GENETIQUE

OG-9 COMPRENDRE LE PHENOMENE

D’HEREDITE
INTRODUCTION
Pour déterminer les lois qui régissent la transmission des gènes et pour analyser les relations qui
existent entre les caractères apparents et les gènes, il faut réaliser des croisements entre les individus
différant par un certain nombre de caractères et étudier leur descendance sur plusieurs générations.
Certaines conditions doivent être respectées :
-on doit disposer des individus parentaux de lignées (race ou variété) pure pour le ou les caractère(s) à
étudier. Une lignée est dite pure pour un caractère donné quand ce caractère est transmis sans
modification de génération en générations, à tous les descendants
-on doit choisir des organismes très prolifiques, de croissance rapide, de conditions de culture ou
d’élevage faciles (exemples : maïs, pois, souris, drosophiles…).

OS9-1 et 2 RAPPELER ET INTERPRETER LES LOIS DE MENDEL

 METHODOLOGIE A SUIVRE POUR INTERPRETER, CONCLURE OU

EXPLIQUER (LA DEMARCHE GENETIQUE)
1-Type de croisement ;
-Donner le nombre de caractères étudiés ;
-Donner le nombre de gènes et le nombre de couples d’allèles
-Dites s’il s’agit d’un mono ou d’un di hybridisme.

2-Analyse de la F1 ;
-Constater l’homogénéité ou l’hétérogénéité de la F1 ;
 Si la F1 est homogène (1ère loi de Mendel conforme) : donc les parents croisés sont de races
pures.
 Si la F1 est hétérogène : donc les parents ne sont pas de races pures (1 ère loi de Mendel non
conforme). Les deux ou l’un des parents est hétérozygote(s)
-Déterminer le rapport de dominance ou de codominance entre les allèles.
-Donner les symboles.

3-Analyse de la F2 : Etude statistique ;

-Etude statistique de la F2 : Calcul des proportions ;
-Dites si les gènes sont liés ou indépendants (dans le cas du dihybridisme) ;
-Préciser la localisation des gènes : dire si l’hérédité est gonosomale (liée au sexe) ou autosomale (non
liée au sexe)

4-Hypothèse
-Elle regroupe brièvement les conclusions des parties 1 ,2 et 3 et doit comprendre :
-la nature ou le type de croisement ;
-la liaison ou non des gènes (cas du di hybridisme) ;
-le rapport de dominance entre les allèles ;
-la localisation chromosomique (gène autosomal ou gonosomal)

5-Vérification de l’hypothèse ;
Il s’agit de faire une interprétation génétique des croisements afin de vérifier les résultats :
-Si les résultats sont conformes aux résultats expérimentaux : l’hypothèse est vérifiée, elle est à
retenir.
-Si les résultats théoriques ne sont pas conformes aux résultats expérimentaux, elle est donc à rejeter,
dans ce cas il faut émettre une autre hypothèse qu’il faut également vérifier.

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6-Conclusion.
Dire si l’hypothèse retenue devient une confirmation

I-LE MONOHYBRIDISME DE MENDEL

Exercice d’application n°1

On croise deux plants de pois, l’un à graines lisses et l’autre à graines ridées. Les gousses de la
première génération F1 ne contiennent toutes que de graines lisses.
On croise ensuite deux parents hybrides de la première génération. On obtient en deuxième
génération(F2), sur 100 graines récoltées :
76 graines sont lisses et,
24 graines sont ridées.
1°-Que peut-on dire de la première génération obtenue ?
2°-Quelle est la loi de Mendel correspondante? Enoncez-la.
3°-Quelle remarque peut-on faire de la deuxième génération ?
Citez et énoncez la loi de Mendel correspondante.
4°-Analysez et interprétez les résultats obtenus.
5°-Quel est le résultat d’un croisement pois lisse X pois ridé.
(Solution de l’exercice à faire avec les élèves en classe)
Exercice n°2
Dans une cage on place un couple de souris. La femelle à pelage noir et le mâle à pelage brun. Dans
une seconde cage, on place un autre couple qui présente les mêmes phénotypes (femelle noire, mâle
brun). Sur plusieurs portés, on trouve, dans la première cage, 9 souris noires et 8 souris brunes, dans la
deuxième cage 46 souris noires.
Interprétez les résultats.
Exercice n°3
On croise au laboratoire une souche pure dite sauvage à ailes longues avec une souche pure à ailes
fortement obliques. A la F 1 toutes les drosophiles sont de type sauvage. On croise entre elles les
drosophiles à ailes longues de la F1, on obtient une deuxième génération F2 formée de 153 drosophiles
à ailes longues et 49 drosophiles à ailes à ailes fortement obliques.
1) Définir les termes suivants : lignée pure ou souche pure, phénotype, homozygote,
hétérozygote.
2) Comment nomme-t-on les individus de la F1 ?
3) Interprétez les résultats obtenus en F1 et en F2 ?
4) Faites une interprétation chromosomique.
5) Un croisement entre un individu à ailes longues et un individu à ailes fortement obliques
donne les résultats suivants : 77 drosophiles à ailes longues et 76 drosophiles à ailes fortement
obliques.
6) Interprétez ces résultats.
7) Faites une interprétation chromosomique de ces résultats.

II-LE DIHYBRIDISME DE MENDEL

Exercice d’application n°4
Mendel croise deux races pures de pois ; l’une à graines lisses et jaunes et l’autre à graines ridées de
couleur verte. Toutes les gousses de la première génération F1 ne contiennent que des graines lisses et
jaunes.
Le croisement de deux hybrides de la F1 donne une deuxième génération F2 constituée de :
926 graines lisses et jaunes ;
293 graines ridées et jaunes ;
288 graines lisses et vertes ;

