PTCH1

PTCH1
Ідентифікатори
Символи	PTCH1, BCNS, HPE7, NBCCS, PTC, PTC1, PTCH, PTCH11, patched 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601309 MGI: 105373 HomoloGene: 223 GeneCards: PTCH1
Пов'язані генетичні захворювання
holoprosencephaly 7
Онтологія гена Молекулярна функція • heparin binding • smoothened binding • cholesterol binding • patched binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hedgehog receptor activity • hedgehog family protein binding • cyclin binding • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • integral component of membrane • endocytic vesicle membrane • dendritic growth cone • комплекс Ґольджі • внутрішньоклітинна мембранна органела • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • мембрана • клітинна мембрана • axonal growth cone • midbody • ciliary membrane • perinuclear region of cytoplasm • caveola • війка • клітинне ядро Біологічний процес • pattern specification process • renal system development • neural plate axis specification • response to estradiol • limb morphogenesis • negative regulation of smoothened signaling pathway • GO:1904578 response to organic cyclic compound • response to retinoic acid • glucose homeostasis • embryonic organ development • cell proliferation involved in metanephros development • negative regulation of multicellular organism growth • protein processing • response to mechanical stimulus • heart morphogenesis • epidermal cell fate specification • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • hindlimb morphogenesis • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • negative regulation of osteoblast differentiation • mammary gland epithelial cell differentiation • somite development • cellular response to cholesterol • regulation of protein localization • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • mammary gland duct morphogenesis • mammary gland development • neural tube patterning • regulation of smoothened signaling pathway • branching involved in ureteric bud morphogenesis • neural tube closure • brain development • keratinocyte proliferation • negative regulation of cell division • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • regulation of cell population proliferation • embryonic limb morphogenesis • positive regulation of cholesterol efflux • regulation of mitotic cell cycle • negative regulation of epithelial cell proliferation • epidermis development • animal organ morphogenesis • cell differentiation involved in kidney development • Детермінація • response to chlorate • regulation of growth • smoothened signaling pathway • dorsal/ventral neural tube patterning • spinal cord motor neuron differentiation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of epidermal cell differentiation • dorsal/ventral pattern formation • neural tube formation • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of cell population proliferation • pharyngeal system development • prostate gland development • commissural neuron axon guidance • protein localization to plasma membrane • liver regeneration Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5727	19206
Ensembl	ENSG00000185920	ENSMUSG00000021466
UniProt	Q13635	Q61115
RefSeq (мРНК)	NM_000264 NM_001083602 NM_001083603 NM_001083604 NM_001083605 NM_001083606 NM_001083607 NM_001354918 NM_001354919	NM_008957 NM_001328514
