ANAMNESIS
05/04/2023
                                                                   Anamnesis Directa
                                                                             Confiable
  1.- FILIACIÓN:
  Nombres y Apellidos:A.L.C                 Ocupación: Ama de casa
   Edad: 36 años                            Fecha y Lugar de
                                            nacimiento: 23/08/1986,
                                            Compín.
   Sexo: femenino                           Procedencia: La esperanza
   Raza: mestiza                            Domicilio: La esperanza
   Estado Civil: Casada                     Persona Responsable:
   Religión: católica                       Fecha de Ingreso:
                                            28/03/2023
  Grado de Instrucción: Primaria completa
  2.- PERFIL DEL PACIENTE:
     2.1.-Datos biográficos: Paciente refiere haber nacido en Compín, una localidad
     peruana ubicada en el Distrito de Marmot de la Provincia de Gran Chimú del
     Departamento de La Libertad. Ella tiene actualmente 10 hermanos siendo 4
     hermanos por parte de la madre y 6 del padre, vivió una infancia difícil porque
     sus padres se separaron. La paciente nos menciona que al ingresar a cuarto grado
     de primaria se fue a Lima para poder conocer a su padre con el cual no tuvo
     buen trato durante cuatro años y luego regresó a Trujillo en el año 2000 sin
     terminar sus estudios secundarios. A los 20 años conoció a su esposo con el cual
     a la edad de 22 años tuvo su primera hija y después de 4 años tienen a su
     segundo hijo. Actualmente ella se separó de su esposo por infidelidad hace un
     año. Sus dos hijos ahora están estudiando por Manuel Arévalo. Sobre su trabajo
     menciona que no ha podido encontrar por su misma discapacidad y por ahora les
     están ayudando sus tías.
    2.2.-Modo de vida actual: La paciente actualmente vive con sus dos hijos con
     quien tiene buenas relaciones interpersonales. Habita una vivienda rustica con el
     cual cuenta servicio de agua, desagüe y luz. Actualmente, recibe ingresos
  económicos por parte de sus tías. El paciente refiere que no acude a actividades
  sociales ni viajes. Su dieta es balanceada, no consume tabaco, ni alcohol, no
  consume café. La paciente refiere que se levanta a las 6:00 am, va a comprar el
  pan y hace el desayuno a sus hijos para que puedan ir al colegio, luego va al
  mercado a comprar para que pueda hacer su almuerzo, en la tarde llegan sus
  hijos para que almuercen los tres juntos, luego a las 3:00 pm realiza limpieza y le
  trata de ayudar a sus hijos en las tareas, a las 7:00 pm hace la cena y a promediar
  las 9:00 pm descansa.
3.- MOLESTIAS PRINCIPALES: Entumecimiento de miembros superiores y
  perdida de equilibrio.
4.- ENFERMEDAD ACTUAL:
  T.E: 19 años     Forma de Comienzo: Insidioso                 Curso: Progresivo
  Paciente refiere que a la edad de 17 años le presento cefalea moderada de tipo
  opresivo que se irradiaba hacia la parte occipital y además con pérdida de
  estabilidad que se agravaba al momento de realizar actividades y calmaba al
  reposo.
  Paciente refiere hace un año perdida de fuerza y sensación de adormeciendo en
  ambos miembros superiores que se agrava al alzar objetos pesados y se calma al
  reposo, paciente refiere mayor inestabilidad en miembros inferiores por el cual
  acude al hospital de alta complejidad.
  FUNCIONES BIOLÓGICAS:
  Apetito normal, sed normal, deposiciones (frecuencia 1 vez al día), diuresis
  conservada (2 veces al día), peso normal, sueño sin alteraciones.
5.- ANTECEDENTES PATOLÓGICOS:
  -   Cefalea crónica desde la adolescencia.
  -   Hospitalizada por infección vaginal.
  -   Hospitalizada por quemadura.
