Sirve en la reproducción.
• Presenta variabilidad genética: crossing-over (entrecruzamiento) y migración al azar.
• Es reduccional porque reduce los cromosomas a la mitad.
• A partir de una célula madre diploide se genera cuatro células hijas haploides.
• Comprende una duplicación de ADN seguida de dos divisiones celulares: meiosis 1 y
meiosis 2.

Meiosis

• Interfases 1: duplicación lenta.

• Profase 1: crossing-over
• Metafase1: placa ecuatorial
• Anafase 1: migración al azar.
• Telofase 1: citocinesis

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 • Interfase 2: no existe duplicación de ADN.
• Profase 2: desaparece el nucleolo u la envoltura nuclear.
• Metafase 2: placa ecuatorial.
• Anafase 2: migración al azar.
• Telofase 2: citocinesis y formación de gametos.

Célula: es la unidad estructural fundamental que compone todos los distintos órganos del
cuerpo.

Tejido: se forma por la asociación de células para desarrollar en conjunto una función especial.

Cuatro tipos fundamentales de tejido: tejido epitelial, tejido conectivo, tejido muscular y
tejido nervioso.

Matriz extracelular: sustancia extracelular del tejido conectivo (TC), fundamental para
mantener la forma y la consistencia del organismo.

Estroma: parte de sostén y nutrición del TC.

Parénquima: está formado por células epiteliales y desarrolla las funciones específicas del
órgano.

Diferenciación: proceso por el cual se genera diferencia entre las células.

Especialización: es la expresión de la diferenciación celular.

Morfogénesis: proceso por los cuales las células diferenciadas se ordenan con determinada
estructura espacial para formar ciertos tejidos y órganos.

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Medicina y sociedad

Concepto de Salud - https://youtu.be/m3mZCzIpXGM

Derecho a la Salud - https://youtu.be/6QLwQD5o3U4

Concepto de salud:

En el preámbulo de la Constitución de la OMS se define el concepto de salud: «La salud es un

estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones
o enfermedades.»

Derecho a la Salud

Enunciado en la declaración universal de los derechos humanos, proclamada por la ONU en 1948

Toda persona tiene derecho a un nivel de vida adecuado que le asegure, así como a su familia, a
salud y el bienestar, y en especial la alimentación, el vestido, la vivienda, la asistencia médica y
los servicios sociales necesarios, tiene asimismo el derecho a los seguros en caso de desempleo
enfermedad, invalidez, vejez u otros casos de pérdida de sus medios de subsistencia por
circunstancia independientes de su voluntad.”

Economía neoliberal

Valores humanísticos caen: justicia, altruismo, solidaridad, voluntarismo

Valor del dinero se prioriza: eficiencia, costo beneficio, escasez de recursos, necesidades de
mercado

La responsabilidad social por la salud decrece en el escenario global

El estado sería ineficiente en el cuidado de la salud

Con esta excusa se justifica dejar a la salud en manos de los privados, que sí sabrían diseñar
modelos eficientes de atención.

Dos modelos opuestos se enfrentan

Concebir a la salud como derecho: se define como prioridad el acceso equitativo a los servicios
de salud sin importar la capacidad de pago de las personas.

Concebir a la salud como mercancía: negocio donde los intereses de los inversores rara vez
coincide con los de la gente. Su acceso depende de las leyes del mercado.

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Derechos humanos, principios universales e irrenunciables → Políticas de gobierno firmes
y efectivas → Justicia social

El desarrollo de un pueblo para ser sustentable debe basarse en la equidad.

Desarrollo integral de los pueblos respetando su modo cultural: acceso a vivienda digna, trabajo,
educación, ambiente saludable.

Acceso y potenciación de la salud que transciende la atención de la enfermedad.

Documentos que apuntan al cumplimiento de la salud colectiva

Declaración de Alma Atta: propuesta de atención primaria de la salud

Carta de Ottawa (1986): primera conferencia internacional de promoción de la salud.

