ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
PREVALENCIA DE LA ANEMIA FALCIFORME
La anemia de células falciformes (también llamada anemia drepanocítica o
drepanocitosis) es una enfermedad genética frecuente en la que la herencia de dos
genes mutantes de la hemoglobina, uno de cada progenitor, produce un trastorno
de la hemoglobina (hemoglobinopatía). Las hemoglobinopatías, especialmente las
talasemias y la anemia falciforme, están extendidas por todo el mundo. Cerca del
5% de la población mundial es portadora de genes causantes de
hemoglobinopatías. Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con
hemoglobinopatías importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con
anemia falciforme. En todo el mundo, hay más portadores (o sea, personas sanas
que han heredado sólo un gen mutante de uno de sus progenitores) de talasemias
que de anemia falciforme, pero la elevada frecuencia del gen de la drepanocitosis
en ciertas áreas da lugar a elevadas tasas de natalidad de recién nacidos afectados
por esta enfermedad.
La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pública. Sus
efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de la mortalidad infantil
y de niños menores de cinco años. Como no todas las muertes se producen en el
primer año de vida, la medida más válida es la mortalidad de los menores de cinco
años. La proporción de niños afectados que sobreviven más allá de los cinco años
es cada vez mayor, pero esos niños corren el riesgo de muerte prematura. Cuando
el impacto en la salud se mide en función de la mortalidad de los menores de
cinco años, la anemia falciforme es la causa de la muerte de un 5% de este
segmento de la población en el continente africano, de más de un 9% en África
occidental y de hasta un 16% en algunos países de esta subregión. 1
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES?
Es una enfermedad hereditaria que afecta a los glóbulos rojos de la sangre o hematíes.
Los glóbulos rojos de la sangre transportan el oxígeno a todas las partes del cuerpo
mediante una proteína que contienen, llamada hemoglobina. Los glóbulos rojos
normales contienen sólo hemoglobina normal y tienen una forma parecida a un disco,
pero son muy flexibles y fluyen fácilmente a través de los vasos sanguíneos pequeños.
En la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos contienen hemoglobina S,
que les hace cambiar su forma a la de una hoz (hematíes falciformes) cuando han
liberado el oxígeno. Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y obstruyen vasos
sanguíneos pequeños, provocando una interrupción de la circulación de la sangre que
puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo, además de producir una
anemia congénita y hereditaria por destrucción de dichos glóbulos rojos falciformes.
Hay varias formas de enfermedad de células falciformes. Las más comunes son:
• Anemia de células falciformes (doble carga genética del gen de la hemoglobina S).
• Combinación de hemoglobina S con otros trastornos hereditarios de la hemoglobina
(SC, rasgos talasémicos).
Cuando la persona posee una sola carga genética del gen de la hemoglobina S (la
persona tiene hemoglobina S y hemoglobina normal), se dice que es portador de rasgo
falciforme y no necesita control por el especialista, salvo consejo genético adecuado
(ver más abajo).
Su médico le informará qué tipo padece. Asegúrese de llevar una copia de su informe
siempre que necesite ir al médico. 2
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
La anemia falciforme tiene un amplio espectro clínico. La mayoría de los afectados
tienen anemia crónica con una hemoglobinemia de alrededor de 8 g/dl. Los principales
problemas se deben a la tendencia de los eritrocitos a adoptar una morfología
falciforme y a bloquear los capilares cuando la tensión de oxígeno es baja.
En los niños, los eritrocitos falciformes tienden a quedar atrapados en el bazo, lo cual
ocasiona un serio riesgo de muerte antes de los siete años por crisis súbitas de anemia
profunda asociadas a la rápida esplenomegalia, o por el hipoesplenismo, que permite
que se produzcan infecciones muy graves. Entre los 6 y los 18 meses de vida, los niños
afectados suelen presentar tumefacción dolorosa de las manos o los pies (síndrome
mano-pie). Los supervivientes también pueden sufrir crisis dolorosas graves,
recurrentes e impredecibles, así como «síndrome torácico agudo» (neumonía o infarto
pulmonar), necrosis ósea o articular, priapismo o insuficiencia renal.
En la mayoría de los pacientes es posible reducir la incidencia de complicaciones con
medidas de protección simples, tales como la administración profiláctica de penicilina
en la infancia, la evitación de la deshidratación y del calor y el frío excesivos, o el
contacto lo más rápido posible con un centro especializado. Estas precauciones son
más eficaces cuando los niños susceptibles se identifican al nacer. Algunos pacientes
tienen problemas tan graves que necesitan transfusiones de sangre periódicas y
tratamiento quelante del hierro.
Combinada con las manifestaciones distintas que puede presentar la anemia
falciforme en África, esta situación crea la necesidad urgente de desarrollar modelos
asistenciales apropiados para hacer frente a la enfermedad en el África subsahariana. 1
DIAGNÓSTICO
El hemograma en el SS muestra anemia normocítica normocrómica, usualmente
leucocitosis y trombocitosis, asociados a reticulocitosis. Si es S-beta talasemia, habrá
microcitosis. La sedimentación globular estará disminuida por la rigidez de los glóbulos
rojos. Es usual en sangre periférica la policromatofilia, normoblastos, células
falciformes y dianocitos.
