ADN, genes y código genético
Tomado y adaptado de https://www.porquebiotecnologia.com.ar/el-cuaderno
"El Cuaderno de PorquéBiotecnología" es una herramienta didáctica creada y desarrollada por el equipo pedagógico del
Programa Educativo PorquéBiotecnología. Su reproducción está autorizada bajo la condición de que se aclare la autoría y
propiedad de este recurso pedagógico por parte del Programa Educativo PorquéBiotecnología.
La estructura de doble hélice del ADN, que los investigadores James Watson y Francis Crick propusieran en 1953
proporcionó respuestas a muchas preguntas que se tenían sobre la herencia. Predijo la autorreplicación del material
genético y la idea de que la información genética estaba contenida en la secuencia de las bases que conforman el
ADN.
Todos los seres vivos contienen un ADN similar, formado a partir de las mismas unidades: los nucleótidos. Este código
genético mediante el cual se “escriben” las instrucciones celulares es común a todos los organismos. Es decir que el
ADN de un ser humano puede ser “leído” dentro de una bacteria, y una planta puede interpretar la información
genética de otra planta diferente. A esta propiedad de la información genética se la conoce como “universalidad del
código genético”.
LA FUNCIÓN DEL ADN
El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la forma y
características de un organismo y sus funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas características a los
descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las células, procariotas y eucariotas,
contienen ADN en sus células. En las células eucariotas el ADN está contenido dentro del núcleo celular, mientras
que, en las células procariotas, que no tienen un núcleo definido, el material genético está disperso en el citoplasma
celular.
LA ESTRUCTURA DEL ADN
El ADN está organizado en cromosomas. En las células eucariotas los cromosomas son lineales, mientras que los
organismos procariotas, como las bacterias, presentan cromosomas circulares. Para cada especie, el número de
cromosomas es fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula somática (no sexual),
agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son autosomas y un par es sexual. Una mujer tendrá un par de cromosomas
sexuales XX y un varón tendrá un par XY.
Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del centrómero. Cuando los cromosomas se
duplican, previo a la división celular, cada cromosoma está formado por dos moléculas de ADN unidas por el
centrómero, conocidas como cromátidas hermanas.
Esquema de un cromosoma
duplicado
El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está compuesto
por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina
(A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble
cadena. Las bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN adopta una forma de doble hélice, como
una escalera caracol donde los lados son cadenas de azúcares y fosfatos conectadas por “escalones”, que son las
bases nitrogenadas.
La doble hélice de ADN con las bases nitrogenadas
complementarias que se ubican hacia dentro y
establecen uniones no covalentes (o fuerzas de
atracción) entre sí que mantienen la estructura de la
molécula. Las desoxirribosas (azúcares) y los grupos
fosfato constituyen las columnas de la molécula.
La molécula de ADN se asocia a proteínas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada para
formar el cromosoma. Esta asociación de ADN y proteínas se conoce como cromatina. La cromatina puede estar
enrollada en mayor o menor grado, dependiendo de la etapa en que se encuentra la célula; por ejemplo, cuando el
ADN se ha duplicado antes de que la célula se divida, la cromatina se compacta en su mayor grado, y como resultado
se pueden visualizar los cromosomas duplicados al microscopio como corpúsculos con forma de X.
La imagen representa una célula eucariota en la cual se
amplía un cromosoma, y se muestra la estructura del ADN
que lo constituye. Un fragmento particular del ADN forma
un gen que determina una característica particular. El ADN
se forma a partir de la unión de nucleótidos, que pueden
tener cuatro bases nitrogenadas diferentes: A, T, C, G.
Cuando la célula se divide, cada nueva célula que se forma debe portar toda la información genética, que determine
sus características y funciones. Para eso, antes de dividirse, el ADN debe replicarse, es decir generar una copia de sí
mismo. Durante la replicación, la molécula de ADN se desenrolla, separando sus cadenas. Cada una de éstas servirá
como molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN. Para eso, la enzima ADN-polimerasa coloca nucleótidos
siguiendo la regla de apareamiento A-T y C-G. El proceso de replicación del ADN es semiconservativo, ya que, al
finalizar la duplicación, cada nueva molécula de ADN estará conformada por una hebra “vieja” (original) y una nueva.
Replicación semiconservativa del ADN de una
célula eucariota.
¿CÓMO SE INTERPRETAN LAS INSTRUCCIONES ESCRITAS EN EL ADN?
La información está guardada en el ADN en el código de secuencia de bases A, T, C y G que se combinan para originar
“palabras” denominadas genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia nucleotídica codifica para una
proteína. Es decir que a partir de la información “escrita” en ese fragmento de ADN se fabrica (sintetiza) un tipo
particular de proteína. Aunque, en realidad, los genes también llevan la información necesaria para fabricar
moléculas de ARN (ribosomal y de transferencia) que intervienen en el proceso de síntesis de proteínas. El ARN
(ácido ribonucleico) es una molécula con una estructura similar al ADN.
Un gen no es una estructura que se vea, sino que se define a nivel funcional. Es una secuencia que va a empezar en
algún lugar del ADN y va a terminar en otro. Para conocer un gen se secuencia, se determina la cantidad de los
nucleótidos que lo forman y el orden en que se ubican.
