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ASOCIACIÓN MÉDICA MUNDIAL
DECLARACIÓN SOBRE EL PROYECTO GENOMA HUMANO,
EN LA 44A. ASAMBLEA MÉDICA MUNDIAL
DE SEPTIEMBRE DE 1992 (MARBELLA, ESPAÑA)
PREÁMBULO mas sociales graves y, si fuera posible
diagnosticar la predisposición antes de
El Proyecto Genoma Humano se basa la aparición de la enfermedad, sería
en la presunción de que la información posible prevenirla modificando el esti-
contenida en los genes nos permitirá lo de vida, el régimen alimenticio o
diagnosticar un gran número de enfer- mediante exámenes periódicos.
medades genéticas in útero o incluso En la segunda mitad del siglo XX se
antes; ello nos permitirá tomar decisio- ha contemplado una revolución con-
nes antes de la procreación. ceptual y se han empezado a definir las
Para comprender las enfermedades enfermedades en términos bioquími-
genéticas es necesario identificar y ca- cos. Somos testigos de una nueva re-
racterizar los genes tras la mutación. volución que localiza en los genes las
En consecuencia, puede decirse que la instrucciones de todos los procesos
comprensión de toda la biología huma- bioquímicos de las células humanas.
na se encuentra contenida en la identi-
ficación de aproximadamente 50.000 a
100.000 genes que se encuentran en Los principios de la acción
los cromosomas del cuerpo humano.
El Proyecto Genoma Humano pue- Por numerosos motivos éticos es
de permitirnos identificar y caracteri- importante obtener información gené-
zar los genes que intervienen en nu- tica tan pronto como sea posible para
merosas enfermedades genéticas. Más comprender mejor el mecanismo de
tarde se podrán identificar y caracteri- numerosas enfermedades. Sin embar-
zar los genes que intervienen en enfer- go, dicha información puede generar
medades en las que el elemento genéti- un sentimiento de frustración si para-
co no es más que uno de los varios lelamente no se desarrollan los me-
factores, como es el caso de la diabe- dios terapéuticos y no se informa a las
tes, la esquizofrenia o la enfermedad personas de las distintas opciones ge-
de Alzhaimer. néticas con el fin de que cada uno
En dichas enfermedades, antes que pueda elegir las mejores.
ser la causa misma de la enfermedad, el Otra cuestión es la de saber si se
gen crea una predisposición. Estas en- encuentran justificados los esfuerzos
fermedades llevan aparejados proble- realizados si se los compara con otros
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medios de obtención de los mismos re- ción adquirida debe poder ser aplicada
sultados con un menor coste. ¿Aspira a todo ser humano, con independencia
el proyecto a un inventario completo o de cuales sean las diferencias indivi-
sería preferible actuar por etapas, con duales, de raza o de color. Esta infor-
menos ambición, y avanzar de manera mación debe convertirse en informa-
gradual? ción de dominio público y no debe ser
utilizada con fines comerciales. Asi-
Financiación del proyecto mismo, no debería concederse ninguna
patente en relación con el genoma hu-
El Proyecto Genoma Humano se mano, ni siquiera parcialmente.
considera un proyecto de enormes di-
mensiones, de una envergadura similar Discriminación genética en el ámbito
a la del programa espacial, y cabe pre- de la contratación de seguros y en
guntarse si los resultados se encuen- el empleo
tran a la altura de la inversión. Se cal-
cula el coste del proyecto en 3.000 Existe un conflicto entre las cre-
millones de dólares, inversión reparti- cientes posibilidades de las nuevas
da a lo largo de 15 años; por tanto, 200 técnicas de revelar la heterogeneidad
millones de dólares anuales. Es posible genética y los criterios de contrata-
que dicho coste no parezca extraordi- ción de seguros en el ámbito privado
nario cuando se sepa que, en relación y en el empleo. Sería conveniente
con una sola enfermedad, la fundación adoptar, en relación con los factores
de la fibrosis quística ha gastado sólo genéticos, el mismo acuerdo tácito
en Estados Unidos unos 120 millones que prohíbe la aplicación de la discri-
de dólares en los cuatro últimos años. minación racial en el empleo o en el
Por consiguiente, la enorme magnitud ámbito de la contratación de seguros.
