Oranud Praditsap

การศึกษาทางระบาดวิทยาพันธุศาสตร์ (genetic epidemiology) มีจุดประสงค์เพื่อศึกษาถึงความสัมพันธ์ ของปัจจัยทางพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมกับการเกิดโรค นำไปสู่ความรู้ความเข้าใจถึงพยาธิกำเนิดของโรค พันธุกรรม และพัฒนาวิธีการป้องกันและวิธีการรักษา ให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น ปัจจุบันการใช้ข้อมูลทาง พันธุกรรม ทำนายความเสี่ยงการเกิดโรคที่มีความ ผิดปกติจากหลายยีน (multifactorial disease) นั้นยัง ไม่มีประสิทธิภาพมากนัก เนื่องจากงานวิจัยที่ได้ตีพิมพ์ ในเรื่องเดียวกันมีความไม่สอดคล้องกันของผลการ ศึกษา จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใช้วิจารณญาณใน การนำข้อมูลดังกล่าวไปประยุกต์ใช้ในการป้องกันโรค การนำศาสตร์ที่เรียกว่า การวิเคราะห์อภิมาน (meta-analysis) มาช่วยหาข้อสรุปในงานวิจัยทางระบาดวิทยาพันธุศาสตร์ ที่มีคำถามงานวิจัยเหมือนกันอย่างเป็นระบบ จะทำให้ ผลการศึกษามีความน่าเชื่อถือมากขึ้น บทความนี้ได้ นำเสนอขั้นตอนการวิเคราะห์อภิมานสำหรับงานวิจัย ทางระบาดวิทยาพันธุศาสตร์ หลักทางสถิติที่ใช้ ปัญหา ที่พบในการวิเคราะห์อภิมาน ซึ่งจะเป็นประโยชน์ใน การศึกษาพันธุศาสตร์ของโรคที่มีความผิดปกติจาก หลายยีนต่อไป

The determination of association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variations (CNV) and the risks of development of diseases will be useful in development of predicyive system based on genetic makeup of individual. Moreover, such polymorphisms can also be used in refining the efficacy and safety of drugs which are different amongst people. To identify genetic risks of common diseases, the information of linkage disequilibrium patterns in the study population is needed for estimation of sample sizes and averting genotyping of non-polymorphic markers in the study population. This information will particularly be very important for genotype-phenotype association. This project aims to determine SNPs and CNVs in Thai population by using 5th generation Affymetrix SNP genotyping arrays, each array contains approximately 500,000 known SNP genotyping positions. Furthermore, this analysis offers genetic comparative analysis of Thais against other NCBI dbSNP, Pan-A...

A Thai mother and son with distal symphalangism and other associated abnormalities are reported. Distal and middle phalanges of fingers and toes 2-5 were either aplastic/hypoplastic or fused between the corresponding digits. The second fingers and fourth fingernails were most severely affected in both patients. The mother's hands were less severely affected; the middle and distal phalanges of her hands were malformed and fused. Besides the absence of fusion lines, the shape of the fused middle and distal phalanges was quite different from that of other types of fusion, i.e., fused bones in both patients did not maintain the normal configuration of bone, referring to as "middle-distal phalangeal complex". Distal symphalangism was observed in toes 2-5 of the mother and in toe 3 of the son. Both patients had additional clinical manifestations such as narrowing of the zygomatic arch, dental pulp stone, microdontia of a mandibular permanent central incisor, cone-shaped epiphyses of middle phalanges of fingers, and absence of scaphoid, trapezium, trapezoid, and pisiform bones. Mutation analysis of NOG and ROR2, the genes responsible for proximal symphalangism and brachydactyly type B, respectively, was negative.