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102 graines ridées et vertes.
1°-Que peut-on dire de la première génération F1 obtenue Quelle est la loi de Mendel
correspondante ? Enoncez-là.
2°-Que peut-on dire de la deuxième génération F2 au regard des phénotypes ? Citez et énoncez les lois
de Mendel correspondantes.
3°-Analysez et interprétez les résultats obtenus en F1 et en F2.
4°-Quel est le résultat d’un croisement entre pois lisse et jaune de la F1 X pois ridé et vert ?
(Solution de l’exercice à faire en classe avec les élèves).
Exercice n°5
La souris domestique de type sauvage est brune à moustache raides. En les élevant au
laboratoire, on a pu sélectionner diverses souches pures telles que :
Souche A : souris albinos à moustaches raides ;
Souche B : souris brunes à moustaches frisées.
On réalise le croisement A X B, les descendants de la F 1 ont tous le phénotype sauvage. Les
hybrides de la F1 croisés entre eux donnent en F2 :
56 souris de type sauvage ;
06 souris albinos à moustaches frisées
18 souris de phénotype A
20 souris de phénotype B
Interprétez ces résultats.
2) On croise maintenant une femelle de F 1 avec un mâle albinos à moustaches frisées. La
descendance obtenue se repartie comme suit :
20 souris de phénotype sauvage ;
18 souris albinos à moustaches frisées ;
19 souris de phénotype A
19 souris de phénotype B.
a°) Interprétez ces résultats.
b°) Faites une interprétation chromosomique.
Exercice n°6
On a un lot de souris à pelage uniforme et gris et un autre de souris à pelage noir, panaché de blanc.
On les croise, la première génération fournit des souris à pelage uniforme gris.
1°) Quelles conclusions peut-on tirer de ces résultats ?
2°) On croise ces hybrides entre eux. On obtient les résultats suivants :
-559 souris à pelages uniformes et gris ;
-187 souris à pelage gris panachée de blanc ;
-188 souris à pelage noir uniforme
-63 souris à pelage noir panachée de blanc.
Quelles conclusions peut-on tirer de cette expérience, en particulier sur le type génétique des parents et
des grands parents et sur la façon dont les caractères se sont repartis chez les hybrides de la deuxième
génération ?
3°) Expliquez les résultats possibles d’un croisement entre une souris grise panachée de blanc et une
souris noire panachée de blanc.
Exercice n°7
1) On croise deux lignées pures de pois, l’une à tiges longues, l’autre à tiges courtes.
Tous les individus de la première génération sont à tiges longues. Que peut-on en déduire ?
2) On réalise un croisement entre deux plants de pois issus de deux graines rondes, l’un des
plants à des tiges longues, l’autre a tiges courtes. La descendance étudiée présente les
phénotypes suivants :
3/8 de graines rondes donnant des plants à tiges longues ;
3/8 de graines rondes donnant des plants à tiges longues ;

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 1/8 de graines ridées donnant des plants à tiges courtes ;
1/8 de graines rondes donnant des plants à tiges longues.
Peut-on attribuer un génotype aux deux plants parentaux dans le croisement ?
Justifier les réponses.
Exercice n°8 : BAC 2011 série D
1. Une lignée d’Églantines à fleurs blanches et pied lisse est croisée avec une lignée à fleurs roses et
pied épineux. Quel que soit le sens du croisement, la descendance F1 est toujours à fleurs roses et pied
épineux.
a) Quelles conclusions peut-on tirer de ces observations ?
b) Donner les génotypes des parents et de la F1.
2. La même lignée à fleurs blanches et pied lisse est croisée avec une autre lignée à fleurs
roses et pied épineux. La descendance obtenue comporte quatre phénotypes différents en
nombres égaux.
a) Quelle hypothèse peut-on émettre dans ce cas ?
b) Donner les génotypes des parents et de la descendance.
3. Les plants d’un des quatre types précédemment obtenus sont croisés avec les plants F1 de
la première question. La descendance se repartit dans les proportions suivantes :
3 plants à fleurs roses, pied épineux ;
3 plants à fleurs blanches, pied épineux ;
1 plant à fleurs roses, pied lisse ;
1 plant à fleurs blanches, pied lisse.
Interprétez les résultats obtenus.

 PROPORTIONS CARACTERISTIQUES DU MENDELISME

Proportions observées Type de croisement déduit
1OO% (descendance P1xP2 : Parents de races pures
homogène)
3/4 et 1/4 ou 75% et 25% F2= F1xF1 du Mono hybridisme avec
MONOHYBRIDISME
dominance absolue et gène autoso mal
1/2 et 1/2 ou 50%. 50% F1 (hybride) x P : Back- cross avec
parent récessif

DIHYBRIDISME 100% (descendance homogène) P1xP2 Parents de races pures

F2=F1xF1 du dihybridisme avec

9/16,3/16,3/16 et 1/16 dominance absolue, gènes
indépendants et autosomaux
1/4, 1/4, 1/4, 1/4 ou F1 (hybride) x P : Backcross avec
25%, 25%, 25%, 25% parent bi récessif)

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 OS9-3 EXPLIQUER LES EXCEPTIONS AUX LOIS DE MENDEL
I-LA CODOMINANCE

Il arrive qu’au cours d’un croisement, les deux(2) allèles d’un même gène donnent à la F1 un type
intermédiaire entre les deux formes parentaux : on dit qu’il ya codominance.
A la F2=F1xF1 les proportions phénotypiques sont : 1/4, 1/2, 1/4 , soit 25%, 50% et 25%

Exercice d’application n °9
On croise deux plantes de « Belle-de-nuit », l’une à
fleurs rouges et l’autre à fleurs blanches ;
appartenant chacune à des lignées pures. La première
génération F1 présente des plantes toutes de fleurs
roses.
Le croisement F1 X F1 engageant les fleurs roses,
donne une descendance F2 comportant :
- 209 plantes à fleurs rouges ;
- 421 plantes à fleurs roses ;
- 215 plantes à fleurs blanches.
Interprétez ces résultats.
(Solution de l’exercice à faire avec les élèves en classe)

Exercice n°10
Il existe différents types de radis : ronds, longs ou ovales. Des croisements entre forme longue et
forme ovale on t produit 159 radis longs et 156 radis ovales.
D’autres croisements entre radis ronds et radis ovales ont donné 199 radis ronds et 203 radis ovales.
Deux autres types de croisements ont été pratiqués ; l’un entre radis long et radis rond a fourni 576
radis ovales, l’autre entre forme ovale a donnée 121 radis longs, 243 ovales et 119 radis ronds.
Interpréter cette série d’essais et déduire le mode de transmission du caractère de la forme chez les
radis.
Exercice 11
On croise deux variétés d’hibiscus de race pure, différents par plusieurs caractères.
Les hybrides de la F1 croisés entre eux fournissent en F2 la descendance suivante :
82 plants à corolle ouverte rouge ;
165 plants à corolle ouverte rose ;
81 plants à corolle ouverte blanche ;
28 plants à corolle fermée rouge ;
53 plants à corolle fermée rose ;
26 plants à corolle fermée blanche.
1°) Quels étaient les caractéristiques des parents de race pure ? Justifiez.
2°) Quels étaient le génotype et le phénotype des hybrides de F1, et les génotypes des individus de F2.
3°) En vous basant sur cet exemple, retrouvez les lois de Mendel.
4°) On désire connaître le génotype de chacune des 165 plantes à corolle ouverte rose :
a- Que faut-il faire ?
b- Que sera le résultat ?

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II-LE GENE LETAL

Un gène est dit létal (ou mortel), lorsque les individus homozygotes pour ce gène ne sont pas viables.
Ce cas se reconnait par l’obtention à la F2 du mono hybridisme avec dominance absolue, des
proportions de type : 2/3 et 1/
Exercice d’application n°12
On croise une drosophile aux ailes courtes et l’autre aux ailes normales. On obtient à la F1 des
drosophiles toutes aux ailes courtes.
Le croisement de deux drosophiles (mâle et femelle) de laF1 donne une descendance constituée de :
214 drosophiles aux ailes courtes et 102 drosophiles aux ailes normales.
Expliquez ces résultats.
(Solution de l’exercice à faire avec les élèves en classe).

