Amnicka Flores Rengifo

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES

Descripción general

La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios

conocido como "enfermedad de células falciformes". Afecta la forma de los glóbulos
rojos que llevan oxígeno a todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para desplazarse fácilmente
por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos
tienen forma de hoz o de media luna. Estos glóbulos también se vuelven rígidos y
pegajosos, lo que puede retrasar o bloquear el flujo sanguíneo.

Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Los
tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas
con la enfermedad.

Anemia drepanocítica

Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles. En la anemia de células

falciformes, algunos glóbulos rojos se asemejan a la hoz que se utiliza para cortar
trigo. El nombre de la enfermedad proviene de la forma inusual de estas células.

Productos y servicios
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 Bibliografía: Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo
Clinic) 5.ª edición
 Boletín informativo: Mayo Clinic Health Letter — Edición digital

Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor

de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el
tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

 Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos

rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser
reemplazados. Sin embargo, las células falciformes suelen morir en un plazo
de 10 a 20 días y, como consecuencia, se produce una escasez de glóbulos
rojos (anemia). Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener
suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.
 Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor extremo, llamados
crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes.
El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo
sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, del abdomen y de las
articulaciones.

El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unos días. Algunas
personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una
docena al año o más. Una crisis de dolor grave requiere hospitalización.

Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también

tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y en
las articulaciones, de úlceras y otras causas.

 Hinchazón de manos y de pies. La hinchazón es consecuencia de los

glóbulos rojos falciformes que bloquean la circulación sanguínea en las manos
y los pies.
 Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que
aumenta la vulnerabilidad a infecciones. Por lo general, se vacunan y se dan
antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir
infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
 Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan
al cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La
escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento en
los bebés y los niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
 Problemas de visión. Los vasos sanguíneos diminutos que abastecen a los
ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina,
la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de
visión.

Cuándo consultar al médico

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Consulta al proveedor de atención médica de inmediato si tú o tu hijo tienen síntomas

de anemia de células falciformes. Dado que los niños con anemia de células
falciformes son propensos a desarrollar infecciones, que a menudo comienzan con
fiebre y pueden poner en riesgo la vida, busca atención médica inmediata si la fiebre
es superior a 101,5 °F (38,5 °C).

Busca atención de emergencia por síntomas de accidente cerebrovascular, que

incluyen los siguientes:

 Parálisis de un lado o debilidad en la cara, los brazos o las piernas

 Desorientación
 Dificultad para pararte o caminar
 Cambios repentinos en la visión
 Entumecimiento sin causa aparente
 Dolor de cabeza intenso

Solicite una consulta

Causas

Un cambio en el gen que le indica al cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro
presente en los glóbulos rojos llamado hemoglobina causa la anemia de células
falciformes. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde
los pulmones por todo el cuerpo. La hemoglobina asociada con la anemia de células
falciformes hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Para que un niño tenga la afección, tanto la madre como el padre deben ser
portadores de una copia del gen de célula falciforme, también conocido como rasgo de
célula falciforme, y pasar al niño las dos copias de la forma alterada.

Si solo uno de los padres trasmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá
el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y una
forma alterada del gen, las personas con el rasgo de células falciformes producen
tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen

síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden
trasmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben ser
portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de
células falciformes afecta, por lo general, a las personas de ascendencia africana,
mediterránea y de Oriente Medio.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, como estas:

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 Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo

sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente
cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y
piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo
presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de
inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
 Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida
puede ser causada por una infección pulmonar o por las células falciformes
que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en
el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría requerir un tratamiento médico
de emergencia.
 Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células
falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta
complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son
síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
 Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo
a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la
anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de
manera crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y
los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser mortal.
 Secuestro esplénico. Una gran cantidad de células falciformes pueden quedar
atrapadas en el bazo y causar su agrandamiento, lo que puede provocar dolor
abdominal en el costado izquierdo. Esto puede poner en riesgo la vida. Los
padres de niños con anemia de células falciformes deben aprender a palpar
periódicamente el bazo de su hijo para ver si hay agrandamiento.
 Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos
sanguíneos que irrigan los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede
provocar ceguera.
 Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas
abiertas y dolorosas en las piernas.
 Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una
sustancia llamada "bilirrubina". Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo
puede ocasionar cálculos biliares.
 Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes
pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes
pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar
impotencia con el tiempo.
 Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden
ocasionar coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se
aloje en una vena profunda (trombosis venosa profunda) o en un pulmón
(embolia pulmonar). Cualquiera de estas afecciones puede ser de gravedad e
incluso causar la muerte.
 Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede
aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el
embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de
nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.

