OCA2
OCA2 (ang. oculocutaneous albinism II[1]) – ludzki gen w locus 15q11.2-q12[1] odpowiedzialny za dostawę substratów do tyrozynazy w biosyntezie melaniny. Ma silny wpływ na kolor oczu. Jego ekspresję reguluje gen HERC2[2].
Wpływ OCA2 na kolor oczu
[edytuj | edytuj kod]Dziedziczenie koloru tęczówki oczu jest znane powszechnie. W szkołach uczy się, że kolor oczu jest cechą, którą dziedziczy się tylko przez jeden gen, a brązowy dominuje nad niebieskim[2]. W takim wypadku nie byłoby szans na narodziny brązowookiego dziecka, jeśli oboje rodzice mają niebieskie oczy. W rzeczywistości sprawa z kolorem oczu jest bardziej skomplikowana. Za barwę oka odpowiada wiele genów, ale dwa mają najwyższy wpływ. W genie OCA2 występują dwa allele, dominujący i recesywny. Homozygoty recesywne posiadają oczy w kolorze niebieskim, a heterozygoty i homozygoty dominujące brązowy, chyba że HERC2 zahamuje ekspresję OCA2. Dochodzi do tego u homozygot recesywnych pod względem genu HERC2 (gen ten również posiada allel dominujący i recesywny). Aby oczy danej osoby były brązowe musi mieć chociaż po jednym allelu dominującym w obu genach, w przeciwnym razie melaniny wytworzy się za mało, aby barwa oka była ciemniejsza. Poza tymi genami za kolor oczu odpowiedzialne są inne geny, jednak te dwa mają główny wpływ[1].
Delecja powodująca oba zespoły obejmuje m.in. locus, na którym znajduje się OCA2. Ma to związek z obniżoną pigmentacją[2].
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c D. White, M. Rabago-Smith. Genotype-phenotype associations and human eye color.. „J Hum Genet”. 56 (1), s. 5-7, Jan 2011. DOI: 10.1038/jhg.2010.126. PMID: 20944644.
- ↑ a b c H. Eiberg, J. Troelsen, M. Nielsen, A. Mikkelsen i inni. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.. „Hum Genet”. 123 (2), s. 177-87, Mar 2008. DOI: 10.1007/s00439-007-0460-x. PMID: 18172690.