CN111192633A - 一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备 - Google Patents
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Abstract
本发明实施例公开了一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备，用于通过生物信息学的原理，可以提供一种方式，根据父母基因型预测子代地中海贫血表型，为产前遗传咨询提供工具支持。本发明实施例方法包括：获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
Description
技术领域
本发明涉及地中海贫血病领域，尤其涉及一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备。
背景技术
地中海贫血病，简称地贫，是血红蛋白病的一种。地中海贫血病广泛分布与我国南方地区，又尤其以广东、广西、海南、福建、贵州、云南等地为高发区，与历史上这些地区疟疾的肆虐相关。地中海贫血病是由于阿尔法(alpha，α)和贝塔(beta，β)珠蛋白合成的不平衡导致的溶血性贫血。根据变异基因的不同，一般分为alpha地中海贫血病和beta地中海贫血病。alpha地中海贫血病为HBA1、HBA2基因发生变异，引起的地中海贫血。alpha地中海贫血病大部分是由于HBA1、HBA2基因的缺失型拷贝数变异造成，也有少部分是由于点突变造成。beta地中海贫血病大部分是由于HBB的点突变造成，也有少部分是由于缺失型拷贝数变异。alpha地中海贫血病和beta地中海贫血病存在相互修饰的作用：当alpha缺失型地中海贫血病复合beta地中海贫血病，可能使地中海贫血病症状减轻；当alpha重复型地中海贫血病符合beta地中海贫血病，可能使地中海贫血病症状加重。KLF1是一个与地中海贫血病表型相关的基因，KLF1基因的变异能减轻部分beta地中海贫血病的症状。
由于地中海贫血病，不同基因间的变异会对表型起相互修饰的作用。导致通过基因型预测地中海贫血的表型较为复杂，而根据父母的基因型预测子代的表型，由于会有多种变异型的组合需要考虑，不同变异的组合的概率相互不同，并且需要对每一种变异组合给出表型预测，这对于缺乏地中海贫血相关工作经验的人，则非常困难。
发明内容
本发明实施例提供了一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备，用于通过生物信息学的原理，可以提供一种方式，根据父母基因型预测子代地中海贫血表型，为产前遗传咨询提供工具支持。
有鉴于此，本发明第一方面提供一种预测地中海贫血病表型的方法，可以包括：
获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；
根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；
输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实施例中，所述获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型，可以包括：
向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。
可选的，在本发明的一些实施例中，所述输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，可以包括：
在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；
或者，
通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实施例中，所述输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，可以包括：
获取输出指令；
根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实施例中，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：
HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。
本发明第二方面提供一种终端设备，可以包括：
获取模块，用于获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
处理模块，用于根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实施例中，
所述获取模块，具体用于向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
所述获取模块，具体用于接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
所述获取模块，具体用于接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。
可选的，在本发明的一些实施例中，
所述处理模块，具体用于在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；
或者，
所述处理模块，具体用于通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实施例中，
所述处理模块，具体用于获取输出指令；根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实施例中，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：
HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。
本发明第三方面提供一种终端设备，可以包括：
收发器，处理器，存储器，其中，所述收发器，所述处理器和所述存储器通过总线连接；
所述存储器，用于存储操作指令；
所述收发器，用于获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
所述处理器，用于调用所述操作指令，根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
本申请实施例第四方面提供一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质中存储有指令，当其在计算机上运行时，使得计算机执行上述各方面所述的方法。需要说明的是，本申请的技术方案本质上或者说对现有技术做出贡献的部分或者所述技术方案的全部或部分可以以软件产口的形式体现出来，所述计算机软件产品存储在一个存储介质中，用于储存为上述设备所用的计算机软件指令，其包含用于执行上述第一方面为终端设备所设计的程序。