Declaración de Yakarta (1997): cuarta conferencia de promoción de la salud.

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Química Biológica

Ácidos Nucleicos y Duplicación https://youtu.be/UxNdQcUm57w

Transcripción y Traducción https://youtu.be/6wP23RcgyfQ

Guía del alumno

Gen:

• Pequeña porción de ADN.

• Segmento de ADN que puede ser transcripto.
• Trozo discreto de ADN que codifica una determinada proteína.

Los genes ubican se por pares en los cromosomas, cada miembro del par recibe el nombre de
Alelo.

Alelo: cada parte del gen. Cada una de las alternativas que un gen tiene para transmitir
características.

Cromosoma: es la parte condensada del ADN.

Locus: lugar en el cromosoma dende se ubica el gen.

Función de los genes alélicos: transmitir carácter del ser vivo.

Genotipo: conjunto de genes que caracterizan cada ser vivo.

Genotipo homocigoto: los dos genes alélicos son iguales (AA/aa).

Genotipo heterocigoto: ambos alelos que conforman el gen son distintos (Aa).

Inicio de la genética molecular: inició al descubrir que los genes están constituidos por ADN,
formados por secuencias de nucleótido que tiene la capacidad de auto duplicarse.

Secuencia de nucleótidos: es la secuencia de cuatro bases nitrogenadas donde esta contenida

la información genética.

Bases nitrogenadas del ADN: adenina, timina, citocina, guanina.

Bases nitrogenadas del ARN: adenina, uracilo, citocina, guanina.

Información genética: es un código común a todos los seres vivos que transforma una señal
informativa (pares de bases) en otro tipo de señal (aminoácidos).

Claves del estudio de Mendel:

• Fecundar diferentes variedades entre si provocando al azar nuevas combinaciones

alélicas.
• Elegir caracteres bien definidos y constantes.
• Repetir muchas veces.
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 • Examinar cuidadosamente sus resultados.

Fuente de variabilidad: se debe a la reproducción sexual.

Reproducción sexual:

• Es la división meiótica
• Células diploides (46)
• Cada célula diploide se divide dos veces produciendo cuatro células haploides (23)
• Las células haploides reciben el nombre de gametas.
• Gameta femenino: XX
• Gameta masculino: XY

Estudio de Mendel:

• Estudió generaciones sucesivas

• Generación P: padres
• Generación F1: primeros hijos
• Generación F2: segundos hijos.

Observó siete rasgos característicos:

1. Altura

2. Localización de las flores

3. Color de las vainas

4. Forma de las vainas

5. Forma de las semillas

6. Color de las semillas

7. Color del tegumento de las semillas.

Primera ley de Mendel: Generación P

Cada progenitor transmite a cada hijo una sola de las dos formas alélicas a través de la
correspondiente gameta.

a a
A Aa Aa
A Aa Aa
Observó las plantas teniendo en cuenta un caracter por vez.

• Analise de color

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 • Cruzó plantas de semente amarrillas com plantas de sementes verdes.
• Todas homocigotas para esse caracter.
• Amarillo dominante (AA)
• Verde recessivo: (aa)
• F1: Aa 100%

Em las plantas de la F1 obtuvo todas semillas amarillas (100%) con alelos heterocigota.

Efectivó el mismo experimento, pero analizando la textura de las semillas.

l l
L Ll Ll
L Ll Ll
• Semillas lisas dominante (LL)
• Semillas rugosas recesivo (ll)
• F1: Ll 100%
• Genotipo (alelo) y fenotipo (caracter): heterocigota

Segunda ley de Mendel: Generación F2

Cada progenitor transmite en forma independiente formas alélicas de diferentes caracteres.

Observó las plantas teniendo en cuenta dos caracteres simultáneamente.

• Color y textura.
• Amarillo lisa dominante (AL)
• Verde rugoso recesivo (al)
• F2: 9 amarillo liso; 3 amarillo rugoso; 3 verde liso; 1 verde rugoso.

AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AAlL AAll AalL Aall
aL aALL aALl aaLL aaLl
al aAlL aAll aalL aall

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ADN – Ácido desoxirribonucleico

• Estructura tridimensional.
• Dos cadenas de polinucleótidos enrolladas.
• Doble hélice.
• Los nucleótidos están conectados entre sí en una secuencia especifica por uniones
fosfodiéster.
• Las dos cadenas que componen la estructura del ADN están interconectadas a través de
puente de hidrogeno.
• Las dos cadenas complementarias de ADN están dispuestas de manera antiparalela 5’- 3’
y 3’- 5’
• Todo el ADN está formado por genes y secuencias intergénicas (genoma)

Genoma: secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie.

Genoma humano: conjunto completo del número de nucleótidos que conforma el ADN humano.
Cerca de 28.000.

Gen: se pude definir como un trozo discreto de ADN que codifica una determinada proteína.

Intrones: son trozos de ADN que será eliminados ápos la transcripción tornando el ARNm
maduro.

Exones: es la secuencia que queda en el ARNm para sintetizar una determinada proteína.

Zona Promotor: sitio de unión. Se encuentra antes del sitio de inicio de la transcripción.

Gen egoísta: zona del ADN que no tienen función alguna.

Cromatina: sustancia formada por proteínas histonas y ADN. Ellas enrollan alrededor del ADN
para formar el Nucleosoma.

Funciones de las histonas: pliegan al ADN, regulan la actividad de los genes.

La mayoría de los genes existentes están destinados a la regulación de la expresión de otros

genes y solo 10 a 20% están destinados a la síntesis de proteínas.

ADN: Eucariota

• Núcleo celular
• Mitocondrias
• Gran complejidad de genoma.
• Secuencias únicas y funcionales.
• Gran parte del ADN no es transcripta.

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ADN: Procariota

ADN circulante en el citoplasma.

Replicación del ADN

Transmisión de la información genética de una célula madre a una célula hija durante a la
reproducción celular.

2 etapas:

• Separación de las hebras de la doble hélice.

• Síntesis de hebras complementarias.

Características de la replicación:

• Semiconservativa: conserva la cadena molde.

• Sentido 5’- 3’
• Simultaneidad
• Acontece en la fase S del ciclo celular.

Enzimas utilizadas:

• Helicasa
• ARN polimerasa y ADN polimerasa
• Topoisomerasa
• ADN ligasa
• Telomerasa.

Proceso:

ADN molde

5’ -------------------------------3’

3’-------------------------------5’

ADN hila 1

5’---------------------------------3’

3’---------------------------------5’

ADN hija 2

5’---------------------------------3’

3’---------------------------------5’

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Helicasa: se une al ADN y lo va desplazar separando las dos hebras.

ARN polimerasa: sintetiza una molécula de ácido nucleico utilizando nucleótidos que tiene la
secuencia AUGC.

ADN polimerasa: sintetiza una molécula de ácido ribonucleico utilizando nucleótidos que tiene
la secuencia ATGC.

La enzima helicasa sigue separando la hebra al largo del ADN y las enzimas polimerasas van
añadiendo los nucleótidos correspondientes.

Al largo de las dos hebras van formando fragmentos de ADN, estos son los fragmentos de
Okazaki.

Topoisomerasa: actúa evitando que se produzca enrollamiento en los extremos de las hebras.

Los fragmentos formados serán eliminados y los espacios que quedaran será unidos por enlaces
fosfodiéster usando la enzima ADN ligasa.

Telomerasa: actúa al final, en sectores donde las enzimas polimerasas no pueden terminas la
síntesis.

Así tenemos dos moléculas de ADN.

Tipos de ARN:

• ARN mensajero: codifica la proteína.

• ARN ribosomal: hace parte de los ribosomas.
• ARN transferencia: se fija al AA y pone ello en contacto con el ARNm.

Código genético: es la secuencia de basas del ARNm transcripto del ADN, determina la
estructura primaria de la proteína sintetizada.

