El ADN:Genes y Cromosomas-Objetivos del Proyecto Genoma Humano

La genética estudia los genes y la herencia. Dentro de las células, los

cromosomas portan los genes o «instrucciones» que determinan todos los
aspectos de un organismo.
Los cromosomas son moléculas largas de ADN o ácido desoxirribonudeico.
En el 2000, los científicos presentaron el "borrador" del proyecto genoma humano,
la secuencia de miles de ácidos nucleicos individuales que forman una molécula
de ADN.
La decodificación del genoma podría favorecer los tratamientos para
enfermedades hereditarias.
El genoma es el juego completo de información genética (hereditaria) almacenada
en cada una de las células de un organismo: el ADN.
Además de los códigos que hacen funcionar el cuerpo, el ADN porta las
variaciones genéticas que activan disfunciones y enfermedades.
La comprensión del ADN proporcionó la clave de la herencia, y la descodificación
de su código genético abrió el camino hasta el genoma.
Prácticamente todas las células del cuerpo humano contienen hasta 2,5 metros de
ADN empaquetado en núcleos de 5 um (micrones) de diámetro.
Los cromosomas empaquetan este ADN de una forma altamente especializada.

Durante gran parte de la vida de la célula, su material genético está diluido y no

puede verse; sin embargo, justo antes de la división celular los cromosomas se
duplican y son más fáciles de observar.

El descubrimiento de la estructura del ADN y la identificación del código genético

que transporta, supusieron un gran salto para la genética: por primera vez los
científicos podían mirar más allá de la estructura de los cromosomas, es decir, a
las instrucciones moleculares que contienen.
En el año 1972 se alcanzó un nuevo hito cuando se identificó la secuencia de los
pares de bases que codifican un único gen vírico.
El primer genoma basado en el ADN, el del virus bacteriófago phi-X174, fue
secuenciado en 1977.
Los científicos habían traspasado la línea que separa los genomas víricos simples
de los más complejos basados en el ADN de los seres vivos.

Ideas Fundamentales de la Genética

* La genética estudia la transmisión de los caracteres de una generación a otra.
* El ADN contiene toda la información de las características de los individuos.
* La apariencia física es producto del genotipo.
* Las mutaciones son cambios azarosos en el ADN, debidas a factores como los
virus, los químicos, las radiaciones, entre otros. Estas mutaciones pueden
ocasionar enfermedades o la muerte.
* Las mutaciones han sido la materia prima en la evolución de la vida.

1
Concepto Básico de ADN, Cromosomas y Genes
El núcleo de una célula cualquiera es el "centro de comando" de los procesos que
desarrolla, ya que el ADN que contiene regula la formación, el crecimiento, el
funcionamiento y la reproducción celular.
El ADN es la macromolécula portadora de la información genética.
Esta información se halla en los segmentos de ADN denominados genes.

Cada gen es una pequeña porción de secuencias de bases del ADN que codifica a
una proteína específica.

En la célula, las hebras de ADN están enmarañadas y se tiñen fácilmente con

colorantes, lo que facilita su observación con el microscopio electrónico.
En este estado, el ADN recibe el nombre de cromatina (del griego cromo: color), y
lleva a cabo las siguientes funciones:
■ controla su autoduplicación o replicación, por la cual se obtienen copias
idénticas del ADN "madre", que luego se repartirán equitativamente en las células
hijas;
■ controla la síntesis de los ARN que intervienen en la síntesis de proteínas.
Una vez que se ha producido la replicación, los filamentos de cromatina se
condensan en estructuras compactas llamadas cromosomas (del griego cromo:
color; soma: cuerpo).

Cada cromosoma está compuesto por una hebra espiralizada de ADN unido a
proteínas específicas -las historias- y formado por dos brazos idénticos llamados
cromátidas hermanas.
Las cromátidas hermanas se unen por medio del centrómero.

►Esquema del ADN

Como decíamos antes el ADN, la macromolécula que contiene, en forma

químicamente codificada, toda la información necesaria para construir, controlar y
mantener un organismo vivo.

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Aunque el ADN fue identificado como sustancia transmisora de la herencia en
1944 por Oswald Avery (1877-1955), Colin Macleod (1909-1972) y Maclyn
McCarthy (1911), su estructura geométrica fue descubierta en 1953 por James
Watson (1928) y Francis Crick (1916-2004).
Se localiza en el núcleo de las células.
Consiste en hebras de ADN estrechamente arrolladas y moléculas de proteína
asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas.
Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirían mas de 150 cm. , sin
embargo su ancho sería ínfimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada.

El ADN que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para

construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo
humano.
Comprender como el ADN realiza la función requiere de conocimiento de su
estructura y organización.
La molécula de ADN conta de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una
alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos
de azúcar y moléculas de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno llamadas
bases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas
nucleótidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base
nitrogenada.

Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de ADN y son:

3
· Adenina (A)
· Timina (T)
· Citosina (C)
· Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada: secuencia de ADN , la cual
especifica la exacta instrucción genética requerida para crear un organismo
particular con características que le son propias.

La adenina y la guanina son bases púricas, en cambio la citosina y la timina son

bases pirimidínicas.
El ADN está constituido por dos cadenas, cada una de las cuales formada por
cuatro compuestos químicos, combinaciones de carbono, nitrógeno, oxígeno,
hidrógeno y fósforo, denominados adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina
(T).
Los cuatro tienen un comportamiento de álcalis o «bases» (lo contrario de ácidos).

La estructura de la cadena es muy sencilla: lo que se puede considerar como su

«esqueleto» está formado por una alternancia regular de ácido fosfórico (P) y un
azúcar, la desoxirribosa (D); esto es:
P-D-P-D-P-D-P-D-...

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 Sobre este esqueleto, se superponen las
cuatro bases mencionadas antes, pero de forma que a cada azúcar D va unida
una base, A, C, G o T, formando una secuencia determinada (al conjunto de P, D
y una base se le llama «nucleótido»); el ácido fosfórico es algo así como un
eslabón de esta singular cadena, que tiene forma espiral de hélice, la famosa
«doble hélice».

