DISCAPACIDAD

INTELECTUAL
EQUIPO TDD 2020
RUTA DEL AULA INVERTIDA
Revise la capsula,
PPT y lectura
complementaria

Complete la tabla
de diagnósticos
diferencial entre
algunos síndromes
de la CF.

Complete el
crucigrama
intentando no
revisar los apuntes.
CRITERIOS DE EVALUACIÓN
Clasifica en base a características analizadas los principales
trastornos del desarrollo asociados a la clínica
fonoaudiológica.

Sd. De down Sd. Prader Willi

Discapacidad
Síndromes genéticos Sd. X Frágil Sd. De Angelman
intelectual
Sd. De Williamas SAF
 Trastorno definido por la presencia
de un desarrollo mental incompleto
o detenido que afecta el
funcionamiento cerebral y las
DISCAPACIDAD actividades adaptativas.
INTELECTUAL:
Concepto
DI Sindrómica: déficit intelectual
asociado a anormalidades clínicas o
comorbilidades de un síndrome
conocido.
Concepto Discapacidad Intelectual American Association on
Intellectual and Development Disabilities (AAIDD)

La discapacidad intelectual es una discapacidad caracterizada por limitaciones

significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en la conducta
adaptativa, que abarca muchas habilidades sociales y practicas cotidianas. Esta
discapacidad se origina antes de los 18 años”

Funcionamiento Conducta
intelectual adaptativa
 CRITERIOS DSM V

Deficiencia en Ap. académico

Resolución de Pensamiento
funciones Razonamiento
problemas abstracto
Juicio por
intelectuales experiencias

Deficiencias del
Autonomía Participación Responsabilidad
comportamiento personal
Comunicación
social social
adaptativo

Inicio deficiencias Desarrollo

intelectuales y antes de los 18
adaptativas años

Asociación Americana de Psiquiatría 2015

 CLASIFICACIÓN PRACTICO
CONCEPT
UAL

SOCIAL

WISC 7 AÑOS DI

Limítrofe Leve Moderada Severa Profunda

(CI:70 a 85) (CI:55-70) (CI:40-70) (CI:25-40) (CI:<25)
•Adultos con dificultad de Dificultades en •Habilidades Alteraciones sensoriales
pensamiento abstracto, FE, alfabetización, manejo conceptuales reducidas. y motoras.
memoria del dinero, etc. Poca comprensión del Habilidades concretas
a corto plazo, etc. Lenguaje simple, lenguaje escrito o no simbólicas.
conceptos numéricos, Comprensión limitada
• Inmaduro en dª disminuido. cantidades de la comunicación
social, lª concreto. Apoyo en la toma tiempo y dinero. simbólica en el habla y
• Autonomía AVD decisiones. Palabras aisladas y se gestos.
con apoyos variables. Necesita supervisión puede complementar Dependencia en AVD.
y mediación. con CAA. Ayuda en
AVD.
Síndromes
Genéticos
 SÍNDROMES GENÉTICOS

Síndrome Genética
Patrón de anomalías La causa consiste en
múltiples, que no son una alteración en
consecuencias unas de mayor o menor grado,
otras, sino que tienen del código genético
una causa común. del individuo.

(Puyuelo,2001)
9
 Síndromes Genéticos:
Generalidades

SE PUEDEN DAR por falla en uno o más

cromosomas.
No siempre son heredados.
El Fenotipo permite el diagnóstico precoz (algunos
con facie característico).
Algunas de sus características puede disminuir la
esperanza de vida.

10
 SÍNDROMES GENÉTICOS
Conjunto de signos y síntomas que son característicos y
comunes para un grupo de sujetos en los que se ha
identificado (o se está en proceso) una falla genética.

Muchos de ellos se reconocen meramente por el

genotipo y otro porcentaje importante por la expresión
en su fenotipo.

GÉNETICO HEREDITARIO

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 SÍNDROMES GENÉTICOS
FENOTIPO GENOTIPO
 Manifestaciones Externas de los  Cualquier alteración de la secuencia
síndromes: de ADN constituye un error
- Rasgos físicos visibles a simple vista. genético denominado mutación.
- Alteraciones detectables sólo en  Existen distintos tipos de
exploración detallada. mutaciones:
- Malformaciones Internas. - Deleciones
- Mayor Incidencia de determinadas - Duplicaciones
complicaciones. - Inversiones
- Perfil Cognitivo o Conductual - Translocaciones
Característico. - Alteraciones de número
Principales Síndromes Genéticos

Sd. De Down Sd, X Frágil Sd. De Williams

Sd. De Prader Willi Sd. De Angelman

 https://elpais.com/elpais/2018/03
/21/mamas_papas/1521618286_

SÍNDROME DE DOWN 147605.html

 Síndrome de Down

• Es un síndrome de origen genético, donde se presenta una

copia extra del cromosoma 21 o parte de él (trisomía 21).

