Microcefalie
| Microcefalie | |
 Imagine IRM a craniului unei persoane sănătoase (stânga) și a unui pacient cu microcefalie (dreapta) | |
| Specialitate | Neurologie |
|---|---|
| Cauze | Zika virus infection[*]  |
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 742.1 |
| ICD-10 | Q02 |
| ICD-11 | |
| ICD-9-CM | 742.1[1][2] |
| OMIM | 251200 |
| DiseasesDB | 22629 |
| MedlinePlus | 003272 |
| MeSH ID | D008831 |
Modifică date / text  | |
Microcefalia (din greaca mikros = mic + kephale = cap) este o malformație congenitală sau dobândită caracterizată prin dimensiunea mică a craniului (microcranie) și a creierului (microencefalie sau micrencefalie) însoțită de anomalii morfologice ale creierului (lisencefalie, agirie, pahigirie), retard mintal și tulburări neurologice. Dimensiunile capului sunt în strânsă legătură cu volumul creierului. Toate bolile asociate cu creșterea necorespunzătoare a volumului creierului dezvoltă microcefalie. Microcrania este secundară microcefaliei spre deosebire de craniosinostoza unde microcefalia este secundară microcraniei. În microcefalie perimetrul craniului este cu 2-3 deviații standard sub valorile corespunzătoare vârstei greutății și înălțimii. La nou-născuții cu microcefalie greutatea creierului este redusă la 250-300 grame (greutatea normală este de 350-400 g); la adulții cu microcefalie greutatea creierului este adesea mai mică decât 300 g (greutatea normală a creierului la adulți este 1100-1500 g).[3] Incidența microcefaliei este de 0,6-1,6 la 10.000 de nașteri. Până la 20% dintre persoanele cu retard mintal profund au microcefalie. În Statele Unite, 25.000 de copii sunt diagnosticați cu microcefalie în fiecare an. Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează.[4][5][6][7][8]
Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este întâlnit de asemenea și în alte boli ereditare: sindromul Smith-Lemli-Opitz, sindromul Meckel, sindromul Cornelia de Lange. Microcefalia izolată fără cauze identificate, apare sporadic sau familial (microcefalie familială) și de multe ori se transmite autozomal recesiv. Microcefalia secundară (negenetică) este cauzată de boli infecțioasă transmise vertical de la mamă la făt (infecții cu virusul citomegalic, herpesul, varicela, rubeola congenitală, toxoplasmoza, probabil febra Zika), de anoxie intrauterină sau postnatală, de malnutriție severă sau poate fi consecința unor toxice (alcoolismul matern, administrarea unor droguri ca aminopterina, hidantoina în timpul sarcinii). Microcefalia secundară poate fi cauzată și de fenilcetonuria maternă, iradierea masivă în perioada embrionară.[4][5][7][6][8]
Nou-născuții cu microcefalie au craniul mic și configurația facială și craniană anormală. Fruntea este îngustă, înclinată înapoi, teșită, arcadele supraciliare (supraorbitale) proeminente, urechile mari, fontanela anterioară foarte mică sau absentă.[5]
Note
[modificare | modificare sursă]- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ Disease Ontology, accesat în
- ^ Allan Ropper, Martin Samuels. Adams and Victor's Principles of Neurology, 9th Edition. McGraw-Hill Professional, 2009.
- ^ a b Carmen Ciofu, Eugen Ciofu. Examenul clinic în pediatrie. Editura Științifică și Enciclopedică. București, 1986
- ^ a b c Iulian Lupea. Neonatologie. Editura Dacia, Cluj-Napoca, 1994
- ^ a b Laurie J. Fundukian (editor). The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders, 3rd Edition. Gale, 2010
- ^ a b Kenneth F. Swaiman, Stephen Ashwal, Donna M Ferriero, Nina F Schor. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice, 2-Volume Set, 5th Edition. Saunders, 2012
- ^ a b Robert M. Kliegman, Bonita F. Stanton, Joseph W. St. Geme, Nina F. Schor, Richard E. Behrman. Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition. Elsevier, 2011
Bibliografie
[modificare | modificare sursă]- Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB. Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897.
- Woods CG, Bond J, Enard W. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings. American Journal of Human Genetics. 2005;76(5):717-728.
- Von der Hagen, M., Pivarcsi, M., Liebe, J., von Bernuth, H., Didonato, N., Hennermann, J. B., Bührer, C., Wieczorek, D. and Kaindl, A. M. (2014), Diagnostic approach to microcephaly in childhood: a two-center study and review of the literature. Developmental Medicine & Child Neurology, 56: 732–741.
- Emily E. Petersen, J. Erin Staples, Dana Meaney-Delman, Marc Fischer, Sascha R. Ellington, William M. Callaghan, Denise J. Jamieson. Guide provisoire pour les femmes enceintes au cours d’une épidémie du virus Zika — États-Unis, 2016. MMWR (Morbidity and Mortality Weekly Report). Vol. 65 / No. 2 22 ianuarie 2016
- Lavinia Schuler-Faccini et al. Association possible entre l’infection par le virus Zika et la microcéphalie — Brésil, 2015. MMWR (Morbidity and Mortality Weekly Report). Vol. 65 / No. 3 29 ianuarie 2016
- Rasmussen, Sonja A., et al. "Zika virus and birth defects—reviewing the evidence for causality." New England Journal of Medicine 374.20 (2016): 1981-1987.
- Prise en charge de la grossesse dans le contexte de l’infection à virus Zika. Lignes directrices provisoires – Mise à jour 13 mai 2016. Organisation mondiale de la santé (OMS)
- Anthony Costello et al. Définition du syndrome associé à l’infection congénitale à virus Zika. Organisation mondiale de la santé (OMS), juin 2016
Legături externe
[modificare | modificare sursă]
- Microcéphalie. Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine
- Microcéphalie. Aide-mémoire. OMS, 1 mars 2016
- Facts about Microcephaly. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
- Microcephaly in Children. Boston Children’s Hospital Arhivat în , la Wayback Machine.
- Microcephaly Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Strok (NINDS) Arhivat în , la Wayback Machine.
- Foundation for Children with Microcephaly Arhivat în , la Wayback Machine.