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Anamnesis y Examen Físico Detallado

Este documento presenta la anamnesis de una paciente de 36 años que vive con sus dos hijos. Presenta entumecimiento y pérdida de fuerza en los miembros superiores, así como inestabilidad en los miembros inferiores. Tiene antecedentes familiares de ataxia en su madre y hermana. El examen físico no muestra hallazgos anormales excepto nistagmo bilateral y marcha anormal.
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Anamnesis y Examen Físico Detallado

Este documento presenta la anamnesis de una paciente de 36 años que vive con sus dos hijos. Presenta entumecimiento y pérdida de fuerza en los miembros superiores, así como inestabilidad en los miembros inferiores. Tiene antecedentes familiares de ataxia en su madre y hermana. El examen físico no muestra hallazgos anormales excepto nistagmo bilateral y marcha anormal.
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ANAMNESIS

05/04/2023
Anamnesis Directa
Confiable

1.- FILIACIÓN:

Nombres y Apellidos:A.L.C Ocupación: Ama de casa


Edad: 36 años Fecha y Lugar de
nacimiento: 23/08/1986,
Compín.
Sexo: femenino Procedencia: La esperanza
Raza: mestiza Domicilio: La esperanza
Estado Civil: Casada Persona Responsable:
Religión: católica Fecha de Ingreso:
28/03/2023
Grado de Instrucción: Primaria completa

2.- PERFIL DEL PACIENTE:

2.1.-Datos biográficos: Paciente refiere haber nacido en Compín, una localidad


peruana ubicada en el Distrito de Marmot de la Provincia de Gran Chimú del
Departamento de La Libertad. Ella tiene actualmente 10 hermanos siendo 4
hermanos por parte de la madre y 6 del padre, vivió una infancia difícil porque
sus padres se separaron. La paciente nos menciona que al ingresar a cuarto grado
de primaria se fue a Lima para poder conocer a su padre con el cual no tuvo
buen trato durante cuatro años y luego regresó a Trujillo en el año 2000 sin
terminar sus estudios secundarios. A los 20 años conoció a su esposo con el cual
a la edad de 22 años tuvo su primera hija y después de 4 años tienen a su
segundo hijo. Actualmente ella se separó de su esposo por infidelidad hace un
año. Sus dos hijos ahora están estudiando por Manuel Arévalo. Sobre su trabajo
menciona que no ha podido encontrar por su misma discapacidad y por ahora les
están ayudando sus tías.
2.2.-Modo de vida actual: La paciente actualmente vive con sus dos hijos con
quien tiene buenas relaciones interpersonales. Habita una vivienda rustica con el
cual cuenta servicio de agua, desagüe y luz. Actualmente, recibe ingresos
económicos por parte de sus tías. El paciente refiere que no acude a actividades
sociales ni viajes. Su dieta es balanceada, no consume tabaco, ni alcohol, no
consume café. La paciente refiere que se levanta a las 6:00 am, va a comprar el
pan y hace el desayuno a sus hijos para que puedan ir al colegio, luego va al
mercado a comprar para que pueda hacer su almuerzo, en la tarde llegan sus
hijos para que almuercen los tres juntos, luego a las 3:00 pm realiza limpieza y le
trata de ayudar a sus hijos en las tareas, a las 7:00 pm hace la cena y a promediar
las 9:00 pm descansa.
3.- MOLESTIAS PRINCIPALES: Entumecimiento de miembros superiores y
perdida de equilibrio.

4.- ENFERMEDAD ACTUAL:

T.E: 19 años Forma de Comienzo: Insidioso Curso: Progresivo

Paciente refiere que a la edad de 17 años le presento cefalea moderada de tipo


opresivo que se irradiaba hacia la parte occipital y además con pérdida de
estabilidad que se agravaba al momento de realizar actividades y calmaba al
reposo.
Paciente refiere hace un año perdida de fuerza y sensación de adormeciendo en
ambos miembros superiores que se agrava al alzar objetos pesados y se calma al
reposo, paciente refiere mayor inestabilidad en miembros inferiores por el cual
acude al hospital de alta complejidad.
FUNCIONES BIOLÓGICAS:
Apetito normal, sed normal, deposiciones (frecuencia 1 vez al día), diuresis
conservada (2 veces al día), peso normal, sueño sin alteraciones.

