El genoma humano
Aspectos ticos
del Proyecto Internacional
del Genoma Humano
Un principio fundamental de la investigacin 2) conocer la estructura y la fun-
cin normal de las protenas que
gentica en seres humanos es que la par- son codificadas por los genes;
ticipacin de las personas debe ser libre y vo- 3) identificar las variantes genti-
luntaria, y estar precedida por la firma de una cas normales y las mutaciones que
declaracin de consentimiento informado. producen enfermedades o que pre-
disponen a ellas; 4) conocer el
Alessandra Carnevale efecto de las mutaciones sobre la
sntesis, la degradacin, la estruc-
tura y la funcin de las protenas;
INTRODUCCIN 5) a partir de esos conocimientos, contar con herra-
mientas para un mejor diagnstico, tratamiento y pre-
n aos recientes, la gentica ha experimenta- vencin de las enfermedades genticas que afectan al
E do cambios drsticos debidos a los adelantos
de las ciencias biomdicas, y en particular de
la biologa molecular que, al facilitar el acceso
al material gentico y su manipulacin, est ofrecien-
do avances espectaculares que podrn tener aplicacin
ser humano.
Los avances en el PIGH y sus aplicaciones en
gentica humana y mdica han modificado nuestro
conocimiento acerca del papel que desempea la he-
rencia en la salud y en la enfermedad del ser humano.
directa en las ciencias de la salud. Estos avances tec- Es cada vez ms notorio que el ADN (material gen-
nolgicos propiciaron que, en 1990, se iniciara el Pro- tico) determina no slo la aparicin de enfermedades
yecto Internacional del Genoma Humano (PIGH), raras debidas a la mutacin de un solo gen, sino que
que tiene por objeto descifrar el cdigo gentico de tambin interacta con el ambiente para predisponer
nuestra especie, es decir, construir el mapa gentico y a las personas a enfermedades comunes como el cn-
fsico de los genes, as como caracterizar los 3 mil mi- cer, la hipertensin arterial, las enfermedades cardia-
llones de pares de bases que conforman el material ge- cas, algunos padecimientos psiquitricos y alrgicos y
ntico contenido en los cromosomas humanos. Esta aun a algunas enfermedades infecciosas.
iniciativa representa un esfuerzo mundial y es uno de En la actualidad, es posible realizar el diagnstico
los ms ambiciosos proyectos de la humanidad. molecular de gran nmero de enfermedades genticas
Los alcances ms relevantes de este proyecto son: en diferentes momentos de la vida: a) durante el em-
1) localizar y caracterizar los genes del ser humano; barazo (diagnstico prenatal); b) al nacimiento; c)
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La tica
antes de que aparezcan los sntomas de la enfermedad
(diagnstico presintomtico). Por otra parte, se pue-
den ya identificar algunos genes que predisponen a las
personas a desarrollar enfermedades comunes como
las arriba mencionadas, y el mejor
conocimiento de los mecanismos
que producen estas enfermedades
sirve para disear tratamientos ms
racionales y estrategias para la de-
nominada terapia gnica.
Cuando estos progresos en el
conocimiento se utilizan en forma
adecuada pueden ser de enorme uti-
lidad para lograr un mejor nivel de
salud de las personas, pero slo son
aceptables si se aplican en forma
tica, con equidad y justicia y con
el debido respeto a la autonoma
del individuo, a la educacin, a las
creencias y las leyes de cada nacin
y comunidad.
La gentica nos ha enseado que
no hay un genoma superior o inferior a otro y que la Legales y Sociales (Ethical, Legal and Social Implica-
humanidad depende, para su riqueza como especie y tions, ELSI); la UNESCO cre un Comit Interna-
para su supervivencia, de la interaccin entre su com- cional de Biotica, y en casi todos los pases se han
pleja diversidad gentica y el ambiente en el que vi- formado comits nacionales o regionales de biotica.
ve, se desarrolla y se reproduce. Sin embargo, la Los resultados de las reuniones de estos comits y de
historia de la humanidad tambin nos ha enseado los grupos de expertos han generado recomendacio-
que el mal uso de los conceptos y de la informacin nes que tienen por objeto ayudar a la regulacin de la
gentica puede llevar la estigmatizacin de las perso- conducta profesional y la investigacin, as como de
nas con base en sus caractersticas genticas y a la dis- la disponibilidad y la calidad de los servicios de gen-
criminacin gentica en contra de una persona, de tica mdica para la poblacin.