El ADN surge cuando se unen dos cadenas de este tipo, mediante el

procedimiento de establecer uniones entre parejas de bases, pero sólo de manera
que la T de una cadena se asocie a la A de la otra y la G a la C.
Cualquier otro emparejamiento está prohibido.
Con la excepción de las bacterias, el ADN aparece en forma de filamentos muy
largos en los cromosomas, las unidades que se encuentran en los núcleos de
todas las células de un individuo y gracias a las cuales los caracteres biológicos se
transmiten de padres a hijos (el número de cromosomas varía entre uno, en las
bacterias, y docenas o incluso cientos en los organismos superiores; en los seres
humanos hay 23 pares).
Si pudiésemos extender el ADN de una célula humana, formaríamos un hilo de
unos tres metros de longitud.

5
Y si se tiene en cuenta el número de células que poseemos, todo el ADN de una
persona formaría un hilo de una longitud más de veinte veces la distancia que
separa al Sol de la Tierra.

El «genoma» (conjunto de instrucciones —o de genes— que permiten construir un

organismo) humano se encuentra en esos gigantescos hilos, y consta de unos tres
mil millones de pares de bases.

CONCEPTO DE GEN:
Neologismo introducido por Wihelm Juhannsen (1857-1927) en 1909 para
designar las unidades de material heredado (o de transmisión genética).
Proviene del griego génesis (generación).

Situado, en los organismos superiores, en los cromosomas, un gen es una

secuencia de pares de bases a los largo de un trozo de ADN , que tiene una
función especifica conocida.

Los genes son ,en consecuencia, tiras de nucleótidos separadas entre si por otras
tiras de ADN, denominadas también «secuencias intervinientes» o «intrones».

José Sanmartín ha señalado, pertinentemente, que estas secuencias son como

los espacios publicitarios de las películas de televisión, pero que mientras que
sabemos cuál es la función de la publicidad, ignoramos todavía para qué valen
realmente los intrones.

Consecuencias de las Mutaciones

En los seres humanos existen unos 30.000 genes diferentes, cada uno agrupando
entre 2.000 y 2.000.000 de pares de nucleótidos.
Pequeños cambios (mutaciones) en la estructura química de los genes pueden
tener consecuencias muy importantes.
Como la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria bastante frecuente.
Los hematíes de las personas con este tipo de genes sufren grandes alteraciones
de formas cuando se exponen a bajas concentraciones de oxígeno.
Como consecuencia, a los hematíes les es entonces muy difícil pasar a través de
los capilares sanguíneos, con el resultado de grandes dolores e incluso la muerte
(por razones evidentes, en las academias de las Fuerzas Aéreas de algunas
naciones se efectúan exámenes genéticos para detectar esta anemia).

Se conocen más de cuatro mil defectos en los que un solo gen provoca trastornos
en los seres humanos.
Y la mayoría son letales, abundando, además, los casos en los que las víctimas
son preferentemente niños.

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Estos ejemplos y nociones, tan sencillos y elementales, sirven perfectamente para
apreciar con claridad parte de la importancia de la genética y biología moleculares.

Con ellas es posible plantear la tarea de identificar el defecto genético responsable

de enfermedades (se estima que un recién nacido de cada trescientos es portador
de una anomalía genética).

A partir de entonces, los avances en esta dirección son constantes.

En 1993, por ejemplo, se localizó el gen de la Corea de Huntington, un trastorno

que produce una degeneración progresiva del cerebro, que viene acompañada d
la aparición de fuertes movimientos incontrolados y que conduce, inevitablemente
por el momento, a la muerte (habitualmente ataca a las personas de alrededor de
35 años.

De esta manera, será posible (es ya posible en bastante casos) al menos

identificar a los padres que pueden transmitir el defecto, o hacer pruebas a la
mórula —el primer esbozo del embrión para comprobar si el ser humano que
surgirá de él será portador o no de la anomalía.

Y no sólo eso: en algunos casos será factible también remediar lo que antes
parecía irremediable, curar las enfermedades.

El primer paso en esta dirección se dio en septiembre de 1991, Cuando se

practicó a una niña de cuatro años el primer trasplante genético.

La experiencia tuvo éxito.

Objetivos del Proyecto Genoma Humano

El denominado Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 por un consorcio de

instituciones de diferentes países para llegar a conocer la secuencia completa del
ADN del ser humano.
Pese a que en los planes iniciales no contemplaban la posibilidad de secuenciar el
ADN del ser humano antes de 2003, en abril de 2000 se consiguió la y
secuenciación de casi la totalidad del mismo.

Paralelamente, en septiembre de 1998, una empresa privada llamada Celera

Genomics System había iniciado el mismo proyecto.
Se estableció formalmente el denominado Proyecto Genoma Humano, liderado
por Estados Unidos, para determinar la estructura de nuestro genoma.

El resultado final se anunció el 11 de febrero de 2001: tenemos unos 30.000

genes, poco más del doble de una mosca y menos que el arroz, según se
comprobó más tarde.

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Ahora sabemos que desde el punto de vista genético no nos diferenciamos
demasiado de los chimpancés, con los que compartimos el 97,7 por ciento del
genoma, ni de los orangutanes (96,4 por ciento), resultados que, obviamente,
reivindican a Darwin. Las diferencias cuantitativas son pequeñas, pero no así
siempre las cualitativas.

Los Objetivos del Proyecto Genoma son:

· Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
· Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
· Acumular la información en bases de datos.
· Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
· Desarrollar herramientas para análisis de datos.
· Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Para llevar a cabo este trabajo es necesario poder manejar de manera eficaz los
millones de pares de bases.

La fragmentación del material genético en pequeños fragmentos de pocas

kilobases (1 kilobase = 1.000 bases) se inició en los años ochenta, de forma que
se empezaron a crear las llamadas librerías genómicas.

Con ellas se realizan los mapas físicos o se puede establecer el orden de las
secuencias en el cromosoma.
La técnica seguida en el proyecto es la siguiente: mediante las llamadas
endonucleasas de restricción se va fragmentando el ADN y se van obteniendo el
mapeado y la secuenciación de cada uno de estos fragmentos o clones que
posteriormente analizan y comparan entre sí para determinar cuáles de ellos
presentan lugares de restricción iguales, lo que permite su ordenación según ese
criterio.
Una vez se han seleccionado varios fragmentos o clones de un gen y se ha
establecido su orden, se vuelven a seleccionar cada uno de estos clones para
seguir fragmentándolos en trozos más pequeños que permitan leer su secuencia.

