EDUCATIVA “INSTITUTO LA UNIÓN” - LA UNIÓN DE SUCRE, COLOMBIA
APROBACIÓN: RESOLUCIÓN 1803 - SEPTIEMBRE 26 DE 2000 – DEC. 0685 -2002
SEC. DE EDUC. DPTAL DE SUCRE
DANE: 170400000011 - NIT: 800.037 – 737 – 1 - 1INSC.. SEC. DE EDUC.: 0942 – 1 - 0597
JORNADA: MATINAL - CARÁCTER: OFICIAL - MIXTO
GUÍA DE TRABAJO INDIVIDUAL, DOCENTE: PEDRO DONCEL
AREA: GRADO: GUIA N: 4
I.H.S.: Cuatro (4) DURACION:
Ciencias Noveno
horas Cuatro(4) Semanas
Naturales (9°)
Nombre: _______________________________________________
Curso:____________________________________________ FECHA INICIO: FECHA FINALIZACION:
Identifico aplicaciones de algunos comprende la forma en que los principios
Estándar: conocimientos sobre la herencia y la DBA: genéticos mendelianos y post-mendelianos
reproducción al mejoramiento de la explican la herencia y el mejoramiento de
calidad de vida de las poblaciones. las
especies existentes
TEMA 10: LA GENÉTICA, DESCIFRANDO EL CÓDIGO GENÉTICO.
Todas las células de los seres vivos pluricelulares tienen núcleo, salvo algunas excepciones como los
glóbulos rojos, que no poseen núcleo, aunque en sus primeras etapas de formación si lo tienen. Por
tener un núcleo organizado las células reciben el nombre de células eucarióticas, y dentro de ese
núcleo se localiza el material genético donde están registradas todas las características de un
organismo, pero de una manera codificada. Se ha calculado que el ser humano tiene
aproximadamente 100.000 características, esto quiere decir que por cada una de ellas hay un par de
genes, uno proveniente del padre y otro proveniente de la madre. Pero todas las células no pueden
expresar absolutamente todas estas características, de modo que deben especializarse. Por ejemplo,
las células que forman los huesos tienen activado
el gen que produce una proteína llamada osteína y
las de los músculos los genes que producen las
proteínas miosina y la actína. Estas células, por
ejemplo, no producen la osteína aun cuando tienen
ese gen en su constitución genética. Las células de
la piel son las únicas que tienen activado el gen que
produce la melanina, aunque todas las células del
cuerpo tengan en sus núcleos los genes
responsables de esta característica.
Síntesis de proteínas
En el procesamiento de la información genética en las células, se definen tres etapas principales: La
primera etapa es la replicación, en ella se copia toda la molécula de ADN para formar nuevas
moléculas, cuyas secuencias de nucleótidos son idénticas a las del ADN inicial. La segunda etapa es
la transcripción, proceso mediante el cual se transcribe parte del mensaje genético del ADN en forma
de ARN mensajero. El ARN mensajero es sintetizado dentro del núcleo a partir de una sola de las
cadenas de ADN como molde; así se produce una copia fiel de la información contenida en el ADN;
supón que tu mamá sabe la receta para fabricar una torta de chocolate (este sería el ADN), pero ella
está enferma y no puede ir donde tu tía a hacerla, por tal razón escribe la receta en un papel con toda
la información necesaria para que otra persona la prepare (este sería el ARN mensajero)
La tercera etapa es la traducción. En ella, la
información que transportó el ARN mensajero, es
descifrada en los ribosomas. Estas estructuras
celulares recorren la molécula de ARN mensajero
leyendo la información y decodificándola. A medida
que hacen esto van enlazando unas moléculas
químicas llamadas aminoácidos, que son las que
forman las proteínas. Durante el procesamiento de la
información, intervienen tres clases principales de
ARN: ribosómico, mensajero y de transferencia.
El ARN ribosómico es componente básico de los
ribosomas, es decir, es el que interviene en la
lectura de la información que trae la molécula de
ARN mensajero.
El ARN mensajero es la molécula
complementaria de un segmento de una de las
cadenas de ADN, que transporta el mensaje
genético desde el núcleo hasta los ribosomas.
Dicho mensaje va organizado en tripletas, es
decir, en secuencias de tres bases que
corresponden a un aminoácido determinado, a
esta tripleta también se le conoce como codón.
