MODY
 |
יש להשלים ערך זה: בערך זה חסר תוכן מהותי. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה.
| |
| יש להשלים ערך זה: בערך זה חסר תוכן מהותי. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה. | |
| תחום |
אנדוקרינולוגיה  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| DiseasesDB | 8330 |
| MeSH | D003924 |
| OMIM | 606391 |
  | |
Maturity onset diabetes of the young (בתרגום לעברית: סוכרת מבוגרים התוקפת צעירים), בקיצור MODY, היא סוג נדיר יחסית של מחלת הסוכרת, המתאפיינת בערכי סוכר גבוהים בדם, אך לרוב גבוהים במקצת ואינם מגיעים לערכים אקוטיים כמו בסוכרת רגילה, והיא תוקפת בעיקר נערים ומופיעה לראשונה בגיל ההתבגרות (בניגוד לסוכרת מסוג 2 המופיעה בגיל מבוגר). MODY מורשת באופן אוטוזומלי דומיננטי - כלומר, היא אינה תלויה במין ההורה, ומספיק שאחד ההורים יהיה נשא על מנת להעביר את המחלה.
הבעיה בסוכרת זו היא ירידה בכמות הפרשת האינסולין או בעיות אחרות הקשורות לאיזון רמות הסוכר בדם, אולם באופן הרבה יותר מתון מאשר בסוכרת מסוג 1 או 2. ישנם לפחות 11 סוגים של MODY המוכרים כיום, ולכל אחד מהם סיבות שונות לגורמי המחלה ואופיה (סוגים נוספים מתנהגים כמו MODY אולם לא נמצא הגן הגורם להם, בניגוד ל- MODY שבה הגן ידוע). הסוגים הנפוצים ביותר הם MODY סוג 2 ו-3.[1] שכיחותה של סוכרת זו היא כ-1%-2% מתוך כלל חולי הסוכרת.
סוכרת MODY אינה מחלה אוטואימונית - לא נמצאו נוגדנים הקשורים למחלה.
גנטיקה
[עריכת קוד מקור | עריכה]סוגי ה-MODY השונים נחלקים בהתאם לפגם הגנטי המאפיין אותם. כך למשל, חלק מהמוטציות קשורות בפקטורי שעתוק שונים. לחלק מהחולים במחלה זו יש מוטציה בגלוקו-קינאז הנמצא בתאי בטא, ותפקידו להפוך את הגלוקוז לגלוקוז-6-פוספט אשר זמין לתהליכים תוך תאיים. נראה, כי החיישן בלבלב, אשר מרגיש אם קיים סוכר או לא, תלוי בפעילותו של גלוקו-קינאז: כאשר הגלוקו קינאז עובד באופן יעיל פחות (כתוצאה ממוטציה), יש פחות גלוקוז-6-פוספאט, ולכן הלבלב ישחרר פחות אינסולין לזרם הדם. זאת למרות שבפועל יש רמה גבוהה של גלוקוז בדם אשר לא הפך לגלוקוז-6-פוספאט כתוצאה מפעילות לקויה של גלוקו-קינאז. כתוצאה מכך יש צורך בריכוז גבוה יותר של גלוקוז, על מנת להפריש את אותה רמת אינסולין מתאי הלבלב - דבר הגורם לרמות הסוכר גבוהות בדם באופן קבוע. זהו MODY מסוג 2 (מהווה 30%-70% ממקרי ה-MODY).
לסוכרת MODY מאפיין גנטי חזק - על אף שהמחלה נדירה, ניתן למצוא במשפחה אחת מספר רב של בני המשפחה הנגועים במחלה (40%-70%), ועל כן מומלץ לכל הקרובים לבצע בדיקות. האבחנה של MODY היא אבחנה גנטית, יחד עם תסמינים קליניים: סוכרת המופיעה בגיל מוקדם, לפחות קרוב משפחה אחד עם סוכרת דומה, מציאת הפרשה עצמית של c-peptide, וממצא גנטי.
טיפול
[עריכת קוד מקור | עריכה]הטיפול הסטנדרטי במחלת הסוכרת הכולל דיאטה מאוזנת ופעילות גופנית יעיל ונחוץ גם בסוג MODY. טיפולים אחרים כגון לקיחת תרופות והזרקת אינסולין מצריכים מחשבה מחדש לגבי כל סוג של MODY, כתלות בגורם המחלה ובמאפיניה. ב-MODY 2 לדוגמה, תרופות אוראליות הן יחסית לא יעילות ולקיחת אינסולין מיותרת. ב־MODY1 ו־MODY3, אינסולין עשוי להיות יעיל יותר מאשר תרופות להגברת רגישות לאינסולין.
סוגי ה-MODY נבדלים ביניהם בתלות באינסולין- למשל, MODY מסוג 5 ו-6 החולים מפתחים תלות באינסולין יחסית די מהר, בעוד ב-MODY מסוג 2 שהיא צורה קלה יותר של המחלה, אשר ניתן לטפל בה במשך שנים על ידי פעילות גופנית ודיאטה נכונה.
ראו גם
[עריכת קוד מקור | עריכה]קישורים חיצוניים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- סוגי MODY והגורמים להם בוויקיפדיה (באנגלית)
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ Rochelle Naylor, MD, Amy Knight Johnson, MS, CGC, and Daniela del Gaudio, PhD, Maturity-Onset Diabetes of the Young Overview, May 24, 2018
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.