5.- ANTECEDENTES PATOLÓGICOS:


- Cefalea crónica desde la adolescencia.
- Hospitalizada por infección vaginal.
- Hospitalizada por quemadura.
- Vacuna de covid-19: 3 dosis
6.- ANTECEDENTES FAMILIARES:
-Madre presenta Ataxia
-Hermana materna presenta Ataxia
-Sobrina presenta Ataxia
7.- REVISIÓN POR APARATOS O SISTEMAS:
General: niega
Piel y Anexos: niega
Sistema linfático: niega
Celular subcutáneo: niega
Cabeza: niega
Ojos: niega
Oídos: niega
Nariz: niega
Boca: niega
Faringe-laringe: niega
Cuello: niega
Respiratorio: niega
Cardiovascular: niega
Gastrointestinal: niega
Urinario: niega
Genitales Masculinos: niega
Músculo-esquelético: niega
Sistema Nervioso: niega
Emocional: niega

II. EXAMEN FÍSICO

1.- EXAMEN GENERAL:

Signos vitales: Temperatura: 36.6°c, pulso: 78 lpm, respiración: 20 rpm,


presión arterial: 90/60 mmHg peso: 65 kg y talla: 1.58
metros. IMC: 26 kg/m2. SO2: 98%.

Aspecto general: Paciente aparenta su edad, crónicamente enfermo,


aparente buen estado nutricional y de hidratación. Al
momento que se posiciona en la bipedestación marcha
anormal, facies no característica, lúcida, orientado en
tiempo, espacio y persona, colaborador.

Piel: A la inspección de raza mestiza, de aspecto uniforme, en


extremidades superiores, inferiores, pecho y cara.
Presenta cicatriz de 2 cm encima de la ceja. A la
palpación normotérmica, de textura suave, elasticidad
disminuida y humedad conservada, sensibilidad
conservada y sin dolor a la palpación.
Uñas: Presenta uñas cortas, regular higiene, pliegues laterales y
proximales redondeados, superficie lisa, sin depresiones
o elevaciones, lecho ungueal color rosa. A la palpación
placas duras, grosor uniforme, buena adherencia y
llenado capilar menor a 2 segundos.
Sistema Piloso: Cabello lacio, buena cantidad, distribución homogénea,
color negro, buen estado de higiene, grosor regular,
hidratación conservada. Poca presencia de vello en
extremidades superiores e inferiores. Vello púbico no
evaluado.
Linfáticos: No palpables

2.- EXAMEN REGIONAL:

CABEZA
Cráneo: A la inspección postura de anteflexión, tamaño normal
(normocéfalo), forma normal (mesocéfalo), simétrico,
regular, sin deformaciones y arterias temporales no
visibles. A la palpación simétrico, regular, sin
deformaciones y sin dolor a la palpación.
Ojos:
- Motilidad del globo ocular conservada, se aprecia
nistagmo bilateral.
- Párpados: simétricos, de coloración normal y pestañas
con implantación adecuada.
- Esclerótica coloración normal (blanquecina).
- Conjuntivas: de coloración normal.
- Córneas: reflejo corneal conservado.
- Pupilas: isocóricas, simétricas, tamaño normal, forma
normal, reflejo fotomotor conservado, reflejo consensual
conservado.
- Campos visuales: prueba de confrontación: campos
visuales normales en ojo izquierdo y en ojo derecho sin
pérdida de reflejo fotomotor.
Nariz: - Pirámide nasal: color acorde al resto de la cara, tamaño y
forma normales, simétrica, superficie lisa, sin signos de
lesiones o de inflamación. A la palpación sin dolor,
consistencia firme y uniforme.
Mucosa nasal: color rosa oscuro, hidratación conservada,
sin signos de lesiones o inflamación.
Tabique nasal: Alineación central sin lesiones, sin
sangrado y sin signos de inflamación.
Senos paranasales frontales y maxilares: sin dolor a la
palpación

Oídos:
- A la inspección pabellones auriculares derecho e izquierdo
con buena implantación, estructura, tamaño y
configuración normales, simétricos, del mismo color que
el resto de la cara, sin malformaciones y sin signos de
inflamación. A la palpación sin dolor.
- Agudeza auditiva: conservada (evaluada mediante prueba
del susurro).