SD DE
DOWN

Trisomía
Traslocación Mosaico
Libre

Es la principal causa de D.I.

(Discapacidad Intelectual)
del tipo no heredado
 Síndrome de Down: Etiología

 No se conocen bien las causas que provocan este exceso cromosómico, pero se
sabe que la estadística es mucho mayor en madres de edad avanzada.
 Según la Sociedad Psiquiatría del Reino Unido la incidencia varía conforme a la edad
de la madre entre otros factores:

• Madre 15-29 años: 1/1500.

• 30-34 años: 1/800.
• 35-39 años: 1/385.
• 40-44 años: 1/106.
• + de 45 años: 1/30.
 Síndrome de Down: Fenotipo físico

 El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal, la mayoría no

alcanza su estatura adulta promedio.
Microcefalia

Occipucio Plano

Ojos en oblicuidad
anterior (almendrados)

Orejas con Implantación baja

Paladar Ojival/Macroglosia

Cuello Robusto

Nariz Pequeña
 Síndrome de Down: Fenótipo físico

Hipotonía muscular Boca y Lengua Extremidades

• Es muy frecuente. • La lengua es grande, • Son cortas

• Por lo general afecta redonda en la punta, • Manos: manos planas
todo el cuerpo. presenta fisuras e y bandas, dedos
hipertrofia papilar. pequeños, meñique
• La cavidad bucal es curvo, pulgar
pequeña, paladar pequeño y de
ojival, puede haber implantación baja,
proyección de la • Pies: redondos, el
mandíbula. primer ortejo esta
frecuentemente
separado de los
demás.
 Síndrome de Down: Fenótipo físico

Nariz Oídos Cuello Cabello

• Puente nasal • Conducto • Tiende a ser • Generalmente

aplanado, es auditivo ancho y corto es fino y lacio.
ancha, la estrecho Con el tiempo
mucosa es • Es frecuente la puede
gruesa hipoacusia de aparecer
conducción calvicie.
(por
infecciones
frecuentes)
 Síndrome de Down: Fenótipo físico
Circulatorio Digestivo Endocrinológico Visual Auditivo

• Alto porcentaje • Anomalías • Frecuentemente • Alto porcentaje • Problemas

presenta gastrointestinales hipotiroidismo. con alteraciones auditivos (por
cardiopatías como falta de oculares: infecciones
(conexión entre desarrollo, Nistagmo, regulares)
aurículas o genera bloqueo Estrabismo,
ventrículos entre gastrointestinal. Hipermetropía,
sí). Cataratas, entre
otras.

OTRAS…
- Apnea de sueño (vías estrechas).
- Retraso en erupción dentaria, piezas pequeñas y mala
implantación.
Síndrome de Down: Fenotipo Cognitivo-Conductual

 Existe gran variedad de temperamentos:

 Comportamiento impulsivo, menor capacidad para inhibirse.

 Escasa iniciativa.
 Persistencia de conductas y resistencia al cambio.
 En general se muestran colaboradores, cariñosos y sociables.

No suelen presentar problemas destacables de conducta, la mayoría

puede integrarse a escuelas dependiendo del grado de discapacidad
intelectual e independencia lograda.
Síndrome de Down: Fenotipo Cognitivo-Conductual

 Déficit en la atención, se distrae con facilidad ante estímulos.

 En la percepción se observa mayor capacidad en la visual que en la auditiva.
 La discapacidad intelectual se observa en grados diferentes en cada caso, en
general es moderada (50% de los casos).
 Precisan de más tiempo para responder (déficit en el procesamiento de la
información) y Dificultad para interpretar la información.
 Trastorno de la Comunicación, de la Audición y de la Deglución.
Síndrome de Down: Fenotipo Cognitivo-Conductual

-Vocabulario expresivo suficiente.

-Pobre en su organización gramatical.
-Dificultades para el lenguaje expresivo y para dar respuestas verbales, responde mejor a las
motoras.
-Relativa buena comprensión lingüística, siempre que se le hable claro con frases cortas. (Simples
y adaptadas.

García Alonso, I., & Medina Gómez, M. (2017). Comportamiento, lenguaje y cognición de algunos síndromes que cursan con discapacidad intelectual. INFAD Revista de Psicología, International Journal of Developmental and Educational Psychology. 2017, N.
1, v. 4, p. 55-66.
 https://www.youtube.com/watch?v=
-LE3_ouX4nQ
SÍNDROME CROMOSOMA X FRAGIL
 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

 Síndrome genético dominante ligado al cromosoma X (se hereda de la

madre).
 Defecto en el gen FMR1 (expansión de la zona repetitiva CGG) en el
brazo largo del cromosoma X.
 Los varones presentan mayor sintomatología
 Sd.X frágil: Fenotipo Físico
 Cara alargada, con frente alta y prominente.
 Orejas prominentes.
 Volumen testicular aumentado (Macroorquidismo).
 Hiperlaxitud articular.
 Paladar Ojival.
 Pies Planos.
 En algunos casos Epilepsia.
 Hipotonía en la mayoría de los casos.
 Sd.X frágil: Fenotipo Cognitivo-Condutual

 Discapacidad Intelectual moderado a severo en hombres en el 80% de los casos (el 20%
podría tener D.I. Leve a C.I normal).
 C.I. Límitrofe a D.I. Leve en un tercio de mujeres afectadas, los 2/3 restantes no
presentan sintomatología.
 Dificultades en el razonamiento abstracto.
 Trastorno de atención.
 Hiperactividad.
 Ecolalias.
 Perseveraciones y Estereotipias como aleteo de manos.
 Trastorno de la Comunicación.
 https://www.youtube.com/watch?v=
SÍNDROME DE PRADER WILLI _6rahUB5o2w
 SÍNDROME DE PRADER WILLI

 Deleción del brazo largo del cromosoma 15, que ocurre

selectivamente en el cromosoma de origen paterno.
 Síndrome de Prader Willi: Fenotipo Físico
 Hipotonía severa.
 Retraso motor.
A partir de los 2-3 años aparece:
 Obesidad
 Acromicria (manos y pies pequeños).
 Hipopigmentación de piel y cabello.
 Elevado umbral de sensibilidad al dolor.
 Incapacidad para el vómito.
 Síndrome de Prader Willi:
Fenotipo Cognitivo-Conductual

 Discapacidad intelectual variable, no correlacionado con factores de

edad o sexo.
 Habilidades cognitivas básicas variables.
 Hiperfagia.
 A partir 4-5 años aparecen problemas conductuales (rabietas,
terquedad, también relacionadas con la hipefagia).
 Trastorno Obsesivo Compulsivo.
 A mayor edad aparecen trastornos depresivos.
 Trastorno de la Comunicación y Deglución:
 Habla: Problemas de articulación, Voz nasal y aguda.
 Nivel comprensivo superior que el expresivo, perseverativos, adquisición
de la sintaxis lenta, dificultades en secuenciación fonológica y en
escritura, logran decodificación y comprensión lectora
García Alonso, I., & Medina Gómez, M. (2017). Comportamiento, lenguaje y cognición de algunos síndromes que cursan con discapacidad intelectual. INFAD Revista de Psicología, International Journal of Developmental and Educational Psychology. 2017, N.
1, v. 4, p. 55-66.
 https://www.youtube.com/watch?v=
SÍNDROME DE ANGELMAN BwgW6Gv6bAI
 SÍNDROME DE ANGELMAN

 Mutación de la región 11-13 del brazo largo del cromosoma 15.

 Mismo locus del Sd de Prader Willi, pero en el cromosoma de origen

materno.
 Síndrome de Angelman: Fenotipo Físico
 Curva del perímetro craneal deficiente con evolución a microcefalia.
 Occipucio plano.
 Boca grande, dientes separados y protrusión lingual.
 Prognatismo y sialorrea.
 Hipopigmentación de piel, cabello y ojos, distinta a la familiar.
 Ataxia y apraxia de la marcha (100% casos cuando hay marcha).
 Movimiento incoordinados de las extremidades (sacudidas y temblores).
 Epilepsia (80%).
 Sd.de Angelman:
Fenotipo Cognitivo-Conductual

 Afectuosos y de apariencia “siempre feliz”.

