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be/j8XsUY53WSU
La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida
como "enfermedad de los huesos de cristal", es un trastorno
genético que afecta principalmente al tejido óseo y conectivo debido a
un defecto en la producción o estructura del colágeno tipo 1, una
proteína esencial para la resistencia de los huesos. A continuación, se
detallan sus síntomas, características, tejidos afectados,
manifestaciones y tratamientos según los diferentes tipos.
1. Síntomas y Características
Los síntomas varían según el tipo de OI, pero los más comunes incluyen:
Fracturas frecuentes con traumatismos mínimos o sin causa
aparente.
Deformidades óseas (piernas/brazos curvos, columna vertebral
escoliótica, tórax en barril).
Baja estatura.
Escleróticas azules, moradas o grises (parte blanca del ojo).
Dientes quebradizos (dentinogénesis imperfecta).
Pérdida auditiva (sordera progresiva desde los 20-30 años).
Articulaciones hiperlaxas.
Problemas respiratorios por deformidades torácicas.
Debilidad muscular.
2. Partes del Tejido Afectado
Huesos: Disminución de la densidad ósea
(osteopenia/osteoporosis) por defecto en la matriz de colágeno.
Dientes: Dentina defectuosa.
Ojos: Escleróticas delgadas que dejan ver el color subyacente
(vasos sanguíneos).
Piel y ligamentos: Fragilidad por alteración del colágeno.
3. Manifestaciones Clínicas por Tipo de OI
Se han identificado al menos 9 subtipos, pero los principales son:
Tip
Severidad Características
o
Fracturas en la infancia, escleróticas azules,
I Leve
estatura casi normal.
Letal Fracturas múltiples en el útero, muerte al nacer o
II
(prenatal/natal) en el primer año de vida.
Fracturas al nacer, deformidades progresivas, baja
III Severa
estatura extrema, silla de ruedas.
Moderada a Similar al tipo I pero con escleróticas normales y
IV
severa mayor riesgo de fracturas.
V- Incluyen calcificación de membranas interóseas
Variables
IX (tipo V) o defectos en proteínas no colágenas.
4. Tratamientos
No existe cura, pero los tratamientos buscan reducir fracturas,
mejorar movilidad y calidad de vida:
A. Farmacológico
Bifosfonatos (ácido zoledrónico, pamidronato): Aumentan la
densidad ósea y reducen fracturas.
Terapia hormonal: En algunos casos, hormona de crecimiento
para mejorar estatura.
Suplementos: Calcio y vitamina D (bajo supervisión médica).
B. Quirúrgico
Clavos telescópicos intramedulares: Enderezan y fortalecen
huesos largos (fémur, tibia).
Cirugía correctiva: Para escoliosis o deformidades torácicas.
Implantes dentales: Si hay dentinogénesis imperfecta.
C. Rehabilitación
Fisioterapia: Fortalece músculos sin sobrecargar huesos.
Ortopedias: Sillas de ruedas, férulas o andadores para movilidad
segura.
D. Cuidados Diarios
Evitar actividades de alto impacto.
Adaptaciones en el hogar (protección contra caídas).
Apoyo psicológico para el paciente y familiares.
5. Pronóstico
Depende del tipo:
Tipos I y IV: Esperanza de vida normal con manejo adecuado.
Tipo II: Incompatible con la vida.
Tipo III: Dependencia de silla de ruedas, pero con tratamientos
modernos pueden alcanzar la adultez.
Cuadro Comparativo: Osteogénesis Imperfecta (OI)
Tip Manifestaciones
Severidad Tratamientos Pronóstico
o Clínicas
Vida
- Fracturas en infancia - Bifosfonatos normal.
(disminuyen en (en casos con - Esperanza
adolescencia). fracturas de vida
- Escleróticas azules. recurrentes). similar a la
I Leve - Estatura normal o - Fisioterapia. población
leve baja. - Audífonos (si general.
- Articulaciones laxas. hay sordera). - Pocas
- Pérdida auditiva en - Evitar complicacio
adultos. traumatismos. nes en edad
adulta.
- Fracturas múltiples
Mortalidad
en el útero. - Cuidados
al nacer o
- Huesos paliativos.
primer
extremadamente - Soporte
Letal (prenatal/ año.
II frágiles. respiratorio (en
natal) -
- Tórax pequeño casos que
Incompatibl
(insuficiencia sobreviven
e con la
respiratoria). horas/días).
vida.
- Escleróticas oscuras.
III Severa - Fracturas al nacer o - Bifosfonatos Supervive
primeros meses. (pamidronato/á ncia hasta
- Deformidades cido adultez (co
progresivas zoledrónico). n cuidados).
(piernas/brazos - Cirugías con - Movilidad
curvos, escoliosis). clavos limitada.
- Baja estatura telescópicos. -
extrema. - Fisioterapia Complicacio
Tip Manifestaciones
Severidad Tratamientos Pronóstico
o Clínicas
intensiva.
- Escleróticas nes
- Soporte
azules/grises. respiratorias
respiratorio (si
- Dependencia de silla y cardíacas
hay deformidad
de ruedas. posibles.
torácica).
Vida más
- Bifosfonatos.
- Fracturas frecuentes larga que
- Cirugías
en infancia. tipo III.
correctivas (si
- Estatura baja. - Movilidad
hay
Moderada a - Escleróticas mejorada
IV deformidades).
Severa normales o levemente con
- Fisioterapia.
azules. tratamiento.
- Ortodoncia (si
- Deformidades óseas - Riesgo de
hay dientes
variables. sordera en
quebradizos).
adultos.
- Similar al tipo IV, Depende
pero de
- Cirugía para
con calcificación de deformida
retirar
membranas des.
calcificaciones.
interóseas (brazos/pi - Mejor
V Variable - Bifosfonatos.
ernas). pronóstico
- Manejo de
- Callo hipertrófico en que tipo III,
callos
fracturas. pero con
hipertróficos.
- Escleróticas limitaciones
normales. funcionales.
- Síntomas similares a
tipos III/IV, pero con - Bifosfonatos. Variable.
mutaciones en genes - Tratamientos - Algunos
VI- no relacionados con experimentales casos
Raros
IX colágeno (ej: CRTAP, (terapia génica severos
P3H1). en similares al
- Fracturas severas y investigación). tipo III.
deformidades.