Código en triplete: es la combinación de tres bases nucleotídicas. Hay cuatro bases disponibles
para producir tripletes. Son posibles 64 combinaciones diferentes de código en triplete.

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Transcripción (NUCLEO)

• La información contenida en el ADN es leída por la ARN polimerasa.

• Genera una molécula de ARN por cada gen.
• Una sola de las cadenas del ADN sirve como molde.
• Proceso asimétrico.
• En el ARN nuclear heterogéneo va actuar fatores inductores o represores para evitar
que sufra mutación.
• El CAP y el POLiA van proteger el ARN.
• Los intrones son eliminados en un proceso que se llama SPLICING.
• Obtenemos el ARN mensajero.

→El ARN mensajero sale del núcleo.

Traducción (CITOPLASMA)

• El ARN mensajero encuentra el ARN ribosomal.

• La ARN polimerasa reconoce los sitios de iniciación y de terminación de la traducción.
• Inicio: AUG (AA metionina).
• Termino: UAA, UAG y AGA.
• El ARN transferencia busca cada aminoácido correspondiente para completar a
secuencia y los adhieren en el ARN ribosomal.
• El ARN ribosomal contiene dos subunidades (mayor y menor), en la subunidad mayor hay
el sitio P y el sitio A.
• Los aminoácidos son colocados uno a uno en cada sitio uniéndose por uniones peptídicas.
• El sitio P libera el AA y se une a otro en el sitio A. 1n
• El ARN ribosomal transloca al largo del ARN mensajero en sentido 5’-3’ haciendo su
traducción hasta llegar en el triplete de terminación (UAA, UAG, AGA).

Medicina – UNR – Luana Rodrigues

Bases moleculares de la Herencia – docente Lucas Brun https://youtu.be/UxNdQcUm57w

Dogma central de la biología molecular

A partir de una molécula de ADN se puede sintetizar nueva molécula de ADN en un proceso
denominado duplicación o replicación, a partir del ADN replicado se puede producir ARN en un
proceso denominado transcripción y a partir del ARN se puede sintetizar una proteína en un
proceso denominado traducción.

Todos estos procesos tienen relación con el ciclo celular, la duplicación se produce en la
Interfase S, etapa previa al proceso de división mitótica, justamente para que una célula madre
tenga el doble de material genético, para poder brindar a cada una de sus células hijas la misma
cantidad del material genético que la célula madre original. El proceso de transcripción y
traducción se produce en la etapa G1 del ciclo celular, en el momento que la célula está activa
en forma funcional.

Funciones de los ácidos nucleicos:

Son depositarios de la información genética y responsables de la transmisión de padres a hijos

y de una generación celular a otra.

Papel fundamental en la síntesis de proteínas.

Estructura de los ácidos nucleicos

Cuando hablamos de ácidos nucleicos nos referimos a dos moléculas denominadas ADN y ARN
que son los ácidos desoxirribonucleicos y ribonucleicos, respectivamente.

Son macromoléculas con nivel poliméricas, con moléculas grandes conformadas por moléculas
más pequeñas que se denominan nucleótidos.

Nucleótidos

Es la unidad estructural de los ácidos nucleicos

Son portadores de la energía química de las células: ATP, GTP, UTP, CTP

Son los componentes de cofactores enzimáticos: coenzima A, NAD, FAD

Participan como intermediarios en la comunicación celular: AMPc

Estructura de los nucleótidos

Están conformados por una base nitrogenada, una aldopentosa (monosacárido de 5 carbonos) y
una molécula de ácido fosfórico.

Base nitrogenada

Son sustancias derivadas de los núcleos heterocíclicos pirimidina y purina, por lo que se habla
de bases pirimidínicas o púricas.
Medicina – UNR – Luana Rodrigues
Unión de las bases nitrogenadas con la aldopentosa

La ribosa o la desoxirribosa se unen al nitrógeno 9 de una base púrica o al nitrógeno 1 de una

base pirimidica mediante un enlace – beta – glicosídico, es decir, el C1 de la pentosa, de
configuración beta.