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El genoma humano presenta algunas características que se han podido conocer
gracias a estas investigaciones:
- Los genes no se distribuyen de manera homogénea a lo largo de los
cromosomas. El cromosoma que presenta menor número de genes a lo largo de
su estructura es el cromosoma que condiciona el sexo masculino o cromosoma Y.
- El genoma humano es aproximadamente 25 veces mayor que el de un gusano o
una mosca. Gran cantidad del material que se ha secuenciado se denomina
material basura, pues no contiene la información para la síntesis de proteínas.
- Los genes constituyen alrededor del 5% del genoma, evidentemente la parte más
importante de éste. Cada uno de estos genes tiene capacidad para la síntesis de
una, dos o más proteínas. La capacidad del genoma humano para la codificación
de proteínas es, portante, enorme, aunque el número de genes sólo represente el
doble de los existentes en la mosca del vinagre.
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e
innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.

Tarea Evaluativa

Genoma Humano, individual. Examen oral aleatorio

Luego de escuchar atentamente el video, extrae del mismo 10 párrafos que

resuman al mismo.

b-Realiza una reflexión en base a todo lo escuchado fundamentándola con

conceptos del video.

https://youtu.be/czXseKE4gZA
Básicamente, el objetivo principal de las terapias géneticas es aportar un gen
normal para paliar la insuficiencia de un gen.
De hecho, existen dos tipos de terapias génicas: la terapia génica somática, que
no se transmite a la descendencia, y la terapia de células germinales que sí se
transmite.
1. Esta última se aplica con cierta extensión en la actualidad a razones y
animales de granja.

Su utilización con la especie humana no es técnicamente imposible, pero podría

conducir a prácticas eugénicas

Y también está la donación de la que me ocupo en otro lugar de este diccionario.

Los avances en el conocimiento de la estructura de los genes afectan al universo
de los comportamientos y valores sociales, éticos, de manera que no es deseable
limitar el tratamiento de las cuestiones que se refieren a la genética, biología
molecular o ingeniería genética a aspectos puramente científicos o tecnológicos.

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Veamos a continuación algunos posibles problemas que se pueden —y deben—
analizar en tal sentido.

El que podamos averiguar la situación, en las secuencias de ADN que constituyen

los genes, de los defectos que producen muchas enfermedades, constituye una
información que se puede utilizar en numerosas direcciones.

Tomemos como ejemplo a la corea de Huntington.

La detección de esta enfermedad en un óvulo recién fecundado puede ser
utilizada para que la mujer embarazada decida abortar, evitándose de esta
manera un problema dramático.

Pero pensemos en otro ejemplo que conduce a situaciones muy diferentes.

Una familia estadounidense tenía un hijo que padecía de fibrosis quística.

El joven recibía atención médica a través de un seguro privado.

Cuando su madre quedó embarazada de nuevo, se le exigió someter al feto a una

prueba genética para averiguar si su hijo padecería el mismo trastorno.

El resultado fue positivo, pero la mujer decidió continuar con su embarazo.

El seguro se planteó entonces la posibilidad de anular o limitar sus prestaciones a

la familia.

Tenemos que darnos cuenta de que de lo que se está hablando aquí es de una
situación nueva y compleja.

Es evidente, especialmente dada la naturaleza de la cobertura médica en Estados

Unidos, que la compañía de seguros —esta u otra cualquiera, en distintas o
parecidas circunstancias— podía intervenir condicionando muy seriamente las
posibilidades de esta familia, que, de esta manera, vería limitada gravemente su
libertad.
¿Qué hacer en este tan notorio —y en muchos aspectos paradigmático— caso de
conflicto de intereses?.

He aquí uno de los problemas que el desarrollo del conocimiento científico plantea
al presente y al futuro.
El mercado laboral puede verse también condicionado por la información genética.

Hay que señalar en este sentido que uno de los hallazgos de la biología molecular
es que existen secuencias de bases sensibles a la acción de factores ambientales
determinados.

Como los que se pueden encontrar en algunos puestos de trabajo.

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Aquí surgen, de nuevo, diferentes posibilidades.

El poseer semejante información es, evidentemente, bueno para la persona, en

tanto que elimina riesgos para su salud, pero también puede conducir a que las
empresas en cuestión encaminen sus esfuerzos no a modificar las circunstancias
medioambientales de sus centros de trabajo, ni a introducir cambios estructurales,
sino, simplemente, a buscar empleados genéticamente resistentes, lo que tal vez
conduciría a nuevas clases -o castas- sociales, definidas por características
biológicas, una idea esta ante la que muchos retrocederíamos.

Tarea: Ver la película Gattaca y tomar las partes que coinciden con la postura
bioética

Mutaciones:
Las mutaciones son alteraciones permanentes presentadas en el ADN de los
genes.

Al alterar el código genético producen cambios en el genotipo de los organismos

que las padecen, y por ser permanentes, se transmiten a la descendencia. Las
mutaciones en la gran mayoría de los casos son letales para los seres vivos; en
muy contadas excepciones son benéficas.

Si una persona, al sufrir una quemadura, adquiere una cicatriz en su piel, está no
se transmitirá a su descendencia.

Al contrario, si ocurre una mutación en las células cuyas células hijas son el óvulo
o el espermatozoide, ésta pasará a las generaciones siguientes.

Factores mutagénicos:
Son los elementos que pueden inducir mutaciones en los seres vivos, es decir, los
causantes de las alteraciones de la información genética.

Los factores mutagénicos pueden ser de origen biótico o abiótico.

Factores mutagénicos bióticos:

Entre los factores bióticos merecen tenerse en cuenta algunos virus.

Un virus está formado por una molécula de ácido nucleico y una cápsula de
proteínas

El virus se reproduce en el interior de la célula huesped y después de muchas

replicaciones se separa del material genético de la célula infectada y sale de ella.

Muchas veces, el material genético viral no se separa de la cromatina celular.

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Permanece indefinidamente ligado a ella, lo cual modifica la estructura genética y
por consiguiente origina mutaciones que conducen a enfermedades graves y a
veces a la muerte. El virus del herpes, por ejemplo, se ha asociado con el origen
de algunas formas de cáncer.

Factores mutagénicos abióticos:

Entre los factores mutagénicos abióticos podemos considerar algunas sustancias
químicas y algunas radiaciones físicas.