Exercice n°13
A l’état sauvage, le canari est un petit oiseau au plumage vert. On connaît de nombreuses variétés
dues à des mutations portant en particulier sur la couleur du plumage.
La mutation « schimmel » donne un plumage parsemé de blanc, la mutation « intensif » donne un
plumage lisse.
L e croisement de deux canaris « intensif » donne 66% de canaris « intensif’ et 33% de canaris
« schimmel ». Mais on note toujours qu’un certain nombre d’oisillons meurt dans l’œuf ou juste à
l’éclosion.
Le croisement d’un canaris « intensif » et d’un canaris donne 50% de canaris « intensif » et 50ù de
canaris « schimmel ».
1) Qu’appelle-t-on mutation ?
2) Interprétez ces croisements. On déterminera en particulier le génotype des parents et celui des
oisillons mort-nés.

III-L’HEREDITE LIEE AU SEXE ( C.A.D) AU CHROMOSOMES SEXUELS)

Chez toutes les espèces des diplontes, les cellules portent une paire de chromosomes sexuels ou
gonosomes. Ceux-ci sont différents des autres chromosomes non sexuels appelés autosomes.
-Chez la femelle, les chromosomes sexuels sont identiques, ils sont notés XX (femelle
homogamétique). Cependant :
-Chez le mâle, les chromosomes sont différents, ils sont notés XY (mâle hétérogamétique).
Toute fois, il existe d’autres espèces : oiseaux, papillons, triton… dont la femelle est hétérogamétique,
portant les chromosomes sexuels XY ou ZW, alors que le mâle est homogamétique avec pour
chromosomes sexuels XX ou ZZ
Cas où le gène est lié au chromosome Y
 Seuls les mâles manifestent le caractère (ou l’anomalie) et la transmission ne se fait que du
père au fils. Les femelles sont donc exemptées du caractère ou de l’anomalie.
 Cas où le gène est lié au chromosome X
On reconnaît qu’un gène est porté par le chromosome sexuel X lorsque :
Les deux (2) croisements réciproques donnent des résultats différents ;
-un des croisements réciproques donne un chassé-croisé avec 50% et 50% soit 1/2et 1/2
-les hétérogamétiques apparaissent avec les mêmes proportions

EXERCICE D’application n°14

Chez la drosophile le gène White [W] conduit à la couleur blanche de l’œil, qui normalement présente
une pigmentation rouge brique correspondant à l’aspect sauvage gouverné par l’allèle W+ dominant.
En réalisant deux croisements réciproques entre individus mutants W et sauvages, on obtient les
résultats suivants :
1er croisement : mâle [W] X femelle [W+]
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F1 : tous les individus sont W+
F2 : 657 [W+] mâles et femelles puis 212 [W] mâles
2° croisement : mâle [W+] X femelle [W]
F1 : 402 [W+] femelles et 398 [W] mâles
F2 : 569 [W+] mâles et femelles plus 559 [W] mâles et femelles
Interprétez ces résultats.
(Solution de l’exercice à faire avec les élèves en classe)
Exercice n°15
A/ On a réalisé deux croisements de drosophiles.
1er croisement : on a croisé des drosophiles femelles au corps gris et ailes normalement nervurées,
avec des drosophiles mâles au corps jaune et ailes dépourvues de nervures. Les drosophiles femelles et
mâles sont de race pure. En F1 tous les individus obtenus ont le corps gris et les ailes normalement
nervurées.
2ème croisement : on a croisé des drosophiles mâles au corps gris et aux ailes normalement nervurées
avec des drosophiles femelles au corps jaune et aux ailes dépourvues de nervures transversales. Les
drosophiles mâles et femelles croisées sont de race pure.
En F1, toutes les drosophiles femelles ont le corps gris et les ailes normalement nervurées, et tous les
mâles ont le corps jaune et les ailes dépourvues de nervures transversales.
1°) Quels renseignements vous apporte la comparaison des résultats obtenus en F1 dans les deux
croisements ?
2°) Indiquez pour chaque croisement, le génotype des parents et des individus de la F1.
B/ On a croisé entre eux les individus obtenus en F1 à l’issue du 1 er croisement. On a alors obtenu les
résultats consignés dans le tableau ci-dessous :
1°) Quels types de gamètes a produit la drosophile mâle F1 ?
2°) Quels sont et dans quelles proportions, les types de gamètes produits par la drosophile femelle F1?
3°) Schématisez le comportement des chromosomes qui, au cours de la méiose, permet d’expliquer les
résultats obtenus (tableau).

Phénotypes Sexe

Corps gris, ailes normalement nervurées 3743 1621

Corps gris, ailes sans nervures transversales O 254
Corps jaune, ailes sans nervures transversales O 1625
Corps jaunes, ailes normalement nervurées O 25O
Exercice n°16
On croise deux races pures de drosophiles qui diffèrent par deux couples d’allèles. On croise des
mâles à œil blanc et ailes découpées avec des femelles à œil rouge et ailes entières. En F 1, tous les
individus ont des yeux rouges et des ailes entières. On croise des femelles à œil blanc et ailes
découpées avec des mâles à œil rouge et ailes entières. En F 1, tous les mâles ont des yeux blancs et
des ailes découpées tandis que toutes les femelles ont les yeux rouges et des ailes entières.
1) Ces résultats sont-ils conformes aux lois de Mendel ? Justifiez
2) Quels sont les caractères dominants et quels sont les caractères récessifs ? Justifiez
3) Précisez la localisation chromosomique des deux gènes.
4) Indiquez pour chaque croisement le génotype des parents et des individus de F 1.
Exercice n°17
1) Si l’on croise deux drosophiles de race pure : une femelle aux yeux blancs et un mâle aux
yeux rouges, on constate qu’en F 1, tous les mâles ont des yeux blancs et toutes les femelles,
les yeux rouges. En F2 on obtient :
115 femelles aux yeux rouges ;
118 mâles aux yeux rouges ;
123 femelles aux yeux blancs ;
119 mâles aux yeux blancs.
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 Interprétez ces résultats.
2) Si l’on croise deux drosophiles aux yeux rouges, on obtient en F1 :
193 mâles aux yeux blancs ;
204 mâles aux yeux rouges ;
402 femelles aux yeux rouges.
Interprétez ces résultats.

IV-L’EPISTASIE ET LA COMPLEMENTARITE
Il s’agit des interactions entre gènes non alléliques

A-L’EPISTASIE
L’épistasie est un phénomène génétique au cours du quel un gène empêche l’expression d’un autre
gène non allélique. Le 1er gène est dit gène épistatique et le 2ème gène est dit gène hypostatique.
Un cas d’épistasie se reconnaît par trois phénotypes différents au lieu de quatre (4) en F2.
On distingue deux (2) types d’épistasie :
-l’épistasie dominante et
-l’épistasie récessive.
NB : L’épistasie et la complémentarité sont des cas du di hybridisme à ségrégation indépendante des
allèles ou des gènes.

