PSENEN

PSENEN
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5A63, 5FN3, 5FN4, 5FN5, 5FN2
Ідентифікатори
Символи	PSENEN, MSTP064, PEN-2, PEN2, MDS033, presenilin enhancer gamma-secretase subunit, ACNINV2, presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 607632 MGI: 1913590 HomoloGene: 11952 GeneCards: PSENEN
Пов'язані генетичні захворювання
гідраденіт
Реагує на сполуку
avagacestat, begacestat, nirogacestat
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • Golgi cisterna membrane • ендоплазматичний ретикулум • integral component of membrane • клітинна мембрана • gamma-secretase complex • endosome membrane • мітохондрія • integral component of presynaptic membrane Біологічний процес • Сигнальний шлях Notch • protein processing • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • membrane protein ectodomain proteolysis • Notch receptor processing • amyloid precursor protein catabolic process • amyloid-beta formation • amyloid precursor protein metabolic process • Notch receptor processing, ligand-dependent • membrane protein intracellular domain proteolysis • positive regulation of apoptotic process • ephrin receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55851	66340
Ensembl	ENSG00000205155	ENSMUSG00000036835
UniProt	Q9NZ42	Q9CQR7
RefSeq (мРНК)	NM_172341 NM_001281532 NM_018468	NM_025498 NM_001364016 NM_001364017
RefSeq (білок)	NP_001268461 NP_758844	NP_079774 NP_001350945 NP_001350946
Локус (UCSC)	Хр. 19: 35.75 – 35.75 Mb	Хр. 7: 30.26 – 30.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PSENEN (англ. Presenilin enhancer gamma-secretase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 101 амінокислот, а молекулярна маса — 12 029.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNLERVSNEE		KLNLCRKYYL		GGFAFLPFLW		LVNIFWFFRE		AFLVPAYTEQ
SQIKGYVWRS		AVGFLFWVIV		LTSWITIFQI		YRPRWGALGD		YLSFTIPLGT
P

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Holmes O., Paturi S., Selkoe D.J., Wolfe M.S. (2014). Pen-2 is essential for gamma-secretase complex stability and trafficking but partially dispensable for endoproteolysis. Biochemistry. 53: 4393—4406. PMID 24941111 DOI:10.1021/bi500489j
• Bai X.C., Rajendra E., Yang G., Shi Y., Scheres S.H. (2015). Sampling the conformational space of the catalytic subunit of human gamma-secretase. Elife. 4: —. PMID 26623517 DOI:10.7554/eLife.11182

Див. також

• Хромосома 19