financiera no debería impedir el desa- El cartografiado genético corre el
rrollo del proyecto. riesgo de convertirse en una fuente de
La prohibición vigente en determi- estigmatización y de discriminación
nados países de asignar fondos a la in- racial, y un “grupo de población” de
vestigación clínica sobre embriones hu- “riesgo” puede convertirse en un “gru-
manos constituye otro impedimento. po de población defectuoso”.
Tras haberse realizado inversiones en el
cartografiado de los genes, se corre el El peligro de la eugenesia y del uso
riesgo de no poder encontrar los fondos de los genes con fines no médicos
necesarios para la investigación clínica
basada en los resultados del proyecto. La eugenesia se basa en la presun-
ción de que los genes tienen una im-
El conflicto entre la protección del se- portancia decisiva y que, para modifi-
creto y la necesidad de una colabo- car su distribución entre la población,
ración científica es necesario actuar sobre la reproduc-
ción. Según dicha concepción, el bien
El cartografiado de los genes debe general justifica los límites a la liber-
mantenerse anónimo, pero la informa- tad individual. El poder que otorga la
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información adquirida concita temores — Todos deben tener un fácil ac-
sobre la utilización que pueda hacerse ceso a los servicios genéticos para im-
de ella. Todavía existe el temor a pro- pedir su aprovechamiento únicamente
gramas eugenésicos públicos para “la por los que tengan medios, lo que lle-
mejora de la raza”, al igual que el te- varía aparejado el riesgo de agravar la
mor a la utilización de la tecnología desigualdad social.
médica con fines no médicos. — Es necesario que la información
tenga carácter internacional y que se
RECOMENDACIONES produzca la transferencia de la tecno-
logía y del saber entre los distintos
Los problemas éticos suscitados por países.
el Proyecto Genoma Humano no están — Es necesario respetar la volun-
relacionados con la propia tecnología, tad de las personas examinadas y su
sino con la utilización que se haga de derecho a decidir sobre su participa-
ésta. Debido al poder que otorga este ción y la utilización de la información
nuevo instrumento, sus consecuencias obtenida.
éticas, jurídicas y sociales deben ser — El paciente o su representante
examinadas mientras el programa toda- legal deberán obtener una informa-
vía se encuentre en sus inicios. Una ción completa. Deberá respetarse el
parte de la oposición al mismo provie- secreto médico y la información no
ne del hecho de que el investigador podrá ser comunicada a un tercero sin
puede tender a “jugar a ser Dios” y el consentimiento del paciente. Inclu-
tratar de intervenir en las leyes de la
so si ello representara un riesgo para
Naturaleza. Si nos liberamos de una
un miembro de la familia del pacien-
oposición total al Proyecto Genoma
Humano, podremos evaluar sus conse- te, el secreto médico deberá ser respe-
cuencias éticas en razón de los pará- tado a menos que el peligro sea grave
metros que se suelen aplicar en general y que dicho peligro sólo pueda ser
al examen de un nuevo método diag- evitado mediante la divulgación de la
nóstico terapéutico. Los criterios esen- información, lo que sólo podrá reali-
ciales residen en la evaluación del ries- zarse en última instancia, cuando to-
go en relación con las ventajas, el dos los intentos de convencer al pa-
respeto de la persona como ser huma- ciente de comunicar él mismo la
no y el respeto a su autonomía y su in- información hayan fracasado. Incluso
timidad. en dicho caso, sólo deberá desvelarse
Es necesario establecer las líneas de la información necesaria.
conductas generales, éticas y jurídicas, — La divulgación de la informa-
para evitar la discriminación y el estig- ción a un tercero o el acceso a datos
ma genético de los grupos de pobla- genéticos personales únicamente de-
ción de riesgo. Las líneas de actuación berán estar permitidos tras el consen-
fundamentales son: timiento informado del paciente.