una familia o bien de una etnia o poblacin. En 1997, el Comit Internacional de Biotica de
El enorme potencial de los adelantos de la genti- la UNESCO public una declaracin que seala:
ca humana para la salud pblica y la preocupacin por
cuidar los aspectos ticos, sociales y legales ha propi- Reconociendo que la investigacin sobre el genoma
ciado la discusin y la formulacin de declaraciones y humano y sus aplicaciones abre amplias perspectivas
de recomendaciones que aseguren la disponibilidad para la salud de los individuos y de la humanidad, pero
subrayando que dicha investigacin debe respetar ple-
y la aplicacin de esta tecnologa con tica y justicia
namente la dignidad, la libertad y los derechos huma-
a nivel mundial. Por ello, desde el planteamiento ini- nos, as como prohibir toda forma de discriminacin
cial del PIGH se consider la importancia de contar basada en caracterstica genticas, proclama los siguien-
con estudios colaterales acerca del impacto de estas tes principios y adopta la presente declaracin: []
investigaciones en la sociedad. As, la Organizacin
del Genoma Humano (Human Genome Organization, Los captulos de dicha declaracin abarcan los
HUGO) cre el programa de Implicaciones ticas, siguientes temas: A) Dignidad humana y genoma
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El genoma humano
humano; B) Derechos de las personas; C) Investiga- educativas y de salud, relativas a la investigacin, desa-
cin sobre el genoma humano; D) Condiciones para rrollo tecnolgico, enseanza, atencin mdica y, en
general, al conocimiento sobre el genoma humano.
las actividades cientficas; E) Solidaridad y coopera-
cin internacional; F) Promocin e implementacin
de la declaracin. En el artculo segundo, inciso V, se seala que:
En Mxico, cientficos y mdicos que trabajan en
el rea de la gentica humana y mdica se han unido Para el cumplimiento de su objeto, corresponder a la
a los movimientos que propician la aplicacin tica comisin participar con las instancias competentes en
de los conocimientos que est aportando el PIGH. En el establecimiento de los principios ticos que deben re-
gir la investigacin y el desarrollo tecnolgico relacio-
1993 se cre la Comisin Nacional Mexicana de
nado con el genoma humano.
Biotica, que consta de comits especficos, entre los
cuales el de Gentica ha participado en reuniones y
congresos, organizados por la comisin, y en 1996 na- Por su parte, la Asociacin Mexicana de Gen-
ci la rama Mxico del Movimiento Universal por la tica Humana ha organizado diversas reuniones y ta-
Responsabilidad Cientfica (MURS). lleres con participacin de cientficos mexicanos y
En el ao 2000, por Acuerdo del presidente de los extranjeros para ir creando una cultura alre-
Estados Unidos Mexicanos, publicado en el Diario dedor de los aspectos bioticos en mate-
Oficial de la Federacin, el 23 de octubre: ria de gentica humana y mdica.
En este documento se resumen al-
Se crea la Comisin Nacional para el Genoma gunas de las recomendaciones pro-
Humano con el objeto de coordinar las polticas puestas por el comit de expertos de
y acciones de las dependencias e instituciones
pases desarrollados y en desarrollo,
que se reuni en diciembre de 1997,
bajo los auspicios de la Organiza-
cin Mundial de la Salud (OMS),
con el objeto de formular li-
neamientos que protejan a las
personas y a las familias con
anomalas o enfermedades
genticas y apoyar a los pases
para que desarrollen polti-
cas y prcticas que aseguren
que las nuevas tecnologas
sean accesibles a todos y, al
mismo tiempo, se apliquen con res-
peto a la tica y la justicia.
No debemos olvidar que la gentica mdica es el
campo de la medicina que se ocupa principalmente
La informacin gentica puede de proporcionar servicios de diagnstico, tratamien-
to y prevencin a las personas con problemas gen-
llevar la estigmatizacin ticos y a sus familias. Esto significa ayudar a las
de las personas con base personas con desventajas genticas y a sus familias
en sus caractersticas genticas a vivir y reproducirse lo ms normalmente posible, a
tomar decisiones informadas sobre su reproduccin
y su salud, y a que tengan acceso a los servicios m-
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La tica
dicos que requieren. Por ello, las actividades ms re-
levantes son el asesoramiento gentico, el diagnsti-
co prenatal, el diagnstico gentico presintomtico y
de susceptibilidad, las pruebas de tamiz genticas y la Desde el planteamiento inicial
investigacin.
del PIGH se consider
la importancia de contar
CONSIDERACIONES TICAS GENERALES
con estudios colaterales
1. Las aplicaciones mdicas del conocimiento gene- acerca de su impacto
rado por la gentica deben respetar los principios ge-
nerales de la tica mdica, que son los siguientes:
La beneficencia: hacer el bien a los individuos y
a las familias.