El ARN de transferencia se une con un aminoácido específico, lo transporta hasta los ribosomas y
los cede a estos cuando la tripleta de bases del ARN mensajero corresponde a la clave del
aminoácido transportado. Este último paso se repetirá hasta que el ARN mensajero haya sido
completamente traducido y la proteína esté formada.
El ARN y el ADN se replican durante
la reproducción de los organismos y
en el momento en el cual hay que
producir una proteína en particular.
En muchas ocasiones, puede ocurrir
algún error o transformación de la
información, debido a múltiples
factores, y generar cambios físicos y
funcionales en la descendencia.
Todos estos cambios hacen parte de
un proceso que en su conjunto se
denomina evolución biológica, por
tratarse de seres vivos; esta
evolución ha originado la gran
diversidad de formas y funciones
conocidas entre los seres vivos. Los
aminoácidos son moléculas químicas
constituidas por átomos de carbono,
hidrógeno, oxígeno y nitrógeno;
reciben este nombre porque tienen
dos grupos funcionales, el grupo
amino, NH3, y el grupo ácido, COOH. Los aminoácidos que conforman las proteínas son solo 21. Estos
aminoácidos se unen unos con otros para formar largas cadenas denominadas proteínas. Algunas de
las funciones de las proteínas son construir y reparar los tejidos corporales, formar la estructura del
citoplasma y regular el funcionamiento celular mediante la acción de las enzimas. En general, todas
las funciones básicas dependen de proteínas específicas; por tal motivo, puede decirse que son
indispensables para la vida. En las proteínas se encuentran 21 aminoácidos diferentes y cada proteína
presenta su propia secuencia de aminoácidos que siempre van en el mismo orden, tal como sucede
con los números telefónicos, si se cambia de posición uno de los dígitos, este ya no será el mismo
número y no se podrá comunicar con la persona interesada.
En las proteínas, si se cambia de posición algún aminoácido, se produce una mutación y ya no se
expresa la característica como debe ser. En el código genético por cada tres bases nitrogenadas se
codifica un aminoácido; al hacer las combinaciones de las bases se puede establecer que existen 64
posibilidades y como tan solo existen 21 aminoácidos en los seres vivos, esto quiere decir que al haber
más combinaciones que aminoácidos a cada aminoácido le corresponden varias combinaciones; por
ejemplo, el aminoácido leucina puede estar codificado por una de las siguientes tripletas: UUA, UUG,
CUU, CUC, CUA o CUG.
Taller N 10
1. Revisa el código genético que se encuentra en la figura anterior y establece todas las tripletas
de bases nitrogenadas que codifican un determinado aminoácido; escribe primero el nombre,
por ejemplo, glicina, y al frente las tripletas correspondientes.
2. ¿Por qué razón en los seres vivos la información genética se encuentra codificada?
3. Los adolescentes y los grupos que forman manejan una serie de códigos tanto desde el punto
de vista de las señas y gestos, hasta el lenguaje particular que utilizan a diario, eso es normal
que suceda. Piensa en los códigos que se manejan en el grupo con el cual acostumbras a estar
y elabora una lista de tales códigos con su significado para compartir con los demás; compara
los códigos de los otros grupos y encuentra semejanzas y diferencias.
4. Elabora una comparación entre el proceso de síntesis de proteínas y los códigos que se
manejan en un grupo determinado. Explica por qué razón la molécula de ARN es fundamental
en el proceso de síntesis de proteínas.
5. La insulina es una proteína que se fabrica en un sector de páncreas conocido como los islotes
de Langerhans; esta proteína tiene como función regular el nivel de glucosa en la sangre.
elabore cuadros de cartón paja o cartulina de 5 x 5 cm. a cada cuadro deben abrirle un hueco
con perforadora a lado y lado sobre la línea media, de tal manera que por ahí pueda pasar una
cuerda de lana o de pita de cometa. Ejemplo:
Las bases nitrogenadas que conforman la molécula de ARN mensajero de la insulina son las
siguientes:
AUGUUCGUAAACCAGCAUCUUUGUGGUAGUCACCUCGUCGAAGCUCUAUAUCUAGUAU
GCGGGGAGAGAGGAUUUUUCUACACUCCCAAAACCCGUAGGGAAGCAGAGGACCUGCA
GGUGGGACAAGUCGAGCUGGGUGGCGGACCGGGAGCAGGGAGCCUGCAACCCCUAGC
ACUCGAGGGAAGCCUGCAGAAACGGGGCAUUGUGGAGCAGUGCUGUACCAGCAUAUG
UAGCCUUUAUCAGCUGGAGAACUACUGCAAUUGA
Cada tres letras, es decir, las iniciales de las bases nitrogenadas, corresponden a un
aminoácido, el cual será localizado en la tabla del código genético que se encuentra en la página
anterior. A medida que se identifique el aminoácido se debe colocar el nombre en cada cuadro.
