Humán 10-es kromoszóma
- A 10-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 10-es kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés]- Bázispárok száma: 135 413 628
- Gének száma: 862
- Ismert funkciójú gének szám : 730
- Pszeudogének száma: 317
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 473 419
A 10-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Veleszületett mellékvese hiperplázia 17-alfa-hidroxiláz deficiencia |
Recesszív | ||||
| Crouzon-szindróma | Domináns | ||||
| Pfeiffer-szindróma | Domináns | ||||
| Apert-szindróma | Domináns | ||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1D típus | q21.1-q22.1 | EGR2 | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség A intermedier típus | q24.1-q25.1 | ||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4-es diverz típus | q21.1-q22.1 | EGR2 | |||
| Hirschsprung betegség | q11.2 | RET | |||
A többi kromoszóma
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]