Tetra-amelie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Tetra-amelie is een weinig voorkomende autosomale recessieve aangeboren afwijking die gekenmerkt wordt door de afwezigheid van alle ledematen. Daarbij kunnen ook andere delen van het lichaam misvormd zijn.^[1]

Het gen WTN3 gelegen op chromosoom 17 plaats q 21 is verantwoordelijk voor deze afwijking. Dit is de enige bekende mutatie die deze aandoening veroorzaakt.^[2]

Prins Randian
Violetta
Nick Vujicic

Bronnen, noten en/of referenties

↑ (en) Genetics Home Reference – Tetra-amalia syndrome
↑ (en) National Center Biotechnology Information (NCBI) – Tetra-Amelia Syndrome

[1] (en) Genetics Home Reference – Tetra-amalia syndrome

[2] (en) National Center Biotechnology Information (NCBI) – Tetra-Amelia Syndrome

[1]

[2]