Universidad del Alba
Neurología
UNIDAD 3: ANOMALIAS DEL DESARROLLO
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
(ALTERACIONES INFANTILES)
Cristina Soto Ortega
Fonoaudióloga Universidad Austral de Chile
Diplomada en Trastornos de la deglución, habla,
lenguaje y neurorehabilitación en adultos
cristina.soto@aa.udalba.cl
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APRENDIZAJES ESPERADOS
Describen las anomalías del desarrollo del sistema nervioso central en la etapa pre y
post natal, identificando su impacto en el proceso de estimulación cognitiva y
neurorehabilitación
INDICADORES DE LOGRO
Describe las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso
central, utilizando bibliografía especializada.
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Introducción
Las anomalías congénitas del sistema nervioso central (SNC) constituyen una importante
causa de minusvalía infantil, con una incidencia que varía entre 0,8 y 1,3 cada 100 nacidos
vivos.
Se asocian a una amplia variedad de síndromes genéticos y anomalías
cromosómicas.
Aunque cada célula del SNC está específicamente programada y ubicada en su lugar, se
inician el crecimiento axonal y las sinapsis, así como la creación de las redes neuronales y
gliales.
El mecanismo que controla estas conexiones es complejo y no se entiende por completo.
Algunas células fallan en sus conexiones y van hacia la apoptosis.
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Alteraciones en la formación
del tubo neural
anomalías de la inducción dorsal
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Fisiopatología
• El tubo neural se fusiona entre el día 18 y 26 tras la ovulación.
• Cuando se produce un defecto en el cierre del tubo neural
(craneal o caudal), se origina un disrafismo (comunicación
persistente entre el neuroectodermo posterior y el ectodermo
cutáneo).
• Alteraciones en la formación del tubo neural pueden provocar
anencefalia, encefaloceles y espina bífida abierta y oculta.
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Etiología
• Multifactorial.
• Entre los factores asociados comunes a estas lesiones, tanto
genéticos como medioambientales:
déficit de folatos (cantidad de ácido fólico, un tipo de
vitamina B, menor a la normal en la sangre)
madres adolescentes
bajo nivel socioeconómico,
ingesta de ácido valproico (bipolaridad – tno. maniaco
depresivo o exposición a radiaciones, y antagonistas del
folato, como el trimetoprim, carbamacepina, fenitoína y
el fenobarbital
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Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal de los defectos de cierre del tubo neural
puede realizarse midiendo los niveles de α-fetoproteína en el suero
materno y en el líquido amniótico mediante amniocentesis las
primeras 18 semanas del embarazo.
Es una proteína producida por el hígado y el saco vitelino de un feto
durante el embarazo.
Un nivel alto de α-fetoproteína impone realizar ultrasonido de alta
resolución, que puede detectar estos defectos precozmente antes
de las 20 semanas y permitir así el control de la patología.
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Disrafismos Craneales
Anencefalia
Fallo global del cierre cefálico del tubo neural.
Condición letal, afortunadamente infrecuente por el
rápido diagnóstico prenatal.
Sólo están presentes restos distales del SNC, como el
tallo y la médula espinal.
Algunos neonatos pueden tener automatismos de
succión, reflejo de Moro y crisis que remedan los
espasmos infantiles.
Su sobrevida es de días o semanas.
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Disrafismos Craneales
Atelencefalia
Defecto en el que existe el hueso craneal, pero no se
desarrollan las estructuras por encima del
diencéfalo; por tanto, no existe corteza cerebral.
Algunos casos presentan crisis epilépticas.
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Disrafismos Craneales
Cefaloceles
Defecto mesenquimal con herniación de estructuras
cerebrales y sus cubiertas a través de él.
Pueden presentarse como: Cráneo bífido,
meningocele, (saco herniario que sólo contiene
meninges), encefalocele posterior (estructuras
supratentoriales o infratentoriales), encefalocele
anterior (anomalías ópticas, defectos
endocrinológicos, meningitis recurrente.
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Disrafismos Medulares
Se originan por un cierre defectuoso del neuroporo
posterior y comprenden una amplia variedad de
malformaciones, desde las más benignas, como la
espina bífida oculta sin lesión neurológica, hasta las
más complejas, como el mielomeningocele.
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Disrafismos Medulares
Espina Bífida Oculta
Defecto en el cierre del arco posterior
generalmente de L5.
Asintomático la mayoría de las veces.
Se detecta por alguna exploración radiológica en la
que se observa la falta de cierre.
Tiene dos variantes: el meningocele, donde sólo
hay meninges en el saco disráfico; y el
mielomeningocele, donde hay médula espinal,
raíces y meninges, generalmente en ubicación
dorsolumbar, lumbar o lumbosacra.
.