Unión del ácido fosfórico al nucleósido para formar un nucleótido

Un nucleótido se forma esterificando con ácido ortofosfórico el OH del C5 de la ribosa o de la

desoxirribosa.

ATP – adenosina trifosfato

Una molécula de adenosina

Una molécula de adenosina monofosfato (AMP)

Una molécula de adenosina difosfato (ADP)

Una molécula de adenosina trifosfato (ATP).

Unión de nucleótidos entre sí para formar los ácidos nucleicos

Los nucleótidos se unen por esterificación entre el fosfato de un nucleótido y el OH del C3 de

la pentosa del nucleótido adyacente a través de enlace fosfodiéster.

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

Se encuentra localizado en el núcleo de las células eucariotas, en poca cantidad en mitocondrias

y cloroplastos y en el citoplasma de las células procariotas.

Es una molécula lineal, sin ramificaciones, está densamente condensado en los cromosomas y
por hidrolisis se obtienen las bases nitrogenadas pirimídicas adenina, guanina, timina y citosina.

Encontramos también desoxirribosa y ácido fosfórico

Estructura del ADN

• Doble hélice
• Dextrógira
• Antiparalela
• Dirección cadena: 5’-3’
• Las bases púricas y pirimídicas, de características hidrófobas, están orientadas hacia el
interior de la hélice
• Las aldopentosas y los fosfatos, de características hidrófilas, se sitúan hacia el exterior
de la molécula.
• Las bases en el interior de la molécula se unen en pares de bases por medio de puentes
de Hidrógeno

Medicina – UNR – Luana Rodrigues

Complementariedad de bases

A y T se aparean por dos puentes de H (A=T)

G y C se aparean por tres puentes de H (G=C)

El contenido de bases púricas es siempre igual al de bases pirimidicas (A+G=T+C)

Las relaciones A/T Y G/C son siempre iguales a la unidad (=1)

La estabilidad del ADN está proporcionada por los puentes de hidrógenos (dada su cantidad) y
las fuerzas hidrofóbicas.

Ácido Ribonucleico (ARN)

Es la molécula que transporta el mensaje genético necesario para síntesis de proteínas desde
el núcleo al citoplasma.

Simple hebra polinucleotídica

Por hidrólisis se obtienen las bases nitrogenadas adenina y guanina (púricas), uracilo y citosina
(primidicas), ribosa y ácido fosfórico.

Existen tres tipos principales: mensajero (ARNm), ribosomal (ARNr) y de transferencia

(ARNt).

Diferencias entre ADN y ARN

La aldopentosa del ARN es ribosa en lugar de desoxirribosa.

El ARN no presenta la base timina, en cambio se encuentra uracilo.

La molécula de ARN está formada por una sola cadena polinucleótida.

ADN

• Bases nitrogenadas: A, G, T, C
• Aldopentosa: desoxirribose
• Doble hélice polinucleotídica
• Hebras antiparalelas y complementarias
• A=T y G=C A+G=T+C

ARN

• Bases nitrogenadas: A, G, U, C
• Aldopentosa: ribosa
• Simple hebra polinucleotídica
• Tres tipos principales: mensajero. Ribosomal y transferencia

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ARN mensajero

Se forma a partir de un ARN precursor llamado ARN heterogéneo nuclear (ARNhn) o

transcripto primario, el cual sólo se localiza en el núcleo de las células y se caracteriza por
tener tanto exones como intrones.

Al ARNm se lo encuentra tanto en el núcleo como en el citoplasma. Se diferencia del precursor

por estar formado solo por exones y presentar en el extremo 5’ el capuchón 7-metil GTP (CAP)
y en el extremo 3’ la cola de poli A.

Su papel es transmitir la información genética desde el ADN hacia el sistema de síntesis de

proteína en el citoplasma y servir de guía para el ensamble de aminoácidos.

