Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen

Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen er ein arveleg sjukdom og leukodystrofi der det vert danna for lite myelin i sentralnervesystemet. Han er valda av endringar i genet for proteolipidprotein 1 på X-kromosomet.^[1]

Pasientar med sjukdomen er i hovudsak av hankjønn og syner slappe musklar og vassrette augerørsler tidleg som spedbarn.^[2] Dei har òg forseinka utvikling av mentale og fysiske eigenskapar.^[1]

Sjukdomen vart fyrst skildra av Pelizaeus i 1885, og seinare av Merzbacher i 1909.^[1] Båe skildra medlemer av den same familien.^[3]

Kjelder

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 Torii, Tomohiro; Miyamoto, Yuki; Yamauchi, Junji; Tanoue, Akito (2014). «Pelizaeus-Merzbacher disease: Cellular pathogenesis and pharmacologic therapy». Pediatrics International 56 (5): 659. PMID 25040584. doi:10.1111/ped.12450.
↑ Yamamoto, Toshiyuki; Shimojima, Keiko (2013). «Pelizaeus-Merzbacher disease as a chromosomal disorder». Congenital Anomalies 53 (1): 3–8. PMID 23480352. doi:10.1111/cga.12005.
↑ Garbern, James; Cambi, Franca; Shy, Michael; Kamholz, John (1999). «The Molecular Pathogenesis of Pelizaeus-Merzbacher Disease». Archives of Neurology 56 (10): 1210. PMID 10520936. doi:10.1001/archneur.56.10.1210.

Denne medisinartikkelen er ei spire. Du kan hjelpe Nynorsk Wikipedia gjennom å utvide han.

[Torii2014-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 Torii, Tomohiro; Miyamoto, Yuki; Yamauchi, Junji; Tanoue, Akito (2014). «Pelizaeus-Merzbacher disease: Cellular pathogenesis and pharmacologic therapy». Pediatrics International 56 (5): 659. PMID 25040584. doi:10.1111/ped.12450.

[2] Yamamoto, Toshiyuki; Shimojima, Keiko (2013). «Pelizaeus-Merzbacher disease as a chromosomal disorder». Congenital Anomalies 53 (1): 3–8. PMID 23480352. doi:10.1111/cga.12005.

[3] Garbern, James; Cambi, Franca; Shy, Michael; Kamholz, John (1999). «The Molecular Pathogenesis of Pelizaeus-Merzbacher Disease». Archives of Neurology 56 (10): 1210. PMID 10520936. doi:10.1001/archneur.56.10.1210.

[1]

[2]

[3]