所述存储介质包括：U盘、移动硬盘、只读存储器(ROM，Read-Only Memory)、随机存取存储器(RAM，Random Access Memory)、磁碟或者光盘等各种可以存储程序代码的介质。
本申请实施例第五方面提供一种包含指令的计算机程序产品，当其在计算机上运行时，使得计算机执行如本申请第一方面或第一方面任一可能实现方式中所述的预测地中海贫血病表型的方法。
从以上技术方案可以看出，本发明实施例具有以下优点：
在本发明实施例中，获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。即通过生物信息学的原理，可以提供一种方式，根据父母基因型预测子代地中海贫血表型，为产前遗传咨询提供工具支持。
附图说明
为了更清楚地说明本发明实施例技术方案，下面将对实施例和现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，还可以根据这些附图获得其它的附图。
图1为本发明实施例中预测地中海贫血病表型的方法的一个实施例示意图；
图2为本发明实施例中终端设备的一个实施例示意图；
图3为本发明实施例中终端设备的另一个实施例示意图。
具体实施方式
本发明实施例提供了一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备，用于通过生物信息学的原理，可以提供一种方式，根据父母基因型预测子代地中海贫血表型，为产前遗传咨询提供工具支持。
为了使本技术领域的人员更好地理解本发明方案，下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分的实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，都应当属于本发明保护的范围。
在本发明实施例中，示例性的，终端设备可以包括一般的手持电子终端，诸如智能电话、便携式终端、终端、个人数字助理(Personal Digital Assistant，PDA)、便携式多媒体播放器(Personal Media Player，PMP)装置、笔记本电脑、笔记本(Note Pad)、无线宽带(Wireless Broadband，Wibro)终端、平板电脑(personal computer，PC)和智能PC。本申请还可应用于非便携式电子装置，诸如提供相机功能的智能电视。
终端设备也可以包括可穿戴设备。可穿戴设备即可以直接穿戴在用户身上，或是整合到用户的衣服或配件的一种便携式电子设备。可穿戴设备不仅仅是一种硬件设备，更可以通过软件支持以及数据交互、云端交互来实现强大的智能功能，比如：计算功能、定位功能、报警功能，同时还可以连接手机及各类终端。
下面先对本发明技术方案中所涉及的一种孟德尔遗传规律，做一个简要说明：
孟德尔遗传规律包括：分离定律和自由组合定律。
从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。导致生物发生变异的原因固然很多，但是，基因的自由组合却是出现生物性状多样性的重要原因。比如说，一对具有20对等位基因(这20对等位基因分别位于20对同源染色体上)的生物进行杂交，F2可能出现的表现型就有2^20＝1048576种。这可以说明为什么世界生物种类为何如此繁多。
分离规律还可帮助更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的，这些遗传病在通常情况下很少会出现，但是在近亲结婚(如表兄妹结婚)的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的致病基因，从而使后代出现病症的机会大大增加。因此，近亲结婚必须禁止。
下面以实施例的方式，对本发明技术方案做进一步的说明，如图1所示，为本发明实施例中预测地中海贫血病表型的方法的一个实施例示意图，可以包括：
101、获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型。
终端设备获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型，可以包括但不限于以下的实现方式：
实现方式一：终端设备向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；终端设备接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
实现方式二：终端设备接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
实现方式三：终端设备接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。
其中，可以理解的是，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。
102、根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率。
终端设备根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率。可以理解的是，终端设备根据孟德尔遗传规律，对每一种地中海贫血病相关的变异，遗传到子代的基因型及其对应的概率进行计算。然后，终端设备通过累乘的方式，对各变异基因型的所有可能组合出现的概率进行计算，得出子代各种基因型组合出现的概率。
示例性的，下面先对变异基因的功能注释进行示例说明，如下述表1、表2和表3所示：
| 变异基因表示符号 | 名称 | 变异类型 | alpha基因拷贝数 |
| --^sea | 东南亚缺失型 | 缺失 | 0 |
| αα | 正常 | 正常 | 2 |
表1
| 变异基因表示符号 | 名称 | 变异类型 | beta基因功能分类 |
| β^IVS-II-1 | HBB:c.315+1G>A | 点突变 | 0 |
| β^N | 正常 | 正常 | N |
表2
| 变异基因表示符号 | 名称 | 变异类型 | KLF1基因功能分类 |
| KLF1:c.895C>G | KLF1:c.895C>G | 点突变 | klf1+ |
| K^N | 正常 | 正常 | N |
表3
根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测。
终端设备根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测。即终端设备根据已收集资料，计算每一种基因型组合对应的表型预测关系。
示例性的，下面对变异基因的功能与表型预测的关系进行说明，如下述表4所示：
表4
104、输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
终端设备输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。即终端设备输出子代所有可能出现的基因型组合，以及其对应的概率和表型预测。
可选的，在本发明的一些实现方式中，终端设备输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，可以包括：