La no maleficencia: no hacer dao.
El respeto a la autonoma: ofrecer autonoma ASESORAMIENTO GENTICO
de decisin despus de proporcionar la infor-
macin. El asesoramiento gentico es un proceso clnico
La justicia individual y social. durante el cual se proporciona informacin al con-
sultante acerca de un padecimiento gentico espe-
2. Puesto que cada persona hereda sus genes de sus cfico, su historia natural, sus complicaciones ms
padres, los transmite a sus hijos y los comparte con los frecuentes, las posibilidades de tratamiento, su forma
familiares cercanos y lejanos, todo diagnstico, es- de herencia y los riesgos de que la enfermedad recu-
tudio o procedimiento gentico involucra a muchas rra en la familia. Adems, el asesor establece una re-
personas. Por ello, es ticamente importante tener lacin de comprensin que ayuda a las personas en la
presente que los resultados genticos deben utilizarse toma de decisiones.
slo para el beneficio de una persona, de los miem- El asesoramiento gentico debe ser neutral, o no
bros de una familia o de un grupo tnico, y nunca pa- directivo, lo cual implica que se evite proporcionar
ra estigmatizar o discriminar. informacin sesgada que lleve a las personas a tomar
3. Las pruebas y los estudios genticos deben ofre- la decisin que el asesor gentico considere mejor. Es-
cerse de tal manera que los individuos y las familias te concepto de neutralidad se basa en el principio de
estn libres de aceptar o rehusar de acuerdo con sus autonoma y eleccin individual.
deseos y creencias. Adems, todos los estudios deben Las recomendaciones ms relevantes aplicables al
ser precedidos por una adecuada informacin sobre asesoramiento gentico son las siguientes:
el propsito y los posibles resultados del estudio, Respetar a las personas y a las familias, lo cual
as como sobre las posibilidades en cuanto a futuras incluye proporcionar la informacin relaciona-
decisiones. da con la salud en forma completa, cuidadosa e
4. Los servicios de gentica para prevencin, imparcial, as como respetar las decisiones de las
diagnstico y tratamiento de enfermedades deberan personas.
ser accesibles para todos, independientemente de Proteger la privacidad de los individuos y las fa-
su capacidad para pagar o de cualquier otra consi- milias de intrusiones injustificadas de emplea-
deracin. dores, aseguradoras y escuelas.
5. Los datos genticos deben ser confidenciales en Informar a las personas de que es su deber tico
todo momento. Deben utilizarse en beneficio de la avisar a sus familiares que pueden tener un ries-
persona o de la familia, y no deben proporcionarse a go gentico y revelar su estado gentico al cn-
terceros sin el consentimiento de la persona. yuge o pareja, si es que se desea procrear.
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El genoma humano
siones, es til para que los padres se preparen
para recibir a un nio con cierta anomala.
Cientficos y mdicos mexicanos Debe realizarse slo por razones relevantes para
la salud del feto o de la madre, y no es acepta-
del rea de la gentica humana
ble para la seleccin de sexo, excepto en caso de
y mdica se han unido a enfermedades ligadas al cromosoma sexual X, ni
los movimientos que propician para pruebas de paternidad, excepto en casos de
la aplicacin tica violacin o de incesto.
Debe ser precedido y seguido por el asesora-
miento gentico. Y la decisin de la mujer o de
la pareja de abortar o de continuar el embarazo
Informar a las personas de su deber moral de re- con un feto afectado debe ser respetada y prote-
velar un diagnstico gentico que pueda afectar gida en el marco de la familia y de las leyes, la
la salud pblica. cultura y la estructura social del pas.