1-L’EPISTASIE DOMINANTE
Dans le cas de l’épistasie dominante, c’est un allèle dominant d’un gène qui masque l’expression d’un
autre gène non allélique .
On obtient ainsi en F2 trois (3) phénotypes dans les proportions : 12/16 ; 3/16 et 1/16.
Exercice d’application n°18
Chez l’avoine (céréale), la coloration noire du tégument dépend d’un allèle dominant black
(b+).L’allèle g+, différent de b+ et dominant, en s’exprimant chez le même individu conduit à la
coloration grise du tégument. Mais, g+ ne peut s’exprimer qu’en absence de b+, et b+ s’exprime en
présence uniquement du gène g ou des allèles g et g+.
On croise un individu à graine noire homozygote de génotype b + b+//g+//g+ (souche pure) avec un
individu à graines blanches homozygote également de génotype b//b g//g
1°-Quelle est la couleur des téguments de graines obtenues en F1 ?
2°-L’autofécondation des individus de la F 1 donne une F2 comprenant 320 graines reparties de la
manière suivante :
240 graines à tégument noir ;
59 graines à tégument gris ;
20 graines à tégument blanc.
Interprétez ces résultats.
3°- Tirez une conclusion.
(Solution de l’exercice à faire avec les élèves en classe)

2-L’EPISTASIE RECESSIVE
Dans le cas de l’épistasie récessive, c’est l’allèle récessif d’un gène qui masque l’expression d’un autre
gène non allélique. On obtient à la F2 trois (3) phénotypes dans les proportions suivantes : 9/16, 3/16
et 4/16.
Exercice d’application n°19
Chez certains insectes il existe un gène A qui s’exprime par la présence d’yeux. Son allèle récessif a
conduit à l’absence des yeux.
D’autre part le gène B conduit à la coloration des yeux et son allèle b aux yeux incolores. Si a apparait,
l’expression de B est négligée ; si b apparait l’expression de A est négligée.
1°-Donnez les résultats de la F2 pour la coloration des yeux en partant des parents de race pure, l’un
aux yeux incolores et l’autre sans yeux.
2°-Tirez une conclusion.
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(Solution de l’exercice à faire avec les élèves en classe)

Exercice d’application n°20

Chez la souris, les pigments donnant la coloration du pelage ne sont produits qu’en présence d’un
gène C. Si un individu a le pelage C//C ou C//c, sa couleur dépendra d’un second gène A porté par un
autre chromosome. Les souris A//A ou A//a sont grises. Les souris A//a sont noires ; l’allèle C en
s’exprimant décolore la souris (souris albinos).
1°) On croise une souris grise avec une souris albinos, à la F1 toutes les souris sont grises.
Interprétez ces résultats :
2°) On croise ensuite deux souris grises de la F1 et on dénombre après plusieurs portées :
45 souris grises ;
21 souris albinos ;
14 souris noires.
Interprétez ces résultats. Ces résultats sont-ils en accord avec votre réponse ?

B-LA COMPLEMENTARITE ( OU GENES COMPLEMENTAIRES)

La réalisation d’un phénotype est conditionnée par la présence conjointe de deux (2) gènes non
alléliques. On obtient en F2 deux (2) phénotypes.

1-LA COMPLEMENTARITE DOMINANTE

Deux gènes dominants non alléliques conditionnent l’apparition d’un caractère. On obtient en F2 les
proportions suivantes : 9/16 et 7/16
Exercice d’application n°21
Chez certains animaux, la pigmentation de la peau fait appel à l’intervention simultanée de deux
allèles dominants A et B appartenant à deux gènes indépendants.
On précise que la pigmentation est impossible lorsqu’un seul allèle dominant, ou aucun allèle
n’apparait au phénotype.
Précisez la coloration de la peau à la F2, en partant des parents mâle et femelle de phénotype incolore.
(Solution de l’exercice à faire avec les élèves en classe)

2-LA COMPLEMENTARITE RECESSIVE

On dit qu’il y a complémentarité récessive, lorsque deux (2) gènes récéssifs non alléliques
conditionnent l’apparition d’un phénotype donné. On obtient en F2 deux (2) phénotypes dans les
proportions suivantes : 15/16 et 1/16.
Exercice d’application n°22
La race de poulet black-Langston a des plumes sur les pattes. Quand on croise
Ces poulets avec des poulets Bluff-rock, qui eux ne possèdent pas des plumes sur les pattes, toute la
F1 a des plumes sur les pattes. On croise les individus F1 entre eux, la descendance F2 comprend :
- 336 poulets ayant des plumes sur les pattes ;
- 22 poulets n’ont pas de plumes sur les pattes.
1°)-Interprétez ces résultats.
2°)-Quel est le type d’interaction qui gouverne le caractère ?
(Solution de l’exercice à faire avec les élèves en classe)

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TABLEAU RECAPITULATIF DES PROPORTIONS DES EPISTASIES ET
COMPLEMENTARITES

PROPORTIONS TYPE DE
TYPE D’HYBRIDATION OBSERVEES CROISEMENT
déduit
1OO% descendance P1 x P2 parents
homogène de races pures
1OO% descendance P1 x P2 =F1
homogène parents de races
EPISTASIE pures
Dominante 12/16, 3/16 et 1/16 F2=F1 x F1
Récessive 9/16 ; 3/16 et 4/16 F2= F1 x F1
1OO% Descendance P1x P2=F1
homogène parents de races
COMPLEMENTARITE pures
Dominante 9/16 et 7/16 F2= F1xF1
Récessive 15/16 et 1/16 F2= F1 xF1

3-DIHYBRIDISME AVEC GENES LIES (OU LINKAGE): SANS CROSSING-OVER OU

AVEC CROSSING-OVER
Le di hybridisme avec linkage est un di hybridisme ou les deux gènes étudiés sont portés par un même
chromosome. Celui-ci entraine des modifications dans les proportions classiques du mendélisme.
 CAS DU LINKAGE ABSOLU OU (LINKAGE SANS CROSSING-
OVER)

Les résultats obtenus à la F2 ou à l’issu du backcross sont ceux d’un mono hybridisme (3/4 et 1/4 ; ou
1/2 et 1/2) pourtant, on est dans le di hybridisme. Pour expliquer ces résultats, on admet que les deux
gènes sont portés par la même paire de chromosomes homologues. Cette liaison ou linkage à pour
conséquence la transmission en bloc de deux couples d’allèles (pas de phénotypes nouveaux, pas de
disjonction indépendante des couples d’allèles). Il s’agit d’une exception à la 3 ème loi de Mendel.
 CAS DU LINKAGE AVEC CROSSING-OVER

Les résultats obtenus en F2 ou à la descendance d’un backcross (entre la femelle F1 et un type parental
ne ressemblent ni à celui d’une disjonction indépendante des différents couples d’allèles, ni à celui
d’une liaison absolue entre les gènes). Il y a apparition de 4 types de phénotypes en F2 en proportions
inégales, parmi les quels 2 phénotypes parentaux et 2 phénotypes nouveaux ; les recombinés.
L’apparition de ces nouveaux phénotypes ne peut s’expliquer que par le phénomène de crossing-over
qui s’est produit chez la femelle hybride lors de l’ovogenèse.
Remarque : On n’observe pas de crossing-over chez les drosophiles mâles.