Prevención

Si eres portador del rasgo de células falciformes, acudir a un consejero genético antes
de intentar concebir puede ayudarte a entender el riesgo de tener un niño con anemia
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de células falciformes. Un consejero genético también puede explicar los posibles

tratamientos, las medidas preventivas y las opciones reproductivas.
La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una
anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los
glóbulos rojos que transporta el oxígeno) caracterizada por la presencia de glóbulos
rojos en forma de hoz (media luna) y anemia crónica, causada por una excesiva
destrucción de dichos glóbulos rojos anómalos.
 Todas las personas afectadas presentan anemia e ictericia.
 El empeoramiento de la anemia, la fiebre y el ahogo, con dolor en los
huesos largos, el abdomen y el tórax, puede indicar una crisis de
células falciformes.
 Para determinar si una persona tiene anemia de células falciformes se
utiliza un análisis de sangre especial denominado electroforesis.
 Ayuda a prevenir las crisis la evitación de las actividades que pueden
provocarlas y el tratamiento precoz de las infecciones y otros
trastornos.

(Véase también Introducción a la anemia .)

La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica) afecta casi exclusivamente
a las personas con ascendencia africana o afroamericana. En Estados Unidos, por
ejemplo, aproximadamente el 10% de la población afroamericana tiene una copia del
gen de la anemia drepanocítica (es decir, presentan el rasgo drepanocítico). Las
personas que tienen el rasgo drepanocítico no desarrollan la enfermedad, aunque
presentan un mayor riesgo de sufrir algunas complicaciones como la presencia de
sangre en la orina. Alrededor del 0,3% de las personas con ascendencia africana o
afroamericana poseen dos copias del gen. y desarrollan la enfermedad.

Formas de los glóbulos rojos

Los glóbulos rojos normales son
flexibles, tienen forma de disco y son
más gruesos en los bordes que en el
centro. En varios trastornos
hereditarios, los glóbulos rojos se
vuelven esféricos (en la esferocitosis
hereditaria), ovalados (en la
eliptocitosis hereditaria) o adoptan
una forma de hoz (en la anemia
drepanocítica o de células
falciformes).
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En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos (eritrocitos) tienen una forma
anormal de hemoglobina (proteína que transporta oxígeno). La forma de
hemoglobina anormal se llama hemoglobina S. Cuando los glóbulos rojos contienen
una gran cantidad de hemoglobina S, pueden perder su forma y adquirir la forma de
una hoz y perder flexibilidad. Esto no ocurre con todos los glóbulos rojos. Los
drepanocitos o células falciformes son más numerosos en caso de infecciones o
niveles bajos de oxígeno en la sangre.

Los drepanocitos son frágiles y se rompen fácilmente. Por el hecho de ser rígidos,
los drepanocitos tienen dificultad para viajar por los vasos sanguíneos más
pequeños (capilares), obstruyen el flujo sanguíneo y, por consiguiente, reducen el
suministro de oxígeno a los tejidos en las áreas donde los capilares están
bloqueados. La interrupción del flujo sanguíneo causa dolor y, con el tiempo,
lesiones en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos. Además,
puede producir insuficiencia renal e insuficiencia cardíaca .
Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o...
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Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o...

Síntomas de la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o

drepanocitosis)

Las personas con drepanocitosis siempre presentan cierto grado de anemia (que a
menudo les provoca fatiga, debilidad y palidez) y pueden presentar una
leve ictericia (color amarillento de la piel y del blanco de los ojos). aunque pueden
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tener otros síntomas. Otras tienen síntomas graves, repetitivos, que causan
discapacidad importante y muerte prematura.
Rasgo falciforme
En las personas con anemia de células falciformes, los glóbulos rojos de la sangre
no son frágiles y no se rompen fácilmente. El hecho de tener el rasgo de células
falciformes, no causa crisis dolorosas, pero en raras ocasiones puede producir
muerte repentina al hacer un ejercicio muy intenso que provoque deshidratación
grave, por ejemplo, durante la actividad física en la formación militar o en la práctica
deportiva.

