[go: up one dir, main page]

Idi na sadržaj

HLA-DQB1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
HLA-DQB1
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

1JK8, 1S9V, 1UVQ, 2NNA, 4GG6

Identifikatori
AliasiHLA-DQB1
Vanjski ID-jeviOMIM: 604305 MGI: 103070 HomoloGene: 1603 GeneCards: HLA-DQB1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)[1]
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za HLA-DQB1
Genomska lokacija za HLA-DQB1
Bend6p21.32Početak32,659,467 bp[1]
Kraj32,668,383 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za HLA-DQB1
Genomska lokacija za HLA-DQB1
Bend17 B1|17 17.98 cMPočetak34,476,663 bp[2]
Kraj34,488,393 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija peptide antigen binding
MHC class II receptor activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta integral component of membrane
endocytic vesicle membrane
clathrin-coated endocytic vesicle membrane
endozom
Golđijev aparat
trans-Golgi network membrane
endoplasmic reticulum membrane
membrana
Golđijeva membrana
ćelijska membrana
transport vesicle membrane
MHC class II protein complex
lysosomal membrane
Endoplazmatski retikulum
ER to Golgi transport vesicle membrane
Lizozom
integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane
endosome membrane
Biološki proces antigen processing and presentation
antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II
interferon-gamma-mediated signaling pathway
immunoglobulin production involved in immunoglobulin-mediated immune response
immune system process
T cell costimulation
antigen processing and presentation of peptide or polysaccharide antigen via MHC class II
humoral immune response mediated by circulating immunoglobulin
GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 Imuni odgovor
T cell receptor signaling pathway
adaptive immune response
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
ENSG00000233209
ENSG00000206237
ENSG00000231286
ENSG00000206302
ENSG00000179344
UniProt
P14483
P01921
P06342
P06343
P06345
RefSeq (mRNK)

NM_002123
NM_001243961
NM_001243962

NM_207105

RefSeq (bjelančevina)

NP_001230890
NP_001230891
NP_002114

NP_996988

Lokacija (UCSC)Chr 6: 32.66 – 32.67 MbChr 17: 34.48 – 34.49 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

DQ beta 1 klase II glavnog kompleksa histokompatibilnosti, znan i kao HLA-DQB1, ljudski gen sa hromosoma 6 , na istoimenom lokusu.[5] Protein kodiran ovim genom je jedan od dva proteina koji su potrebni za formiranje heterodimera DQ, imunskog receptora ćelijske površine esencijalnog za funkciju imunskog sistema.

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 261 aminokiselina, a molekulska težina 29.991 Da.[6]

1020304050
MSWKKALRIPGGLRAATVTLMLAMLSTPVAEGRDSPEDFVYQFKAMCYFT
NGTERVRYVTRYIYNREEYARFDSDVEVYRAVTPLGPPDAEYWNSQKEVL
ERTRAELDTVCRHNYQLELRTTLQRRVEPTVTISPSRTEALNHHNLLVCS
VTDFYPAQIKVRWFRNDQEETTGVVSTPLIRNGDWTFQILVMLEMTPQHG
DVYTCHVEHPSLQNPITVEWRAQSESAQSKMLSGIGGFVLGLIFLGLGLI
IHHRSQKGLLH

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

HLA-DQB1 pripada HLA klasi II beta lancu paraloga. Ova molekula klase II je heterodimer koji se sastoji od alfa (DQA) i beta lanca (DQB), oba usidrena u membrani. Ima centralnu ulogu u imunskom sistemu, predstavljajući peptide izvedene iz vanćelijskih proteina. Molekule klase II se eksprimiraju u ćelije koje prezentiraju antigen (APC: B-limfociti, dendritske ćelije, makrofagi).[5]

Struktura gena i polimorfizmi

[uredi | uredi izvor]

Beta-lanac je težak otprilike 26-28 kDa i sadrži šest egzona. Egzon 1 kodira vodeći peptid, egzoni 2 i 3 kodiraju dva vanćelijskaa proteinska domena, egzon 4 kodira transmembranski domen, a egzon 5 kodira citoplazmatski rep. Unutar DQ molekula, i alfa lanac i beta lanac sadrže polimorfizme koji određuju specifičnosti vezivanja peptida, što rezultira do četiri različite molekule. Tipizacija za ove polimorfizme se rutinski radi za transplantaciju koštane srži.[5][7]