RefSeq (білок)	NP_000255 NP_001077071 NP_001077072 NP_001077073 NP_001077074 NP_001077075 NP_001077076 NP_001341847 NP_001341848	NP_001315443 NP_032983
Локус (UCSC)	Хр. 9: 95.44 – 95.52 Mb	Хр. 13: 63.66 – 63.72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PTCH1 (англ. Patched 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 447 амінокислот, а молекулярна маса — 160 545.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASAGNAAEP		QDRGGGGSGC		IGAPGRPAGG		GRRRRTGGLR		RAAAPDRDYL
HRPSYCDAAF		ALEQISKGKA		TGRKAPLWLR		AKFQRLLFKL		GCYIQKNCGK
FLVVGLLIFG		AFAVGLKAAN		LETNVEELWV		EVGGRVSREL		NYTRQKIGEE
AMFNPQLMIQ		TPKEEGANVL		TTEALLQHLD		SALQASRVHV		YMYNRQWKLE
HLCYKSGELI		TETGYMDQII		EYLYPCLIIT		PLDCFWEGAK		LQSGTAYLLG
KPPLRWTNFD		PLEFLEELKK		INYQVDSWEE		MLNKAEVGHG		YMDRPCLNPA
DPDCPATAPN		KNSTKPLDMA		LVLNGGCHGL		SRKYMHWQEE		LIVGGTVKNS
TGKLVSAHAL		QTMFQLMTPK		QMYEHFKGYE		YVSHINWNED		KAAAILEAWQ
RTYVEVVHQS		VAQNSTQKVL		SFTTTTLDDI		LKSFSDVSVI		RVASGYLLML
AYACLTMLRW		DCSKSQGAVG		LAGVLLVALS		VAAGLGLCSL		IGISFNAATT
QVLPFLALGV		GVDDVFLLAH		AFSETGQNKR		IPFEDRTGEC		LKRTGASVAL
TSISNVTAFF		MAALIPIPAL		RAFSLQAAVV		VVFNFAMVLL		IFPAILSMDL
YRREDRRLDI		FCCFTSPCVS		RVIQVEPQAY		TDTHDNTRYS		PPPPYSSHSF
AHETQITMQS		TVQLRTEYDP		HTHVYYTTAE		PRSEISVQPV		TVTQDTLSCQ
SPESTSSTRD		LLSQFSDSSL		HCLEPPCTKW		TLSSFAEKHY		APFLLKPKAK
VVVIFLFLGL		LGVSLYGTTR		VRDGLDLTDI		VPRETREYDF		IAAQFKYFSF
YNMYIVTQKA		DYPNIQHLLY		DLHRSFSNVK		YVMLEENKQL		PKMWLHYFRD
WLQGLQDAFD		SDWETGKIMP		NNYKNGSDDG		VLAYKLLVQT		GSRDKPIDIS
QLTKQRLVDA		DGIINPSAFY		IYLTAWVSND		PVAYAASQAN		IRPHRPEWVH
DKADYMPETR		LRIPAAEPIE		YAQFPFYLNG		LRDTSDFVEA		IEKVRTICSN
YTSLGLSSYP		NGYPFLFWEQ		YIGLRHWLLL		FISVVLACTF		LVCAVFLLNP
WTAGIIVMVL		ALMTVELFGM		MGLIGIKLSA		VPVVILIASV		GIGVEFTVHV
ALAFLTAIGD		KNRRAVLALE		HMFAPVLDGA		VSTLLGVLML		AGSEFDFIVR
YFFAVLAILT		ILGVLNGLVL		LPVLLSFFGP		YPEVSPANGL		NRLPTPSPEP
PPSVVRFAMP		PGHTHSGSDS		SDSEYSSQTT		VSGLSEELRH		YEAQQGAGGP
AHQVIVEATE		NPVFAHSTVV		HPESRHHPPS		NPRQQPHLDS		GSLPPGRQGQ
QPRRDPPREG		LWPPPYRPRR		DAFEISTEGH		SGPSNRARWG		PRGARSHNPR
NPASTAMGSS		VPGYCQPITT		VTASASVTVA		VHPPPVPGPG		RNPRGGLCPG
YPETDHGLFE		DPHVPFHVRC		ERRDSKVEVI		ELQDVECEER		PRGSSSN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Dong J., Gailani M.R., Pomeroy S.L., Reardon D., Bale A.E. (2000). Identification of PATCHED mutations in medulloblastomas by direct sequencing. Hum. Mutat. 16: 89—90. PMID 10874314 DOI:10.1002/1098-1004(200007)16:1<89::AID-HUMU18>3.3.CO;2-Z
• Reifenberger J., Arnold N., Kiechle M., Reifenberger G., Hauschild A. (2001). Coincident PTCH and BRCA1 germline mutations in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome and familial breast cancer. J. Invest. Dermatol. 116: 472—474. PMID 11231326 DOI:10.1046/j.1523-1747.2001.01279-2.x
• Rahimov F., Ribeiro L.A., de Miranda E., Richieri-Costa A., Murray J.C. (2006). GLI2 mutations in four Brazilian patients: how wide is the phenotypic spectrum?. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2571—2576. PMID 17096318 DOI:10.1002/ajmg.a.31370
• Ribeiro L.A., Murray J.C., Richieri-Costa A. (2006). PTCH mutations in four Brazilian patients with holoprosencephaly and in one with holoprosencephaly-like features and normal MRI. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2584—2586. PMID 17001668 DOI:10.1002/ajmg.a.31369

Див. також

• Хромосома 9