Es necesario que se vayan enlazando pues el orden es definitivo. Cuando se hayan enlazado
todos los aminoácidos tendremos la proteína completa con 88 aminoácidos, lo cual nos
permitirá comprender cuán grande e importante es este proceso. Ejemplo:
TEMA 11: GENETICA MENDELIANA.
Actividad introductoria: Elabora una tabla de tres columnas. En la primera coloca una lista de tus
características físicas, empezando desde el cabello hasta llegar a los pies, marca las otras dos columnas
como característica que heredaste de tu madre, y la otra como característica heredada de tu padre. Si
por alguna casualidad no vives con tus padres, puedes verificar estas características con tus familiares
cercanos. Posteriormente, empieza a analizar cada una de las características y ve marcando con una X
a quien corresponda. Es probable que en algunas de ellas tengas que marcar X en ambos.
Saca tus propias conclusiones del ejercicio que hiciste y contesta luego las siguientes preguntas:
1. ¿De cuál de los dos padres tienes más características?
2. ¿Has identificado estas características en algunos de tus primos?
3. ¿Qué características de las que colocaste en el cuadro están presentes en tus tíos o tías?
La rama de la Biología que estudia el mecanismo de transmisión de
los genes y su comportamiento, a lo largo de las generaciones, se
llama genética. Desde los siglos XVIII y XIX, se trató de investigar,
prácticamente sin resultados, cómo funcionaba la herencia biológica a
lo largo de las generaciones. Este fenómeno empezó a clarificarse
gracias a los experimentos de Gregor Mendel (1822-1884), quien
publicó sus resultados en 1865 y en ellos estableció las llamadas leyes
de la genética. Mendel usó en sus investigaciones sobre la herencia
plantas de arveja o guisante, Pisum sativum, porque presentaban
varias ventajas: los guisantes son fáciles de cultivar y existen en el
comercio muchas variedades. Otra ventaja de la planta de guisante
estriba en que resulta relativamente fácil realizar polinizaciones
controladas. Sus flores presentan partes masculinas y femeninas, las
anteras (que corresponden a la parte masculina y que producen el
polen, pueden eliminarse para evitar la autofecundación) cubriendo las
flores con bolsas pequeñas, se obtiene protección adicional contra
insectos polinizadores. Lo anterior le permitió estudiar varias
generaciones de la planta en poco tiempo. Su investigación la realizó
estudiando siete pares de características.
• Longitud del tallo (alto, bajo)
• Forma de la vaina (inflada o rugosa)
• Color de la vaina (verde o amarilla)
• Forma de la semilla (lisa o rugosa)
• Color de la semilla (amarilla o verde)
• Ubicación de la flor (axial o terminal)
• Color de la flor (roja o blanca)
Mendel usó variedades de plantas llamadas puras, es decir, plantas
que presentaban las mismas características a través de varias
generaciones. A las plantas puras que usó para obtener de ellas
descendientes, las llamó generaciones progenitoras (pueden
representarse con una letra “P”), y a sus descendientes,
generaciones filiales (pueden representarse con “F1” la primera
generación, y con “F2” la segunda). En sus investigaciones, Mendel
observó que algunas de las características que se presentaban con
mayor frecuencia en las generaciones filiales podían o no aparecer
en las generaciones siguientes. A las características que
Planta de Pisum sativum, usada por Mendel predominaban sobre otras o se presentaban con mayor frecuencia,
en sus experimentos Mendel las llamó características dominantes. Encontró, por ejemplo,
que en las plantas de guisante el color verde de la semilla domina sobre el color amarillo. En el ejercicio
de la indagación pudiste ver, por ejemplo, que hay características que tú tienes y pertenecen tanto a
tu papá como a tu mamá; ahí puede estar presente un carácter dominante. Mendel llamó
características recesivas a las características que se presentaban con menor frecuencia. Por ejemplo,
en las plantas de guisante, el color blanco de las flores es recesivo en relación con el color rojo. Los
resultados de las investigaciones de Gregorio Mendel sentaron las bases de la genética y de sus
aplicaciones en distintos campos del conocimiento. La agricultura, la ganadería y la medicina, son
algunos de los campos de acción de la genética.