 Symbole d’écriture du génotype lorsque les gènes sont liés :

Exemple : G L n v G= gris L= Longue

N= noir v= vestigiale

 LA DISTANCE ENTRE LOCUS ; ET LA CARTE FACTORIELLE

La carte génique ou carte factorielle d’un chromosome est établie à partir de l’analyse des résultats du
crossing-over.

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Si on considère qu’un crossing-over se réalise avec une égale probabilité en tous points d’un
chromosome, plus deux gènes ont des loci (pluriel de locus) distants l’un de l’autre, plus la probabilité
qu’un crossing-over survienne entre locus est grande. Le pourcentage des gamètes recombinés pour
deux gènes (ou les phénotypes nouveaux) permet une évaluation de la distance qui sépare leur locus.

d = nombre d’individus recombinés X 100

nombre total d’individus

L’unité utilisée est le centimorgan (C M) : 1 centimorgan = 1 % de recombinaison.

Exemple :
Le pourcentage de recombinaison du croisement entre une drosophile femelle hybride (corps gris aux
ailes longues) et une drosophile mâle double récessif (corps noir et aux ailes vestigiales) donne 8,5 %
+ 8,5 % = 17 % soit 17 centimorgan.

G 17 centimorgan L
n v
NB : L’ensemble des gènes portés par un même chromosome forme un groupe de liaison ou groupe de
linkage
Exercice d’application n°23
Morgan croise deux races pures de drosophiles différentes par deux caractères : la couleur du corps et
la forme des ailes. Précisément une drosophile mâle au corps gris et aux ailes longues avec une autre
femelle au corps noir et aux ailes vestigiales.
A la F1, toutes les drosophiles ont le corps gris et les ailes longues.
Morgan réalise ensuite un premier test-cross entre un mâle de la F1 et une femelle parentale
homozygote récessive. Il obtient :
449 drosophiles à corps noir et aux ailes vestigiales ;
551 drosophiles à corps gris et aux ailes longues
1°-Interprétez ces résultats et conclure.
2°-Morgan réalise un deuxième test-cross qui engage une femelle F1 avec un mâle au corps noir et aux
ailes vestigiales. La descendance obtenue comporte 4 phénotypes :
440 drosophiles à corps gris et aux ailes longues ;
440 drosophiles à corps noir et aux ailes vestigiales
60 drosophiles à corps noir et aux ailes longues ;
60 drosophiles à corps gris et aux ailes vestigiales.
a) Expliquez ces résultats en dégageant les notions de pourcentage ; de recombinaison, de distance
entre les gènes liés ; de carte factorielle et de groupe de liaison.
b) Tirez une conclusion sur les résultats du test-cross.
(Exercice à traiter ensemble en classe avec les élèves)

Exercice n°24
On croise entre elles deux races pures de lapins différents par deux couples :
- l’un à pelage angora et de couleur uniforme ;
- l’autre à poils courts et dont la robe est panachée de blanc.
Les hybrides de F1 ont tous les poils courts et la robe panachée. Ces hybrides se fécondent
entre eux et donnent naissance à une génération F2 qui se repartit comme suite :
5O2 panachés, poils courts ;
166 uniformes, angora ;
16 panachés, angora ;
18 uniformes, poils couts.
1) Interprétez ces résultats.
2) Etablir si possible la carte factorielle.

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 OS9-4 EXPLIQUER L’HEREDITE HUMAINE

Chez l’Homme, le travail du généticien est rendu difficile pour plusieurs raisons :
-Impossibilité de diriger les unions ;
-la fécondité est trop restreinte ;
-la longévité des générations (générations trop longues)
-la garniture chromosomique est trop complexe 2n = 46 chromosomes.
Il est donc impossible d’utiliser les méthodes expérimentales. Cependant la transmission de
nombreux caractères a pu être suivi par des méthodes statistiques et par établissement des pédigrées
= arbres généalogiques.
La génétique humaine est donc en grande partie, l’étude des maladies héréditaires, des malformations
chromosomiques et des groupes sanguins.

I-LES GROUES SANGUINS

A-LE SYSTEME ABO

Les groupes sanguins du système ABO existent chez tous les êtres humains, ils ont une origine
héréditaire. Leur transmission dépend de Trois (3) allèles différents A B et O d’un même gène dont
le locus est situé sur la Paire de chromosomes n°9 du caryotype humain. On parle de poly allé lie.
Deux(2) types d’antigènes (A et B) sont susceptibles de se trouver à la surface des hématies
humaines. Suivant les sujets, les antigènes A et B peuvent être présents, isolement ou simultanément,
mais ils sont parfois absents. Ainsi quatre types de groupes sanguins sont définis :
-le groupe A : les hématies portent le seul antigène A,
-le groupe B : les hématies portent le seul antigène B,
-le groupe AB : les hématies portent à la fois l’antigène A et l’antigène B,
-le groupe O : les hématies sont dépourvues de l’antigène A et de l’antigène B, mais portent une
substance H non antigénique chez l’Homme.
L’hérédité de ces groupes répond à une transmission simple (hérédité Mendélienne)
Les allèles A et B sont codominants alors que l’allèle O est récessif par rapport aux deux premiers (A
et B).

PHENOTYPES ET GENOTYPES POSSIBLES

GROUPES PHENOTYPES GENOTYPES

A [A] A/A ou A/O

B [B] B/B ou B/O
AB [AB] A/B
O [O] O/O

B-LE FACTEUR RHESUS

C’est facteur est commun à l’Homme et au singe du genre Macacus rhésus et présent sur les hématies.
Ce facteur rhésus est sous la dépendance d’un gène situé sur la paire de chromosome n°1 du caryotype
humain.
Les individus qui portent l’antigène Rh à la surface de leur hématie sont dits rhésus positif Rh+ (85%
des individus dans la population) et ceux qui en sont dépourvus sont dits rhésus négatif Rh- (15% des
individus dans la population).
L’allèle Rh+ domine l’allèle Rh-.