Hay sustancias químicas que pueden modificar la estructura de las bases

nitrogenadas del ADN o parecerse a ellas y ocupar su lugar, lo que conduce a
errores en el código genético, induciendo mutaciones en personas expuestas a
ellas que luego pasan a la descendencia.

También pueden actuar a nivel del embrión de la mujer gestante, conduciendo a

malformaciones genéticas severas y en ocasiones a la muerte embrionaria o fetal.

Entre las radiaciones físicas mutagénicas podemos enunciar la radioactividad, la

luz ultravioleta, los rayos X. Éstos actúan sobre el ADN, produciendo
modificaciones en algunas bases nitrogenadas y de esta manera alteran la
información genética.
Las mutaciones, materia prima de la evolución Las mutaciones son esenciales en
la evolución de las especies, ya que todas las variaciones genéticas se originan en
cambios azarosos en la secuencia del ADN.

El ambiente siempre está probando las secuencias existentes y nuevas de ADN,

generando la competencia por la supervivencia.

Ocasionalmente una mutación produce beneficios en las interacciones de los

individuos con su ambiente.

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La lectura del genoma humano permite comprender mejor la enfermedad.

TERAPIA GÉNICA:
La terapia gen la podría utilizar virus para modificar genomas de células
específicas. Los virus pueden servir de portadores de genes que actúen por sí

13
mismos o modifiquen los efectos de otros. Esto podría aplicarse a trastornos
genéticos concretos.

ALGO MAS SOBRE EL TEMA....

Todavía sabemos relativamente poco sobre cómo un óvulo fecundado se

convierte en adulto, con cientos de tipos de tejidos distintos, cada uno con
exactamente el mismo mensaje genético, pero con cometidos tan distintos como
crear el cerebro y los huesos.

Aunque ya hace mucho tiempo que es posible cultivar plantas adultas, y hasta
ranas, a partir de células solas, la idea de que pudiera hacerse lo mismo con
mamíferos parecía una fantasía, hasta el nacimiento de la oveja Dolly en 1997.
Entonces, con el sencillo truco de insertar el núcleo de una célula adulta en un
óvulo vaciado y permitirle desarrollarse en el interior de su madre adoptiva, se
creó una oveja sin necesidad de sexo: se había clonado.

La clonación de ovejas o vacas podría ser importante para la cría de animales, y

podría emplearse para elaborar múltiples copias de animales a los que se les han
insertado genes humanos para producir proteínas como la hormona del
crecimiento (que ya se utiliza para el «farmacultivo» de animales, la producción de
fármacos valiosos en la leche).

La publicidad que siguió a Dolly suscitó una condena inmediata de la idea de

la clonación humana, a menudo sin reflexionar demasiado sobre por qué debía ser
algo tan horrendo.
Después de todo, estamos acostumbrados a ver gemelos idénticos (que son
mutuamente clónicos), así que ¿por qué debe suscitar tanto horror una versión
artificial?.

Además, al fin y al cabo la opinión pública moldea lo que la ciencia puede hacer y
la perspectiva de clonar un ser humano parece muy lejana.

Y ¿por qué querría alguien hacerlo?. Quienes aseguran que surgirá un ejército de
Sadam Husseines idénticos rayan en la tontería y también parece improbable la
replicación de un hijo querido que murió joven.

Sin embargo, la técnica hace albergar grandes esperanzas a la medicina.

Las células del embrión en sus primeras fases (o células madre, como se las
conoce) tienen el potencial de dividirse en una variedad de tejidos y pueden
cultivarse —clonarse— en el laboratorio, o incluso manipularse con genes ajenos.

Tal vez podrían generar células cutáneas o sanguíneas nuevas o, con el tiempo,
incluso órganos completos.

14
Al implicar el uso de embriones en sus primeras fases que quizás se han
conseguido mediante fecundación artificial en el laboratorio y que no se necesitan
para implantarlos en la madre, todo esto se ha mezclado con el debate sobre el
aborto.

En Estados Unidos, el grupo de presión «Pro-Vida» ha logrado que tales

investigaciones no reciban financiación de fuentes públicas.

La genética siempre se ha mezclado con la política. Se ha utilizado tanto para

culpar el comportamiento humano como para excusarlo.

La reivindicación de un «gen gay» suscitó dos respuestas distintas en la

comunidad homosexual.

Algunos temían que el gen se utilizara para estigmatizarlos, pero muchos

acogieron bien la idea de que su comportamiento pudiera estar codificado en el
ADN, pues eso implicaba que no podía acusárseles de corromper a quienes no
estaban ya en una situación «de riesgo».

Estas opiniones contrarias son aplicables por igual a los supuestos genes que
predisponen a delinquir; ¿acaso constituyen la prueba de que el criminal no puede
reformarse y es preciso encerrarlo para siempre o deben utilizarse como descargo
para sostener que no estaba actuando por voluntad propia?

La ciencia carece de respuesta para semejantes preguntas y, finalmente, el

resultado más sorprendente de la nueva genética puede ser lo poco que nos dice
sobre nosotros mismos.

EL MAPA GENOMA Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS:

Existen más de 4.000 enfermedades "de un solo gen", que siguen fielmente las
leyes de Mendel y que pueden ser dominantes como la calvicie precoz, recesivas,
como el albinismo, o ligadas al sexo, como la hemofilia o el daltonismo.

Las enfermedades poligénicas son mucho mas.

Enfermedad de Alzheimer o enfermedad degenerativa del cerebro.

Los enfermos pierden la memoria y el juicio. Afecta personas de más de 65 años y
a casi el 50% de las de más de 80 años.

Se localizaron varios marcadores de origen genético en los cromosomas 1, 14, 19

y 21, que provocan diferentes tipos de Alzheimer, desde el tipo I hasta el IV.

15
Es interesante que una trisomía en el cromosoma 21 (la presencia de un
cromosoma 21 extra en cada célula) sea la causante del síndrome de Down, la
forma más común de retraso mental.

Las personas con síndrome de Down casi siempre suelen desarrollar la

enfermedad de Alzheimer.

Cáncer de colon.
Este tipo de cáncer le sigue en importancia al cáncer de pulmón.

Más de 50.000 personas mueren cada año a causa de esta enfermedad. Los
síntomas son hemorragias rectales, presencia de sangre en las heces.

Un alelo mutante en el cromosoma 2 que aparece con frecuencia en determinados

cánceres de colon, llamado MSH2, produce una enzima similar a las enzimas
bacterianas reparadoras del ADN, por lo que su carencia o mal funcionamiento
podrían explicar el desarrollo incontrolado de las células cancerigenas.

