Republica Bolivariana de Venezuela.

Universidad Arturo Michelena.

Posgrado de Imagen y Radiodiagnóstico.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
DEL SNC

Dra. Marley Gómez.

CLASIFICACIÓN
1-Alteraciones en el cierre del tubo neural:

• Anomalías de la inducción dorsal

• Anomalías de la inducción ventral

2- Alteraciones en la proliferación, migración y organización

neuronal.

3- Alteraciones del desarrollo estructural.

• Defectos adquiridos de las estructuras previamente

formadas
1.- ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL

• a) Neurulación primaria (3-4sdg)

▫ Anencefalia
▫ Cefalocele
▫ Mielomeningocele
▫ Malformación de Chiari
1.- ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL
• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
▫ Lipomielomeningocele
▫ Mielocistocele
▫ Meningocele
▫ Tumores del desarrollo: lipoma,
teratoma, dermoide/epidermoide
1.- ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL

a) Neurulación primaria (3-4sdg)

Anencefalia
• Incidencia 1:1000, predilección femenina 4 a 1
• Malformaciones asociadas: espina bifida cervical,
malformaciones cardiacas, hernia diafrgmática,
onfalocele, hidronefrosis, labio y paladar hendido,
espina bifida
• Se produce por falla en el cierre del poro anterior
del
tubo neural
 a) Neurulación primaria (3-4sdg)
Anencefalia:
• US prenatal:
▫ Detectable a las 11 sdg
▫ No hay tejido encima de las
orbitas, craneo ausente aunque
pueden estar presentes partes
del occipital y de cerebro
medio= exencefalia
▫ Ojos de rana en corte coronal
debido a ausencia de craneo
▫ Polihidramnios debido a
ausencia de deglución
• Dx diferencial:
▫ Banda amniotica
▫ Microcefalia severa
▫
a) Neurulación primaria (3-4sdg)
▫ Cefalocele
▫Se asocia en 50% a
Aneuploidías : T 13 y 18
▫ Hidrocefalia
▫ Microcefalia 20%
▫ Alteraciones en el cuerpo
calloso
▫ Espina bífida
a) Neurulación primaria (3-4sdg)
▫ Malformación de Chiari
4 tipos:

• I: el mas común, amigdalas cerebelosas

desplazadas hacia el canal cervical a través del
foramen magno.
• II: desplazamiento de la médula, 4°V y cerebelo por
el foramen magno, asociado a mielomeningocele
lumbosacro
• III: II pero con encefalocele occipital o cervical
alto
• IV: Hipoplasia cerebelosa severa sin observar un
desplazamiento del contenido de la fosa posterior a
través del agujero magno.
CHIARI I
• Medir distancia entre
amigdalas
cerebelosas y
foramen magno
▫ Normal, por arriba
del limite del
foramen
▫ < 5mm: ectopia
benigna
▫ > 6mm:
Chiari I
• Amigdalas “abrazan”
medula
• Amigdalas afiladas
en vez de
redondeadas
CHIARI II
 Hallazgos radiológicos:
• Amígdalas y bulbo raquídeo localizados • Aumento de tamaño del agujero magno.
inferiormente al agujero magno. • Torsión cervicobulbar.
• Cerebelo alto con forma de bala, • Fosa posterior pequeña.
enrollado alrededor del tronco • Arco de C1 hipoplásico o ausente.
encefálico. • Hidrocefalia, tercer ventrículo bicóncavo,
• Mielomeningocele, siringohidromielia. colpocefalia 
• Cuarto ventrículo dilatado, bloqueado y • Hipogenesia callosa 
bajo. • Las  cabezas de los núcleos caudados y
• La lámina cuadrigémina está estrechada la masa intermedia estan aumentadas de
inferior y posteriormente dando lugar a tamaño 
una morfología de "pico" (tectum picudo) • Patrones de circunvoluciones anormales
("estenogiria"): presencia de múltiples y
pequeños giros con un córtex de grosor
normal  .
• - Cisura interhemisférica ensanchada.
CHIARI III
CHIARI IV

Hipoplasia o aplasia cerebelosa severa sin

observar un desplazamiento del contenido de
la fosa posterior a través del agujero magno.
Se observa también una hipoplasia del tronco
cerebral.
1.- ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL

• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
▫ Lipomielomeningocele
▫ Mielocistocele
▫ Meningocele
▫ Tumores del desarrollo: lipoma,
teratoma, dermoide/epidermoide
NEURULACIÓN SECUNDARIA

