Årsaken til hypermobil type Ehlers-Danlos’ syndrom er ikke kjent, og kan skyldes et samvirke av flere ukjente faktorer. For alle de andre typene er årsaken bare én eller to sykdomsgivende varianter i ett av genene som påvirker kroppens produksjon av bindevevsproteinet kollagen. I de fleste tilfellene er varianten nedarvet fra en av foreldrene, men den kan også være nyoppstått hos pasienten. Det finnes mer enn 20 typer kollagen i kroppen. Varianten gjør at visse kollagenfibre i bindevevet blir svakere, eller at det dannes for lite av dem. De ulike måtene Ehlers-Danlos’ syndrom kan komme til uttrykk på skyldes at ulike typer kollagen finnes i bindevevet i mange deler av kroppen, slik som huden, leddene, indre organer, sener og hinner, og blodårenes vegger.
Arvegangen er for noen typer autosomal dominant, for andre autosomal recessiv. Autosomal dominant arvegang innebærer at det vil være 50 prosent sannsynlig at pasientens barn arver sykdommen. Ordet autosomal henspeiler på at sykdomsgenet sitter på ett av kromosomene som ikke er X eller Y, og nedarves like sannsynlig til barn av begge kjønn. Dominant betyr at man bare trenger én slik variant for å få sykdommen.
For noen av typene er arvegangen autosomal recessiv, også kalt vikende. Det betyr at effekten av en sykdomsgivende genetisk variant vil vike for effekten av en som ikke er sykdomsgivende. I så fall må pasienten arve en sykdomsgivende variant i begge sine genkopier for at sykdommen skal slå ut. Da vil både mor og far være arvebærere, oftest friske.
Hypermobil type Ehlers-Danlos’ syndrom er spesiell. Denne typen ser ut til å følge et autosomalt dominant arvemønster i noen familier. Det kan også tenkes at det er generalisert leddhypermobilitet som nedarves dominant, og at flere faktorer kan virke inn på komplikasjonene som utgjør diagnosen.
For de fleste typene er en sykdomsgivende variant i et gen som koder for produksjonen av kollagen nødvendig for å få diagnosen. Det er blitt påvist en sykdomsgivende variant i COL5A1 eller COL5A2 hos rundt 90 prosent av dem som oppfyller de kliniske kriteriene som skal gi sterk mistanke om klassisk type Ehlers-Danlos’ syndrom og i COL3A1 hos mer enn 95 prosent ved klinisk vaskulær type. De kliniske kriteriene er beskrevet i klassifikasjonen av typer Ehlers-Danlos’ syndrom som ble publisert i 2017. Funn av en sykdomsgivende genvariant er nødvendig for å bekrefte diagnosen. Det er ikke gitt at enhver sykdomsgivende variant i ett av de kjente sykdomsgenene gir Ehlers-Danlos’ syndrom. Noen av genene er også forbundet med andre tilstander. Likevel, i en familie med diagnosen, forventes det at det er den samme sykdommen man vil få om man arver familiens variant.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.