 Hiperexcitables.
 Hiperactivos.
 Baja capacidad de atención.
 Buena memoria para reconocer rostros.
 Fascinación por el agua.
 Trastorno Severo de la Comunicación y Deglución.
 https://www.youtube.com/watch?v=
SÍNDROME DE WILLIAMS VFiT9frqYEE
 SINDROME DE WILLIAMS

 Es producido por la pérdida de cierta región minúscula de

una de las dos copias del cromosoma 7.
 Afecta igualmente a varones y mujeres.
 Sindrome de Williams: Fenotipo Físico

 Bajo peso al nacer.

 Talla pequeña, cuello largo, cifoescoliosis y hombros en anteversión.
 Malformación renal.
 Anomalías Vasculares: estenosis supraaórtica o de arterias pulmonares.
 Hendiduras palpebrales cortas e Hipotelorismo.
 Hipoplasia zona media de la cara y Puente nasal plano.
 Anteversión orificios nasales.
 Labio superior grueso.
 Hipoplasia dental y Maloclusion dentaria.
 Sindrome de Williams: Fenotipo Cognitivo-
Conductual
 Discapacidad Intelectual leve a moderada.
 Dificultades iniciales de alimentación: vómitos y rechazo a la comida.
 Hiperactividad y trastornos de la atención.
 Hiperacusia.
 Excesivamente sociables y conversadores.
 Dificultades visoespaciales.
 Trastorno del Lenguaje y alteraciones en la voz.
-La comunicación gestual y el contacto visual es muy buena en bebes.
-Retraso variable en la adquisición del lenguaje.
-Tendencia a la verborrea.
-Comprensión inferior a la expresión.
-Vocabulario expresivo amplio y bien contextuado, utilización de estructuras complejas, con
algunas dificultades narrativas, sintácticas, morfológicas, fonológicas y pragmáticas.
-Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
- Baja noción de economía de información en el mensaje.
-Temas restringidos y a menudo repetitivos.
García Alonso, I., & Medina Gómez, M. (2017). Comportamiento, lenguaje y cognición de algunos síndromes que cursan con discapacidad intelectual. INFAD Revista de Psicología, International Journal of Developmental and Educational Psychology. 2017, N.
1, v. 4, p. 55-66.
 https://www.youtube.com/watch?v=
SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL abOsJnXzKhU
 SINDROME DE ALCOHOLISMO FETAL

 Resultado del consumo de alcohol durante el embarazo.

 Presenta una alta incidencia en la población, según algunos autores mayor
al Síndrome de Down.
 Presenta una tríada sintomática:

DEFICIENCIAS
DISMORFIAS EN EL
DESARROLLO

ALTERACION SNC
 SAF: Fenotipo físico
 Baja estatura.
 Daños esqueléticos, renales y cardíacos.
 SAF: Fenotipo Cognitivo-Conductual

 D.I. de moderada a profunda.

 Desinhibición.
 Impulsividad.
 Alteración den todos los niveles del lenguaje.
 Desajustes conductuales.
 Conclusiones

Existen gran variedad de síndromes, cuyo origen genético, determina condiciones

metabólicas distintas, que a su vez provocan un desarrollo distinto.

A pesar de que este desarrollo tenga un base genética común en todos aquellos que
portan el mismo genotipo, sus capacidades se desarrollan distinto en cada uno de
ellos.

En base a lo anterior, la intervención de equipo multidisciplinario será única y distinta

en cada caso
 Referencias bibliográficas

Arberas, C. (2005). Síndromes genéticos clásicos: Síndrome de Prader Willi. Hospital de niños "Ricardo Gutierrez, 47(215), 311-320.

Artigas-Pallarés et al, J. (2005). Aspectos médicos y conductuales del Síndrome de Angelman. Revista neurología, 41(11), 649-656.

Association, A. P. (2014). Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (5ta ed.). Arlington, VA: Editorial Médica Panamericana.

Del campo, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Protocolo de seguimiento en el Síndrome de Williams. Asociación Española de Pediatría, Protocolos diagnósticos,
1, 116-124.

Puig, M. E. (s.f.). Síndrome de Alcohol fetal. Revista de medician Universidad de Navarra, 198-208.

Rondal, J., & Ling, L. (2006). Especificidad neuroconductual en el Síndrome de Down. Revista de logopedia, foniatria y audiología, 26(1), 12-19.
TRABAJO AUTONOMO
 REALICE UN CUADRO COMPARATIVO:

DOWN ANGELM WILLIAM PRADER SAF X

AN AS WILLI FRAGIK

DEFINICION/AL
TERACION
(GENOTIPICO)

FENOTIPO
FISICO

FENOTIPO
COGNITIVO/C
ONDUCTUAL