PHENOTYPES ET GENOTYPES POSSIBLES

Phénotype Génotype
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 [Rh+] Rh+/Rh+
[Rh-]
Rh+/Rh-
ou
Rh-/Rh-

Remarque
Le facteur rhésus accompagne toujours le système ABO.
Exemple : Un individu du groupe A+ signifie qu’il est du groupe A Rhésus positif.
Génotypes possibles d’un tel individu A+ :
A Rh+ ou A Rh+ ou A Rh+ ou A Rh+
A Rh+ A Rh- O Rh+ O Rh-

Exercice d’application n°25

Un homme de groupe sanguine B épouse une femme de groupe sanguine A.
1°) Ecrivez les génotypes possibles de ce couple.
2°)En utilisant les génotypes ci-dessus trouvés, établissez les différents échiquiers de croisement et
donnez les proportions statistiques des groupes sanguins des enfants issus de ce mariage.
(Exercice à traiter ensemble en classe avec les élèves)

Exercice d’application n°26

On se demande si un échange a pu avoir lieu dans une maternité entre deux nouveau-nés. En effet, le
père P1 de groupe AB+ et la mère M1 de groupe O+ prétendent que l’enfant E 1 de groupe AB+ ne peut
être le leur.
1°) Pensez-vous qu’ils ont raison ?
2°) La mère M1 pourrait-elle avoir un enfant AB+ avec un autre père ?
3°) L’enfant E2 né en même temps qu’E1 est du groupe A- pourrait-il être l’enfant de P1 et M1 ?
4°) Les parents M2 et P2 auxquels on a attribué l’enfant E 2 sont respectivement de groupe sanguin AB -
et A+ peuvent-ils être en fait les parents d’E1 ?
(Exercice à traiter ensemble en classe avec les élèves)
Exercice d’application n°27
Craignant un échange d’enfants à la maternité, une mère demande la détermination du groupe
sanguin de son bébé. Le test montre que ce dernier appartient au groupe O. Comme la mère et
le père sont du groupe A, l’étonnement est grand. Peut-on réconforter la mère en lui
expliquant que le groupe sanguin de son enfant est possible ou bien doit-on la confirmer dans
ses craintes, sachant que les grands parents maternels du bébé sont l’un du groupe B et l’autre
du groupe AB et que ses grands parents paternels sont du groupe A ?
Exercice d’application n°28
1°/ Un homme du groupe sanguin A réclame la maternité d’un enfant appartenant au groupe
O. La mère de l’enfant est du groupe B.
a) Cet homme est-il le père de l’enfant ? Pourquoi ?
b) Dans l’hypothèse ou cet homme est le père de cet enfant, quels devraient être les
génotypes des parents ?
2°/Une mère est du groupe A, son fils du groupe B,
a) Quels sont les phénotypes éventuellement possibles et les phénotypes exclus pour le
père ?
b) Quel est nécessairement le génotype de sa mère ?
3°/Une mère est du groupe A, elle a un fils du groupe B, une recherche de la paternité doit
trancher entre deux pères d’un groupe O, l’autre de groupe AB. Quel est le père probable ?
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4°/Une mère du groupe O a trois enfants appartenant à trois groupes différents. Que peut-on
dire en ce qui concerne la paternité de ces enfants ?
5°/Un couple dont le mari est du groupe A et la femme du groupe B, a un enfant du groupe A,
trois autres du groupe B, un enfant du groupe AB, un autre enfant du groupe O. Quels sont les
génotypes des parents et des enfants ?

C-LE SYSTEME MN
C’est l’un des groupes sanguins qui n’intervient pas dans transfusions sanguines ; mais très utiles pour
l’étude de la génétique des populations. Les allèles M et N sont codominants. On distingue pour cela
trois types de groupes ou d’individus.

GROUPES PHENOTYPES GENOTYPES

M [M] M/M
N [N] N/N
MN [MN] M/N

II- L’ETUDE DE L’ARBRE GENEALOGIQUE OU « PEDIGREE»

L’arbre généalogique est la représentation conventionnelle des liens parentaux qui unissent les
différents membres d’une famille.
Certaines maladies héréditaires comme le daltonisme, l’albinisme, la drépanocytose,
l’hémophilie… peuvent être étudiée aisément à partir de l’arbre généalogique.
On utilise les conventions suivantes :

Homme sain Homme malade

Femme saine Femme malade

Mariage jumelles

Les générations sont représentées par des chiffres romains. I, II, III …

Quelques repères sur la localisation et la dominance des gènes lors de la transmission des
caractères héréditaires chez l’Homme

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Dominance

Allèle anormal récessif Allèle anormal dominant

-si les parents phénotypiquement sains ont dans -Si au contraire un seul parent porte l’allèle
leur descendance un ou plusieurs enfant(s) morbide et la maladie s’exprime dans chaque
malade(s) : le gène responsable de la maladie génération, on dit que le gène responsable de la
est récessif maladie est dominant
Exemple : Exemple :
I

I
II

II III
-Des parents atteints ont leur descendance au
moins un enfant normal.
Exemple :
I

II

Localisation chromosomique

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Gène sur Y Gène sur X Gène localisé au niveau d’un
autosome
-Le père est atteint et il est de -L’allèle anormal est récessif -L’allèle anormal est récessif :
même pour tous les fils. La L’anomalie affecte Les hommes et les femmes sont
dominance n’a aucune essentiellement les hommes. indistinctement atteints et de
importance. L’allèle récessif ou Remarque : Si le gène plus, le parent atteint ne
dominant s’exprime de la même allélomorphe n’est pas létal à transmet pas le caractère à sa
façon dans la descendance. l’état homozygote, on peut descendance si l’autre conjoint
Exemple : rencontrer des femmes atteintes. est homozygote normal.
Exemple : Exemple

-L’allèle anormale est

dominant
La mutation apparaît dans la -L’allèle anormal est
descendance en changeant de dominant :
sexe en particulier lorsque le Le père ou la mère atteint
père est atteint. Dans ce cas transmet indifféremment le
d’ailleurs, toutes les filles sont caractère à ses fils et à ses filles.
atteintes. Exemple

1-CARTOGRAPHIE DES CHROMOSOMES SEXUELS HUMAINS

L’étude des chromosomes sexuels d’un homme montre que leur homologie n’est que partielle : elle ne
concerne que la partie centrale du bras court des chromosomes X et Y.
-Les gènes localisés sur la partie commune aux chromosomes X et Y se comportent comme s’ils
étaient situés sur des autosomes.
-Ceux situés sur la partie propre aux chromosomes
- Ceux situés sur la partie propre aux chromosomes Y se transmettent à l’ensemble des hommes
jamais aux femmes.

2-ETUDE D’UN EXEMPLE : L’HEMOPHILIE (Exercice guidé Exercice 29)

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L’hémophilie est une maladie caractérisée par une incoagulation du sang. Cette anomalie est
héréditaire et n’apparait que chez les garçons et leur est transmise par leur mère.
On considère l’arbre généalogique suivant :
I
1 2

II
3 4 5 6 7 Garçon malade
Garçon sain
III
8 9 1O Fille saine

1°Quel est le mode de transmission de cette maladie ?

2°S’agit-il d’une hérédité liée au sexe ? Justifiez votre réponse.
3°Donnez le génotype des parents et des descendants.
4°Quels sont les génotypes possibles des filles 3 et 8 ?