Presentar la informacin en forma imparcial y
neutral, excepto si existe tratamiento accesible. En cuanto a este ltimo punto, cuando el diagns-
Siempre que sea posible, considerar la participa- tico prenatal identifica cualquier anomala fetal, los
cin de los nios y adolescentes en las de- padres se enfrentan a una decisin particularmente
cisiones que los afecten. difcil entre continuar o interrumpir el embarazo. El
Respetar la decisin de los individuos y de las fa- proceso ms complejo es sopesar la gravedad del defec-
milias de no conocer la informacin gentica y to, la posibilidad de tratamiento y la inseguridad del
los resultados de los estudios, excepto cuando se pronstico. En varios trabajos se ha demostrado que la
trate de pruebas en recin nacidos o en nios percepcin de los padres acerca de la gravedad del de-
que se les diagnostiquen enfermedades tratables. fecto y su decisin de abortar dependen, en parte, de
Tambin es aceptable que el asesor retenga tem- la forma en la cual se proporciona el asesoramiento y
poralmente informacin que pueda producir da- de lo que el asesor gentico les dice en relacin con la
o grave psicolgico o social. anormalidad o la enfermedad diagnosticada en el feto.
DIAGNSTICO PRENATAL INVESTIGACIN EN GENTICA
Y CONSENTIMIENTO INFORMADO
El diagnstico prenatal proporciona informacin
acerca del estado de salud del feto y ofrece a los pa- Un principio fundamental de la investigacin en se-
cientes las opciones de continuar o interrumpir el res humanos es que la participacin de las personas
embarazo, si se diagnostica anomala en el feto. Algu- debe ser libre y voluntaria, y estar precedida por la fir-
nos lineamientos para la realizacin del diagnstico ma de una declaracin de consentimiento informado.
prenatal consideran que: Por otra parte, las personas o grupos econmica y so-
Los servicios de gentica, incluyendo el diag- cialmente dbiles no deben ser utilizados como suje-
nstico prenatal, deben estar disponibles para tos de investigacin para beneficiar a los que tienen
aquellos que tienen mayor necesidad mdica, mayores posibilidades econmicas.
independientemente de su capacidad de pago o
de otras consideraciones.
DIFUSIN Y CONFIDENCIALIDAD
El diagnstico prenatal debe ser voluntario y, si
DE LA INFORMACIN GENTICA
est mdicamente indicado, debe estar disponi-
ble independientemente de lo que la pareja Estos temas representan dilemas muy frecuentes en
piense en relacin con el aborto, ya que, en oca- gentica mdica por la posibilidad de causar dao
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La tica
cuando los resultados de estudios genticos se revelan resultados se utilicen para prevencin o para
a terceras partes. Sin embargo, como ya se coment, tratamiento temprano.
el diagnstico gentico de una persona puede indicar Deben ser voluntarias y estar precedidas por in-
riesgo para sus familiares, por lo cual se recomienda formacin adecuada y por el consentimiento
que el asesor aliente a la persona para que informe a informado del sujeto.
sus parientes. En caso de que la persona se rehse, es- El diagnstico presintomtico debe estar dispo-
pecialmente cuando existan medidas preventivas o nible para los adultos con riesgo que lo deseen,
tratamientos, el asesor podra actuar ticamente al y debe acompaarse de asesoramiento genti-
ponerse en contacto con los familiares y proporcionar co y consentimiento informado.
la informacin que se refiera nicamente a su propio En particular, cuando no existe tratamiento dis-
riesgo, y no al estado gentico o a la identidad del pa- ponible, debe informarse a la persona sobre las
riente que rehus informarlos. limitaciones del estudio y las dificultades para
Los resultados de estudios de portadores, pruebas
presintomticas, pruebas de susceptibilidad y exme-
nes prenatales deben mantenerse confidencia-
les con respecto a empleadores, asegurado-
ras, escuelas y agencias gubernamentales.
La informacin gentica de las personas
que tienen los sntomas de la enfermedad
se puede revelar como parte de la informa-
cin mdica general, de acuerdo con las le-
yes y la prctica de los diferentes pases.