Lipomielomeningocele

• RX:
• Defecto espinal con el cojinete
graso
• Hay una interfaz entre el
lipoma y el canal debido
al crecimiento del espacio
SA
NEURULACIÓN SECUNDARIA

Mielocistocele
• La porción terminal de la médula trabada está
dilatada como un globo (hidromiélica) y evertida por
debajo de la grasa subcutánea.
• El espacio subaracnoideo está ensanchado.
• Se puede asociar a onfalocele, extrofia cloacal, ano
imperforado y anomalías espinales.
• No hay hipertrofia lipomatosa de la grasa
subcutánea
NEURULACIÓN SECUNDARIA

Mielomeningocele
• El saco del meningocele está tapizado por
aracnoides y sólo contiene líquido
cefalorraquídeo, sin tejido neural.
• No suele asociarse a otras anomalías espinales o
medulares.
• El cono medular, habitualmente, no está
descendido.
NEURULACIÓN SECUNDARIA
Quistes neuroentericos
TUMOR EPIDERMOIDE
Hallazgos radiológicos:

- Masas extraxiales, lobuladas, de baja densidad,

similar al LCR.
- Puede tener calcificaciones murales.
- Puede tener matriz intratumoral (señal de
partes blandas intratumoral).
- Hipointenso en T1, hiperintenso en T2 e
hiperintenso en FLAIR.
- Restricción en la secuencia de difusión
(característico) 
TUMOR DERMOIDE

Hallazgos radiológicos:
- Marcada hipodensidad en el estudio
TC 
- Puede haber calcificación en la pared
de la lesión.
- Presencia de contenido lipídico en
surcos subaracnoideos o   
intraventricular (signos de rotura).
- Hiperintenso en T1, heterogéneo.
ANOMALÍAS DE LA
INDUCCIÓN VENTRAL
ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN
VENTRAL
• Holoprosencefalia
• Agenesia del septum pelucidum
• Hemihipoplasia cerebral
• Hipoplasia de hemisferios cerebelosos
• Dandy walker
• Craneosinostosis
HOLOPROSENCEFLAIA
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
Es una malformación muy severa, se
asocia a alteraciones graves de la línea
media (ausencia o hipoplasia del
segmento pre-maxilar de la cara).
Marcada alteración facial con ciclopia,
órbitas fusionadas, globo ocular único,
nariz rudimentaria, hipotelorismo...
Hallazgos radiológicos:

- Fusión completa de los hemisferios cerebrales.

- Ausencia de la fisura interhemisférica y de la hoz
cerebral.
- Agenesia del cuerpo calloso y de la comisura
anterior.
- Holoventrículo, quiste dorsal.
- Ausencia de septum pellucidum.
- Los ganglios de la base y tálamos pueden estar
diferenciados, fusionados o ausentes.
HOLOPROSECEFALIA SEMILOBAR
Hallazgos radiológicos:
- Ausencia de la cisura interhemisférica y de la hoz
cerebral en la región anterior del cerebro.
Esta se puede ver posterior
- Los lóbulos frontales estan unidos anteriormente.
- Ausencia del septum pellucidum.
- Los hipocampos son rudimentarios.
- Se asocian a anomalías del desarrollo cortical.
HOLOPROSENCEFALIA LOBAR
Hallazgos radiológicos:

- La hoz cerebral y la cisura interhemisférica estan

ausentes en la región rostral y ventral de los lóbulos
frontales.
- Puede haber córtex cerebral cruzando la línea media,
aunque este presente la cisura interhemisférica.
- Displasia del cuerpo calloso.
- Ausencia del septum pellucidum.
 DANDY WALKER
• Formas
▫ Malformación clásica
▫ Variante
• 1/ 25,000 RNV

• RM:
• Malformación clásica
▫ Hipoplasia del vermis y rotación cefálica del vermis
remanente
▫ Dilatación quistica del 4V
▫ Fosa posterior grande
• 75% hidroceflia obstructiva
• Variante
▫ Hipoplasia parcial vermiana con obstrucción del 4V pero sin
VARIANTE
CRANEOSINOSTOSIS
• Cierre prematuro de
las suturas
craneales
• La forma que tome el
craneo depende de
cual sutura se cierre
antes