La siclemia es una prueba de tamizaje con metabisulfito de sodio que indica la
presencia de células falciformes pero no hace diagnóstico y es poco útil en recien
nacidos y lactantes por el alto contenido de Hb F.
La electroforesis de hemoglobina en el recién nacido es ASF, en el mayor de 1 año AS
en los heterocigotos y en el homocigoto será SS o SF. Ver tabla 1 para los diferentes
síndromes falciformes (4, 5, 22, 27). 3
TRATAMIENTO
Para estapatología se recomienda que se realize en centros de referencia para esta
patología donde haya un manejo integral, incluyendo el recurso humano y físico, ya
que el manejo inadecuado y sus complicaciones disminuyen la sobrevida, la cual no es
superior a los 45 años según reportes.
El diagnóstico temprano permite un mejor manejo en la edad pediátrica y disminuye o
evita complicaciones tardías (5).
Todo procedimiento quirúrgico es de riesgo mayor y los pacientes deben ser
hospitalizado previamente para evaluar necesidad de transfusión, Doppler
Transcraneal reciente, hidratación, antibióticos y valoración por anestesia.
Factores como el frío, deshidratación, estrés, hipoxia, infección, trauma y
medicamentos están asociados a polimerización y vaso-oclusión (5).
Las cirugías más frecuentes en estos pacientes son la colecistectomía por colelitiasis,
esplenectomía en secuestros esplénicos graves o repetidos, adenoidectomía y
amigdalectomía en hipertrofias con obstrucción de vía aérea y colocación de catéteres
centrales permanentes (4, 5).
El tratamiento es integral (tabla 4), y para el seguimiento del paciente se recomienda
estudios en forma periódica (tabla 5). Durante la revisión se explicó el manejo de los
eventos más importantes. Otras modalidades terapéuticas son las transfusiones,
hidroxiurea y trasplante (4, 5, 14, 50).3
PREVENCIÓN
Es posible prevenir la anemia falciforme. Existen pruebas sanguíneas baratas y fiables
para identificar a las parejas en riesgo de tener hijos afectados, y la biopsia corial
después de las nueve semanas de gestación permite establecer el diagnóstico
prenatal. La adopción de estas medidas debe combinarse con la educación sanitaria.
No obstante, el diagnóstico prenatal puede plantear problemas éticos, que varían de
una cultura a otra. La experiencia ha demostrado claramente que el nacimiento de
niños afectados puede disminuir mucho con el asesoramiento genético, combinado
con la oferta de diagnóstico prenatal. El riesgo de tener un hijo afectado puede
detectarse antes del matrimonio o del embarazo, aunque para ello es necesario
disponer de un programa de detección de portadores. Hay una gran experiencia con
estos programas en países de bajos y altos ingresos.1
Manifestaciones bucales de la anemia de células falciformes
Dentro de estas manifestaciones bucales tenemos:
- Eritropoyesis ineficaz, apareciendo una masa eritroide que expande el hueso.
- Importantes maloclusiones. Fig 1
- Severa protrusión maxilar desarrollando una sobremordida y mordida abierta
anterior. Fig 2
- Radiológicamente se puede apreciar baja densidad ósea en áreas de molares e
incisivos y aparente colapso de la cortical del conducto. Fig 3
- El hueso alveolar presenta una general rarefacción junto a un adelgazamiento
de la cortical. (Fig 4)
- Palidez de mucosas orales, presencia de caries y de gingivitis.4( Fig 5)
BiBLIOGRAFIA
1. 59ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD. ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD. 24 de
abril de 2006. Disponible en:
https://apps.who.int/gb/archive/pdf_files/WHA59/A59_9-sp.pdf
2. Juan Antonio Muñoz(1), María Pilar Ricard(2). La enfermedad de células falciformes.
M.ª Pilar Ricard, Ana Villegas. Guía de manejo de las enfermedades falciformes.
Edición grupo acción medica. S.A 2009. Pag 37. Disponible en:
http://www.hematologiamadrid.org/wp-
content/uploads/2017/01/Guia_Falciforme_2010.pdf
3. Revista de la División de Ciencias de la Salud de la Universidad del Norte. Anemia de
células falciformes. Vol 32. 13 de Septiembre del 2016. Disponible en:
http://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/viewArticle/8605/10416
4. Camilo Palles. Anemia de células falciformes. Atlas de patología del complejo
bucal Castellanos SJL, Díaz GL, Gay ZO. Medicina en Odontología. Manejo
dental de pacientes con enfermedades sistémicas. 2da ed. México: El Manual
Moderno; 2002 SANTANA, J. (2010). Disponible en:
https://slideplayer.es/slide/15387690/
