ARV1

ARV1
Identificadores
	v; t; e;
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La enzima 2 relacionada con la acil-coA aciltransferasa necesaria para la viabilidad es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ARV1. Está implicado en el tráfico de lípidos. ARV1 se expresa de forma ubicua en eucariotas superiores y en la levadura Saccharomyces cerevisiae es necesario para su viabilidad. Los ratones knockout para Arv1 ^-/- muestran un fenotipo con adiposo blanco reducido y perfiles de lípidos en sangre favorables con una dieta chow. ^[1] Se plantea la hipótesis de que ARV1 está involucrado en el desarrollo neurológico, ya que una variante de empalme de ARV1 con un truncamiento de 40 aminoácidos causa encefalopatía epiléptica en bebés.d ^[2] Los ratones Arv1 ^-/- corroboran esta observación. ^[2] En los knockouts de levadura, la sustitución del ARV1 humano mediante la transfección de plásmidos rescata a las células de la muerte. ^[3]

Referencias

↑ Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (October 2015). «Deletion of murine Arv1 results in a lean phenotype with increased energy expenditure». Nutrition & Diabetes 5 (10): e181. PMC 4631934. PMID 26479315. doi:10.1038/nutd.2015.32.
↑ ^a ^b Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (July 2016). «Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy». Human Molecular Genetics 25 (14): 3042-3054. PMC 5181598. PMID 27270415. doi:10.1093/hmg/ddw157.
↑ Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (September 2002). «Yeast cells lacking the ARV1 gene harbor defects in sphingolipid metabolism. Complementation by human ARV1». The Journal of Biological Chemistry 277 (39): 36152-60. PMID 12145310. doi:10.1074/jbc.m206624200.

Datos: Q15996564

[1] Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (October 2015). «Deletion of murine Arv1 results in a lean phenotype with increased energy expenditure». Nutrition & Diabetes 5 (10): e181. PMC 4631934. PMID 26479315. doi:10.1038/nutd.2015.32.

[Palmer_2016-2] Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (July 2016). «Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy». Human Molecular Genetics 25 (14): 3042-3054. PMC 5181598. PMID 27270415. doi:10.1093/hmg/ddw157.

[3] Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (September 2002). «Yeast cells lacking the ARV1 gene harbor defects in sphingolipid metabolism. Complementation by human ARV1». The Journal of Biological Chemistry 277 (39): 36152-60. PMID 12145310. doi:10.1074/jbc.m206624200.

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