Solution
1°Mode de transmission.
D’après l’arbre généalogique :
-nous voyons que les couples 1-2 et6-7, phénotypiquement sains ont donné respectivement naissance
aux enfants 5 et 9 malades : le gène de l’hémophilie est donc récessif.
Symboles :
D pour normal
h pour hémophile
2°Type d’hérédité.
-Gène porté par Y
Si le gène responsable de la maladie était porté par le chromosome Y, le père devrait être malade et
tous les garçons devraient être indistinctement atteints. Ce qui n’est pas le cas. Hypothèse rejetée.
Gène porté par le chromosome X
-Si gène responsable de cette anomalie est porté par le chromosome sexuel X, seuls les garçons
seraient atteints par cette maladie et les pères 2 et 7 ne seraient pas atteints : C’est le cas présent.
Hypothèse retenue : le gène est porté par le chromosome X
3°Génotypes des parents et des descendants
Croisement parental P1 x P2
Phénotype des parents : P1 [D] x P2 [D]
Génotype : XD XD
Y Xh

XD Y XD Xh

Echiquier de croisement
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 mâle ½ X ½ Y

½ XD ¼ XD [D] ¼ XD[D]
XD Y

½ Xh ¼ XD[D] ¼ Xh[h]
Xh Y

[D] :3/4
[h] : 1/4
Pour qu’un garçon soit hémophile, il faut que sa mère soit porteuse.
4° Génotypes possibles des filles 3 et 8 : XD XD
Remarque XD Xh
Les individus homozygotes pour l’hémophilie n’existent pas car les individus X h/Xh ne sont pas
viables. L’hémophilie est donc létale.
3-LE DALTONISME
Le daltonisme est une maladie héréditaire caractérisée par l’impossibilité de distinguer le vert et le
rouge. Cette affection est plus fréquente chez les hommes. L’allèle responsable du daltonisme est
récessif et porté par le chromosome X.
Symboles :
D pour normal ;
d pour daltonien

Phénotypes Génotypes
homme sain [D] XD/Y

Homme [d] Xd /Y
daltonien
Femme saine [D] XD /XD
Femme [d] Xd /Xd
daltonienne
Femme [D] XD/Xd
porteuse

REMARQUE : Un même individu peut porter à la fois le gène de l’hémophilie et du

daltonisme .Dans ce cas les deux gènes sont liés et portés par le chromosome sexuel X. Le crossing-
over peut donc avoir lieu chez cette femme.

Exercice d’application n°30 Etude d’une maladie : la mucoviscidose

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La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves, elle touche un nouveau-né
sur 2500. La maladie est due à la mutation d’un gène qui induit une anomalie des sécrétions de
mucus de l’organisme, particulièrement au niveau du poumon et du pancréas. Les manifestations les
plus fréquents sont des troubles respiratoires (toux, expectoration), digestifs (ballonnements, douleurs
abdominales) parfois des perturbations de la croissance.
Recenser, extraire et organiser des informations. Communiquer dans un langage
scientifiquement approprié : écrit, graphique, numérique.
Document 1 : Arbre généalogique d’une famille touchée par la mucoviscidose

Document 2 : Comparaison des séquences des allèles du gène CFTR

Allèle « sain » : A
AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT TTT….

Allèle « muté » : Deltaf 508

AAA GAA AAT ATC ATT GGT GTT TTT….
Document 3 : Le code génétique

Questions
1°- Rappeler la définition d’un allèle, d’un gène. Comparer les deux allèles du gène CFRT. Que
constatez-vous ?
2°- Argumenter à partir du document1 (arbre généalogique) le fait que la mucoviscidose est une
maladie héréditaire.
3° L’allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? Argumentez.
4° -L’allèle responsable de la maladie est-il porté par les chromosomes sexuels ou les autosomes ?
Argumenter.
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5°- A l’aide des documents 2 et 3, écrire le début des séquences protéiques codées par l’allèle sain et
par l’allèle muté.
6°- A l’aide de cet arbre (document 1), déterminer les allèles du gène (CFRT) de la maladie possédés
par les personnes : I1 , I2 , II1, II4, II5, III1, III2 .
On réalise une électrophorèse des protéines épithéliales CFTR de trois personnes de cette famille.
Une technique à connaître : l’électrophorèse
Une électrophorèse consiste à faire migrer des molécules chargées
dans un champ électrique. La distance de migration (par rapport au
point de dépôt) dépend de la masse de la molécule et de sa charge.
Plus une molécule est légère, plus elle va migrer loin de son point de
dépôt. Deux molécules différentes auront donc des distances de
migration différentes. L’emplacement des molécules est ensuite
révélé par un marqueur coloré : on voit apparaître des « bandes ».Une
bande représente un grand nombre de molécules de même nature. On
peut réaliser des électrophorèses d’acides nucléiques (ARN, ADN)
ou de protéines.
Document 3 : Des résultats d’électrophorèse

7 °- A l’aide du document 3 ci-dessus, déterminer quelle bande correspond à la version saine de la

protéine, et quelle bande correspond à la version mutée. En déduire les génotypes des individus II 2 et
II3.
8°-Déterminer la probabilité que le fœtus III3 soit atteint de mucoviscidose.
On considère que :
-le nombre de personnes hétérozygotes pour le gène est de 1 /25 en France (soit 4% de la population)
-les couples des parents se forment de manière aléatoire
-les homozygotes malades ne se reproduisent pas.
Calculer la probabilité qu’un enfant qui naît en France soit atteint de mucoviscidose.
Exercice d’application n°31 : La maladie royale : l’hémophilie
Recenser, extraire et organiser des informations.
Cette maladie génétique se caractérise par un problème de non-coagulation du sang en cas de
blessure. La moindre égratignure donne des saignements importants pouvant mettre en danger la vie
de la personne.
Cette pathologie est liée au gène F8 porté par le chromosome X et qui code un facteur de
coagulation, le facteur VIII. Elle touche un garçon sur 5000, mais très rarement les filles.
La reine Victoria d’Angleterre a eu une nombreuse descendance… dont de nombreux garçons
hémophiles (voici l’extrait de l’arbre généalogique de la famille royale document 1).
Sa petite fille Alexandra a épousé le Tsar Nicolas II de Russie avec lequel elle a eu un fils hémophile,
le tsarévitch Alexis. Toute la famille royale a été massacrée durant la révolution russe. Les ossements
des enfants royaux ont pu être identifiés, mais un doute a subsisté sur la dépouille de la tsarine. Le
squelette retrouvé était-t-il vraiment celui d’Alexandra ?

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Dans les documents, les individus hémophiles sont représentés en bleu et les individus sains en blanc.
Document 1 : une partie de la descendance de la reine victoria d’Angleterre

Document 2 : Analyse génétique des membres de la famille royale

L a détection de la l’allèle muté peut s’effectuer en amplifiant un petit morceau du gène F8 de 142
nucléotides de longueur puis en digérant, grâce à des enzymes spéciale. Selon sa séquence, le morceau
d’ADN ne sera pas digéré de la même manière. On peut ensuite séparer les fragments obtenus par
électrophorèse.