  -   Vacuna de covid-19: 3 dosis
6.- ANTECEDENTES FAMILIARES:
  -Madre presenta Ataxia
  -Hermana materna presenta Ataxia
  -Sobrina presenta Ataxia
      7.- REVISIÓN POR APARATOS O SISTEMAS:
        General: niega
        Piel y Anexos: niega
        Sistema linfático: niega
        Celular subcutáneo: niega
        Cabeza: niega
        Ojos: niega
        Oídos: niega
        Nariz: niega
        Boca: niega
        Faringe-laringe: niega
        Cuello: niega
        Respiratorio: niega
        Cardiovascular: niega
        Gastrointestinal: niega
        Urinario: niega
        Genitales Masculinos: niega
        Músculo-esquelético: niega
        Sistema Nervioso: niega
        Emocional: niega
II.                      EXAMEN FÍSICO
      1.- EXAMEN GENERAL:
         Signos vitales:       Temperatura: 36.6°c, pulso: 78 lpm, respiración: 20 rpm,
                               presión arterial: 90/60 mmHg peso: 65 kg y talla: 1.58
                               metros. IMC: 26 kg/m2. SO2: 98%.
         Aspecto general:      Paciente aparenta su edad, crónicamente enfermo,
                               aparente buen estado nutricional y de hidratación. Al
                               momento que se posiciona en la bipedestación marcha
                               anormal, facies no característica, lúcida, orientado en
                               tiempo, espacio y persona, colaborador.
         Piel:                 A la inspección de raza mestiza, de aspecto uniforme, en
                               extremidades superiores, inferiores, pecho y cara.
                      Presenta cicatriz de 2 cm encima de la ceja. A la
                      palpación normotérmica, de textura suave, elasticidad
                      disminuida y humedad conservada, sensibilidad
                      conservada y sin dolor a la palpación.
   Uñas:              Presenta uñas cortas, regular higiene, pliegues laterales y
                      proximales redondeados, superficie lisa, sin depresiones
                      o elevaciones, lecho ungueal color rosa. A la palpación
                      placas duras, grosor uniforme, buena adherencia y
                      llenado capilar menor a 2 segundos.
   Sistema Piloso:    Cabello lacio, buena cantidad, distribución homogénea,
                      color negro, buen estado de higiene, grosor regular,
                      hidratación conservada. Poca presencia de vello en
                      extremidades superiores e inferiores. Vello púbico no
                      evaluado.
   Linfáticos:        No palpables
2.- EXAMEN REGIONAL:
  CABEZA
  Cráneo:            A la inspección postura de anteflexión, tamaño normal
                     (normocéfalo), forma normal (mesocéfalo), simétrico,
                     regular, sin deformaciones y arterias temporales no
                     visibles.   A   la   palpación   simétrico,   regular,   sin
                     deformaciones y sin dolor a la palpación.
  Ojos:
                       - Motilidad del globo ocular conservada, se aprecia
                     nistagmo bilateral.
                     - Párpados: simétricos, de coloración normal y pestañas
                     con implantación adecuada.
                     - Esclerótica coloración normal (blanquecina).
                     - Conjuntivas: de coloración normal.
                     - Córneas: reflejo corneal conservado.
                     - Pupilas: isocóricas, simétricas, tamaño normal, forma
                     normal, reflejo fotomotor conservado, reflejo consensual
                     conservado.
                     - Campos visuales: prueba de confrontación: campos
                     visuales normales en ojo izquierdo y en ojo derecho sin
                     pérdida de reflejo fotomotor.
  Nariz:             - Pirámide nasal: color acorde al resto de la cara, tamaño y
                     forma normales, simétrica, superficie lisa, sin signos de
                     lesiones o de inflamación. A la palpación sin dolor,
                     consistencia firme y uniforme.
                          Mucosa nasal: color rosa oscuro, hidratación conservada,
                          sin signos de lesiones o inflamación.
                          Tabique nasal: Alineación central sin lesiones, sin
                          sangrado y sin signos de inflamación.
                          Senos paranasales frontales y maxilares: sin dolor a la
                          palpación
    Oídos:
                      -   A la inspección pabellones auriculares derecho e izquierdo
                          con    buena    implantación,    estructura,   tamaño     y
                          configuración normales, simétricos, del mismo color que
                          el resto de la cara, sin malformaciones y sin signos de
                          inflamación. A la palpación sin dolor.
                      -   Agudeza auditiva: conservada (evaluada mediante prueba
                          del susurro).