终端设备在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；
或者，
终端设备通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实现方式中，终端设备在显示界面上，以投影的方式输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。投影的对象可以是一面墙或者比较大的光面产品。
可选的，在本发明的一些实现方式中，终端设备输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，可以包括：终端设备获取输出指令；终端设备根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可以理解的是，终端设备获取输出指令，可以是响应用户的操作，生成输出指令，或者，是接收其他设备(例如遥控设备等)发送的输出指令，或者是其他的获取方式，本发明实施例中对此不作具体限定。其中，接收其他设备发送的输出指令，可以是通过有线或者无线的方式。无线方式又可以包括无线保真、红外线等方式。
可选的，下面对根据父母基因型预测子代地中海贫血表型的方法包括：(1)输入父母地中海贫血基因的基因型；(2)根据父母基因型，预测子代各种基因型组合出现的概率；(3)计算每一种基因型组合对应的表型预测；(4)输出每一种基因型组合对应的概率和表型预测。以示例的方式进行说明：
示例一：
输入：
父亲基因型如下所示：
alpha:--^SEA/αα
beta:β^N/β^N
KLF1:K^N/K^N
母亲基因型如下所示：
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/K^N
预测结果：
孩子基因型：
基因型可能情况1：
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^N
KLF1:K^N/K^N
发生概率:25％
预测表型:正常
基因型可能情况2：
alpha:--^SEA/αα
beta:β^N/β^N
KLF1:K^N/K^N
发生概率:25％
预测表型:静止型alpha地中海贫血
基因型可能情况3：
alpha:--^SEA/αα
beta:β^N/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/K^N
发生概率:25％
预测表型:轻型beta地中海贫血
基因型可能情况4：
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/K^N
发生概率:25％
预测表型:轻型beta地中海贫血
示例二：
输入：
父亲基因型如下所示：
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/K^N
母亲基因型如下所示：
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/KLF1:c.895C>G
预测结果：
孩子基因型：
基因型可能情况1:
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^N
KLF1:K^N/K^N
发生概率:12.5％
预测表型:正常
基因型可能情况2:
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/K^N
发生概率:25％
预测表型:轻型beta地中海贫血
基因型可能情况3:
alpha:αα/αα
beta:β^IVS-II-1/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/K^N
发生概率:12.5％
预测表型:重型beta地中海贫血
基因型可能情况4:
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^N
KLF1:K^N/KLF1:c.895C>G
发生概率:12.5％
预测表型:正常
基因型可能情况5:
alpha:αα/αα
beta:β^N/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/KLF1:c.895C>G
发生概率:25％
预测表型:轻型beta地中海贫血
基因型可能情况6:
alpha:αα/αα
beta:β^IVS-II-1/β^IVS-II-1
KLF1:K^N/KLF1:c.895C>G
发生概率:12.5％
预测表型:中间型beta地中海贫血
需要说明的是，本发明实施例中所涉及的示例性说明，对本发明实施例的保护范围并不构成限定。
本发明可以通过输入父母的地中海贫血基因型，计算出子代可能携带的地中海贫血病基因型，表型及其概率，能对当前的地中海贫血病的产前遗传咨询，起到积极的推动作用。
在本发明实施例中，获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。即通过生物信息学的原理，可以提供一种方式，根据父母基因型预测子代地中海贫血表型，为产前遗传咨询提供工具支持。因为地中海贫血基因型和表型的关系相对复杂，各基因之间的变异存在相互调节关系。本发明能通过简单的输入，迅速完成对子代的地中海贫血表型预测，为基层的地中海贫血预防和产前遗传咨询提供工具支持。
如图2所示，为本发明实施例中终端设备的一个实施例示意图。可以包括：
获取模块201，用于获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
处理模块202，用于根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实现方式中，
获取模块201，具体用于向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
获取模块201，具体用于接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
获取模块201，具体用于接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。
可选的，在本发明的一些实现方式中，
处理模块202，具体用于在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；
或者，
处理模块202，具体用于通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实现方式中，
处理模块202，具体用于获取输出指令；根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实现方式中，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：
HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。
如图3所示，为本发明实施例中终端设备的另一个实施例示意图，可以包括：
