CN113782130A - 一种基因组学数据管理与诊疗系统及方法 - Google Patents
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Abstract
本发明公开了一种基因组学数据管理与诊疗系统，克服现有技术中只能对数字病理文件进行筛选、不能实现诊疗的问题，包括信息输入模块、数据库模块、数据管理模块以及用药辅助推荐系统；所述信息输入模块包括显示模块和数据传输模块，所述数据管理模块包括数据更新单元和数据调用单元，所述用药辅助推荐系统包括基因组合预测单元和药物与基因试验单元。还提供了一种基因组学数据管理与诊疗方法。将数据管理技术与诊疗技术相结合，从癌变细胞的基因组学入手，可以对通过人工很难实现的疾病诊治进行药物预测，进行已知药物的重定位和组合用药筛选。
Description
技术领域
本发明涉及医疗与人工智能技术领域，特别涉及了一种基因组学数据管理与诊疗系统及方法。
背景技术
医疗机器技术在现代医疗中有举足轻重的地位，在科学技术发展的进程中是最受关注的方向之一。随着人工智能技术的飞速发展，机器技术在医疗领域也受到更广泛而深入的研究和应用，人工智能辅助医疗已经成为医学中的一个新兴领域。病理诊断是目前确诊癌症细胞的标准，其主要通过病理切片、苏木精-伊红(H&E)染色、显微成像后，病理医师观察病理变化做出病理诊断，为临床诊断和治疗提供指导意见。然而，随着医学影像诊断水平的提高和癌症早期筛查的普及推广，近年来各种类型肿瘤在人群中的发现率显著上升，病理诊断的工作量日益加大，病理诊断的高效、精准开展面临严峻的挑战。
因此，目前大多采用人工智能手段辅助医疗，进行病理诊断。如中国专利局2020年2月7日公开了一种名称为人工智能辅助病理诊断系统的发明，其公开号为CN110767312A。该发明包括病理信息库，病理专家库以及由处理器执行的一个或多个程序，所述程序包括用于执行以下步骤：接收数字病理文件；为数字病理文件匹配智能诊断算法模型，生成初步诊断意见和初步分析报告；当所述初步诊断意见为阴性时，将所述初步分析报告作为最终分析报告，否则，进入分流程序，匹配一个对应的专病医生，接收来自所述专病医生的最终分析报告。本申请中还提供了人工智能辅助病理诊断方法。本申请借助人工智能手段，实现对数字病理文件的初步筛查，筛查呈阴性的数字病理文件直接生成初步分析报告，筛查可能有问题的数字病理文件转到专病医生那里进行人工确诊，从而减轻病理医生的工作量。但该发明只能对数字病理文件进行筛选，无法准确判断人体疾病，也无法给出诊疗方法。
发明内容
本发明的目的是克服现有技术中存在的问题，提供了一种基因组学数据管理与诊疗系统及方法，将数据管理技术与诊疗技术相结合，能够根据用户输入的信息，从癌变细胞的基因组学入手，可以对通过人工很难实现的疾病诊治进行药物预测，进行已知药物的重定位和组合用药筛选。
为了实现上述目的，本发明采用以下技术方案：包括：
信息输入模块：用于输入患者的癌症基因组学数据；
数据库模块：保存各种癌症的常见亚型的基因组学数据；
数据管理模块：根据输入的患者信息调取相应的基因组学数据以及药物组合预测结果；
用药辅助推荐系统：根据调取的数据与患者数据对比，对患者进行精准化用药辅助；
所述用药辅助推荐系统包括：
基因组合预测单元：对癌症驱动基因和药物组合的个体化进行预测；
药物与基因试验单元：对靶向药及小分子药的抗癌新适应症进行预测，以及已知药物的重定位和组合用药筛选。
其中数据库模块分别与数据管理模块、信息输入模块连接，信息输入模块与基因组合预测单元连接，基因组和预测单元和药物与基因试验单元连接。所述数据库模块中存有各种癌症、各种亚型的基因数据以及癌症驱动基因和药物组合的个体化预测的结果，数据管理模块则对数据库模块中保存的信息进行管理。在进行诊疗时，首先将患者的癌症基因信息以及癌症亚型通过信息输入模块输入到系统中，数据管理模块根据输入的信息从数据库模块中调取相应亚型的数据，用药辅助推荐系统根据保存的相应亚型的预测结果对输入的待测患者的癌症基因进行药物诊疗预测，以及新适应症预测，进行针对个体的已知药物的重定位和组合用药筛选，给出最佳诊疗方案。
作为优选，所述的信息输入模块包括：