Pridruženje bolesti

[uredi | uredi izvor]

Dijabetes

[uredi | uredi izvor]

Nekoliko alela HLA-DQB1 povezano je sa povećanim rizikom od razvoja dijabetesa tipa 1.[8][9][10] Lokus također ima genetički naziv IDDM1 jer predstavlja najveći genetički rizik za dijabetes tipa 1. Opet, aleli DQB1*0201 i DQB1*0302, posebno fenotip DQB1*0201/*0302, imaju visok rizik od kasnog početka dijabetesa tipa 1. Rizik se djelimično dijeli sa HLA-DR lokusom (DR3 i DR4 serotipovi).

Celijakija

[uredi | uredi izvor]

Celijakija1 je genetički naziv za DQB1, HLA DQB1*0201, *0202 i *0302 koji kodiraju gene koji posreduju autoimunsku celijakiju. Homozigoti DQB1*0201 imaju veći rizik od razvoja celijakije, u odnosu na bilo koji drugi genski lokus.[11]

Multipla skleroza

[uredi | uredi izvor]

Određeni aleli HLA-DQB1 povezani su također sa umjereno povećanim rizikom od multiple skleroze.[12][13]

Narkolepsija

[uredi | uredi izvor]

Ostali aleli HLA-DQB1 povezani su sa predispozicijom za narkolepsiju,[14] konkretno HLA-DQB1*0602, koji nosi preko 90% pacijenata sa narkolepsijom-katapleksijom.[15]

HLA-DQB1 aleli
Serotip DQB1 alel
DQ2 *0201
*0202
*0203
DQ4 *0401
*0402
DQ5 *0501
*0502
*0503
*0504
DQ6 *0601
*0602
*0603
*0604
*0605
*0609
DQ7 *0301
*0304
DQ8 *0302
*0305
DQ9 *0303

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000073421 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?%5d Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=3119 "Entrez Gene: HLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1"] Provjerite vrijednost parametra |url= (pomoć). line feed character u |url= na mjestu 44 (pomoć)
  6. ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom entrez
  7. ^ Lau M, Terasaki PI, Park MS (1994). "International Cell Exchange, 1994". Clinical Transplants: 467–88. PMID 7547576.
  8. ^ Todd JA (april 1990). "Genetic control of autoimmunity in type 1 diabetes". Immunology Today. 11 (4): 122–9. doi:10.1016/0167-5699(90)90049-F. PMID 2187469.
  9. ^ Todd JA (mart 1997). "Genetics of type 1 diabetes". Pathologie-Biologie. 45 (3): 219–27. PMID 9296067.
  10. ^ Redondo MJ, Fain PR, Eisenbarth GS (2001). "Genetics of type 1A diabetes". Recent Progress in Hormone Research. 56: 69–89. doi:10.1210/rp.56.1.69. PMID 11237226.
  11. ^ Murray JA, Moore SB, Van Dyke CT, Lahr BD, Dierkhising RA, Zinsmeister AR, Melton LJ, Kroning CM, El-Yousseff M, Czaja AJ (decembar 2007). "HLA DQ gene dosage and risk and severity of celiac disease". Clinical Gastroenterology and Hepatology. 5 (12): 1406–12. doi:10.1016/j.cgh.2007.08.013. PMC 2175211. PMID 17919990.
  12. ^ Dyment DA, Sadovnick AD, Ebers GC, Sadnovich AD (1997). "Genetics of multiple sclerosis". Human Molecular Genetics. 6 (10): 1693–8. doi:10.1093/hmg/6.10.1693. PMID 9300661.
  13. ^ Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (maj 2007). "HLA-DR15 haplotype and multiple sclerosis: a HuGE review". American Journal of Epidemiology. 165 (10): 1097–109. doi:10.1093/aje/kwk118. PMID 17329717.
  14. ^ Kadotani H, Faraco J, Mignot E (maj 1998). "Genetic studies in the sleep disorder narcolepsy". Genome Research. 8 (5): 427–34. doi:10.1101/gr.8.5.427. PMID 9582188.
  15. ^ "Narcolepsy Research - FAQs".

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]