    Boca, garganta:
-   Aliento normal, higiene regular, sin cicatrices, sin lesiones visibles o signos de
    inflamación.
-   Labios: color rosa, tamaño y forma normales, simétricos, bordes definidos,
    superficie lisa, sin signos de inflamación.
-   Mucosa oral: color normal, sin lesiones o signos de inflamación.
-   Encías: color normal, bordes definidos, sin lesiones, sin rastros de sangre y sin
    signos de inflamación.
-   Lengua: color y tamaño normales, simétrica, central, humedad conservada,
    movilidad activa conservada y sin signos de inflamación, sin lesiones. Sin dolor
    a la palpación.
-   Dientes: color normal, 14 piezas dentarias superiores y 15 inferiores, regular
    higiene y sin lesiones.
     Cuello:
                -     A la inspección cuello cilíndrico, piel sin lesiones
                      anteroposterior y lateral, movilidad conservada ala
                      palpación, se encuentra glándula tiroides central sin
                      alteraciones de forma y tamaño, sin dolor, no se encuentran
                      adenopatías en cadenas ganglionares cartílago tiroides
                      presente, pulsos carotideos presentes regulares y simétricos.
                      A la percusión no se encuentra dolor en apófisis espinosos
                      de vértebras cervicales. A la auscultación no se encontraron
                      soplos de ningún tipo.
Mamas:
                -     Buen desarrollo de mamas, buena simetría, no presenta
                      masas, no presenta dolor ni secreciones, no se encuentran
                      ganglios axilares.
Tórax y Pulmones:
            -       Inspección:
                           Tórax: Es simétrico. Diámetro AP menor al diámetro
                           lateral.
                           Tipo respiratorio: Se observa una respiración
                           costodiafragmático.
                           Expansión torácica: simétrica, ambos hemitórax
                           presentan igual movilidad.
                           Frecuencia respiratoria: 24 respiraciones por minuto.
                           Amplitud respiratoria: Presenta una respiración
                           ligeramente normal
                           Ritmo respiratorio: Regular.
            -       Palpación:
                           Caja torácica y partes blandas: A la palpación se
                           evidencia un tórax normotérmico, liso y simétrico
                           bilateralmente. Las estructuras óseas y musculares
                           simétricos. Espacios intercostales regulares.
                           Expansión torácica: Mediante la maniobra de
                           amplexión se encontró una expansión anteroposterior
                           simétrica en ambos hemitórax. Mediante la maniobra
                           de amplexación se evidenció expansión superior,
                           inferior y laterales simétricas en ambos hemitórax.
                           Vibraciones vocales: A la palpación, el frémito vocal
                           presente y de conservada intensidad
            -       Percusión: A la maniobra de Gerhardt se evidencia:
                            Cara posterior del tórax: Sonoridad igual en ambos
                            hemitórax. No se evidenció submatidez ni matidez en
                            la región pulmonar de ambos hemitórax.
                            Cara lateral del tórax: Se percibe sonoridad regular en
                            ambos lados.
                 -   Auscultación:
                            Murmullos vesiculares: Se perciben suaves con una
                            tonalidad baja en todos los campos pulmonares,
                            predominantes en la inspiración.
                            Ruidos traqueales: Se evidencian los ruidos a nivel de
                            la tráquea, en la región supraesternal y en la columna
                            cervical. Con predominio en la espiración.
                            Ruido bronquial: Se percibe a nivel del manubrio
                            esternal predominio en la espiración.
                            Ruidos broncovesiculares: Se evidencia a nivel de la
                            región infraescapular derecha, sobre el manubrio
                            esternal.
                            Ruidos adventicios: No se evidencia crepitantes en
                            ambos hemitórax.
    CARDIOVASCULAR:
             - Inspección:
                    No se observa ingurgitaciones, cambios de color en la
                    piel.
             - Palpación:
                       Latidos rítmicos y regulares, se encuentra sincronía
                       entre el latido y el pulso carotídeo.
                       Frémito: Se aprecia a la palpación
                       Vibraciones valvulares: Se palpa la vibración del
                       primer ruido cardíaco, en el área apexiana.
                       Arterias: Se palpó el pulso en las Arterias temporales
                       superficiales, Arterias carótidas, Arterias braquiales,
                       Arterias radiales.