显示模块：用于输入患者身份信息，显示数据库信息；
数据传输模块：根据患者输入的身份信息，从医疗系统中调取患者癌症基因组学数据。
所述信息输入模块可以通过显示模块中的触摸显示屏输入信息，还可以通过按键输入，显示模块也可以为刷卡装置。当在联网系统中使用时，只需输入患者的身份信息，数据传输模块就能直接将医疗系统中的患者信息传输至本发明的系统中，然后显示模块会显示该患者的癌症类别以及癌症亚型，在预测之后，还能显示用药辅助推荐系统给出的该患者的诊疗方案，方便快捷。
作为优选，所述的数据管理模块包括：
数据更新单元：实时更新数据库模块内的基因组学数据；
数据调用单元：根据信息输入模块的内容调取数据库模块中相应亚型的基因组学数据。
数据更新单元与数据调用单元均与数据库模块连接，当有新的患者信息输入时，在诊疗结束后，该患者的信息将被保存至数据库中。
作为优选，所述的基因组合预测单元包括建模模块，所述建模模块用于基因组学数据以及药物组合作为输入，将对应的治疗效果作为输出，训练得到癌症诊疗预测模型。还包括参数优化单元，用于对建立的多模型进行参数优化。通过建立的模型，选择治疗效果的药物组合作为该种亚型最优的诊疗方案。在输入患者信息之后，根据模型中的最优药物组合顺序，对该患者的癌症驱动基因对靶向药及小分子药的抗癌新适应症进行预测，以及已知药物的重定位和组合用药筛选，建立个体化诊疗方案。
一种基因组学数据管理与诊疗方法，包括以下步骤：
S1：分别采集各种癌症的癌症基因组学数据，建立癌症基因组学数据库；
S2：根据数据库里面的数据构建全基因组的样本空间；
S3：基于基因组学数据，利用人工智能和生物信息学算法，构建面向患者的个体化精准用药辅助推荐系统；
S4：建立用于基因组学数据的检索，查询及权限管理控制的数据管理模块；
S5：将患者的信息输入至用药辅助推荐系统，用药辅助系统根据患者的基因情况进行组合用药筛选。
搜集每种癌症类型的个体数据，根据癌症类型和其控制的组织对癌症亚型进行分类，然后根据特别区分的癌症亚型和其控制的组织进行药物靶点的预测。本发明通过构建面向癌症患者的个体化精准用药辅助推荐系统，对癌症驱动基因和药物组合的个体化进行预测，并进一步对已批准靶向药及小分子药的抗癌新适应症进行预测，以及已知药物的重定位和组合用药筛选。并设有数据管理模块，保证了基因数据的安全性。
作为优选，所述的步骤S1进一步表示为：面向某种癌症，向各大医疗机构搜集该种癌症患者的基因组学，建立覆盖该种癌症常见亚型的癌症基因组学数据组；多种癌症基因组学数据组保存在一起，构建出癌症基因组学数据库。所述数据库包含多组癌症基因组学数据，每种癌症为一种类别，每个癌症类别下包含多种该癌症的亚型，每种亚型里面还有该种亚型的基因组学信息。癌症是来源于上皮细胞的恶性肿瘤，这个肿瘤在临床上可以给以相应的分型，也就是癌症的亚型。不同的亚型，对治疗的敏感程度不同，因此所采用的治疗方式也是不相同的。根据这个亚型的分类，建立相对应的基因组学数据组，有利于我们针对性的研究。
作为优选，所述的步骤S2中的样本空间包括各种癌症的患者的全基因组的样本空间，以及正常细胞的全基因组的样本空间，将正常细胞的样本空间作为对照组。样本空间包含有与患者癌症基因组数据相对应的对照组基因数据，有助于预测个体癌症类型或癌症基因与基因之间的相互作用的药物靶点。
作为优选，所述的步骤S3中，利用人工智能和生物信息学算法，构建面向患者的个体化精准用药辅助推荐系统的具体步骤为：
S3.1：利用遗传学分类算法，通过基因网络分析，对癌症的不同亚型进行分类；
S3.2：根据区分的癌症类型和其控制的组织进行药物靶点的预测；
S3.3：利用随机森林算法构建癌症诊疗预测模型。
遗传学分类算法是一种现有算法，利用遗传学分类算法，通过基因网络分析，对采集的基因组学数据，对不同的癌症进行差异表达基因分类。利用基于分类器的多种SVM对所需要的基因进行分类选择；对于基因间共有的信息和共表达的信息利用算法进行统计和分析。根据癌症类型和其控制的组织对基因表达模式进行了分类，然后根据特别区分的癌症类型和其控制的组织进行药物靶点的预测。最后利用随机森林算法构建癌症诊疗预测模型。
