EYA4

EYA4
Ідентифікатори
Символи	EYA4, CMD1J, DFNA10, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603550 MGI: 1337104 HomoloGene: 3025 GeneCards: EYA4
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 10, dilated cardiomyopathy 1J, nonsyndromic deafness
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphoprotein phosphatase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • protein tyrosine phosphatase activity Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • anatomical structure morphogenesis • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • слух • GO:0100026 Репарація ДНК • transcription, DNA-templated • зір • cellular response to DNA damage stimulus • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • диференціація клітин • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:1903374 anatomical structure development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2070	14051
Ensembl	ENSG00000112319	ENSMUSG00000010461
UniProt	O95677	Q9Z191
RefSeq (мРНК)	NM_001301012 NM_001301013 NM_004100 NM_172103 NM_172104 NM_172105 NM_001370458 NM_001370459	NM_010167 NM_001347372
RefSeq (білок)	NP_001287941 NP_001287942 NP_004091 NP_742101 NP_742103 NP_001357387 NP_001357388	NP_001334301 NP_034297
Локус (UCSC)	Хр. 6: 133.24 – 133.53 Mb	Хр. 10: 23.1 – 23.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EYA4 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 639 амінокислот, а молекулярна маса — 69 505.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEDSQDLNEQ		SVKKTCTESD		VSQSQNSRSM		EMQDLASPHT		LVGGGDTPGS
SKLEKSNLSS		TSVTTNGTGG		ENMTVLNTAD		WLLSCNTPSS		ATMSLLAVKT
EPLNSSETTA		TTGDGALDTF		TGSVITSSGY		SPRSAHQYSP		QLYPSKPYPH
ILSTPAAQTM		SAYAGQTQYS		GMQQPAVYTA		YSQTGQPYSL		PTYDLGVMLP
AIKTESGLSQ		TQSPLQSGCL		SYSPGFSTPQ		PGQTPYSYQM		PGSSFAPSST
IYANNSVSNS		TNFSGSQQDY		PSYTAFGQNQ		YAQYYSASTY		GAYMTSNNTA
DGTPSSTSTY		QLQESLPGLT		NQPGEFDTMQ		SPSTPIKDLD		ERTCRSSGSK
SRGRGRKNNP		SPPPDSDLER		VFVWDLDETI		IVFHSLLTGS		YAQKYGKDPP
MAVTLGLRME		EMIFNLADTH		LFFNDLEECD		QVHIDDVSSD		DNGQDLSTYS
FATDGFHAAA		SSANLCLPTG		VRGGVDWMRK		LAFRYRRVKE		LYNTYKNNVG
GLLGPAKRDA		WLQLRAEIEG		LTDSWLTNAL		KSLSIISTRS		NCINVLVTTT
QLIPALAKVL		LYSLGGAFPI		ENIYSATKIG		KESCFERIMQ		RFGRKVVYVV
IGDGVEEEQA		AKKHNMPFWR		ISSHSDLLAL		HQALELEYL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 6