La herencia biológica y las leyes de Mendel
Las investigaciones de Mendel son fundamentales en la genética moderna. El monje austriaco Gregor
Johann Mendel (1822-1884), nació en el seno de una familia campesina; ingresó en el monasterio de
los agustinos de Brünn, reputado centro de estudio y trabajo científico. En la escuela técnica de Brünn,
cuando era docente suplente, se dedicó en forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución
de unas plantas de un jardín del monasterio destinado
a sus experimentos.
Entre 1856 y 1863, cultivó e investigó al menos 28.000
plantas de guisante o arveja; analizando siete
características de la semilla y la planta, obtuvo datos
estadísticos. Los resultados de este estudio dieron
origen a dos principios que, en la actualidad, se
conocen como las leyes de la herencia. Sus
observaciones lo llevaron a determinar dos conceptos
fundamentales para la genética, que se conocen en
nuestros días como carácter dominante y carácter
recesivo.
Mendel publicó su obra más importante sobre la
herencia en 1866, pero esta no tuvo trascendencia
alguna en los siguientes treinta y cuatro años. Sólo
obtuvo el debido reconocimiento en 1900, cuando tres
científicos europeos corroboraron de manera
independiente las conclusiones de Mendel. Uno de los
investigadores fue el botánico holandés Hugo de Vries,
y sólo a finales de la década de 1920 y comienzos de
1930, se comprendió el verdadero alcance de Mendel
en lo que se refiere a la teoría evolutiva.
El primer gran éxito que obtuvo este eminente
científico, en su lucha por comprender los problemas
de la herencia biológica, ocurrió en 1866; entonces,
Gregor Mendel postuló las leyes de la genética a partir
de la realización de una serie de experimentos con
plantas de guisante (arveja), las leyes que actualmente llevan su nombre. Mendel también descubrió
que el carácter recesivo, es decir, el que es opacado por otro, no desaparecía por completo, sino que
permanecía oculto, y que cuando se cruzaban dos plantas de la
generación “F1” aparecía nuevamente en la progenie resultante
(generación “F2”), en una proporción bien definida: 75% de los
Para tener en cuenta: individuos presentaban la característica dominante y 25%, la
Heterocigoto se refiere a recesiva. En el caso de las plantas de guisante altas y bajas, dicha
haber heredado dos formas proporción se manifiesta como 75% de plantas altas y 25% de
diferentes de un gen en bajas. Frente a los resultados de la generación “F2”, Mendel
particular, una de cada razonó así:
progenitor (Aa). Lo contrario La planta alta debe tener dos factores (genes) para la altura,
es un genotipo homocigoto, pero sólo uno pasa al grano de polen.
donde un individuo hereda La planta baja debe tener también dos, pero sólo uno pasa al
formas idénticas de un gen óvulo.
en concreto del padre y de la Por lo tanto, si únicamente uno de los factores está en el polen
y otro en el óvulo, la unión de estas dos células reproductoras
madre (homocigoto
producirá semillas en las que se reúnen dos factores distintos, uno
dominante: AA y homocigoto
de la planta alta y otro de la baja.
recesivo: aa).
El factor dominante puede representarse con la letra “A”, de tamaño, en donde la mayúscula
indica que es dominante.
El factor recesivo puede representarse
con la letra “a”, en donde la minúscula
indica su carácter recesivo.
Puesto que el gen “A” es dominante sobre
el “a”, cuando estas semillas germinen
darán sólo
plantas altas.
Pero en la generación “F2” los genes que
se reunieron se segregan, es decir, se
separan; por eso vuelven a aparecer
plantas bajas.