Cáncer de pulmón.
Es la forma más común de cáncer en los países desarrollados.

Se presenta con una tos persistente, dolor en el pecho, jadeos, ataques repetidos
de neumonía y bronquitis, aparición de sangre al toser y ronquera.

Como todos los cánceres, el de pulmón puede causar fatiga, pérdida de apetito y
de peso. Un gen en el cromosoma 3, llamado SCLC1, predispone a padecer
cáncer de pulmón. Pero éste depende del ambiente en la inmensa mayoría de los
casos.

Corea de Huntington.
Es una enfermedad degenerativa del cerebro, que lleva a la demencia. Se
manifiesta entre los 30 y los 50 años.

Los síntomas son cambios en la personalidad y en el estado de ánimo, depresión

y pérdida gradual del control de los movimientos voluntarios, con espasmos
primero y grandes movimientos al azar, como en un raro baile.

Es provocada por un gen dominante localizado en el cromosoma 4; mediante un

análisis de sangre se puede detectar la presencia del alelo.

Diabetes juvenil.
La diabetes es una enfermedad metabólica crónica que las células pancreáticas
sinteticen insulina, la hormona que controla el nivel de glucosa en la sangre.

La diabetes, o del Tipo I es la más severa. Con esta enfermedad se asoció el gen
llamado IDDM1, localizado en el cromosoma 6.
16
Obesidad.
Es el exceso de grasa en el cuerpo, que frecuentemente trae aparejada una serie
de problemas médicos.

Una de cada cuatro personas en los países desarrollados está en riesgo de

padecer esta afección y tiene más probabilidad de contraer enfermedades
cardiovasculares

Los científicos pudieron determinar una proteína mutada en los ratones obesos.
Se trata del polipéptido denominado leptina.

Esta misma proteína se encuentra en el hombre. Es codificada por un gen

localizado en el cromosoma 7. Queda por demostrar su relación con algunos
casos de obesidad patológica.

Fenilcetonuria.
Rara enfermedad metabólica causada por una deficiencia en la enzima
fenilalanina-hidroxilasa, que en el hígado en las personas sanas. Es una
enfermedad monogénica localizada en el cromosoma 12.

Cáncer de páncreas.
Es provocado por un gen, llamado DPC4, localizado en el cromosoma 18, cuyo
producto proteico recibió el nombre de "supresor del carcinoma pancreático".

Las mutaciones en este gen hacen que este tipo de forma especialmente agresiva
e invada otros tejidos circundantes

Esclerosis lateral amiotrófica.

Es la enfermedad que padece Stephen W. Hawking, el físico teórico inglés.

Cariotipo

Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que

hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o
representaciones gráficas de los cromosomas de una célula somática de un
organismo.

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  Anormalidades en los cromosomas sexuales pueden ser causadas por la
no disyunción de uno o más cromosomas sexuales. Cualquier combinación
(tipo XXXXY) produce machos con deficiencias. Hombres con mas de un
cromosoma X son generalmente deficientes mentales y estériles. Se
conocen mujeres XXX y XO, siendo en su mayor parte estériles.

Actividad evaluativa. Investigar los siguientes temas. Tarea individual. Se

evaluará la capacidad de una sinopsis completa, evaluación oral aleatoria.

Característica y origen de:

18
a- Enanismo acondroplástico

b-Daltonismo, escribir una sinopsis sobre Ciruelo Cabral

c-Fibrosis quística

d- Fenilcetonuria

e-Síndrome de Down

Fuentes de investigación citadas, omitir Wikipedia

Carátula

Hojas numeradas

Manuscrito.

Replicación del ADN

Una vez que se comprobó que el ADN era el material hereditario y se descifró su
estructura, lo que quedaba era determinar como el ADN copiaba su información y
como la misma se expresaba en el fenotipo. Matthew Meselson y Franklin W.
Stahl diseñaron el experimento para determinar el método de la replicación del
ADN. Tres modelos de replicación era plausibles.

En la replicación semiconservativa se originan dos moléculas de ADN, cada una

de ellas compuesta de una hebra de el ADN original y de una hebra
complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra vieja y
otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a
las nuevas.

19
La iniciación de la replicación siempre acontece en un cierto grupo de
nucleótidos, el origen de la replicación, requiere entre otras de las
enzimas helicasas para romper los puentes hidrógeno y
las topoisomerasas para aliviar la tensión y de las proteínas de unión a cadena
simple para mantener separadas las cadenas abiertas.

20
Una vez que se abre la molécula, se forma una área conocida como "burbuja de
replicación" en ella se encuentran las "horquillas de replicación" . Por acción de la
la ADN polimerasa los nuevos nucleótidos entran en la horquilla y se enlazan con
el nucleótido correspondiente de la cadena de origen (A con T, C con G). Los
procariotas abren una sola burbuja de replicación, mientras que los eucariotas
múltiples. El ADN se replica en toda su longitud por confluencia de las "burbujas".

Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la replicación procede
solo en la dirección 5' to 3' en ambas cadenas, numerosos experimentos
mostraron que, una cadena formará una copia continua, mientras que en la otra se
formarán una serie de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de Okazaki .
La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como
cadena adelantada y, la que se sintetiza en fragmentos, cadena atrasada.

Para que trabaje la ADN polimerasa es necesario la presencia, en el inicio de cada

nuevo fragmento, de pequeñas unidades de ARN conocidas como cebadores, a
posteriori, cuando la polimerasa toca el extremo 5' de un cebador, se activan otras
enzimas, que remueven los fragmentos de ARN, colocan nucleótidos de ADN en
su lugar y, una ADN ligasa los une a la cadena en crecimiento.

ADN (ácido desoxirribonucleico)

Un ácido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotídicas que se disponen

alrededor de un eje central formando una doble hélice, capaz de autorreplicarse y
codificar la síntesis de ARN.

Lugar donde esta "depositada" la información genética.

21
Ácido nucleico que funciona como soporte físico de la herencia en el 99% de las
especies. La molécula, bicatenaria, esta formada por dos cadenas antiparalelas y
complementarias entre si. Su unidad básica, el nucleótido, consiste en una
molécula del azúcar desoxirribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro bases
nitrogenadas: adenina, timina, citosina y guanina.