作为优选，所述的步骤S5进一步表示为：将患者的癌症基因组学信息输入至用药辅助推荐系统，然后选择癌症类别以及亚型，数据管理模块对数据库进行更新，用药辅助推荐系统根据该亚型的常见用药方式进行个体化诊断，对个体进行靶向药及小分子药的抗癌新适应症进行预测以及已知药物的重定位和组合用药筛选。可以对通过人工很难实现的疾病诊治进行药物预测，针对个体，进行已知药物的重定位和组合用药筛选。
因此，本发明具有如下有益效果：1、对癌症驱动基因和药物组合的个体化进行预测，并进一步对靶向药及小分子药的抗癌新适应症进行预测；2、提高了医务人员的工作效率，精简了医务人员配比，降低了医院运行成本；3、可以对通过人工很难实现的疾病诊治进行药物预测，针对个体，进行已知药物的重定位和组合用药筛选。
附图说明
图1是本发明的系统结构示意图；
图2是本发明的方法的操作流程图；
图中：1、信息输入模块；2、数据库模块；3、数据管理模块；4、用药辅助推荐系统；5、基因组合预测单元；6、药物与基因试验单元；7、显示模块；8、数据传输模块；9、数据更新单元；10、数据调用单元。
具体实施方式
下面结合附图与具体实施方式对本发明作进一步详细描述：
如图1所示，本实施例为一种基因组学数据管理与诊疗系统，包括信息输入模块1、数据库模块2、数据管理模块3以及用药辅助推荐系统4；所述信息输入模块包括显示模块7和数据传输模块8，所述数据管理模块包括数据更新单元9和数据调用单元10，所述用药辅助推荐系统包括基因组合预测单元5和药物与基因试验单元6，其中数据库模块分别与显示模块、数据更新单元、数据调用单元连接，数据传输模块与基因组合预测单元连接，基因组合预测单元与药物基因试验单元连接。
所述数据库模块中存有各种癌症、各种亚型的基因数据以及癌症驱动基因和药物组合的个体化预测的结果，数据管理模块则对数据库模块中保存的信息进行管理。在进行诊疗时，首先将患者的癌症基因信息以及癌症亚型通过信息输入模块输入到系统中，数据管理模块根据输入的信息从数据库模块中调取相应亚型的数据，并根据保存的相应亚型的预测结果对输入的基因进行药物诊疗预测，以及新适应症预测，进行针对个体的已知药物的重定位和组合用药筛选，给出最佳诊疗方案。本发明就是首先利用大数据分析的方法采集各种癌症以及癌症亚型的基因组学数据，再建立每种亚型的癌症驱动基因与药物组合的诊疗效果模型，得到治疗该种亚型效果最好的最优药物组合。输入患者信息，调取该种亚型的诊疗效果模型，从最优药物组合开始，针对患者个体，对药物的新适应症进行预测，同时进行对已知的药物进行重定位和组合用药筛选。
如图2所示，本实施例为一种基因组学数据管理与诊疗方法，包括采集各种癌症的癌症基因组学数据，建立癌症基因组学数据库；根据数据库里面的数据构建全基因组的样本空间；基于基因组学数据，利用人工智能和生物信息学算法，构建面向患者的个体化精准用药辅助推荐系统；建立用于基因组学数据的检索，查询及权限管理控制的数据管理模块；将患者的信息输入至用药辅助推荐系统，用药辅助系统根据患者的基因情况进行组合用药筛选。
搜集每种癌症类型的个体数据，根据癌症类型和其控制的组织对癌症亚型进行分类，然后根据特别区分的癌症亚型和其控制的组织进行药物靶点的预测。本发明通过构建面向癌患者的个体化精准用药辅助推荐系统，对癌症驱动基因和药物组合的个体化进行预测，并进一步对已批准靶向药及小分子药的抗癌新适应症进行预测，以及已知药物的重定位和组合用药筛选。并设有数据管理模块，保证了基因数据的安全性。
下面继续通过具体的内容，进一步说明本发明的技术方案和技术效果。
第一步：以肝癌为例，面向肝癌患者，采集肝癌患者的癌细胞基因组学数据，建立立覆盖肝癌常见亚型的基因组学数据库。
第二步：根据数据库里面的数据构建全基因组的样本空间
样本空间内包括肝癌患者的全基因组以及正常细胞的全基因组的全基因组，将正常细胞的样本空间作为对照组，有助于预测个体肝癌亚型或肝癌基因与基因之间的相互作用的药物靶点。
第三步：基于基因组学数据，利用人工智能和生物信息学算法，构建面向患者的个体化精准用药辅助推荐系统
利用遗传学分类算法，通过基因网络分析，对肝癌的不同亚型进行分类，然后根据特别区分的肝癌亚型和其控制的组织进行药物靶点的预测。构建肝癌驱动基因与药物组合的预测模型，最后利用随机森林算法构建肝癌诊疗预测模型。
第四步：建立用于基因组学数据的检索，查询及权限管理控制的数据管理模块，保证基因数据的安全性。
