Mucolipidose type 4

	Mucolipidose type 4
Référence MIM	252650
Transmission	Récessive
Chromosome	19p13.3-p13.2
Gène	MCOLN1
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	Plus de 20
Anticipation	Non
Porteur sain	1 sur 100 à 125 chez les ashkénazes.
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dès la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine. Vers l'âge de 10 ans les troubles visuels sont très importants.

Des signes neurodégénératifs sont observés chez 15 % des personnes atteintes. 5 % des personnes ont une forme atypique se manifestant par un retard psychomoteur moins sévère et/ou des troubles de la vision.

70 % des personnes atteintes par cette maladie sont des descendants de juifs ashkénazes.

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 252650 252650
(en) Raphael Schiffmann, Ehud Goldin, Susan A Slaugenhaupt, Janine Smith, Mucolipidosis IV In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].

Références

↑ Bargal R, Avidan N, Olender T, Ben Asher E, Zeigler M, Raas-Rothschild A, Frumkin A, Ben-Yoseph O, Friedlender Y, Lancet D, Bach G (2001) Mucolipidosis type IV: novel MCOLN1 mutations in Jewish and non-Jewish patients and the frequency of the disease in the Ashkenazi Jewish population. Hum Mutat 17:397-402
↑ Edelmann L, Dong J, Desnick RJ, Kornreich R (2002) Carrier screening for mucolipidosis type IV in the American Ashkenazi Jewish population. Am J Hum Genet 70:1023-7

Associations

(fr) Mucolipidose de type 4 Association Vaincre les Maladies Lysosomales

Portail de la médecine

[1] Bargal R, Avidan N, Olender T, Ben Asher E, Zeigler M, Raas-Rothschild A, Frumkin A, Ben-Yoseph O, Friedlender Y, Lancet D, Bach G (2001) Mucolipidosis type IV: novel MCOLN1 mutations in Jewish and non-Jewish patients and the frequency of the disease in the Ashkenazi Jewish population. Hum Mutat 17:397-402

[2] Edelmann L, Dong J, Desnick RJ, Kornreich R (2002) Carrier screening for mucolipidosis type IV in the American Ashkenazi Jewish population. Am J Hum Genet 70:1023-7

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