Alelo (del griego allelon = "el uno al otro", recíprocamente): Formas alternativas
de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el
color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros).
Uno o más estados alternativos de un gen.
Asilomar: Conferencia realizada en 1974 donde se acordaron las bases de una
precaria "moratoria" en las investigaciones de ingeniería genética.
Cromosomas (del griego chroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del
núcleo de la célula eucariota que consiste en moléculas de ADN (que contienen
los genes) y proteínas (principalmente histonas).
Crossing over (del inglés entrecruzamiento): Proceso que ocurre en
la meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno
(homólogos), el intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su
unión al otro cromosoma. Este proceso puede resultar en un intercambio
de alelos entre cromosomas
Evolución (del latín e- = fuera; volvere = girar): Cambio de los organismos por
adaptación, variación, sobrerreproducción y reproducción/ sobrevivencia
diferencial, procesos a los que Charles Darwin y Alfred Wallace se refirieron
como selección natural.
Eucariotas (del griego eu = bueno, verdadero; karyon = núcleo, nuez):
organismos caracterizados por poseer células con un núcleo verdadero rodeado
por membrana. El registro arqueológico muestra su presencia en rocas de
aproximadamente 1.200 a 1500 millones de años de antigüedad
Gameto (del griego gamos = "unión de los sexos", esposa): Célula
reproductora haploide(n) que cuando su núcleo se fusiona con otro gameto (n)
del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo
con células somáticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por
meiosis, producir células somáticas haploides (n)
Genética : el estudio de la herencia de los caracteres
Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen):
segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones
celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que
usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos. Tema
ampliado
Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo.
Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Célula que contiene solo
un miembro de cada cromosoma homólogo (número haploide = n)
Herencia (del latín haerentia= pertenencias, cosas vinculadas) Transmisión de
características de padres a hijos.
Hipótesis (del griego hypo (como prefijo) = debajo, tithenai = poner): idea que
puede ser sometida a experimentación y si no se convalida es descartada; idea
22
con el menor nivel de confiabilidad.
Homólogos: Un par de cromosomas en cual un miembro del par tiene origen
materno y el otro paterno; se los encuentra en células diploides
Isótopo (del griego isos = igual, topos = lugar): átomos con el mismo número
atómico pero con un diferente número de neutrones; se los nombra agregando el
número de masa al nombre del elemento, p.ej. carbono 12 o 12C; carbono 14
o 14C.
Locus (del latín: lugar, plural loci): Posición que ocupa un determinado gen en
un cromosoma.
Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reducción): División celular en la
cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada
uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del número de
cromosomas (número haploide) de la célula original
Monómero (del griego monos = solo, meros = parte) molécula pequeña que se
encuentra repetitivamente en otra más grande (polímero)
Número atómico: el número de protones en el núcleo de un átomo.
Polímero(del griego polys = muchos, meros = parte): Molécula compuesta por
muchas subunidades idénticas o similares.
Proteínas: (del griego proteios = primario, del griego Proteo, dios mitológico que
adoptaba numerosas formas). Polímeros constituidos por aminoácidos que
intervienen en numerosas funciones celulares. Una de las clases de
macromoléculas orgánicas que tienen funciones estructurales y de control en los
sistemas vivientes. Las proteínas son polímeros de aminoácidos unidos por
uniones peptídicas.
Radioactividad (del latín radius = rayo): Energía emitida por los núcleos
inestables de determinados isótopos (los así llamados "radioactivos") en forma
de ondas o partículas
Recombinación: El proceso por el cual se produce en la progenie una
combinación de genes diferentes a los de los padres. En los organismos
superiores por el proceso de entrecruzamiento (crossing over)
Replicación del ADN ( del latín replere = rellenar): El uso de un ADN existente
como molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN. Proceso que en
eucariotas ocurre en el núcleo.
Teoría cromosómica de la herencia: sostiene que los factores hereditarios
(los genes) están situados sobre los cromosomas, que su ordenamiento es lineal
y que, al fenómeno hereditario de la recombinación, le corresponde un fenómeno
en el ámbito celular: el intercambio de segmentos cromosómicos por
"sobrecruzamiento" (crossing over)
Transformación : 1. Proceso de introducción de ADN exógeno en una bacteria
por medios físicos o químicos. 2. Conversión de una célula animal
fenotípicamente normal en una célula con crecimiento descontrolado, por acción
de un virus oncogénico. Se manifiesta además en alteraciones de la forma
celular y en la pérdida de inhibición por contacto.

23
El ARN "engancha" la información existente en el ADN con la secuencia necesaria
para ensamblar los aminoácidos en las proteínas.

El Ácido Ribonucleico (ARN) fue descubierto después del ADN. Recordemos que
el ADN se encuentra restringido al núcleo de los eucariotas (como excepción
también se encuentra presente en cloroplastos y mitocondrias) y a la región
nuclear de los procariotas.

El ARN se encuentra en el núcleo pero también en el citoplasma (recuerde

también que forma parte de los ribosomas). Los ribosomas son 2/3 ARN, un tipo
llamado ARN ribosómico (ARNr) y 1/3 proteinas.

Los científicos durante mucho tiempo sospecharon la existencia de una relación

entre el ARN y las proteínas.

Las células de los embriones en crecimiento contienen grandes cantidades de

ARN. La mitad de la masa de la bacteria Escherichia coli en crecimiento esta
formada por ribosomas.
En una célula infectada por un virus, el ARN se sintetiza antes del comienzo de
la síntesis proteica. Algunos virus, por ejemplo el del Mosaico del Tabaco tienen
solamente ARN. Si el ARN extraído de los virus se inyecta en una célula
huésped, se sintetizan proteínas virales. Claramente el ARN está relacionado a
la síntesis proteica.

El dogma central de Crick o dogma central de la Biología

La información fluye (con la excepción de la transcripción reversa) del ADN al ARN

por vía del proceso llamado transcripción, y luego a la proteína por el proceso de
traducción.

Transcripción es el proceso de fabricación ARN usando el ADN como molde.

Traducción es la construcción de una secuencia de aminoácidos (polipéptido)
con la información proporcionada por la molécula de ARN.

El esquema de este "dogma" ha sido encontrada repetidamente y se considera

una regla general (salvo en los retrovirus).