Boca, garganta:
- Aliento normal, higiene regular, sin cicatrices, sin lesiones visibles o signos de
inflamación.
- Labios: color rosa, tamaño y forma normales, simétricos, bordes definidos,
superficie lisa, sin signos de inflamación.
- Mucosa oral: color normal, sin lesiones o signos de inflamación.
- Encías: color normal, bordes definidos, sin lesiones, sin rastros de sangre y sin
signos de inflamación.
- Lengua: color y tamaño normales, simétrica, central, humedad conservada,
movilidad activa conservada y sin signos de inflamación, sin lesiones. Sin dolor
a la palpación.
- Dientes: color normal, 14 piezas dentarias superiores y 15 inferiores, regular
higiene y sin lesiones.

Cuello:
- A la inspección cuello cilíndrico, piel sin lesiones
anteroposterior y lateral, movilidad conservada ala
palpación, se encuentra glándula tiroides central sin
alteraciones de forma y tamaño, sin dolor, no se encuentran
adenopatías en cadenas ganglionares cartílago tiroides
presente, pulsos carotideos presentes regulares y simétricos.
A la percusión no se encuentra dolor en apófisis espinosos
de vértebras cervicales. A la auscultación no se encontraron
soplos de ningún tipo.
Mamas:
- Buen desarrollo de mamas, buena simetría, no presenta
masas, no presenta dolor ni secreciones, no se encuentran
ganglios axilares.
Tórax y Pulmones:

- Inspección:
Tórax: Es simétrico. Diámetro AP menor al diámetro
lateral.
Tipo respiratorio: Se observa una respiración
costodiafragmático.
Expansión torácica: simétrica, ambos hemitórax
presentan igual movilidad.
Frecuencia respiratoria: 24 respiraciones por minuto.
Amplitud respiratoria: Presenta una respiración
ligeramente normal
Ritmo respiratorio: Regular.
- Palpación:
Caja torácica y partes blandas: A la palpación se
evidencia un tórax normotérmico, liso y simétrico
bilateralmente. Las estructuras óseas y musculares
simétricos. Espacios intercostales regulares.
Expansión torácica: Mediante la maniobra de
amplexión se encontró una expansión anteroposterior
simétrica en ambos hemitórax. Mediante la maniobra
de amplexación se evidenció expansión superior,
inferior y laterales simétricas en ambos hemitórax.
Vibraciones vocales: A la palpación, el frémito vocal
presente y de conservada intensidad

- Percusión: A la maniobra de Gerhardt se evidencia:


Cara posterior del tórax: Sonoridad igual en ambos
hemitórax. No se evidenció submatidez ni matidez en
la región pulmonar de ambos hemitórax.
Cara lateral del tórax: Se percibe sonoridad regular en
ambos lados.
- Auscultación:
Murmullos vesiculares: Se perciben suaves con una
tonalidad baja en todos los campos pulmonares,
predominantes en la inspiración.
Ruidos traqueales: Se evidencian los ruidos a nivel de
la tráquea, en la región supraesternal y en la columna
cervical. Con predominio en la espiración.
Ruido bronquial: Se percibe a nivel del manubrio
esternal predominio en la espiración.
Ruidos broncovesiculares: Se evidencia a nivel de la
región infraescapular derecha, sobre el manubrio
esternal.
Ruidos adventicios: No se evidencia crepitantes en
ambos hemitórax.

CARDIOVASCULAR:
- Inspección:
No se observa ingurgitaciones, cambios de color en la
piel.
- Palpación:
Latidos rítmicos y regulares, se encuentra sincronía
entre el latido y el pulso carotídeo.
Frémito: Se aprecia a la palpación
Vibraciones valvulares: Se palpa la vibración del
primer ruido cardíaco, en el área apexiana.
Arterias: Se palpó el pulso en las Arterias temporales
superficiales, Arterias carótidas, Arterias braquiales,
Arterias radiales.
- Percusión: A la maniobra de Gerhardt se evidencia resonancia
en el área esternal.
- Auscultación:
No se evidencia soplo.