Molde para la síntesis de proteínas ya que codifica la secuencia de aminoácidos.

Es una secuencia complementaria al mensaje contenido en un segmento especifico de ADN.

Es el menos abundante de nos ARN: 5-10%

ARN ribosomal

Es el componente principal de los ribosomas

Es el núcleo prostético de las nucleoproteínas que forman los ribosomas

Tanto en los procariotas como en los eucariotas, un ribosoma consta de dos subunidades, una
mayor y otra menor.

La unión de varios ribosomas unidos a una hebra de ARNm se denomina polisoma.

ARN de transferencia

Participan en la síntesis de proteínas transportando aminoácidos libres del citoplasma hasta el

lugar de ensamble de la proteína.

En el extremo 3’ presenta el sitio de unión a los aminoácidos libres (extremos CCA)

El asa central contiene un conjunto de 3 bases que se denomina anticodón, que da al ARNt su
especificidad de aminoácidos.

Duplicación o replicación de ADN

Es la síntesis de la molécula de ADN por la cual se transmite, de una generación celular a otra,
la información genética contenida en el núcleo.

Gen y Genoma

Un gen es un segmento de ADN que codifica la secuencia primaria de un producto final (biológico
funcional), sea una proteína o un ARN, con función estructural o catalítica.

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El ADN contiene también otros segmentos o secuencias con función puramente regulador. Las
secuencias reguladoras actúan señales que permiten identificar el principio y el final de los
genes, influir en su transcripción o funcionar como puntos de inicio de la replicación o la
recombinación.

El material genético de un organismo constituye su genoma, se trata de un conjunto único y

completo de información genética.

Niveles de plegamiento del ADN: del ADN al cromosoma

A intervalos regulares, la molécula de ADN se enrolla dando dos vueltas sobre un núcleo
constituido por un octámero de histonas (dos unidades de H2a, H2b, H3 y H4). Esta estructura
se llama superhélice.

El núcleo de histonas y la superhélice constituyen un nucleosoma. Una unidad de histonas H1

está asociada a la doble hélice de ADN en el lugar de su entrada y salida del nucleosoma.

Los nucleosomas se enrollan a su vez formando un solenoide de 6 unidades por vuelta.

Cromatina

En interfase, esta se encuentra extendida y no se visualizan los cromosomas, pero al final de

la profase la cromatina se condensa en formaciones llamadas cromosomas.

Características de la replicación

• Es semiconservativa, cada cadena actúa como molde

• Las cadenas se desenrollan y replican simultáneamente
• Dirección de síntesis: 5’-3’
• Hebra adelantada y retrasada

Enzimas que participan de la replicación

Helicasa y Topoisomerasas: participan en la apertura de la doble hélice

ARN primasa y ADN polimerasa: participan en la síntesis de las nuevas cadenas.

Ligasa: participan en la unión de los fragmentos formados.

Replicación del ADN

En primer lugar, el ADN se desenrolla rompiéndose los puentes de hidrógeno para formar una
burbuja de replicación.

Las burbujas de replicación se forman en múltiples sitios a lo largo del ADN aumentando la
velocidad de replicación.

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En esta etapa participan la enzima helicasa que cataliza la ruptura de los puentes de hidrógeno
y las proteínas fijadora de ADN monocatenario (proteína A de replicación – RPA en eucariotas)
que evitan que las bases complementarias se vuelvan a unir.

También participan las enzimas topoisomerasa que producen cortes del ADN, alivian tensiones
producidas por el desenrollamiento y posteriormente vuelven a unir el ADN.

Las enzimas encargadas de la síntesis de ADN son las ADN polimerasas que leen las hebras en
sentido 3’-5’ y sintetizan en forma antiparalela en sentido 5’– 3’

Una enzima ARN polimerasa, llamada primasa, sintetiza un segmento de ARN de unos 10
nucleótidos (ARN iniciador, cebador o primer).

A continuación, ahora si las enzimas ADN polimerasa alfa y delta van colocando los nucleótidos
de ADN complementarios.

A medida que se sigue abriendo el ADN, esa ADN polimerasa ejemplificada puede continuar su
síntesis dada su lectura en sentido 3’-5’, sector del ADN que se denomina hebra conductora o
adelantada.

En la otra hebra el proceso es similar, inicia la primasa para continuar luego la ADN polimerasa.

Sin embargo, al abrirse la horquilla de replicación la ADN polimerasa no puede continuar dado
que su marco lectura es siempre 3’-5’ y se requiere un nuevo “primer” generado por la primasa.
Este sector del ADN se conoce como hebra retardada o rezagada y los segmentos se llaman
fragmentos de Okazaki.

En ambas cadenas, las ribonucleasas (H1-FEN1) elimina los nucleótidos de ARN del primer y una
ADN polimerasa diferente (ADN polimerasa delta) coloca nucleótidos de ADN en su lugar.

Por último, una ADN ligasa une los fragmentos formados en cada una de las burbujas de
replicación.

Resumen principales enzimas de la replicación del ADN

1. Helicasa: apertura doble hélice

2. Proteína A de replicación (RPA): estabilización de simple hebra

3. Topoisomerasa: alivia tensiones creadas por desenrollamiento

4. Primasa: cataliza síntesis molde de ARN iniciador (cebador o primer).

5. ADN polimerasa: agrega nucleótidos a partir del grupo 3’-OH del cebador.

6. Ribonucleasas: elimina los trozos de ARN iniciador

7. ADN ligasa: une los fragmentos de ADN neo formados.

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Funciones de la ADN polimerasa

Sintetiza nueva cadena de ADN desde el cebador de ARN usando molde de ADN (enlaces
fosfodiéster 5’-3’)

Matéria prima: dATP, dGTP, dCTP, dTTP

También suministran la energía requerida para la síntesis

Sintetiza segmentos de ADN em brechas de ARN iniciador o cebador

Une los segmentos neo formados de ADN (ADN ligasa)

Detecta y repara errores en la síntesis del ADN

Diferentes ADN polimerasas

ADN polimerasa alfa: síntesis de ADN de unos 20 nucleótidos a continuación del ARN iniciador

ADN polimerasa delta: síntesis de ADN

ADN polimerasa gama: interviene en la replicación del ADN circular mitocondrial

ADN polimerasa beta: participa em el proceso de reparación del ADN

ADN polimerasa épsilon: síntesis y reparación del ADN

Las polimerasas delta y gama tienen actividad de exonucleasa que les permite eliminar la ultima
base incorporada si no está adecuadamente pareada.

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Transmisión de la información genética: desde el ADN a la síntesis de proteína – Docente
Verónica Di Loreto https://youtu.be/6wP23RcgyfQ

La modulación de la transcripción altera la síntesis de las proteínas - cambios fenotípicos

y metabólicos:

Adaptación a cambios en el ambiente

Establecimiento y mantenimiento de las estructuras celulares diferenciadas

Establecimiento y mantenimiento de las funciones celulares

Gen

Segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de un producto

biológico funcional (proteínas – ARN).

Para que la información genética almacenada en los genes pueda hacerse efectiva debe ser
transcripta en el ARN.

Transcripción del ADN

Síntesis de la molécula de ARN a partir de una sola cadena de ADN (molde ADN)

Selectiva: solo se transcribe genes o grupos de genes determinados. Responde a necesidades

celulares. Transcripción cuidadosamente regulada.

Secuencias específicas indican el principio y el fin de los segmentos de ADN que tienen que
transcribirse, y designan que hebra debe usarse como molde: unidad de transcripción.

Como el ADN nuclear sirve de molde, la síntesis de ARN o transcripción se considera una copia
de la información genética

Las enzimas que catalizan la unión de los nucleósidos trifosforados son las ARN polimerasas, a
las cuales se las llama dependientes de ADN, ya que funcionan solo en presencia de un molde de
ADN.