Questions
1°- Nommer le phénomène à l’origine de l’hémophilie.
2°- Montrer que l’hémophilie est une maladie récessive.
3°- Proposer une explication au fait que les garçons soient bien plus touchés par l’hémophilie que les
filles.
4°- Donner les génotypes des sœurs du Tsarévitch Alexis en justifiant votre réponse.
5°- Formuler une réponse au problème de départ.
Exercice d’application n°32 ; deux maladies : hémophilie et daltonisme
On étudie la transmission du daltonisme et l’hémophilie dans une famille.
-Jean est hémophile et non daltonien ;
-Son épouse Marie est normale : ils ont trois enfants, Joseph daltonien et non hémophile ; Sylvie et
Jeanne sont saines.
Sylvie épouse Dominique qui est aussi sain. Ce couple a deux enfants : Louise et Victor qui sont aussi
sains.
Jeanne épouse Simon, ils ont trois enfants ; Albert daltonien et non hémophile, André daltonien et
hémophile puis Aimée qui est saine.
On précise que Simon est sain.
Jean a un frère hémophile non daltonien puis un frère et une sœur normaux et ses parents sont
normaux comme sa sœur.
1)-Etablir l’arbre généalogique de cette famille.

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2)-Monter à partir de cet arbre généalogique si les gènes de l’hémophilie et du daltonisme sont
récessifs ou dominants.
3)-Sachant que les deux gènes sont liés aux chromosomes sexuel X ;
a) Donnez les génotypes de Jean et son frère qui est sain.
b)-Quel est le génotype de Joseph ?
c)-En déduire celui de Marie, épouse de Jean, sachant que les descendants de Marie n’ont jamais
présentés l’hémophilie.
d)-Expliquez avec illustration la survenue d’André hémophile et daltonien, après avoir donné le
génotype de sa mère
N.B Utiliser les couples d’allèles suivants ; Hémophilie (H, h) ; Daltonisme (D,d)

Sujet hémophile
Sujet daltonien

Sujet daltonien et hémophile

(Exercice à traiter ensemble en classe avec les élèves)

4-ANOMALIE LIEE AUX CHROMOSOMES SEXUELS : L’ HYPERTRICHOSE

D’OREILLE
L’hypertrichose d’oreille est une tare caractérisée par la présence de longs poils épais sur l’hélix de
l’oreille de l’homme. On pense que le gène qui gouverne cette tare est porté par la partie spécifique du
chromosome Y, puisqu’elle ne se manifeste que chez les hommes.
Exercice d’application n°33 (Bac blanc départemental 2012 série D)
L’épithélioma adénoïde cysticum est une maladie héréditaire humaine qui se traduit par la présence
sur le visage de petits nodules colorés. Le reste du corps porte également des tumeurs de dimensions
variables. Le document ci-dessous représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains sont
atteints par cette maladie.
1/ L’allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif ? Argumenter.
2/ Démontrer s’il s’agit d’un cas d’hérédité autosomale ou d’hérédité liée aux chromosomes sexuels.
3/ Donner les génotypes certains, très probable ou simplement possibles des différents membres de
cette famille.
4/ L’individu II1 attend un enfant avec une femme issue d’une famille sans antécédent de la maladie.
Quelle est la probabilité pour ce couple d’avoir un enfant malade ?

I 1 2

Femme malade

II Homme malade

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Homme sain
Femme saine
III

1 2 3 4 5 7 8

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Exercice d’application n°34 (BAC 2012 série C)
1. Le diabète est une maladie qui se caractérise par un taux trop élevé de glucose dans le sang, et une
élimination de glucose par les urines si ce taux dépasse 1,7 g/L.
L’arbre généalogique représenté par le document 1 est celui d’une famille dont certains membres sont
atteints du diabète.
On pense que dans certains cas de diabète, l’hérédité pourrait intervenir. En admettant qu’il en soit
ainsi dans cette famille, l’examen de cet arbre, vous permet-il de préciser le mode de transmission de
cette maladie ?
2. Donnez les génotypes des individus 1 et 2 en justifiant.
3. Le couple formé par les individus 11 et 12 a eu un premier enfant atteint du diabète. Cet enfant
aurait-il pu être de phénotype normal ? Le même couple attend un 2 ème enfant. Le risque pour qu’il soit
diabétique est-il égal ou supérieur à ce qu’il était pour le premier enfant ?

1 2

3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 14 16

12 13 14 15 16 17

17

18 19 20 21

Document 1

Jumeaux homme sain femme saine

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 homme malade femme malade

Exercice d’application n°35

L’arbre généalogique ci-dessous montre la transmission d’une maladie de pigmentation de la peau ;
l’albinisme. Un individu albinos ne peut pas synthétiser le pigment noir appelé mélanine.
1°/ D’après cette généalogie, le caractère albinos peut-il être gouverné par un gène :
a) Dominant autosomal ?
b) Récessif autosomal ?
c) Dominant lié au sexe ?
2°/ L’une des unions de cette généalogie est intéressante. Laquelle ?
Sachant qu’il existe dans la population un individu albinos sur 40.000 ; montrez que l’union remarquée
est dangereuse pour sa descendance.
3°/ Donnez les génotypes des individus et de leurs parents.

1 2
homme normal

3 4 5 6 7 8 9 homme albinos

femme normale

10 11 12 13 14 15 16 femme albinos

17 18 19 20 21

5-GENES CUMULATIFS
-Chez le noir : An, Bn Cn
-Chez le blanc :Ab, Bb, Cb
Ces gènes portés par les autosomes sont codominats et portés par 3 chromosomes différents.
On parle de gènes cumulatifs, lorsque pour la manifestation d’un phénotype, la présence conjointe de
plusieurs gènes est exigé. Dans ce cas les gènes accumulent leurs effets.
Exemple : les gènes de la pigmentation de la peau dans l’espèce humaine. 3 gènes contrôlent la
pigmentation de la peau humaine, ce sont :
Croisement parental : P1 X P2
Phénotypes : P1 [noir] X P2 [blanc]
Génotypes : A n B n C n Ab B b C b

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 An B n C n Ab B b C b
Gametes: 100% An Bn Cn 100% Ab Bb Cc

F1
An B n C n
Ab B b C b [nb] 100%métis; 1ère lois de Mendel vérifiée.
Croisement F1XF1=F2
Phénotype F1 [nb] X F1 [nb]
métis métis
Génotype An Bn Cn An B n C n
Ab Bb [Cb] Ab Bb Cb

Idem
Gametes (2n = 23 =8 types de gametes) par hybride

AnBnCn; AnBbCb ;AnBbCn ;AnBnCb; AbBnCn ;AbBbCn; AbBnCb; AbBbCb

1/8 ; 1/8; 1/8; 1/8; 1/8; 1/8 ; 1/8; 1/8

Echiquier de croisement des F2 à remplir par les élèves

Gametes A nB nC n; A nB bC b AnBbCn AnBnCb AbBnCn AbBbCn AbBnCb AbBbCb
mâles
Gametes
femelles
AnBnCn;

AnBbCb

AnBbCn

AnBbCn

AbBnCn

AbBbCn

AbBnCb

AbBbCb

Résultats phénotypiques théoriques

Sur 64 combinaisons possibles en F2, une seule donne un(1) noir pur et une seule également un(1)
blanc pur. Les autres combinaisons donnent des métis dont la pigmentation varie en fonction du
nombre de gènes de noirceur ou de blancheur de leur génotype.
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