Estos cruces iniciales en los cuales Mendel
contempló solo una característica, se denominan
cruces monohíbridos y para visualizarlos mejor
se utilizan los denominados cuadros de Punnet diseñados por el genetista británico Reginald Crundall
Punnett. En los cuadros de Punnett se utilizan las letras mayúsculas para indicar los genes
dominantes, y las letras minúsculas para indicar los genes recesivos y a cada letra se le da un
significado; por ejemplo, si la característica dominante es tener la semilla rugosa y la característica
recesiva es tener la semilla lisa, en este caso se utiliza la R mayúscula para la característica dominante
y r minúscula para la recesiva. Para realizar estos cuadros se colocan los gametos (genes) de uno de
los padres en la línea horizontal, y los del otro en la línea vertical y luego se van haciendo las parejas,
como se hizo en el ejemplo anterior donde se cruzaron plantas de guisantes alta con plantas de
guisantes bajas. Estos cuadros de Punnett son esencialmente cuadros de probabilidades, es decir,
que nos muestran los posibles resultados, pero lo más importante es entender que en la naturaleza no
se producen solo cuatro plantas (en el caso de los cruces monohíbridos) sino muchas y en
consecuencia de la cantidad total hay que obtener el 25%, 50% o 75% según sea el caso.
Cuadro de Punnett de la generación filial 1 “F1” Cuadro de Punnett de la generación filial 2 “F2”
Taller 11:
Realiza y analiza los siguientes ejemplos, realiza los cruces para poder hacer las cuentas
respectivas:
1. Una planta cuyo genotipo es RR y cuyo fenotipo es tener tomates rojos se cruza con otra planta
cuyo genotipo es rr y su fenotipo es tener tomates amarillos; si la producción en la F1 fue de
424 plantas, ¿cuántas de ellas producirán tomates rojos y cuántos tomates amarillos?; si la F2
produjo 492 plantas, ¿cuántas de ellas producirán tomates rojos y cuántos tomates amarillos?
2. Una planta cuyo genotipo es Aa y cuyo fenotipo es tener tallos largos se cruza con otra planta
cuyo genotipo es rr y su fenotipo es tener tallos cortos; si la producción en la F1 fue de 156
plantas, ¿cuántas de ellas producirán tomates rojos y cuántos tomates amarillos?; si la F2
produjo 360 plantas, ¿cuántas de ellas producirán tallos largos y cuántos tallos cortos?
3. Una planta cuyo genotipo es Bb y cuyo fenotipo es tener semillas rugosas se cruza con otra
planta cuyo genotipo es Bb y su fenotipo es tener semillas rugosas siendo el genotipo recesivo
el tener semillas lisas representadas por b; si la producción en la F1 fue de 386 plantas,
¿cuántas de ellas producirán semillas rugosas y cuántas semillas lisas?; si la F2 produjo 316
plantas, ¿cuántas de ellas producirán semillas rugosas y cuántas semillas lisas?
TEMA 12: LAS LEYES DE MENDEL
Primera ley de Mendel o Ley de la segregación: Con base en los datos del tema anterior, Mendel
formuló su primera ley –llamada ley de segregación–, la cual, traducida al lenguaje moderno diría:
cada carácter o característica particular de un organismo está determinado por un par de unidades o
genes, los cuales, durante la formación de los gametos, que son las mismas células sexuales, se
separan o segregan y pasan a gametos distintos. De esta forma, cada gameto tiene solamente un gen
para cada característica y cuando se una con el gameto contrario completarán los dos genes por cada
característica.
Segunda ley de Mendel o Ley de la segregación independiente: En otro experimento, Mendel no
siguió sólo características determinadas por un par de genes, sino dos simultáneamente, con lo que
tuvo que controlar e interpretar la acción de dos pares de genes de cada progenitor. Mendel observó
que las semillas de los guisantes pueden ser amarillas o verdes; comprobó que esta característica es
hereditaria y que el gen, para el color amarillo A de la semilla, es dominante sobre el verde a. Pudo
precisar también que otro carácter, la textura de la semilla, es hereditario. Hay guisantes con semillas
lisas, mientras que en otros las semillas tienen un aspecto arrugado; además, el gen para semilla lisa
L es dominante sobre el que determina que sean arrugadas l. Considerando estos datos, Mendel siguió
experimentalmente el comportamiento de los dos pares de genes a los que denominó cruces
dihíbridos: los que determinan el color y los que determinan la textura Por ejemplo, si se cruza una
planta aaLL con una planta AaLl, tenemos las siguientes posibilidades: Los resultados de los cruces
se presentan en el siguiente cuadro de Punnet.
