veksthemning

Ved primordial veksthemning er alle kroppsdelene unormalt små ved fødselen og forblir små. Tilstanden kan være både dominant og recessivt arvelig. Kjønnsmodning og intelligensutvikling forløper normalt.

Personer med denne formen for veksthemning betraktes som en yttergruppe innen menneskets normale størrelsesvariasjon.

Hypofysær veksthemning skyldes en tilstand i hypofysens forlapp med nedsatt produksjon av veksthormon. Veksthemningen viser seg allerede i barneårene, og personen bevarer et barnlig preg i kroppsbygningen. Tilstandens karakter blir tydelig med puberteten, fordi kjønnsmodningen nesten alltid er sterkt forsinket eller mangler. Intelligensutviklingen er normal. Veksthormonbehandling er effektivt.

Symptomatisk veksthemning er en følge av alvorlige sykdommer i barnealderen. Det kan være mage-tarmsykdommer, nyresykdommer og medfødte hjertefeil. Behandlingen må rettes mot grunnsykdommen. Er behandlingen effektiv, kan man ofte få en vekstspurt.

Ved medfødt hypotyreose svikter skjoldbruskkjertelens hormonproduksjon. Dette gir nedsatt funksjon i den beindannende brusken i knoklenes vekstsoner. Dette gjelder særlig i rørknoklene i armer og bein, som blir korte. Tannfrembruddet forsinkes, og fontanellene i kraniet holder seg bløte lenger enn normalt. Det er også vanlig med redusert intelligens, eventuelt psykisk utviklingshemning, hudforandringer, forsinket pubertet eller nedsatt kjønnsfunksjon.

Ved tidlig diagnose og behandling med skjoldbruskkjertelhormon kan følgene av hormonmangelen reduseres vesentlig. Siden 1979 undersøkes alle barn for denne tilstanden ved hjelp av en blodprøve tatt på barselavdelingen. Praktisk talt alle barn med denne tilstanden (ca. 15 per år i Norge) er oppdaget og har fått startet behandling i første levemåned.

Blant arvelige beinlidelser som resulterer i veksthemning, er den viktigste kondro-osteodystrofi, som kjennetegnes av svært korte armer og bein, normal kroppsstørrelse og normal utvikling for øvrig.