Estas enzimas actúan como desenrollasa y también interviene en el restablecimiento de la doble

hélice al finalizar la transcripción.

Traducción

Traducción del mensaje contenido en el ARNm y el ensamblaje de aminoácidos en el orden por

el indicado.

Complejo proceso donde participan aproximadamente 300 macromoléculas diferentes.

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Consume el 90% de la energía química utilizada por la célula en todas las reacciones de
biosíntesis

En citoplasma.

Es necesaria una molécula adaptadora que reconozca una secuencia especifica de nucleótidos
en ARNm y el aminoácido específico en la posición correcta en la secuencia primaria naciente.

Mutaciones

Son cambios en la secuencia del ADN del genoma

Tipos de mutaciones:

• Puntuales: reemplazo de una base por otra adición o pérdida de un par de bases.
• Por cambios estructurales en cromosomas: alteración del ADN- deleción, duplicación,
inversión, translocación

Pueden ser espontáneas (baja frecuencia)

Agentes mutagénicos (mayor frecuencia); radiaciones ionizantes, compuestos químicos.

Etapas del proceso de traducción

1. Activación de los aminoácidos: enzima aminoacil ARNt- sintetasa

2. Iniciación de la cadena polipeptídica: codón de inicio AUG

3. Elongación de la cadena polipeptídica: hidrolisis de GTP, enlace peptídico con la enzima

peptiltransferasa y translocación.

4. Terminación de la cadena polipeptídica: codón de finalización

Balance energético de la síntesis de proteínas

Formación de cada enlace peptídico: 4 enlaces de alta energía

2 en la activación del ARNt (ATP AMP+2Pi)

1 unión del aminoacil-ARNt al sitio A (GTP GDP)

1 en translocación del ribosoma sobre el ARNm (GTP GDP)

Destino de las proteínas

• Citoplasma
• Exportación
• Inserción en membranas
• Inserción en organelas

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Modificaciones postraduccionales

• Plegamiento: proteínas de shock térmico o chaperonas

• Eliminación del residuo amino terminal: metionina
• Eliminación del péptido señal
• Cortes en las cadenas polipeptídicas
• Formación de enlaces disulfuro
• Modificaciones covalentes
• Fosforilación, acetilación, metilación
• Adición de hidratos de carbono
• Adición de lípidos
• Adición de grupos prostéticos

Regulación de la expresión génica

Genes estructurales o de mantenimiento

Genes reguladores

Genes constitutivos

Empaquetamiento del ADN → modificación estructura del gen → ADN relajado → regulación
de la transcripción → ARN precursor → maduración del ARN → ARN maduro

ARN maduro → regulación de la traducción → proteína (inactiva) → modificaciones

postraduccionales → proteína modificada (activa)

ARN maduro → estabilidad de los ARN → ARN degradado

Modificación del número y estructura de genes: pérdida de genes, amplificación,

reorganización, modificación química.

Regulación de la transcripción

Principal nivel al cual se decide que una célula fabrique ciertos tipos de proteínas y no otras →
transcripción de ciertos genes → ahorro energía celular

Condensación de la cromatina → restringe acceso a promotores → eucromatina desplegada.

Modificación de la actividad de genes específicos

Existen secuencias reguladoras (elementos de respuestas) necesaria para que un gen se

exprese o se inhiba → regulación de proteínas específicas

Proteínas activadoras → interactúan con el ARN polimerasa, factores de transcripción y se

unen a secuencias potenciadoras → regulación positiva

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Proteínas represoras o inhibidoras → compiten con activadores → regulación negativa (silencia
genes)

Secuencias reguladoras pueden estar lejos del promotor

Casi todos los genes requieren activación para ser transcritos → estado transcripcional basal
es restrictivo

Proteínas regulatorias comparten aspectos estructurales: hélice giro hélice, dedos de zinc,
cremallera de leucina.

Regulación postranscripción: splicing alternativo, distintos sitios de poliadenilación

Regulación de la traducción: control a nivel iniciación, control vida media ARNm

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