[go: up one dir, main page]

Idi na sadržaj

Biotinidaza

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Biotinidaza
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek
Biotinidaza
Strukturna formula biocitina,
glavne podloge biocitinaze
Identifikatori
SimbolBTD
NCBI gen686
HGNC1122
OMIM609019
RefSeqNM_000060
UniProtP43251
Ostali podaci
EC broj3.5.1.12
LokusHrom. 3 p25
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Biotinidaza (EC: 3.5.1.12 ili amidohidrolazna biotinidaza, BTD) je enzim koji je kod ljudi kodiran genom BTD.

Enzim razgrađuje biotinske amide, oslobađajući slobodni biotin i amin. Glavni supstrat je biocitin ili biotin povezan sa lizinom. Također je sposoban cijepati estere biotina.

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Ovaj enzim omogućava tijelu da koristi i reciklira vitamin B biotin, koji se ponekad naziva i vitaminom H. Biotinidaza ekstrahira biotin iz hrane jer je tijelu potreban u slobodnom, neobrađenom obliku. Ovaj enzim također reciklira biotin iz enzima u tijelu koji ga koriste kao pomoćnu komponentu za funkcioniranje. Ovi enzimi, poznati kao karboksilaze, važni su u preradi masti, ugljikohidrata i proteina. Biotin je vezan za ove karboksilazne enzime putem aminokiseline (građevnog materijala proteina) zvane lizin, tvoreći kompleks biocitin. Biotinidaza uklanja biotin iz biocitina i čini ga dostupnim za ponovnu upotrebu drugim enzimima.

Genetika

[uredi | uredi izvor]

BTD gen se nalazi na kratkom (p) kraku hromosoma 3) na poziciji 25, od baznog para 15,618.326 do bp 15,662.328. Mutacija u genu BTD uzrokuje nedostatak biotinidaze.

Otkriveno je približno 100 mutacija u BTD genu koje dovode do nedostatka biotinidaze. Ove mutacije ili sprječavaju stvaranje enzima ili uzrokuju da enzim koji se proizvodi ne funkcionira.

Ovo stanje se nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu, što znači da se dvije kopije gena u svakoj ćeliji moraju promijeniti da bi osoba bila pogođena poremećajem. Najčešće roditelji djeteta s autosomno recesivnim poremećajem nisu pogođeni, ali su nositelji jedne kopije promijenjenog gena.[1]

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Biotin, koji se ponekad naziva i vitamin H, važan je vitamin rastvorljiv u vodi koji pomaže u metabolizmu masti, ugljikohidrata i proteina. Ljudsko tijelo ne može proizvesti biotin, ali ga može dobiti hranom, unutrašnjim recikliranjem i donekle iz crijevnih bakterija. Nedostatak biotina može rezultirati poremećajima u ponašanju, nedostatkom koordinacije, smetnjama u učenju i napadima.

Za razliku od većine vitamina, koji su nekovalentno vezani za enzime, biotin je hemijski povezan (kovalentno vezan), pa se stoga ne može lako ukloniti iz enzima denaturacijom. Bez aktivnosti biotinidaze, vitamin biotin se ne može odvojiti od hrane i stoga ga tijelo ne može koristiti. Nedostatak biotinidaze je nasljedni poremećaj, uzrokovan mutacijom s u genu BTD. Kada je aktivnost biotinidaze slaba, biotin se ne može niti reciklirati u tijelu niti ukloniti iz unesene hrane. Biotin se takođe ne može reciklirati iz enzima na koje je vezan. Nedostatak aktivnosti biotinidaze dovodi do toga da specifični metabolički enzimi, zvani karboksilaze, ne funkcioniraju, čime se inhibira pravilna prerada proteina, masti i ugljikohidrata. Osobe koji nemaju aktivnost biotinidaze i dalje mogu imati normalne karboksilaze ako unose male količine biotina.

Otprilike 1/60 000 novorođenčadi je pogođeno dubokim (manje od 10 posto normalne aktivnosti enzima) ili djelimičnim (10-30 posto normalne aktivnosti enzima) nedostatkom biotinidaze.

Baza podataka o bolestima

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Pindolia, K; Jordan, M; Wolf, B (septembar 2010). "Analysis of mutations causing biotinidase deficiency". Human Mutation. 31 (9): 983–91. doi:10.1002/humu.21303. PMID 20556795. S2CID 26622938.

Javno vlasništvo Ovaj članak uključuje materijal u javnom vlasništvu sa Nacionalna medicinska biblioteka Sjedinjenih Američkih Država dokument: "Genetics Home Reference".


Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Šablon:Ugljik-dušik nepeptidne hidrolaze