Las personas con rasgo drepanocítico presentan un riesgo más elevado de

sufrir enfermedad renal crónica y embolia pulmonar. En raras ocasiones, pueden
detectar sangre en su orina. Las personas con rasgo de células falciformes también
están en riesgo de sufrir una forma extremadamente poco frecuente de cáncer de
riñón.
Crisis drepanocítica
Cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno en la sangre, como el ejercicio
fuerte, el alpinismo, volar a grandes alturas sin suficiente oxígeno o una enfermedad,
puede desencadenar una crisis drepanocítica (también denominada exacerbación).
Esta crisis de dolor (vaso-oclusiva) en la anemia de células falciformes es un
episodio de aumento de los síntomas y puede consistir en un empeoramiento
repentino de los síntomas de la anemia, tales como dolor (a menudo en el abdomen
o en los huesos largos de brazos y piernas), fiebre y a veces dificultad respiratoria. El
dolor abdominal es intenso y puede producir vómitos. A veces, las complicaciones
adicionales ocurren junto con una crisis de dolor, incluyendo

 Crisis aplásica: la producción de glóbulos rojos en la médula ósea se

detiene durante la infección con algunos virus
 Síndrome torácico agudo: causado por la obstrucción de los capilares
de los pulmones
 Secuestro esplénico o hepático (hígado) agudo (una gran acumulación
de células en un órgano): aumento rápido del tamaño del bazo o del
hígado

El síndrome torácico agudo puede darse en personas de todas las edades, pero es
más frecuente en niños. Por lo general se caracteriza por dolor intenso y dificultad
para respirar. El síndrome torácico agudo puede ser mortal.

En los niños, puede producirse un secuestro agudo de células falciformes en el bazo

(crisis de secuestro) que causa un aumento del tamaño del bazo y exacerba la
anemia. El secuestro hepático (hígado) agudo es menos frecuente y puede ocurrir a
cualquier edad.

Complicaciones
La mayoría de las personas que padecen anemia de células falciformes
presentan agrandamiento del bazo durante la infancia porque las células falciformes
se quedan atrapadas en dicho órgano. En la adolescencia, suele estar tan lesionado
que se contrae y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a combatir la infección, las
personas que padecen anemia drepanocítica son más propensas a
desarrollar neumonía por neumococo u otras infecciones. Las infecciones, en
especial las víricas, pueden reducir la producción de glóbulos rojos sanguíneos, de
tal manera que la anemia se torna más grave.
El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida (provocando plenitud
abdominal) y a menudo se forman cálculos biliares a partir del pigmento que liberan
los glóbulos rojos fragmentados.
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El corazón suele aumentar de tamaño, y un corazón hipertrofiado es menos eficaz en

el bombeo de sangre al cuerpo, lo que posiblemente acabará provocando
una insuficiencia cardíaca . Los soplos cardíacos son frecuentes.
Los niños que padecen anemia drepanocítica suelen tener un torso relativamente
corto, pero sus brazos, piernas, dedos de las manos y dedos de los pies son largos.
Las alteraciones en los huesos y la médula ósea causa dolor óseo, especialmente en
las manos y en los pies. Pueden presentarse episodios de dolor articular
acompañados de fiebre, y es probable que la articulación de la cadera llegue a
dañarse tanto, que finalmente tenga que ser reemplazada.

La falta de circulación en la piel causa úlceras en las piernas, sobre todo en los
tobillos. Con frecuencia, los varones jóvenes padecen erecciones persistentes y
dolorosas (priapismo). Los episodios de priapismo pueden dañar permanentemente
el pene, de manera tal que el hombre afectado puede perder la capacidad de
erección en adelante. El bloqueo de los vasos sanguíneos provoca accidentes
cerebrovasculares, que dañan el sistema nervioso. En las personas mayores, se
deterioran las funciones pulmonar y renal.

Diagnóstico de anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o

drepanocitosis)

 Análisis de sangre
 Electroforesis de hemoglobina
 Prueba prenatal

Los médicos reconocen la anemia, el dolor de estómago y de huesos y las náuseas

en una persona joven con ascendencia africana o afroamericana como posibles
signos de una crisis drepanocítica. Cuando se sospecha anemia drepanocítica, debe
realizarse un análisis de sangre. En una muestra de sangre examinada al
microscopio se observan glóbulos rojos en forma de hoz y fragmentos de glóbulos
rojos destruidos.