收发器301，处理器302，存储器303，其中，收发器301，处理器302和存储器303通过总线连接；
存储器303，用于存储操作指令；
收发器301，用于获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
处理器302，用于调用所述操作指令，根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实现方式中，
收发器301，具体用于向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
收发器301，具体用于接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
收发器301，具体用于接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。
可选的，在本发明的一些实现方式中，
处理器302，具体用于在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；
或者，
处理器302，具体用于通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实施例中，
处理器302，具体用于获取输出指令；根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
可选的，在本发明的一些实施例中，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：
HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。
在上述实施例中，可以全部或部分地通过软件、硬件、固件或者其任意组合来实现。当使用软件实现时，可以全部或部分地以计算机程序产品的形式实现。
所述计算机程序产品包括一个或多个计算机指令。在计算机上加载和执行所述计算机程序指令时，全部或部分地产生按照本发明实施例所述的流程或功能。所述计算机可以是通用计算机、专用计算机、计算机网络、或者其他可编程装置。所述计算机指令可以存储在计算机可读存储介质中，或者从一个计算机可读存储介质向另一计算机可读存储介质传输，例如，所述计算机指令可以从一个网站站点、计算机、服务器或数据中心通过有线(例如同轴电缆、光纤、数字用户线(DSL))或无线(例如红外、无线、微波等)方式向另一个网站站点、计算机、服务器或数据中心进行传输。所述计算机可读存储介质可以是计算机能够存储的任何可用介质或者是包含一个或多个可用介质集成的服务器、数据中心等数据存储设备。所述可用介质可以是磁性介质，(例如，软盘、硬盘、磁带)、光介质(例如，DVD)、或者半导体介质(例如固态硬盘Solid State Disk(SSD))等。
所属领域的技术人员可以清楚地了解到，为描述的方便和简洁，上述描述的系统，装置和单元的具体工作过程，可以参考前述方法实施例中的对应过程，在此不再赘述。
在本发明所提供的几个实施例中，应该理解到，所揭露的系统，装置和方法，可以通过其它的方式实现。例如，以上所描述的装置实施例仅仅是示意性的，例如，所述单元的划分，仅仅为一种逻辑功能划分，实际实现时可以有另外的划分方式，例如多个单元或组件可以结合或者可以集成到另一个系统，或一些特征可以忽略，或不执行。另一点，所显示或讨论的相互之间的耦合或直接耦合或通信连接可以是通过一些接口，装置或单元的间接耦合或通信连接，可以是电性，机械或其它的形式。
所述作为分离部件说明的单元可以是或者也可以不是物理上分开的，作为单元显示的部件可以是或者也可以不是物理单元，即可以位于一个地方，或者也可以分布到多个网络单元上。可以根据实际的需要选择其中的部分或者全部单元来实现本实施例方案的目的。
另外，在本发明各个实施例中的各功能单元可以集成在一个处理单元中，也可以是各个单元单独物理存在，也可以两个或两个以上单元集成在一个单元中。上述集成的单元既可以采用硬件的形式实现，也可以采用软件功能单元的形式实现。
所述集成的单元如果以软件功能单元的形式实现并作为独立的产品销售或使用时，可以存储在一个计算机可读取存储介质中。基于这样的理解，本发明的技术方案本质上或者说对现有技术做出贡献的部分或者该技术方案的全部或部分可以以软件产品的形式体现出来，该计算机软件产品存储在一个存储介质中，包括若干指令用以使得一台计算机设备(可以是个人计算机，服务器，或者网络设备等)执行本发明各个实施例所述方法的全部或部分步骤。而前述的存储介质包括：U盘、移动硬盘、只读存储器(ROM，Read-OnlyMemory)、随机存取存储器(RAM，Random Access Memory)、磁碟或者光盘等各种可以存储程序代码的介质。
以上所述，以上实施例仅用以说明本发明的技术方案，而非对其限制；尽管参照前述实施例对本发明进行了详细的说明，本领域的普通技术人员应当理解：其依然可以对前述各实施例所记载的技术方案进行修改，或者对其中部分技术特征进行等同替换；而这些修改或者替换，并不使相应技术方案的本质脱离本发明各实施例技术方案的精神和范围。
Claims (10)
1.一种预测地中海贫血病表型的方法，其特征在于，包括：
获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；
根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；
输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型，包括：
向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，包括：
在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；
或者，
通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
4.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其特征在于，所述输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，包括：
获取输出指令；
根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
5.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其特征在于，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：
HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。
6.一种终端设备，其特征在于，包括：
获取模块，用于获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
处理模块，用于根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