             - Percusión: A la maniobra de Gerhardt se evidencia resonancia
               en el área esternal.
             - Auscultación:
                       No se evidencia soplo.
ABDOMEN
                 -   Inspección: Plano , piel sin estrías, tejido subcutáneo
                     conservado, no se aprecia masas, hernias ni eventraciones,
                     pequeña cicatriz umbilical central, no evidencia circulación
                     colateral.
                 -   Auscultación: Se escuchan ruidos hidro-aéreos normales, no
                     se aprecia soplos y frotes hepáticos.
              -   Percusión: Timpanismo en cuadrantes conservado, matidez
                  hepática conservada, no doloroso al puño percusión en todos
                  los cuadrantes.
              -   Palpación:
                               -Superficial: Tensión abdominal conservada,
                               sensibilidad conservada, integridad de pared
                               muscular conservada signo de McBurney, Murphy,
                               Dunthy, obturador e iliopsoas negativas.
                               -Profundo: No se palpan adenomegalias; hígado;
                               vesícula biliar y bazo.
ANO Y RECTO
Examen externo: No evaluado
Tacto rectal: No evaluado
GENITOURINARIO: No evaluado
SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO.                      COLUMNA Y
EXTREMIDADES:
Huesos: En buen estado.
Músculos: Glúteos asimétricos. (lado derecho más abajo)
Articulaciones: Buen estado
Columna: Buena postura y movilidad.
Extremidades: Color y temperatura homogénea.
SISTEMA NERVIOSO:
CABEZA
Cráneo: Simétrico
Ojos: Parpados simétricos, normales, móviles, conjuntiva normal, color rosado,
húmedas.
Cejas: De color negro y pobladas, distribución normal, bien implantadas.
Párpados: Simétrico
Globos oculares: Simétrico, con posición normal, dentro de las orbitas y
movilidad conservada, no presencia de estrabismo.
Nivel de conciencia: Actualmente paciente orientada en tiempo, persona y
espacio.
Facies: Cada una de las dos mitades, derecha e izquierda, de la cara tiene
completa simetría en su estructura muscular y nerviosa.
    Bipedestación: Incapacidad de mantenerse erguido sobre las extremidades
    inferiores.
    Motilidad y fuerza muscular:
    -Miembros superiores e inferiores: Paciente efectúa los movimientos que se le
    indica. Escala de MRC: 4/5
    REFLEJOS: Babinski bilateral.
    SENSIBILIDAD
    Superficial
    - Táctil: Conservada en los miembros superiores e inferiores.
    - Dolorosa: Conservada normal en los segmentos corporales.
    - Térmica: Conservada normal y por igual en todos los segmentos corporales.
    Profunda
    Al aplicar la misma fuerza, se obtiene igual dolor en miembros superiores en
    inferiores.
    -Vibratoria: Perceptible sin alteración en miembros superiores e inferiores.
    NIVEL SENSITIVO:
    Capacidad para identificar respuestas sensitivas primarias mediante el tacto y el
    dolor superficial.
    EQUILIBRO Y COORDINACIÒN:
    Prueba de dedo- nariz: Buena coordinación.
    Marcha: Con lateralización al lado izquierdo.
    Prueba de TANDEM: No puede realizarlo.
    TONO: Buen tono muscular.
    TROFISMO: Simetría muscular, grupo muscular con relieve buena
    distribución.
    SIGNOS MENINGEOS: No se evidencian.
    MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS: No se evidencian.
    NERVIOS CRANEANOS
    Olfatorio (I): Percibe bien lo olores.
    Óptico (II): Agudeza visual normal, distingue colores primarios.
    Oculomotores (III, IV, VI): Movimientos oculares normales.
    Trigémino (V):
    Rama      Sensitiva:     Tiene    sensibilidad  en     toda    su    cara.
    Rama Motora: La paciente puede masticar, apretar fuertemente los molares y
    hacer movimientos con la mandíbula.
    Facial (VII):
-        Rama motora: Hace gestos y muecas.
-        Rama Sensitiva: Puede distinguir entre dulce, salado, agrio y amargo.
Auditivo (VIII): No evaluado.