PRUEBA ANALÍTICA
Electroforesis de hemoglobina

También se realiza otra prueba sanguínea, la electroforesis de hemoglobina. En la

electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de
hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal.

Puede ser necesario realizar más pruebas, dependiendo de los síntomas específicos
que la persona experimenta durante la crisis. Por ejemplo, si tiene dificultad para
respirar o fiebre, puede hacerse una radiografía de tórax.

Cribado

Deben realizarse análisis sanguíneos en los familiares de personas que padezcan

este trastorno, ya que también pueden tener la enfermedad o el rasgo drepanocítico
o de células falciformes. Descubrir el rasgo drepanocítico es importante para la
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planificación familiar, para determinar el riesgo de tener un niño con anemia

drepanocítica.

En Estados Unidos, los recién nacidos son examinados sistemáticamente mediante

un análisis de sangre.

Pueden hacerse análisis durante los primeros meses del embarazo para controlar el
feto y permitir un asesoramiento prenatal para las parejas que están en riesgo de
tener un niño con anemia drepanocítica. Las células fetales obtenidas
mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas se estudian para
detectar la presencia del gen de la anemia drepanocítica.
Tratamiento de la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o
drepanocitosis)
 Los tratamientos se dirigen a la prevención de las crisis
 Tratamiento de las crisis y de los trastornos que las causan

El tratamiento se dirige a controlar

 Prevención de las crisis

 Control de la anemia
 Aliviar los síntomas

Un trasplante de células madre puede curar la anemia de células falciformes (anemia

drepanocítica o drepanocitosis). La persona afectada por esta enfermedad puede ser
receptora de un trasplante de médula ósea o de células madre de un miembro de su
familia o de otro donante que no tenga el gen de la anemia drepanocítica. Aunque tal
trasplante puede ser curativo, es arriesgado, por lo que no se hace a menudo. Los
beneficiarios deben tomar medicamentos que inhiben el sistema inmunitario durante
el resto de su vida.
Actualmente está en estudio la terapia génica (genoterapia), una técnica en la cual
se implantan genes normales en las células precursoras (células que producen
glóbulos sanguíneos).

Prevención de las crisis por anemia de células falciformes (anemia

drepanocítica o drepanocitosis)

Las personas que padecen enfermedad de células falciformes han de evitar las
actividades que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre y buscar atención
médica inmediata aun cuando presenten enfermedades menores, como, por
ejemplo, algunas infecciones víricas. Como tienen un mayor riesgo de infección,
deben recibir las vacunas neumocócica, meningocócica, y contra
la gripe, Haemophilus influenzae de tipo b . Los niños suelen tomar penicilina por vía
oral desde los 4 meses de edad hasta los 6 años de edad.
Algunos fármacos ayudan a controlar la anemia drepanocítica. Por ejemplo, la
hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina encontrada
principalmente en fetos, que disminuye la cantidad de glóbulos rojos (eritrocitos) que
adquieren forma de hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis
drepanocíticas y del síndrome torácico agudo. Los nuevos fármacos que ayudan a
controlar los síntomas y las complicaciones de la anemia de células falciformes son
L-glutamina, crizanlizumab y voxelotor.

Control de la anemia
Se suministra ácido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos
glóbulos rojos.
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Pueden realizarse transfusiones de sangre para revertir la anemia.

Tratamiento de las crisis por anemia de células falciformes (anemia
drepanocítica o drepanocitosis)
Las crisis drepanocíticas requieren a veces hospitalización. A las personas afectadas
se les suministra oxígeno, líquidos por la vena (vía intravenosa) y fármacos para
aliviar el dolor. Cuando la anemia es tan grave como para suponer un riesgo de
accidente cerebrovascular, infarto de miocardio o lesión pulmonar, se lleva a cabo
una transfusión de sangre y se administra oxígeno. Asimismo, deben tratarse los
trastornos que provocan las crisis, como, por ejemplo, una infección.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el
MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

 Sickle Cell Disease Association of America : (Asociación estadounidense para

la anemia de células falciformes): proporciona educación integral y apoyo,
incluyendo tutoría entre pares, a las personas con anemia de células
falciformes y a sus cuidadores

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