第五步：将患者的信息输入至用药辅助推荐系统，用药辅助系统根据患者的基因情况进行组合用药筛选
将患者的肝癌基因组学信息输入至用药辅助推荐系统，然后选择癌症类别为肝癌，再选择亚型，数据管理模块对数据库进行更新，用药辅助推荐系统根据该亚型的常见用药方式进行个体化诊断，对个体进行靶向药及小分子药的抗肝癌新适应症进行预测以及已知药物的重定位和组合用药筛选。
以上所述的实施例只是本发明的一种较佳的方案，并非对本发明作任何形式上的限制，在不超出权利要求所记载的技术方案的前提下还有其它的变体及改型。
Claims (9)
1.一种基因组学数据管理与诊疗系统，其特征在于，包括：
信息输入模块（1）：用于输入患者的癌症基因组学数据；
数据库模块（2）：保存各种癌症的常见亚型的基因组学数据；
数据管理模块（3）：根据输入的患者信息调取相应的基因组学数据以及药物组合预测结果；
用药辅助推荐系统（4）：根据调取的数据与患者数据对比，对患者进行精准化用药辅助；
所述用药辅助推荐系统（4）包括：
基因组合预测单元（5）：对癌症驱动基因和药物组合的个体化进行预测；
药物与基因试验单元（6）：对靶向药及小分子药的抗癌新适应症进行预测，以及已知药物的重定位和组合用药筛选。
2.根据权利要求1所述的一种基因组学数据管理与诊疗系统，其特征在于，所述的信息输入模块（1）包括：
显示模块（7）：用于输入患者身份信息，显示数据库信息；
数据传输模块（8）：根据患者输入的身份信息，从医疗系统中调取患者癌症基因组学数据。
3.根据权利要求1所述的一种基因组学数据管理与诊疗系统，其特征在于，所述的数据管理模块（3）包括：
数据更新单元（9）：实时更新数据库模块内的基因组学数据；
数据调用单元（10）：根据信息输入模块的内容调取数据库模块中相应亚型的基因组学数据。
4.根据权利要求1所述的一种基因组学数据管理与诊疗系统，其特征在于，所述的基因组合预测单元（5）包括建模模块，所述建模模块用于将癌症驱动基因以及药物组合作为输入，将对应的治疗效果作为输出，训练得到癌症诊疗预测模型。
5.一种基因组学数据管理与诊疗方法，采用权利要求1-4任意一项权利要求所述的系统，其特征在于，包括以下步骤：
S1：采集各种癌症的癌症基因组学数据，建立癌症基因组学数据库；
S2：根据数据库里面的数据构建全基因组的样本空间；
S3：基于基因组学数据，利用人工智能和生物信息学算法，构建面向患者的个体化精准用药辅助推荐系统（4）；
S4：建立用于基因组学数据的检索，查询及权限管理控制的数据管理模块（3）；
S5：将患者的信息输入至用药辅助推荐系统（4），用药辅助系统根据患者的基因情况进行组合用药筛选。
6.根据权利要求5所述的一种基因组学数据管理与诊疗方法，其特征在于，所述的步骤S1进一步表示为：面向某种癌症，向各大医疗机构搜集该种癌症患者的基因组学，建立覆盖该种癌症常见亚型的癌症基因组学数据组；多种癌症基因组学数据组保存在一起，构建出癌症基因组学数据库。
7.根据权利要求5或6所述的一种基因组学数据管理与诊疗方法，其特征在于，所述的步骤S2中的样本空间包括各种癌症的患者的全基因组的样本空间，以及正常细胞的全基因组的样本空间，将正常细胞的样本空间作为对照组。
8.根据权利要求5所述的一种基因组学数据管理与诊疗方法，其特征在于，所述的步骤S3中，利用人工智能和生物信息学算法，构建面向患者的个体化精准用药辅助推荐系统（4）的具体步骤为：
S3.1：利用遗传学分类算法，通过基因网络分析，对癌症的不同亚型进行分类；
S3.2：根据区分的癌症类型和其控制的组织进行药物靶点的预测；
S3.3：利用随机森林算法构建癌症诊疗预测模型。
9.根据权利要求5-8任意一项所述的一种基因组学数据管理与诊疗方法，其特征在于，所述的步骤S5进一步表示为：将患者的癌症基因组学信息输入至用药辅助推荐系统（4），然后选择癌症类别以及亚型，数据管理模块（3）对数据库进行更新，用药辅助推荐系统（4）根据该亚型的常见用药方式进行个体化诊断，对个体进行靶向药及小分子药的抗癌新适应症进行预测以及已知药物的重定位和组合用药筛选。
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