Glosofaríngeo (IX) y Neumogástrico (X): Reflejo nauseoso presente.
Espinal (XI): Puede encoger hombros, puede girar la cabeza al lado derecho y
izquierdo.
Hipogloso (XII): No Fasciculaciones, no atrofia de la lengua.
Funciones cerebrales superiores:
Lenguaje: Disartria.
Praxia: Realiza adecuadamente los movimientos voluntarios.
Gnosia:       Reconoce objetos    personas    y    estímulos    sensoriales.
Mnesia: Recuerda nombres, lugares, fecha de matrimonio, fecha de nacimiento
de los hijos.
Cálculo y juicio: Buena interpretación de refranes y sabe multiplicar, restar y
sumar.
DATOS BASICOS:
    1. Mujer
    2. 36 AÑOS
    3. Perdida de fuerza de M.S
    4. Entumecimiento en M.S Y M.I
    5. Falta de inestabilidad
    6. Cefalea crónica
    7. Disartria
    8. Madre con antecedentes de Ataxia
    9. Tía con antecedentes de Ataxia
    10. Hermana con antecedentes de Ataxia
    11. Sobrina con antecedentes de Aaxia
    12. Nistagmo bilateral
    13. Babinski bilateral
PROBLEMAS DE SALUD:
    1. Ataxia cerebelosa (1,2,3,4,5,6,8,9,10,11,12,13)
HIPOTESIS DIAGNOSTICA
   -   ATAXIA ESPINOCEREBELOSA HERDITARIA
PLAN DIAGNOSTICO
Hemograma:
Perfil renal:
Perfil lipídico:
Perfil hepático:
Perfil de coagulación:
Perfil tiroideo: La ataxia motora simétrica crónica sugiere un trastorno hereditario, un
trastorno metabólico o una infección crónica.
Siempre hay que pensar en el hipotiroidismo como una forma de ataxia motora
reversible y de tratamiento fácil.
2. Resonancia Magnética cerebral: Para detectar alguna alteración cerebral, en este caso
priorizando el cerebelo.
3. Electroencefalograma: Para denotar si hay un cambio en la actividad cerebral.
4. Prueba de la velocidad de las señales eléctricas a través de un nervio -
electromiografía en 4 extremidades: Para verificar la salud de los músculos en busca de
alguna anormalidad muscular.
5. Prueba de potenciales evocados auditivos y visuales: Evalúa los nervios que van del
ojo a la corteza visual.
Para detectar la degeneración espino-cerebelosa. Entre este grupo la ataxia de Friedreich
ha demostrado ser la que más anormalidades presenta en los PEATC. Las
anormalidades incluyen ausencia de la onda I o de todas las ondas, así como
prolongación de todos los intervalos interlatencia. La severidad de las anormalidades
estaba relacionada con la importancia de la patología.
Para descartar ataxias, paraparesias y complicaciones.
PLAN TERAPEUTICO:
-Dieta balanceada
-Fisioterapia.
-Actualmente no existe tratamiento específico para ese tipo de enfermedad.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
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      Harrison principios de medicina interna. 20ª ed. México: McGraw‐Hill; 2018. p.
      3154-3158.
   2. E. Muñoz García. Ataxias y paraparesias espásticas J. E. Muñoz García, R.
      Rojas García. Rozman, Ciril (aut); Cardellach, F (aut), Medicina Interna de
      Farreras. 18ª ed. Barcelona, España: Elsevier 2016 p.1421-1424.
   3. Durr A. Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and
      beyond. Lancet Neurol. 2010;9(9):885-894.
   4. 1. Matilla-Dueña A, Sánchez I, Corral-Juan M, Dávalos A, Álvarez R, Latorre P.
      Cellular and molecular pathways triggering neuro-degeneration in the
      spinocerebellar     ata-xias.    Cerebellum     2010;      9    (2):    148-166.
      https://www.researchgate.net/publication/326752738_Ataxia_espinocerebelosa
      _tipo2_diagnostico_clinico_y_molecular_de_dos_casos_atendidos_en_el_Hosp
      ital_de_Especialidades_de_las_Fuerzas_Armadas_N1
   5. https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-guia-practica-
      evaluacion-pacientes-con-S0213485322000305