CAPN3
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
CAPN3 (англ. Calpain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 821 амінокислот, а молекулярна маса — 94 254[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPTVISASVA | PRTAAEPRSP | GPVPHPAQSK | ATEAGGGNPS | GIYSAIISRN | ||||
FPIIGVKEKT | FEQLHKKCLE | KKVLYVDPEF | PPDETSLFYS | QKFPIQFVWK | ||||
RPPEICENPR | FIIDGANRTD | ICQGELGDCW | FLAAIACLTL | NQHLLFRVIP | ||||
HDQSFIENYA | GIFHFQFWRY | GEWVDVVIDD | CLPTYNNQLV | FTKSNHRNEF | ||||
WSALLEKAYA | KLHGSYEALK | GGNTTEAMED | FTGGVAEFFE | IRDAPSDMYK | ||||
IMKKAIERGS | LMGCSIDDGT | NMTYGTSPSG | LNMGELIARM | VRNMDNSLLQ | ||||
DSDLDPRGSD | ERPTRTIIPV | QYETRMACGL | VRGHAYSVTG | LDEVPFKGEK | ||||
VKLVRLRNPW | GQVEWNGSWS | DRWKDWSFVD | KDEKARLQHQ | VTEDGEFWMS | ||||
YEDFIYHFTK | LEICNLTADA | LQSDKLQTWT | VSVNEGRWVR | GCSAGGCRNF | ||||
PDTFWTNPQY | RLKLLEEDDD | PDDSEVICSF | LVALMQKNRR | KDRKLGASLF | ||||
TIGFAIYEVP | KEMHGNKQHL | QKDFFLYNAS | KARSKTYINM | REVSQRFRLP | ||||
PSEYVIVPST | YEPHQEGEFI | LRVFSEKRNL | SEEVENTISV | DRPVKKKKTK | ||||
PIIFVSDRAN | SNKELGVDQE | SEEGKGKTSP | DKQKQSPQPQ | PGSSDQESEE | ||||
QQQFRNIFKQ | IAGDDMEICA | DELKKVLNTV | VNKHKDLKTH | GFTLESCRSM | ||||
IALMDTDGSG | KLNLQEFHHL | WNKIKAWQKI | FKHYDTDQSG | TINSYEMRNA | ||||
VNDAGFHLNN | QLYDIITMRY | ADKHMNIDFD | SFICCFVRLE | GMFRAFHAFD | ||||
KDGDGIIKLN | VLEWLQLTMY | A |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Partha S.K., Ravulapalli R., Allingham J.S., Campbell R.L., Davies P.L. (2014). Crystal structure of calpain-3 penta-EF-hand (PEF) domain - a homodimerized PEF family member with calcium bound at the fifth EF-hand. FEBS J. 281: 3138—3149. PMID 24846670 DOI:10.1111/febs.12849
- Penisson-Besnier I., Richard I., Dubas F., Beckmann J.S., Fardeau M. (1998). Pseudometabolic expression and phenotypic variability of calpain deficiency in two siblings. Muscle Nerve. 21: 1078—1080. PMID 9655129 DOI:10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8<1078::AID-MUS15>3.0.CO;2-Q
- Haeffner K., Speer A., Huebner C., Voit T., Oexle K. (1998). A small in-frame deletion within the protease domain of muscle-specific calpain, p94 causes early-onset limb-girdle muscular dystrophy 2A. Hum. Mutat. Suppl. 1: S298—S300. PMID 9452114
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CAPN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1480 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P20807 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |