DESC de Chirurgie Pdiatrique
Session de mars 2009 - PARIS
La drpanocytose
pour le chirurgien
pdiatre
Th. ODENT
La drpanocytose
Maladie gntique de lhmoglobine,
autosomique rcessive
Mutation du gne bta globine
Substitution dun aa
polymrisation
Formes gntiques: SS, SC, S bta-thal ( )
dfinissant les syndromes drpanocytaires
majeurs
Mcanismes
Paludisme
Physiopathologie
Polymrisation de la dsoxyhmoglobine S
vaso-occlusion mcanique
Adhsion des drpanocytes lendothlium
vasculaire
Raction inflammatoire
Anomalie du tonus vasculaire
Activation facteurs procoagulants
Cycles hypoxie-roxygnation
Recrutement cellulaire
Inflammation
Activation endothlium
hmolyse
NO
Surexpression des PS
la surface GR SS
Activation plaquettaire
Epidmiologie
300 nouveaux-ns dpists par an en France
10 000 patients IDF dont 4000 enfants
Mortalit: 0.29% personne /anne IDF entre
1985-92
Esprance de vie : environ 48 ans dans les pays
industrialiss
Antilles: 1/8 htrozygote
Afrique centrale: 1/4
Biologie
Anmie chronique (Hb: 7g/dL )
Hmolytique
Normochrome
normo ou macrocytaire
rgnrative (rtic.>100 000)
Hyperleucocytose basale
Hyperplaquetose
Drpanocytose de l enfant :
3 complications majeures
Aggravation de l anmie chronique
Infections
Accidents vaso- occlusifs
Drpanocytose de l enfant :
3 complications majeures
Aggravation de l anmie chronique
Infections
Accidents vaso- occlusifs
Aggravation de lanmie
chronique:
Squestration splnique aigue
Avant 5 ans
Urgence thrapeutique!
Infection au parvovirus B 19
rythroblastopnie aigue transitoire
Immunit vie
Squestration splnique aigue
Chute du taux dhmoglobine>2g/dL
volume rate> 2 cm
Rticulocytes > 100 000
rythroblastopnie
Parvovirus B 19
(Mgarythme)
rticulocytose
hmolyse
rythroblastopnie progressive
= aggravation progressive de lanmie
Drpanocytose de l enfant :
3 complications majeures
Aggravation de l anmie chronique
Infections
Accidents vaso- occlusifs
Crise vaso-occlusive
Manifestation cardinale
Douleur localise au niveau des
extrmits, rachis, abdomen, thorax ou
crne
0.8 pisode /an /enfant
5.2% des patients ont 32.9% des
pisodes (Platt NEJM 1995)
Crise vaso-occlusive
Evaluer la douleur, soulager la douleur
Biologie non informative
Pas dimagerie, en rgle
Rechercher des facteurs dclenchants
Evoquer le diagnostic diffrentiel
dostomylite +++
Traitement dune CVO
Evaluation de la douleur (chelle)
Hyperhydratation (2 3 l/m2)
Palier 1:
Paractamol : 15 mg/kg/ 6 heures
Ibuprofne: 10mg/kg / 6-8 heures
Palier 2:
Codine, tramadol, dextropropoxyphne
nalbuphine
Palier 3:
Morphiniques
Accidents vaso-occlusifs svres
Syndrome thoracique aigu
Accident vasculaire crbral
Accident vasculaire
crbral
Risque maximal entre 3 et 10 ans,
SS/Sbta
Risque dAVC multipli par 220
Vasculopathie crbrale drpanocytaire
Anomalies Doppler: augmentation des vitesses
AIT
AVC ischmique
Syndrome
thoracique aigu
Signes respiratoires, fivre, douleur thoracoabdominale ET infiltrat radiologique de novo
Isol ou secondaire une CVO
Physiopathologie complexe (infection, falciformation,
embolie graisseuse)
Urgence thrapeutique: change transfusionnel
Le syndrome pied-main
Dactylite
Nourrisson
Evolution favorable
Manifestations ostoarticulaires
Ncrose osseuse
Infections osto-articulaires
Ncrose piphyse fmorale
Hanche +++
Risque infectieux: germes
encapsuls
Hypo/asplnie
Perte filtre bactrien
Anomalie v. alterne
complment
Dfaut dopsonisation
Antibioprophylaxie par Oracilline
Etude PROPS (NEJM, 1986)
Pni V versus placebo
125 enfants 3 - 36 mois
70 % enfants vaccins contre pneumo
Placebo
Infections ( S.pn)
13
Dcs (S.pn)
3
Incidence septicmies
0.09
(S.Pn)
- Spectre troit
Pni V
2
0
0.02
p
0.0025
0.003
<0.05
Infections osto-articulaires
Pneumocoque
Salmonelles
Bacilles gram Porte dentre : lithiase ++
Diagnostic difficile entre CVO
et OMA
Phnomnes lis
Tableau clinique aspcifique
Examens complmentaires non
contributifs :
Imagerie et biologie
Examen complmentaires
Dcollement sous-priost
IRM
En pratique :
Traiter comme CVO pendant 48 heures :
Douleur +++
Fivre
Signes gnraux
Ponction sous prioste et mtaphysaire
Infection
Traitement mdico-chirurgical :
Trpanation osseuse + drainage
Antibiotiques
Protocole indicatif :
Bithrapie : Quinolone +++
10 jours IV + 3 mois per os
Traitement
Trpanation mdullaire
Drainage
Prlvements
Prise en charge de la
drpanocytose
Dpistage et prise en charge prcoce
Conseil gntique et diagnostic antnatal
Hyperhydratation, mesures prventives
Supplmentation acide folique
Antibioprophylaxie quotidienne: Oracilline50-100 000
UI/kg en 2 prises
Vaccination largie
Dpistage et surveillance des complications: bilan
annuel
Intensification de traitement
dans la drpanocytose:
Formes graves
>3 CVO hospitalises/an
>2 STA
Vasculopathie crbrale
3 modalits
Hydroxyure
Transfusions au long cours
Greffe de molle osseuse
Intensification de traitement
Transfusions
mensuelles
Hydra
Bnfices
Risques
Efficacit +++
Hmochromatose
chlation
Efficacit ++
Toxicit long
terme ??,
azoospermie
# 5 % dcs
(ractivation HbF)
Greffe de moelle Gurison