Sagital 56%
Multiple 14%
Coronal unilateral 11%,
Coronal bilateral 11%,
Metopica 7%
Lambdoidea 1%.
CRANEOSINOSTOSIS
• Escafocefalia/ dolicocefalia: cierre de sutura sagital
• La mas común
• El cierre impide el crecimiento lateral pero el anteroposterior continúa
• Produce un craneo largo y angosto
CRANEOSINOSTOSIS

• BRAQUICEFALIA
▫ Cierre prematuro de
suturas coronales y/o
lamboideas
▫ Diametro biparietal y
fronto-occipital
similar
▫ Orbitas de morfología
ovalada (ojo de
arlequin)
CRANEOSINOSTOSIS

• Plagiocefalia
cierre unilateral
del sutura coronal
o lamboidea
▫ Frontal
▫ Occipital
CRANEOSINOSTOSIS
• Turricefalia : cierre de sutura
coronal y sagital

• La mas severa
• Se asocia a
▫ Lesion del 8° par
▫ Compresión nervio optico
▫ Deficiencia mental
▫ Sindactilia
CRANEOSINOSTOSIS
• Craneo en forma de trebol:
cierre intrauterino de sutura
sagital, coronal, lamboidea
 ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN
NEURONAL, DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS
ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN
NEURONAL, DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS

• Microcefalia
• 8-20 semanas de gestación
• Microcefala se divide en
▫ Primaria: verdadera, el cerebro siempre
anomalo
▫ Secundaria: cerebro normal pequeño, detuvo su
crecimiento
• Se asocia a retardo mental y trisomia 13, micro-
oftalmia, hipotelorismo, cefaloceles y encefaloceles
ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN
NEURONAL, DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS

• Us prenatal:
▫ CC menor
▫ DBP no se usa debido a que puede ser meor según
la forma de la cabeza o posición fetal
• TC o RM
▫ Normalmente en la microcefalia primaria en
lobulo frontal es el mas afectado, se observa
poca profndidad de surcos o simplificación de
los mismos
ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN
NEURONAL, DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS

Malformaciones vasculares congénitas

• 8-20 semanas de gestación
• Comunmente estan formadas por un nido vascular
donde ocurren numerosos “shunts” arteriovenosos
• 3 tipos principales
▫ Piales o parenquimatosos
▫ Durales
▫ Mixtos
ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN
NEURONAL, DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS
• La localización más frecuente es supratentorial: 85 %
• Se pueden dividir en 2 tipos
▫ Compacto: el nido contiene escaso tejido neuronal no
funcional
▫ Difuso : no se define un nido como tal y la malformacion
contiene
tejido funcional

• TC: a la aplicación del contraste se aprecia el nido y las

venas que lo drenan así como arterias que lo
alimentan muy dilatadas
• RM: flujo rápido produce vacío de señal en T2
• Angiografía: planeación quirúrgica
ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN
NEURONAL, DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS

Colpocefalia
• 8-20 semanas de gestación
• Prominencia desproporcionada de los cuernos
occipitales de los ventriculos laterales
• Se asocia a deficiencias cognitivas, convulsiones y
defectos visuales, así como disgenesia del cuerpo calloso
y lipoma asociado
• IMAGEN:
• Relacion del radio del cuerno posterior y anterior (P/A )
es mayor a 3
ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN
NEURONAL, DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS

Porencefalia
• 8-20 semanas de gestación
• Adecimiento congenito muy raro que resulta en la
degeneración quistica y encefalomalacia del
tejido cerebral
• Dichas areas quisticas se counican con el sistema
ventricular o el espacio subaracnoideo, y se encuentran
rodeadas por materia blanca
• Los de tipo congenito se deben a hemorragia,
isquemia trauma o infección prenatal
ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN NEURONAL,
DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS

• Imagen
• US:
▫ Uno o mas quistes intracraneales que comunican son el
sistema ventricular o espacio SA
▫ Desplazamiento ventricular y de la línea media
• TC
▫ Borde bien definido, UH de LCR en el interior,sin efecto de
masa en parénquima adyacente, a menos que haya crecido
▫ Sin componente sólido, sin realce al cotnraste
• RM:
▫ Bien definido
▫ Rodeado de materia blanca
ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN
NEURONAL, DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS

Hidranencefalia
• 8-20 semanas de gestación
• Se carcteriza por la destrucción de los hemisferios cerebrales con
transformacion membranosa y formación de un saco con LCR y
remanentes de materia blanca y corteza
• Frecuencia: .2 de las atopsias infantiles