24
 El Ácido RiboNucleico mensajero (ARNm) es el molde para la construcción de la
proteína.
El Ácido RiboNucleico ribosómico (ARNr) se encuentra en el sitio donde se
construye la proteína: el ribosoma.
El Ácido RiboNucleico de transferencia (ARNt) es el transportador que coloca el
aminoácido apropiado en el sitio correspondiente.

El ARN tiene el azúcar ribosa en vez de desoxirribosa. La base uracilo (U)

reemplaza a la timina (T) en el ARN. El ARN tiene una sola hebra, si bien el ARNt
puede formar una estructura de forma de trébol debido a la complementariedad de
sus pares de bases.

La transcripción: haciendo una copia de ARNm de la secuencia de ADN

La ARN polimerasa abre la parte del ADN a ser transcripta. Solo una de las hebras
del ADN (la hebra codificante ) se transcribe. Los nucleótidos de ARN se
encuentran disponibles en la región de la cromatina (este proceso solo ocurre en
la interfase) y se unen en un proceso de síntesis similar al del ADN.

Asimismo un ARNm artificial compuesto por bases A y C alternando codifica

25
alternativamente para histidina y treonina. Gradualmente se fue confeccionando
una lista completa del código genético El código genético consiste en
61 codones para aminoácidos y 3 codones de terminación, que detienen el
proceso de traducción. El código genético es por lo tanto redundante, en el
sentido que tiene varios codones para un mismo aminoácido. Por ejemplo, la
glicina es codificada por los codones GGU, GGC, GGA, y GGG. Si un codón muta
por ejemplo de GGU a CGC, se especifica el mismo aminoácido.

26
Síntesis Proteica

La regulación de los genes de los procariotas difiere de la de los eucariotas pero,

la de los procariotas es mucho mas fácil de estudiar y a ellos se refieren gran
partes de los estudios. Los promotores son secuencias de ADN que comienzan
señales para la transcripción del ARN. Los terminadores son señales de
detención. La molécula de ARNm puede tener de 500 a 10.000 nucleótidos.

Los ribosomas son las organelas de la célula donde se sintetizan la proteínas. Los
ribosomas están formados por una subunidad liviana (30S) y una pesada (50S),.

La subunidad liviana tiene el sitio para que se pegue el ARNm. Tiene un rol
crucial en la decodificación del ARN pues monitorea el apareamiento de bases
entre el codón del ARNm y el anticodón de ARNt. También trabaja con la
subunidad 50S en el proceso denominado translocación (proceso por el cual el
ARNt asociado al ARNm se mueve un codón)
La subunidad pesada tiene dos sitios para el ARNt. Cataliza la formación de la
unión peptídica.

27
 El ARNt tiene forma de trébol y es el que lleva el aminoácido apropiado al
ribosoma cuando el codón lo "llama".
En la parte terminal del brazo mas largo del ARNt se encuentran tres bases,
el anticodón, que son complementarias con el codón.
Existen 61 ARNt diferentes, cada uno posee un sitio diferente para pegar el
aminoácido y un anticodón diferente. Para el codón UUU, el codón
anticomplementario es AAA.

La unión del aminoácido apropiado al ARNt esta controlado por una enzima: la
aminoacil-ARNt sintetasa.
La energía para la unión del aminoácido al ARNt proviene de la conversión de
ATP (adenosín-trifosfato) a AMP (adenosín-monofosfato).

La traducción es el proceso de convertir las secuencias del ARNm en una

secuencia de aminoácidos.

El código de iniciación es el AUG que codifica para el

aminoácido metionina (Met). La traducción no ocurre si no está el codón AUG,
por lo tanto la metionina (en realidad la formil-metionina, f-Met ) es siempre el
primer aminoácido de la cadena polipeptídica, y frecuentemente se elimina al final
del proceso.

28
El complejo formado por ARNt/ARNm/subunidad ribosómica pequeña es llamado
"complejo de iniciación". La subunidad grande se pega al complejo de iniciación.
Luego de esta fase el mensaje progresa durante la elongación de la cadena
polipeptídica.

Un nuevo ARNt lleva otro aminoácido al sitio P vacío del complejo ribosoma
/ARNm y posteriormente se forma un enlace peptídico con el aminoácido del
sitio ocupado.
El complejo se mueve a lo largo del ARNm hasta el próximo triplete, liberando el

29
 sitio A.
El nuevo ARNt entra en el sitio A y se repite el proceso. Cuando el codón es un
codón de terminación, un factor de liberación se pega al sitio, parando la
traducción y liberando al complejo ribosómico del ARNm.

A menudo muchos ribosomas leen el mismo mensaje y forman una estructura

conocida como polisoma. De esta manera la célula puede rápidamente fabricar
varias proteínas similares.

Animación

La secuencia de los aminoácidos determina la interacción entre los mismos y por

lo tanto define la manera en que la proteína recientemente formada se pliega y
adopta su conformación en el espacio. Sin embargo muchas proteínas por sin
solas no alcanzan su conformación nativa y requieren de complejos proteicos que
la ayudan: las "chaperoninas".

La redefinición del término mutación

Una mutación se definió como cualquier cambio en el ADN (y por lo tanto
heredable). Hoy se puede refinar dicha definición: una mutación es un cambio
en la secuencia de bases del ADN (gen) que resulta en un cambio del
aminoácido/s en el polipéptido que codifica dicho gen.

Los alelos son secuencias alternativas del gen que se encuentran en los
cromosomas homólogos y por lo tanto, a nivel molecular el producto de los
alelos puede ser idéntico o diferir, a menudo en un solo aminoácido, lo que
puede tener un efecto significativo sobre el organismo sometido al cambio.

La adición o deleción de un nucleótido puede alterar la estructura del

polipéptido.

Las mutaciones puntuales son el resultado del cambio en una sola base.

Mutaciones por cambio del marco de lectura, ocurren cuando se corre (por
ejemplo por adición o deleción de una o mas bases) el orden de lectura.

