Este documento presenta un crucigrama sobre errores innatos del metabolismo. Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos que se manifiestan en la niñez y se deben a deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis o degradación de metabolitos. El crucigrama incluye términos relacionados con diferentes trastornos como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick y deficiencias en el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina.
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Este documento presenta un crucigrama sobre errores innatos del metabolismo. Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos que se manifiestan en la niñez y se deben a deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis o degradación de metabolitos. El crucigrama incluye términos relacionados con diferentes trastornos como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick y deficiencias en el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina.
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Nombre:
Errores innatos del metabolismo
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12
13
14
15
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Horizontal Vertical 1. Diagnóstico: exceso de hidroxiácidos en ácidos orgánicos y 2. La enfermedad de Gaucher es una esfingolipidosis debido a una conjugados de carcinitia en análisis. deficiencia de glucocerebrosidasa. Sus signos y síntomas más fr 4. Los errores innatos del metabolismo se manifiestan en 3. La enfermedad de Niemann-Pick es una esfingolipidosis causada edad: por actividad deficiente de: 5. e deben a deficiencias de enzimas que intervienen en la 6. Aumento de fenilalanina, causa discapacidad intelectual. síntesis o la degradación del glucógeno Tratamiento: restricción dietética de por vida. 7. Trastorno por deficiencia en el metabolismo de la tirosina. 8. Prueba realizada a recién nacidos que en México incluye cuatro Puede causar insuficiencia hepática y otros síntomas. determinaciones 9. Acumulación de glucocerebrósidos. Síntomas varían, 11. Su deficiencia es una enfermedad metabólica común implicada en incluyen hepatoesplenomegalia y afectación del sistema algunos casos de síndrome de muerte súbita del lactante y sínd nervioso central. 10. generalmente tienen alteraciones en la vía metabólica de proteínas: 12. Cuántos defectos definidos afectan la oxidación de ácidos grasos mitocondriales y la cetogénesis 13. Esta deficiencia es similar a la LCHADD, pero suele asociarse a miocardiopatía significativa. 14. Los signos agudos y recurrentes pueden presentarse después del periodo: 15. La incapacidad de su metabolización causa acidosis láctica y diversas alteraciones del SNC