• Imagen
▫ Talamos y fosa posterior normalmente conservada
▫ Tejido escaso puede ser visto en región occipital y
orbitofrontal
▫ En ocasiones se puede identificar el plexo coroideo
• Arteriografía muestra ausencia de arterias cerebrales media
ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL

▫ Esquizoencefalia
▫ Heterotopias neuronales
▫ Paquigiria
▫ Lisencefalia
▫ Polimicrogiria
▫ Hipoplasia o aplasia del cuerpo
calloso
 ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL

• ESQUIZENCEFALIA
• 14-35 días de gestación
• 1.5/100000 RNV
• Incidencia mayor en niño abandonados y adoptados
• La anomalía puede ser bilateral
• La cubierta ependimaria y la piamadre se encuentran en la
hendidura formando la sutura pial-ependimal
• La materia gris que delinea la hendidura es anormal , presenta
microgyria
ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL
• Se divide en 2 tipos morfológicos
▫ Labio abierto: BILATERAL, las paredes
de la hendidura están separadas y hay
LCR entre ellas
▫ Labio cerrado: UNILATERAL, las
paredes de la hendidura estan en
contacto
• El defecto se encuentra mas
frecuentemente en lobulo parietal y
posterofrontal 70%
US
• Labio abierto, se visualiza el
defecto
RM
• Estudio de elección
• Identifica la displasia cortical, el
defecto
 ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL

HETEROTOPIA
• 14-35 días de gestación
• Presencia de colecciones focales de neuronas
ectópicas en los hemisferios cerebrales.
• Existen diferentes clasificaciones:
▫ - Heterotopia periventricular
▫ - Heterotopia subcortical.
▫ - Heterotopia en banda
 ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL

Hallazgos radiológicos:
• -Presencia de nódulos ovoideos de sustancia gris
(isointensos al córtex cerebral)
• únicos o múltiples.
• Sin edema perilesional
• Sin captación de contraste.
• Se asocia a agenesia o hipoplasia del cuerpo
calloso, o displasia de ganglios basales y
tálamo
 ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL

LISENCEFALIA
• 14-35 días de gestación
• Pobreza generalizada de circunvoluciones y
surcos cerebrales.
• Se asocia frecuentemente a microcefalia
• Grados:
▫ Agiria: lisencefalia completa
▫ Paquigiria: lisencefalia incompleta
▫ Heterotopia en banda subcortical
• Hallazgos radiológicos:

• Cerebro "liso"
• Cisuras silvianas orientadas verticalmente.
• Agiria: cerebro liso, solo se ven cisuras de
Silvio y producen una imagen de 8
• Paquigira: pocos surcos que rodean
circunvoluciones amplias y planas
ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL

POLIMICROGIRIA
• 14-35 días de gestación
• Se asocia a infección prenatal de CMV
• Puede ser uni o bilateral
• IMAGEN:
▫ Córtex engrosado con surcos poco desarrollados
▫ Anomalías del drenaje venoso asociadas
▫ 70-90% hay una ausencia del septum pellucidum.
▫ 20-45% presentan una displasia septo-óptica.
 ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL

MALFORMACIONES DEL CUERPO CALLOSO

• SE DESARROLLA ENTRE A 8ª Y LA 20ª SEMANA DE
GESTACIÓN, MOMENTO EN EL QUE EL CEREBRO
PRESENTA UN GRAN CRECIMIENTO
• SE FORMA DE DELANTE A ATRÁS, EXCEPTUANDO EL
ROSTRO QUE LO HACE EN ÚLTIMO LUGAR.
• LA AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO PUEDE SER
COMPLETA O PARCIAL; CUANDO ES PARCIAL EL
ESPLENIO Y EL ROSTRO FALTAN SIEMPRE.
 ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL

AGENESIA COMPLETA DEL CUERPO CALLOSO

• Hallazgos radiológicos:
• - Ventrículos laterales paralelos no convergentes.
• - Dilatación de las astas occipitales de los ventrículos
laterales (colpocefalia).
• - Quistes interhemisférico.
• - Tercer ventrículo se extiende superiormente entre los
ventrículos
laterales, o hasta la cisura interhemisférica
• - Haces de Probst.
• - Orientación radial en rueda de carro, de las circunvoluciones
(gyrus cinguli)
GRACIAS…