ABDOMEN

- Inspección: Plano , piel sin estrías, tejido subcutáneo


conservado, no se aprecia masas, hernias ni eventraciones,
pequeña cicatriz umbilical central, no evidencia circulación
colateral.
- Auscultación: Se escuchan ruidos hidro-aéreos normales, no
se aprecia soplos y frotes hepáticos.
- Percusión: Timpanismo en cuadrantes conservado, matidez
hepática conservada, no doloroso al puño percusión en todos
los cuadrantes.
- Palpación:
-Superficial: Tensión abdominal conservada,
sensibilidad conservada, integridad de pared
muscular conservada signo de McBurney, Murphy,
Dunthy, obturador e iliopsoas negativas.
-Profundo: No se palpan adenomegalias; hígado;
vesícula biliar y bazo.
ANO Y RECTO
Examen externo: No evaluado
Tacto rectal: No evaluado
GENITOURINARIO: No evaluado

SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO. COLUMNA Y


EXTREMIDADES:
Huesos: En buen estado.
Músculos: Glúteos asimétricos. (lado derecho más abajo)
Articulaciones: Buen estado
Columna: Buena postura y movilidad.
Extremidades: Color y temperatura homogénea.

SISTEMA NERVIOSO:

CABEZA
Cráneo: Simétrico
Ojos: Parpados simétricos, normales, móviles, conjuntiva normal, color rosado,
húmedas.
Cejas: De color negro y pobladas, distribución normal, bien implantadas.
Párpados: Simétrico
Globos oculares: Simétrico, con posición normal, dentro de las orbitas y
movilidad conservada, no presencia de estrabismo.
Nivel de conciencia: Actualmente paciente orientada en tiempo, persona y
espacio.
Facies: Cada una de las dos mitades, derecha e izquierda, de la cara tiene
completa simetría en su estructura muscular y nerviosa.
Bipedestación: Incapacidad de mantenerse erguido sobre las extremidades
inferiores.

Motilidad y fuerza muscular:


-Miembros superiores e inferiores: Paciente efectúa los movimientos que se le
indica. Escala de MRC: 4/5
REFLEJOS: Babinski bilateral.
SENSIBILIDAD
Superficial
- Táctil: Conservada en los miembros superiores e inferiores.
- Dolorosa: Conservada normal en los segmentos corporales.
- Térmica: Conservada normal y por igual en todos los segmentos corporales.
Profunda
Al aplicar la misma fuerza, se obtiene igual dolor en miembros superiores en
inferiores.
-Vibratoria: Perceptible sin alteración en miembros superiores e inferiores.
NIVEL SENSITIVO:
Capacidad para identificar respuestas sensitivas primarias mediante el tacto y el
dolor superficial.
EQUILIBRO Y COORDINACIÒN:
Prueba de dedo- nariz: Buena coordinación.
Marcha: Con lateralización al lado izquierdo.
Prueba de TANDEM: No puede realizarlo.
TONO: Buen tono muscular.
TROFISMO: Simetría muscular, grupo muscular con relieve buena
distribución.
SIGNOS MENINGEOS: No se evidencian.
MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS: No se evidencian.
NERVIOS CRANEANOS
Olfatorio (I): Percibe bien lo olores.
Óptico (II): Agudeza visual normal, distingue colores primarios.
Oculomotores (III, IV, VI): Movimientos oculares normales.
Trigémino (V):
Rama Sensitiva: Tiene sensibilidad en toda su cara.
Rama Motora: La paciente puede masticar, apretar fuertemente los molares y
hacer movimientos con la mandíbula.
Facial (VII):
- Rama motora: Hace gestos y muecas.
- Rama Sensitiva: Puede distinguir entre dulce, salado, agrio y amargo.
Auditivo (VIII): No evaluado.
Glosofaríngeo (IX) y Neumogástrico (X): Reflejo nauseoso presente.
Espinal (XI): Puede encoger hombros, puede girar la cabeza al lado derecho y
izquierdo.
Hipogloso (XII): No Fasciculaciones, no atrofia de la lengua.