Todas las células de un organismo tienen el mismo genoma, o conjunto de genes. Pero, en cada célula se expresan los
genes que se usan. Por ejemplo, aunque una célula de la piel tiene toda la información genética al igual que la célula
del hígado, en la piel solo se expresarán aquellos genes que den características de piel, mientras que los genes que
dan características de hígado, estarán allí “apagados”. Por el contrario, los genes que dan rasgos de “hígado” estarán
activos en el hígado e inactivos en la piel. Lo que no se usa se encuentra mayormente compactado. Este
empaquetamiento puede ser temporal o definitivo.
LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
Las proteínas son macromoléculas que cumplen funciones variadas. Hay proteínas estructurales, otras son enzimas,
otras transportan oxígeno como la hemoglobina, hay proteínas involucradas en la defensa inmunitaria, como los
anticuerpos, otras cumplen funciones de hormonas como la insulina, etc.
Así como el ADN está compuesto a partir de nucleótidos, las proteínas están compuestas a partir de aminoácidos.
Hay 20 aminoácidos diferentes, y cada proteína tiene una secuencia de aminoácidos particular.
El proceso de síntesis de proteínas consta básicamente de dos etapas: la transcripción y la traducción. En la primera
etapa, las “palabras” (genes) escritas en el ADN en el lenguaje de los nucleótidos se copian o transcriben a otra
molécula, el ARN mensajero (ARNm).
Luego, en la etapa siguiente, el ARNm se traduce al idioma de las proteínas, el de los aminoácidos. Este flujo de
información se conoce como el “dogma central de la biología”.
Proceso de síntesis de proteínas en una
célula eucariota. La transcripción ocurre
dentro del núcleo y la traducción en los
ribosomas del citoplasma.
Como muestra la imagen, el ARN se diferencia del
ADN en que es de cadena simple, en lugar del
azúcar desoxirribosa tiene ribosa, y en lugar de la
base nitrogenada timina, (T), tiene uracilo (U).
LA TRANSCRIPCIÓN
Durante la transcripción la enzima ARN polimerasa, copia la secuencia de una hebra del ADN y fabrica una molécula
de ARN complementaria al fragmento de ADN transcripto. El proceso es similar a la replicación del ADN, pero la
molécula nueva que se forma es de cadena simple y se denomina ARN. Se denomina ARN mensajero porque va a
llevar la información del ADN hacia los ribosomas, los organelos encargadao de fabricar las proteínas. El ARN, o ácido
ribonucleico, es similar al ADN, aunque no igual
LA TRADUCCIÓN Y EL CÓDIGO GENÉTICO
La molécula del ARN mensajero se traslada a los ribosomas donde ocurre la etapa de traducción. Durante esta etapa
el ribosoma lee la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero por tripletes o tríos de nucleótidos, denominados
codones. A medida que el ribosoma lee la secuencia de codones va formando una proteína, a partir de la unión de
aminoácidos. Según cuál es el codón que el ribosoma “lee” va colocando el aminoácido que corresponde. Si se
considera la combinación de cuatro bases tomadas de a tres, existe un total de 64 codones posibles. Cada codón
determina qué aminoácido se colocará en la proteína que se está fabricando. De los 64 codones, 61 corresponden a
aminoácidos y 3 son codones de terminación (stop), responsables de la finalización de la síntesis proteica.
La siguiente tabla es el código genético o “diccionario” que permite traducir la información escrita en el lenguaje de
los ácidos nucleicos (nucleótidos) al lenguaje de las proteínas (aminoácidos), y es universal, o sea, es válido para
todos los seres vivos.
La tabla del código genético es universal y permite conocer a partir de la secuencia del ARN
mensajero cómo será la secuencia de la proteína para la cual el gen correspondiente codifica.
Así, la secuencia ATG (AUG en el ARNm) codifica para el aminoácido metionina, y el codón TTT (UUU en el ARNm)
codifica para el aminoácido fenilalanina en todos los organismos vivos. Como sólo existen 20 aminoácidos en la
naturaleza, varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido (por ejemplo, al aminoácido glicina le
corresponden los codones GGU, GGC, GGA y GGG).
Cada codón del ARNm es leído por otro ARN, llamado ARN de transferencia (ARNt), que actúa como un “adaptador”
entre la información que lleva el ARNm y los aminoácidos que deben ir colocándose para formar la proteína
correspondiente. El ARNt es muy pequeño comparado con los ARNm y tiene una secuencia, denominada anticodón
que aparea (es decir, es complementaria) con el codón. Cada ARN de transferencia tiene un anticodón y “carga” un
aminoácido en particular. Por ejemplo, el ARNt que tiene el anticodón UCA, se aparea al codón AGU, y carga el
aminoácido serina (Ser). De la misma manera, el ARNt que carga tirosina (Tyr) se aparea, a través de su anticodón,
con el codón UAC. Así se va formando una cadena polipeptídica (proteína) a medida que los anticodones de los ARNt
reconocen sus respectivos codones en el ARNm. Este proceso de síntesis proteica ocurre en los ribosomas.