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ARN(ácido ribonucleico): Ácido nucleico formado por una cadena
polinucleotídica. Su nucleótido, consiste en una molécula del azúcar ribosa, un
grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, uracilo,
citosina y guanina.
ARN polimerasa: Complejo enzimático que cataliza la síntesis de RNA
(transcripción) utilizando como molde la cadena de una molécula de DNA.
Alelo ( del griego allelon = el uno al otro, recíprocamente): Formas alternativas
de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p.ej. en el locus para el
color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros. Uno
o más de los estados alternativos de un gen.
Aminoácidos (del griego Ammon = dios egipcio cerca de cuyo templo se
prepararon por primera vez las sales de amonio a partir de estiércol de camello):
Las subunidades (monómeros) que forman las proteínas (polímeros). Cada
aminoácido posee por lo menos un grupo funcional amino ( básico) y un grupo
funcional carboxilo (ácido) y difiere de otros aminoácidos por la composición de
su grupo R.
Anticodón: Secuencia de tres nucleótidos en el RNA de transferencia que se
emparejan de forma complementaria con un codón específico del RNA
mensajero durante la síntesis proteica para colocar un aminoácido concreto en la
cadena polipeptídica
Enzima (del griego en = en; zyme = levadura): Molécula de proteína que actúa
como catalizador en las reacciones bioquímicas.
Eucariotas (del griego eu = bueno, verdadero; karyon = núcleo, nuez):
organismos caracterizados por poseer células con un núcleo verdadero rodeado
por membrana. El registro arqueológico muestra su presencia en rocas de
aproximadamente 1.200 a 1.500 millones de años de antigüedad
Catalizador(del griego katalysis = disolución): Sustancia que disminuye
la energía de activación de una reacción química, acelerando la velocidad de la
reacción.
Código Genético: Correspondencia entre los posibles tripletes de DNA (o RNA)
y los aminoácidos que codifican.
Codón: Triplete de bases de la molécula de DNA (o RNAm) que codifica para un
aminoácido específico en la cadena polipeptídica durante la síntesis de
proteínas.
Cromatina: Material formado por ácidos nucleicos y proteínas que se observa
en el núcleo de la célula en interfase
Cromosoma (del griego chroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del núcleo
de la célula eucariota que consiste en moléculas de ADN (que contienen los
genes) y proteínas (principalmente histonas).
Dogma ( del griego dogma = decisión, decreto; derivada del verbo dokei=
parece, es decisión de..): 1) definición de las verdades reveladas y propuestas
por la autoridad suprema de la Iglesia Católica. 2) Fundamentos, puntos
capitales de todo sistema.

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Energía de activación: La menor cantidad de energía requerida para que
ocurra una determinada reacción química. Varía de reacción en reacción.
Error congénito del metabolismo: Concepto introducido por Garrod en 1902,
para referirse a las enfermedades genéticas en las que un déficit enzimático
heredado bloquea una vía metabólica causando una patología.
Expresión: En genética, proceso por el cual la información codificada en
los genes se convierte en estructuras operacionales presentes en la célula.
Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar):
Características observables de un individuo. La expresión de la
composición alélica para un determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve).
Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen):
segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones
celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que
usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos.
Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Célula que contiene solo
un miembro de cada cromosoma homólogo (número haploide = n). En la
fecundación, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola célula con
un número diploide ( por oposición, 2n) de cromosomas.
Hemoglobina El pigmento rojo de los glóbulos "rojos" de la sangre. Principal
responsable, por su capacidad de pegarse al oxígeno, del transporte del mismo .
La hemoglobina esta formada por cuatro cadenas polipeptídicas, dos alfa (a) y
dos beta. (b)
Interfase: Período del ciclo celular comprendido entre dos divisiones sucesivas.
Metabolismo (del griego metabole = cambio): El conjunto de reacciones
químicas que se producen en las células vivas
Mitocondria (del griego mitos = hilo, hebra; chondros = grano, terrón, cartílago):
La usina celular. Organelas autorreplicantes, que se encuentran en el citoplasma
de la célula eucariota rodeadas por membrana, completan el proceso de
consumo de la glucosa generando (por quimiósmosis) la mayor parte del ATP
que necesita la célula para sus funciones.
Monómero (del griego monos = uno, solo; meros = parte): Molécula que
constituye la unidad que se repite en un polímero.
Mutación (del latín mutare = cambiar): El cambio de un gen de una
forma alélica a otra, cambio que resulta heredable.
Polímero (del griego polys = muchos, meros = parte): Molécula compuesta por
muchas subunidades idénticas o similares.
Polipéptido: Polímero formado por aminoácidos unidos por enlaces peptídicos.
Procariotas (del latín pro = antes, del griego karyon = núcleo, nuez): Tipo de
célula que carece de núcleo rodeado por membrana, posee un solo cromosoma
circular y ribosomas que sedimentan a 70 S (los de los eucariotas lo hacen a
80S). Carecen de organelas rodeadas por membranas. Se consideran las
primeras formas de vida sobre la Tierra, existen evidencias que indican que ya
existían hace unos 3.500.000.000 años
Proteínas: (del griego proteios = primario, del griego Proteo, dios mitológico que
adoptaba numerosas formas). Polímeros constituidos por aminoácidos que
intervienen en numerosas funciones celulares. Una de las clases de
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macromoléculas orgánicas que tienen funciones estructurales y de control en los
sistemas vivientes. Las proteínas son polímeros de aminoácidos unidos por
uniones peptídicas.
Recesivo: Término que se aplica a un carácter (alelo) que solo
se expresa cuando el segundo carácter (alelo) es igual.
Retrovirus (del latín retro = girar hacia atrás): Virus que contienen una sola
hebra de ARN como material genético, se reproducen copiando el ARN en ADN
complementario usando la transcriptasa reversa. La hebra de ADN es luego
copiada y, el ADN bicatenario, es insertado en el ADN de la célula huésped.
Ribosomas: Pequeñas organelas, compuestas de ARNr (r por ribosómico) y
proteínas. Están presentes en el citoplasma de procariotas (70s) y eucariotas
(80s). Son el sitio de la síntesis proteica. Esta compuesto de dos subunidades.
Los ribosomas de las organelas eucariotas (mitocondrias y cloroplastos) tienen
70 S, es decir son similares a los de los procariotas.
Traducción: Proceso por el que se sintetiza un polipéptido tomando un RNA
mensajero como molde. Se lleva a cabo en los ribosomas.
Virus (del latín virus = veneno): Agente infeccioso de naturaleza
obligatoriamente intracelular para sintetizar su material genético,
ultramicroscópico y ultrafiltrable. Constan de un ácido nucleico (ADN o ARN) y
un recubrimiento proteico. Entidad no celular, de muy pequeño tamaño. En
estado extracelular son inertes

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