DIAGNSTICO GENTICO PRESINTOMTICO
Y DE SUSCEPTIBILIDAD
Estas pruebas genticas se refieren al estudio de un
gen particular, con el objeto de identificar personas
aparentemente sanas que heredaron un gen que ase-
gura que dicho individuo desarrollar determinado
padecimiento, como la enfermedad de Huntington, o
bien que predispone para desarrollar una enfermedad
compleja como cncer o enfermedades cardiovascula-
res. El diagnstico presintomtico de enfermedades
para las cuales no existe todava tratamiento debe
realizarse con extrema precaucin para no causar da-
os a la persona ni a la familia, y en cuanto a las prue-
bas de susceptibilidad, hay que considerar el hecho de
La gentica mdica es el campo
que aun teniendo la predisposicin, la persona puede
no desarrollar nunca la enfermedad. de la medicina que proporciona
Los lineamientos propuestos para estas pruebas ge- servicios de diagnstico,
nticas se resumen en los siguientes puntos: tratamiento y prevencin
Se deben alentar las pruebas genticas en perso-
nas que tienen antecedentes familiares de enfer-
medades multifactoriales, siempre y cuando los
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El genoma humano
En casos raros en los cuales revelar el resultado
beneficia a la persona o a la salud pblica, se
puede insistir a la persona para que informe de
su condicin.
Los resultados genticos nunca Si existe un tratamiento o una forma de preven-
deben utilizarse para cin, se debe ofrecer con prontitud.
discriminar a una persona
No hay duda de que los avances actuales y las fas-
cinantes perspectivas de la gentica humana en el es-
cenario de la medicina estn propiciando debates
acerca de los aspectos sociales, ticos y legales del uso
predecir la exacta edad de inicio y/o la gravedad de las tcnicas de biologa molecular en todos los pa-
de los sntomas. ses. Por ello, es importante participar en este movi-
Estas pruebas se realizarn en nios slo si exis- miento mundial y aportar las opiniones y experiencias
ten beneficios mdicos potenciales. de los mdicos y cientficos mexicanos, ya que pueden
Los empleadores, aseguradoras, escuelas y agen- influir en la demanda y en la disponibilidad de los ser-
cias gubernamentales no deben tener acceso a vicios de gentica en Mxico, en la regulacin y la ca-
los resultados. lidad de los mismos, en los aspectos legales del uso de
las tcnicas de gentica molecular, e implican la res-
ponsabilidad ineludible de velar por que se utilicen
PRUEBAS DE TAMIZ GENTICO
en beneficio del ser humano.
Un tamiz gentico consiste en una serie de pruebas
que se ofrece a un grupo de poblacin para identificar
BIBLIOGRAFA
personas sin sntomas, pero con alto riesgo de sufrir
una enfermedad. Algunos ejemplos son el tamiz en Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medi-
recin nacidos para fenilcetonuria (defecto metabli- cal Genetics and Genetic Services (1997), informe pre-
co que produce retraso mental si no se trata en las pri- sentado en una reunin de la OMS sobre cuestiones
ticas de gentica mdica llevada a cabo en Ginebra.
meras semanas de la vida) o el uso de marcadores
UNESCO (1997), Universal Declaration on the Human
bioqumicos en sangre materna para detectar fetos Genome and Human Rights, Diogenes, 180:183-191;
con sndrome de Down. En estos casos, se considera y Boletn MURS, Mxico, 5:3-6, 1998.
que los individuos que resultan positivos en la prueba Wertz, D. C., J. C. Fletcher y K. Berg (1995), Guidelines on
de tamiz gentico tienen alto riesgo de padecer la en- Ethical Issues in Medical Genetics and Provision of Gene-
fermedad, y deben ser sometidos a un examen que tic Services, Ginebra, WHO/HDP/GL/ ETH/95.1:6.
proporcione el diagnstico definitivo. Las recomen-
daciones ticas son las siguientes:
Deben ser voluntarias; el tamiz slo puede ser
obligatorio en recin nacidos si el diagnstico y
el tratamiento benefician al recin nacido.
Deben ser precedidas por la informacin adecua-
da sobre el propsito y los posibles resultados de Alessandra Carnevale es mdica cirujana especialista en gen-
la prueba, as como por las posibles opciones. tica mdica, campo en el cual ha desarrollado sus actividades
profesionales y del que tambin es docente desde 1980. Al res-
No se deben revelar los resultados a los em-
pecto, igualmente, ha publicado numerosos artculos en revistas
pleadores, aseguradoras, escuelas u otros sin el nacionales e internacionales. Es miembro del SNI y actualmen-
consentimiento del individuo, para evitar dis- te se desempea como directora de Investigacin del Instituto
criminacin. Nacional de Pediatra.
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