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Estadísticas
La espina bífida y la anencefalia
son las dos malformaciones más El 80-90% de las disrafias espinales
quísticas corresponden a
frecuentes del tubo neural y
mielomeningoceles, que son lumbosacros
afectan a 1-2 de cada 1.000 en el 80% de los casos.
nacidos vivos.
El factor teratógeno (que se de administra) más frecuente es el déficit de ácido fólico en
las primeras semanas de gestación, que, correlacionado con malnutrición, nivel
socioeconómico bajo, diabetes o consumo de alcohol o de ácido valproico por la madre,
produce un aumento de incidencia de malformaciones del tubo neural.
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Estadísticas
Los niños sobrevivientes deben ser
Existe déficit sensitivo y motor, cuidados en unidades multidisciplinarias con
dependiendo del nivel lesional, que manejo
involucra el control esfinteriano. ortopédico, urológico, fisioterápico y
psicoterapéutico, fonoaudiológico!!
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Estadísticas
La hidrocefalia es la complicación más
importante de los mielomeningoceles
lumbosacros.
Los mielomeningoceles se complican
Se presenta en un 90% de los casos. frecuentemente con meningitis,
Es un crecimiento progresivo ventricular
por acumulo anormal de LCR
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Trastornos de la regionalización
anomalías de la inducción ventral
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Holoprosencefalia
Es la forma grave de esta malformación, en la que
existe un fallo del Prosencéfalo al dividirse en los
dos hemisferios cerebrales
Existe desorganización de la corteza cerebral y hay un menor
número de neuronas, que están desorientadas y no adoptan una
laminación normal. Está asociada a las trisomías 13-15 y 18
La anomalía facial menos grave es el labio leporino o
agenesia premaxilar, que tiene diferentes grados de
dismorfía.
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Trastornos en el desarrollo cortical anomalías en la
proliferación y diferenciación celular
Una vez cerrado el tubo neural, se producen
alteraciones en la proliferación celular anteriores a la
migración neuronal y la corticogénesis.
Existe una estrecha relación entre las alteraciones de la
migración neuronal y las de la proliferación celular.
Microcefalia, macrocefalia y la hemimegalencefalia.
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Trastornos en el desarrollo cortical anomalías en la
proliferación y diferenciación celular
Microcefalia
Existe desproporción craneofacial y una importante perdida de
neuronas en las capas II y III del neocortex.
Se han descrito patrones de herencia autosómica dominante.
existen cerebros pequeños, con reducción de elementos
neuronales y gliales.
cursa con discapacidad intelectual y epilepsia.
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Trastornos en el desarrollo cortical anomalías en la
proliferación y diferenciación celular
Macrocefalia – megalencefalia
Exceso de proliferación celular, a veces de tipo
pseudotumoral.
La clínica se relaciona con la etiología del proceso.
Muchas veces, la macrocefalia es familiar, y hay
asociación con retraso del aprendizaje, anomalías
neurológicas y convulsiones.
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Trastornos en el desarrollo cortical anomalías en la
proliferación y diferenciación celular
Hemimegalencefalia
Agrandamiento unilateral de un hemisferio cerebral o
cerebeloso.
Es una alteración compleja que incluye trastornos tanto
de la proliferación como de la migración.
Cursa con discapacidad intelectual variable,
hemiparesia y epilepsia, muchas veces precoz y de
difícil control.
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Anomalías de las estructuras de la línea
media cerebral asociadas o combinadas
Agenesia del cuerpo calloso
La agenesia del cuerpo calloso puede ser
asintomática, con una prevalencia aprox. de
230 de 10.000 en niños con trastornos del
desarrollo.
La agenesia del cuerpo calloso puede ser
completa o parcial; cuando es completa, hay
ausencia del cíngulo.
Sd. Alcohólico fetal.
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Taller: Investigar
Malformaciones de las estructuras de la fosa posterior:
• Malformación de Dandy-Walker
• Aplasias e hipoplasias cerebelosas
• Síndrome de Joubert
• Malformación de Chiari (tipo I, II, III)
Entregar en una sola plana.
Reflexionar sobre mínimo 3 anomalías descrita con respecto a la labor
fonoaudiológica, tanto en evaluación y tratamiento.
Presentar próximo martes 14.06.2022 (focus group)
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BIBLIOGRAFÍA
Garcia-Penas JJ, González - Gutierrez Solana L, Ruiz-Falco Rojas ML. Malformaciones
congénitas del sistema nervioso central.
In Verdu A, Garcia A, Martinez B, eds. Manual de neurologia infantil. 1 ed. Madrid: Publimed;
2008. p. 235-44.
Aicardi J. Malformations of the central nervous system.
In Aicardi J, ed. Diseases of the nervous system in childhood. 3 ed. London: Mac Keith Press;
2009. p. 41-102.