Después de analizar los resultados, Mendel formuló su segunda ley –conocida como Ley de la
segregación independiente–, la cual traducida al lenguaje de hoy se expresaría en los siguientes
términos: cada par de factores o genes hereditarios se segregan al azar y se heredan uno
independientemente del otro. La aplicación de esta ley, al ejemplo de las plantas de guisante, implica
lo siguiente:
Si la generación progenitora “P”
presenta semillas lisas-rugosas y
amarillas-verdes.46
• La primera generación filial “F1”
presenta semillas lisas y amarillas, es
decir, se manifiestan los caracteres
dominantes.
• En la segunda generación filial o
“F2” se pueden obtener semillas
amarillas o verdes; independientemente de si estas son lisas o rugosas, y viceversa, se pueden
obtener semillas lisas o rugosas sin importar que estas sean verdes o amarillas.
Esto significa que un carácter no influye en absoluto en que el otro se manifieste de una u otra forma.
Cuando se toman en cuenta tres características se habla de cruces trihíbridos, por ejemplo, como
cuando Mendel consideró la longitud del tallo, el color de las flores y la textura de las semillas.
Los cruces trihíbridos se pueden revisar en el siguiente ejemplo:
En humanos el color de cabello negro (N) es dominante con respecto al cabello rubio (n); los ojos de
color negro (A) dominan a los ojos de color azul (a), y el cabello rizado (R) domina al cabello liso (r).
Si se casa una señora cuyo genotipo es NnAARr (cabello negro rizado y ojos de color negro) con un
señor NnaaRr (cabello negro rizado y ojos color azul). Las posibilidades de combinación son las
siguientes:
Las posibilidades del genotipo son: 6 NNAaRR; 8 NNAaRr; 4 NNAarr; 16 NnAaRr; 8 NnAarr; 6
NnAaRR; 4 nnAarr; 8 nnAaRr; 4 nnAaRR. Determina para cada característica, si es homocigótica
dominante, homocigótica recesiva o heterocigótica.
Las 64 posibilidades que hay del fenotipo se distribuyen así: 36 de que sea con cabello negro, rizado
y ojos negros; 12 con cabello negro liso y ojos negros; 12 con cabello rubio rizado y ojos negros; 4 con
cabello rubio liso y ojos negros. La proporción es entonces 36:12:12:4, lo que quiere decir que hay
mayor probabilidad de que la niña o el niño tenga cabello negro rizado y ojos negros.
TALLER 12.A:
1. ¿Cuáles serán los resultados de los siguientes cruces, donde N es cabello negro, n cabello
rubio, A ojos color negro; a ojos color azul, R cabello rizado y r cabello liso? Elabora el cuadro
y la explicación correspondiente al genotipo y al fenotipo.
Hombre NNAaRR con mujer nnAaRr
Hombre nnAarr con mujer NNAaRR
2. Existe un tipo de sordera en los perros que se simboliza con el gen recesivo (d), siendo (D) el
gen dominante y que corresponde a la audición normal. Orejas dobladas hacia el frente (F) son
dominantes con respecto a las orejas erectas (f); y el pelo negro (N) es dominante con respecto
al pelo marrón (n). Si se cruza un perro DDFFNN con una perra ddffnn, ¿cuál será el resultado
de la F1 y de la F2?
3. Resuelve los siguientes problemas Cuáles serán los resultados de los siguientes cruces, donde
N es color negro, n es color marrón, L pelo corto y l pelo largo. Elabora los cuadros y la
explicación correspondiente:
Cruzar una perra Nnll con un perro Nnll.
Cruzar una perra NnLl con un perro NnLl
Cruzar una perra nnLl con un perro NNll
4. En cada uno de los casos anteriores, las perras tuvieron ocho perros. Establece las
características de cada uno. ¿Qué probabilidades tendrás de hacer un buen negocio cruzando
perros, si sabes que los perros negros de pelo corto se venden al doble de los perros de pelo
negro y largo? ¿Qué sentido tiene poder predecir las características de un organismo a partir
de las de sus padres?
5. Analiza la información del siguiente párrafo: Las predicciones que se pueden obtener de los
cuadros de Punnett son importantes para el mejoramiento genético de razas de animales útiles
al ser humano (perros, bovinos, porcinos etc.) pues mediante cruces sucesivos es posible lograr
con más frecuencia características deseables como el tamaño, la producción lechera o de
carne, la docilidad o ferocidad, la fertilidad, etc. Escribe en tu cuaderno las implicaciones
económicas que tiene para un país realizar este tipo de trabajos genéticos.