7.根据权利要求6所述的终端设备，其特征在于，
所述获取模块，具体用于向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
所述获取模块，具体用于接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
所述获取模块，具体用于接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。
8.根据权利要求6所述的终端设备，其特征在于，
所述处理模块，具体用于在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；
或者，
所述处理模块，具体用于通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
9.根据权利要求6-8中任一项所述的终端设备，其特征在于，
所述处理模块，具体用于获取输出指令；根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。
10.根据权利要求6-8中任一项所述的终端设备，其特征在于，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：
HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。
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Cited By (1)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| CN112509634A (zh) * | 2020-12-11 | 2021-03-16 | 深圳市云辉牧联科技有限公司 | 近亲繁殖概率的计算方法、装置及计算机可读存储介质 |
Citations (6)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| WO2007062164A2 (en) * | 2005-11-26 | 2007-05-31 | Gene Security Network Llc | System and method for cleaning noisy genetic data and using data to make predictions |
| US20100022406A1 (en) * | 2008-05-16 | 2010-01-28 | Counsyl, Inc. | Methods and Systems for Universal Carrier Screening |
| US20150088429A1 (en) * | 2009-10-20 | 2015-03-26 | Genepeeks, Inc. | Methods and systems for pre-conceptual prediction of progeny attributes |
| US20150317432A1 (en) * | 2012-12-05 | 2015-11-05 | Genepeeks, Inc. | System and method for the computational prediction of expression of single-gene phenotypes |
| US20170329904A1 (en) * | 2011-11-23 | 2017-11-16 | 23Andme, Inc. | Database and data processing system for use with a network-based personal genetics services platform |
| CN108642160A (zh) * | 2018-05-16 | 2018-10-12 | 广州市达瑞生物技术股份有限公司 | 检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒 |
-
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Patent Citations (7)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| WO2007062164A2 (en) * | 2005-11-26 | 2007-05-31 | Gene Security Network Llc | System and method for cleaning noisy genetic data and using data to make predictions |
| US20100022406A1 (en) * | 2008-05-16 | 2010-01-28 | Counsyl, Inc. | Methods and Systems for Universal Carrier Screening |
| CN102027137A (zh) * | 2008-05-16 | 2011-04-20 | 康席尔公司 | 用于普遍携带者筛查的方法和系统 |
| US20150088429A1 (en) * | 2009-10-20 | 2015-03-26 | Genepeeks, Inc. | Methods and systems for pre-conceptual prediction of progeny attributes |
| US20170329904A1 (en) * | 2011-11-23 | 2017-11-16 | 23Andme, Inc. | Database and data processing system for use with a network-based personal genetics services platform |
| US20150317432A1 (en) * | 2012-12-05 | 2015-11-05 | Genepeeks, Inc. | System and method for the computational prediction of expression of single-gene phenotypes |
| CN108642160A (zh) * | 2018-05-16 | 2018-10-12 | 广州市达瑞生物技术股份有限公司 | 检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒 |
Cited By (1)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| CN112509634A (zh) * | 2020-12-11 | 2021-03-16 | 深圳市云辉牧联科技有限公司 | 近亲繁殖概率的计算方法、装置及计算机可读存储介质 |
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