¿QUÉ SON LAS MUTACIONES?
A veces, y este es un fenómeno relativamente frecuente, la enzima que se encarga de la replicación del ADN (ADN
polimerasa) se equivoca, es decir, coloca un nucleótido en lugar de otro. Si, por ejemplo, la enzima ADN polimerasa
coloca una T en lugar de una A podría ocurrir que, al traducirse, se coloque en la proteína un aminoácido diferente
del que correspondería. Por lo tanto, la proteína generada sería diferente en un aminoácido a la original. Este cambio
en el ADN, llamado mutación, podría alterar o anular la función de la proteína.
Este ejemplo ilustra el efecto de los cambios o mutaciones puntuales (debidos a un único cambio en la secuencia) en
la proteína final. En algunos casos las mutaciones pasan inadvertidas, pero también pueden provocar la falta de
actividad de una proteína esencial y causar una enfermedad. De todas formas, la mayoría de las mutaciones no se
manifiestan, o porque están en regiones del ADN donde no hay genes, o porque no cambian el aminoácido, o porque
ese cambio no altera la función de la proteína. O bien podría alterarse la función y esto no resultar perjudicial. Tal es
el caso del carácter color de ojos, donde el color claro se produce por falta de ciertas enzimas que fabrican los
pigmentos del iris.
Las mutaciones son la base de la biodiversidad. Es decir que las pequeñas diferencias en el ADN es lo que determina
que los seres vivos sean diferentes entre sí.
Taller
ACTIVIDAD 1: LA ESTRUCTURA DEL ADN
Indicar qué es lo que se observa en la figura y cómo se llaman las partes numeradas.
Se puede observar un esquema de un segmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) formada por dos cadenas
1. Fosfato 4. Citosina 7. Nucleótido
2. Desoxirribosa 5. Adenina
3. Timina 6. Guanina
ACTIVIDAD 2: DEL ADN A LA PROTEÍNA
1. Completar los recuadros blancos del dibujo con los siguientes rótulos: ADN, ARNm, RIBOSOMA,
PROTEÍNA, TRADUCCIÓN, REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN.
2. Completar los espacios en blanco:
La información genética se encuentra codificada en el ADN1. Esta molécula de gran tamaño se encuentra en
el Nucleo2 de las células Eucariotas3 (como plantas, hongos y animales). La forma en que la información se
encuentra codificada es igual en todos los organismos, por eso se dice que el código genético es universal4.
Cuando una célula debe dividirse para reproducirse (tanto por mitosis como por meiosis) el ADN
previamente se Duplica5.
Cuando una molécula de ADN se superenrolla durante la mitosis o meiosis, puede ser vista a microscopio
óptico con forma de X, esta estructura se denomina cromosoma6
En cada molécula de ADN se encuentran muchos genes. En términos generales, se define gen como la
porción de ADN que codifica para una proteína7
Para que cada gen se exprese, deben ocurrir dos procesos: el primero consiste en la síntesis del ARNm8 que
llevará el mensaje del ADN; este proceso se denomina transcripción9. El segundo proceso consiste en la
síntesis de la preoteína10 respectiva en los ribosomas11, proceso en el cual interviene también otro ARN12
conocido como ARN de trasnferencia13 que tiene un anticodón y el aminoácido correspondiente. Este
proceso se denomina traducción14.
Un cambio en la secuencia del ADN se denomina Mutación15.
ACTIVIDAD 3: LAS MUTACIONES
La anemia falciforme es una enfermedad que se debe a una mutación en un nucleótido del gen que tiene
información para la fabricación de la hemoglobina. A partir del alelo mutado se generan moléculas de
hemoglobina anormales. La secuencia de ADN que se muestra a continuación pertenece al gen que tiene la
información para fabricar un fragmento de la hemoglobina normal:
GTGCACCTGACTCCTGAGGAG
CACGTGGACTGAGGACTCCTC
a. Utilizando la tabla del código genético escribir la secuencia de aminoácidos que se sintetiza a partir de la
hebra inferior del ADN.
Secuencia de ARNm: GUGCACCUGACUCCUGAGGAG
Secuencia Proteica: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu
b. El fragmento de proteína que figura a continuación pertenece a la hemoglobina falciforme.
Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu
Compara esta secuencia con la anterior y determina cuál es el nucleótido que sufrió la mutación
responsable de la anemia falciforme.
R= teniendo en cuenta la siguiente secuencia GUGCACCUGACUCCUGAGGAG, para que quede como
resultado la secuencia Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu el nucleótido que sufre la mutación es el A que se
encuentra subrayada.
MATERIAL DE CONSULTA
Centro para la enseñanza de la genética. Universidad de UTA. Incluye actividades interactivas para chicos como
construir una molécula de ADN, transcribir y traducir un gen, entre otras.
http://learn.genetics.utah.edu/
Hipertextos del área de la biología. Universidad Nacional del Nordeste. Fac. de Agroindustrias, Saenz Peña, Chaco •
Fac. Ciencias Agrarias, Corrientes. Argentina. http://www.biologia.edu.ar/