Funciones cerebrales superiores:


Lenguaje: Disartria.
Praxia: Realiza adecuadamente los movimientos voluntarios.
Gnosia: Reconoce objetos personas y estímulos sensoriales.
Mnesia: Recuerda nombres, lugares, fecha de matrimonio, fecha de nacimiento
de los hijos.
Cálculo y juicio: Buena interpretación de refranes y sabe multiplicar, restar y
sumar.
DATOS BASICOS:
1. Mujer
2. 36 AÑOS
3. Perdida de fuerza de M.S
4. Entumecimiento en M.S Y M.I
5. Falta de inestabilidad
6. Cefalea crónica
7. Disartria
8. Madre con antecedentes de Ataxia
9. Tía con antecedentes de Ataxia
10. Hermana con antecedentes de Ataxia
11. Sobrina con antecedentes de Aaxia
12. Nistagmo bilateral
13. Babinski bilateral
PROBLEMAS DE SALUD:
1. Ataxia cerebelosa (1,2,3,4,5,6,8,9,10,11,12,13)
HIPOTESIS DIAGNOSTICA
- ATAXIA ESPINOCEREBELOSA HERDITARIA
PLAN DIAGNOSTICO
Hemograma:
Perfil renal:
Perfil lipídico:
Perfil hepático:
Perfil de coagulación:
Perfil tiroideo: La ataxia motora simétrica crónica sugiere un trastorno hereditario, un
trastorno metabólico o una infección crónica.
Siempre hay que pensar en el hipotiroidismo como una forma de ataxia motora
reversible y de tratamiento fácil.
2. Resonancia Magnética cerebral: Para detectar alguna alteración cerebral, en este caso
priorizando el cerebelo.
3. Electroencefalograma: Para denotar si hay un cambio en la actividad cerebral.
4. Prueba de la velocidad de las señales eléctricas a través de un nervio -
electromiografía en 4 extremidades: Para verificar la salud de los músculos en busca de
alguna anormalidad muscular.
5. Prueba de potenciales evocados auditivos y visuales: Evalúa los nervios que van del
ojo a la corteza visual.
Para detectar la degeneración espino-cerebelosa. Entre este grupo la ataxia de Friedreich
ha demostrado ser la que más anormalidades presenta en los PEATC. Las
anormalidades incluyen ausencia de la onda I o de todas las ondas, así como
prolongación de todos los intervalos interlatencia. La severidad de las anormalidades
estaba relacionada con la importancia de la patología.

Para descartar ataxias, paraparesias y complicaciones.


PLAN TERAPEUTICO:
-Dieta balanceada
-Fisioterapia.
-Actualmente no existe tratamiento específico para ese tipo de enfermedad.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
1. Roger N. Rosenberg. Ataxias. En: Barnes PJ. Longo DL, Fauci AS, editores.
Harrison principios de medicina interna. 20ª ed. México: McGraw‐Hill; 2018. p.
3154-3158.
2. E. Muñoz García. Ataxias y paraparesias espásticas J. E. Muñoz García, R.
Rojas García. Rozman, Ciril (aut); Cardellach, F (aut), Medicina Interna de
Farreras. 18ª ed. Barcelona, España: Elsevier 2016 p.1421-1424.
3. Durr A. Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and
beyond. Lancet Neurol. 2010;9(9):885-894.
4. 1. Matilla-Dueña A, Sánchez I, Corral-Juan M, Dávalos A, Álvarez R, Latorre P.
Cellular and molecular pathways triggering neuro-degeneration in the
spinocerebellar ata-xias. Cerebellum 2010; 9 (2): 148-166.
https://www.researchgate.net/publication/326752738_Ataxia_espinocerebelosa
_tipo2_diagnostico_clinico_y_molecular_de_dos_casos_atendidos_en_el_Hosp
ital_de_Especialidades_de_las_Fuerzas_Armadas_N1
5. https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-guia-practica-
evaluacion-pacientes-con-S0213485322000305

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