Codominancia
Hay codominancia cuando los dos genes
que se relacionan con una determinada
característica, ambos son dominantes y
como consecuencia se expresan las dos
características; por ejemplo, en los grupos
sanguíneos el grupo A es dominante, y el
grupo B también, pero cuando se
encuentran estos dos genes el tipo de
sangre es AB; también se da el caso de
que haya un dominante y un recesivo pero
se expresan características intermedias
como por ejemplo la estatura, donde un
alto y un bajo pueden dar descendientes
con características intermedias; este es el
caso de los claveles, en donde podemos
encontrar que al cruzar claveles rojos con
blancos se pueden producir claveles blancos, rosados y rojos.
La herencia ligada al sexo
La transmisión de características de padres a hijos ha sido siempre un tema de gran interés para el
ser humano. En este campo, los experimentos realizados por T. Boveri y W. S. Sutton afirmaron que
en los cromosomas se transporta a los genes y que el comportamiento de estos se refleja en las
características del individuo.
Tomas Hunt Morgan, en 1910, aportó una de las pruebas más significativas a la teoría cromosómica.
Cuando Morgan revisaba un cultivo de moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), encontró un
ejemplar con ojos blancos (el cual era macho), cuando lo común de estos insectos son los ojos rojos.
Morgan separó al macho de ojos blancos y lo cruzó con una hembra de ojos rojos; las moscas de la
generación “F1” resultaron todas de ojos rojos, es decir, manifestaron el carácter dominante. Después,
Morgan cruzó entre sí individuos de la generación “F1”, y obtuvo en la generación “F2” una proporción
de 75% de moscas con ojos rojos (carácter dominante) y 25% de moscas con ojos blancos (carácter
recesivo). Cuando este investigador observó los organismos de ojos blancos de esta generación, se
percató de que todos eran machos, lo cual explicó como una asociación del carácter hereditario con
el sexo. Se llama herencia ligada al sexo a una característica o gen que se encuentra en un cromosoma
sexual. En los seres humanos, el término generalmente se refiere a los rasgos que se encuentran
influidos por los genes en el cromosoma X. Esto se debe a que el cromosoma X es grande y contiene
muchos más genes que el cromosoma Y que es más pequeño. En una enfermedad ligada al sexo, por
lo general los hombres son los afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la
mutación. En las mujeres, el efecto de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia
sana del cromosoma X. Las enfermedades y anomalías que se transmiten ligadas al cromosoma X en
los humanos son: Diabetes insipidus, distrofia muscular, ausencia de incisivos centrales, sordera
progresiva, catarata congénita, miopía, hemofilia, folículos pilíferos defectuosos, microcórnea,
pestañas dobles, daltonismo y desprendimiento de retina, entre otros.
Herencia de los grupos sanguíneos
En el ser humano existen cuatro tipos de
grupos sanguíneos: el grupo A, que
genéticamente puede ser homocigótico
dominante IAIA o heterocigótico IAIO; el
grupo B, que puede ser homocigótico
dominante IBIB o heterocigótico IBIO; el
grupo O, que siempre es homocigótico recesivo IOIO. Existe un tipo, que es el AB, y se presenta en
forma heterocigótica y acá se evidencia el fenómeno de codominancia, el cual se expresa IAIB. Igual
que en la herencia ligada al sexo se pueden hacer diferentes tipos de cruces; por ejemplo, si se casa
una mujer con grupo sanguíneo A heterocigótico IAIO con un hombre grupo sanguíneo B heterocigótico
IBIO, el hijo o hija que tengan presentará las siguientes posibilidades: que sea de grupo sanguíneo AB
codominante, grupo sanguíneo A heterocigótico, grupo sanguíneo B heterocigótico o grupo sanguíneo
O homocigótico recesivo.
Cromosomas sexuales
Cuando se elabora el cariotipo de un organismo se organizan los cromosomas de mayor a menor
tamaño, pero dentro de esta organización aparecen dos cromosomas particulares y son los
cromosomas sexuales, que como su nombre lo indica determina que el organismo sea masculino o
femenino. Los cromosomas sexuales siempre
forman una pareja. El sexo de las hembras lo
determinan los cromosomas sexuales conocidos
con “XX”. En los machos, el sexo lo determinan los
cromosomas conocidos como “XY”.
