Aminometiltransferasa
Aminometiltransferasa | ||||
---|---|---|---|---|
![]() Estructura 3D de la aminometiltransferasa humana. PDB 1WSR. | ||||
Estructuras disponibles | ||||
PDB |
Lista de códigos PDB 1WSR
| |||
Identificadores | ||||
Símbolos | AMT (HGNC: 473) GCST, NKH | |||
Identificadores externos |
Bases de datos de enzimas
| |||
Número EC | 2.1.2.10 | |||
Locus | Cr. 3 p21.2-p21.1 | |||
Ortólogos | ||||
Especies |
| |||
Entrez |
| |||
UniProt |
| |||
RefSeq (ARNm) |
| |||
PubMed (Búsqueda) |
| |||
PMC (Búsqueda) |
| |||
La enzima Aminometiltransferasa (AMT) EC 2.1.2.10 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). cataliza la reacción de transferencia de un grupo metilamino al tetrahidrofolato obteniéndose 5,10-metilenotetrahidrofolato y amoníaco.
- Proteína-S(8)-aminometildihidrolipoil-lisina + Tetrahidrofolato Proteína-dihidrolipoil-lisina + 5,10-metilenotetrahidrofolato + NH3
Su localización celular es la mitocondria y pertenece al complejo enzimático de segmentación de la glicina en donde se llama Proteína T. Las otras enzimas/proteínas constituyentes de este complejo son:
- Proteína L. Dihidrolipoil deshidrogenasa.
- Proteína P. Glicina deshidrogenasa (descarboxilante).
- Proteína H. P23434.
La deficiencia en AMT es causa de la hiperglicemia no cetótica (NKH (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).), también conocida como encefalopatía de la glicina (GCE). La NKH es una enfermedad autosomal recesiva caracterizada por la acumulación de una gran cantidad de glicina en los fluidos corporales y por síntomas neurológicos severos.
Enlaces externos
[editar]- NiceZyme (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). (en inglés).