Autosomas
Los pares de cromosomas homólogos, que no
intervienen en la determinación del sexo, son
conocidos como autosomas. Los autosomas
determinan características del cuerpo de los
organismos; por ejemplo, en lo seres humanos los
autosomas contienen características como la
estatura, el color de los ojos, la forma del cabello,
la forma de las orejas, etc.
Cariotipos
Todos los cromosomas no tienen la misma
apariencia, algunos de ellos tienen el centrómero
en todo el centro y se denominan metacéntricos;
otros tienen el centrómero hacia uno de los extremos y se llaman submetacéntricos; otros son iguales
a los submetacéntricos, pero tienen unas estructuras en los brazos superiores llamadas satélites y se
denominan acrocéntricos; y los últimos tienen el centrómero en un extremo y se denominan
telocéntricos. Los diferentes tipos de cromosomas se pueden ver en un cariotipo, el cual, en el caso
del ser humano, se obtiene de una muestra de sangre. Un genetista toma una muestra de sangre, le
adiciona un colorante llamado Giemsa; este procedimiento colorea y agranda los cromosomas que
están en los núcleos de los glóbulos blancos; posteriormente, deja caer una gota de sangre sobre una
lámina, lo que ocasiona que los glóbulos
blancos se rompan y dejen libre los
cromosomas, a los cuales se les toman
fotos y posteriormente se organizan en un
plano de mayor a menor. Esta organización
establece lo que se denomina un cariotipo.
El análisis de un cariotipo le permite a un
genetista determinar si hay una situación
normal o se presenta alguna enfermedad;
por ejemplo, el número de cromosomas
para la especie humana es de 46, pero el
cariotipo le puede dar 45, 47, 48 o 49 y en
este caso se presenta lo que se denomina
un síndrome. Para obtener un cariotipo,
normalmente se hace extrayendo el
material genético de los linfocitos (un tipo de
glóbulos blancos).
Síndromes
Ciertas enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en el número de cromosomas y
pueden ser detectadas cuando se hace el análisis de los cromosomas que forman el cariotipo de la
persona; la mayoría de las enfermedades genéticas se dan debido a que los cromosomas no se
separan bien cuando se está realizando el proceso de la meiosis. La palabra síndrome significa
conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad. Entre los síndromes genéticos más comunes
se encuentran: el síndrome de Down, el de Turner y el de Klinefelter. El síndrome de Down se conoce
comúnmente como mongolismo y se caracteriza porque hay trisomía en el cromosoma 21, lo que da
un total de 47 cromosomas en su cariotipo. Esta enfermedad se caracteriza porque los individuos que
la portan presentan ojos rasgados, cuerpo bajo, macizo, cuello grueso, retardo mental y lengua grande,
entre otros. El síndrome de Turner solo se presenta en mujeres, el cariotipo de ellas solo posee 45
cromosomas, pues les hace falta un cromosoma X; esta enfermedad se caracteriza porque los
genitales externos e internos, permanecen infantiles, útero atrofiado, ovarios a veces ausentes y
generalmente asociada al retardo mental. El síndrome de Klinefelter se presenta solo en hombres y
en su cariotipo aparecen dos cromosomas X y un cromosoma Y, para un total de 47 cromosomas en
su cariotipo. La enfermedad se caracteriza porque se revela después de la pubertad, falta de desarrollo
testicular y hay ginecomastia (desarrollo de senos).
TALLER 12.B
1. En el siguiente ejemplo en la F1 se presentan los
posibles resultados si una señora portadora del
daltonismo se casa con un señor daltónico; en la F2
una señora portadora del daltonismo con un señor
sano. En el caso anterior, ¿qué es lo más
conveniente, que nazca una niña o un niño?
2. Un padre no ha querido reconocer a un niño que le
dicen que es su hijo; él alega que la madre tiene
sangre tipo A y que su sangre es tipo B y el niño
tiene sangre tipo O. ¿Algo así es posible? Si son los padres, ¿cómo son sus genotipos? ¿Es
posible que un señor y una señora, ambos con tipo sanguíneo AB tengan un hijo de sangre tipo
O? Justifica la respuesta.
3. Consulta y elabora un escrito sobre la problemática social que se genera a partir del momento
en que una familia tiene una hija o un hijo con síndrome de Down.
4. Consulta de qué otros sitios del cuerpo además de los linfocitos se pueden obtener muestras
para hacer los cariotipos. ¿Qué utilidad tiene hacerle el cariotipo a una persona?
5. ¿De qué manera se presenta la codominancia en características como la estatura?
